Jeste li stalno bolesni? To bi moglo biti zbog primarne imunodeficijencije!

Jeste li vi ili netko u vašoj obitelji često bolesni? Dobijete li ponekad običnu prehladu ili gripu, ali treba dugo vremena da se oporavite? Ili se ista bolest ponavlja iznova i iznova? Ponekad razlog tome može biti slabost imunološkog sustava našeg tijela, koji se bori protiv bolesti. Danas ćemo govoriti o takvom stanju, a to je primarna imunodeficijencija ili kako se na engleskom naziva `(Primary Immunodeficiency)`.

Što je primarna imunodeficijencija?

Jednostavno rečeno, primarna imunodeficijencija je skupina od više od 400 različitih stanja u kojima naš imunološki sustav ne funkcionira ispravno . Razmislite o tome na ovaj način: naše tijelo je poput tvrđave. Postoje vojnici koji štite tu tvrđavu. Ti vojnici su naš imunološki sustav. Dakle, ako su ti vojnici slabi ili ako ne funkcioniraju ispravno, vanjski neprijatelji, odnosno zarazne klice (bakterije, virusi itd.), mogu lako ući u tijelo i uzrokovati bolesti.

Za ovo stanje se koristi nekoliko drugih naziva:

• Primarna imunodeficijencija.
• Primarni imunodeficijentni poremećaj (PIDD).
• Urođene greške imuniteta (IEI).

Ova stanja često su uzrokovana promjenama u našim genima, koje se nazivaju „genetske mutacije“. Obično se prenose s generacije na generaciju, što znači da su naslijeđene . No ponekad osoba može razviti stanje potpuno bez ikakve obiteljske anamneze. Liječnici ga liječe sprječavanjem i kontroliranjem infekcija te zamjenom dijelova imunološkog sustava koji su nedostatni.

Koji su primjeri primarne imunodeficijencije?

Kao što sam već spomenuo, postoji preko 400 vrsta primarne imunodeficijencije. Svaka vrsta je drugačija, a njihova težina varira . Zato dob u kojoj se ova stanja pojavljuju može varirati. Neke vrste uzrokuju probleme čim se dijete rodi, u dojenačkoj dobi. Dakle, mogu se rano otkriti. Ali postoje i druge vrste koje nisu toliko ozbiljne. Dakle, možda nećete ni znati da imate ovo stanje dok ne odrastete.

Evo nekoliko primjera ove situacije:

• Uobičajena varijabilna imunodeficijencija (CVID)
• Ataksija-telangiektazija
• Kronična granulomatozna bolest (CGD)
• DiGeorgeov sindrom
• Hemofagocitna limfohistiocitoza `(Hemofagocitna limfohistiocitoza)`
• Selektivni nedostatak IgA
• X-vezana agamaglobulinemija

Nemojte se zbuniti ovim nazivima. To su samo medicinski termini. Najvažnije je potražiti liječnički savjet ako imate bilo kakve sumnje o tome imate li ovo stanje.

Koji su simptomi primarne imunodeficijencije?

Za mnoge ljude, prvi znak primarne imunodeficijencije su česte, uporne ili neuobičajene infekcije koje je teško liječiti . Ove infekcije mogu biti vrlo ozbiljne ili drugi članovi obitelji mogu imati slične probleme.

Ostali simptomi koji se mogu vidjeti uključuju:

• Morate uzimati antibiotike više puta kako biste izliječili infekcije.
• Problemi koji nastaju nakon primanja živog cjepiva.
• Povećana slezena (Slezena je organ koji se nalazi na gornjoj lijevoj strani trbuha i pomaže imunološkom sustavu).
• Otečeni limfni čvorovi (oni koji se osjećaju kao kvržice u ruci).
• Gubitak težine ili zastoj u rastu (osobito kod male djece).
• Česti probavni problemi poput proljeva.
• Autoimune bolesti ( stanja u kojima imunološki sustav našeg tijela napada vlastite stanice).

Zamislite, vaše dijete ima temperaturu i kašalj jednom ili dvaput mjesečno i mora primati antibiotike. Ili stalno razvija teške osipe i plikove na koži, koji dugo zacjeljuju. Ako se te stvari nastave događati, morate se zabrinuti.

Što uzrokuje ovo?

Kao što sam ranije spomenuo, primarnu imunodeficijenciju uzrokuju genetske mutacije koje utječu na dijelove našeg imunološkog sustava, poput stanica i proteina . Ove genetske mutacije mogu uzrokovati da neki dijelovi našeg imunološkog sustava:

• Može biti manje aktivan nego inače.
• Može biti neispravno .
• Može čak i potpuno nestati .

Između 50% i 60% ovih stanja uzrokovano je defektima u stanicama zvanim B limfociti (B stanice) . Ove B stanice su posebna vrsta stanica u našem imunološkom sustavu. One su te koje proizvode antitijela , posebne proteine ​​koji pomažu u uništavanju patogena poput bakterija i virusa koji ulaze u naša tijela. Zamislite, ako ove B stanice ne rade ispravno, ako ne proizvode antitijela, naša tijela su podložnija bolestima, zar ne?

Tko ima veći rizik od razvoja ovog stanja?

Svatko može razviti PIDD. Ali ako ga ima netko u vašoj biološkoj obitelji, veća je vjerojatnost da ćete ga razviti i vi . Većinom se ove primarne imunodeficijencije javljaju prije 20. godine života. Također, kod muškaracaTakođer se kaže da je ovo stanje uobičajeno.

Koje komplikacije ovo može uzrokovati?

Primarna imunodeficijencija može povećati rizik od komplikacija kasnije u životu. To može uključivati ​​autoimune poremećaje ili određene vrste raka . Ako se ne liječi, PIDD može dovesti do neuobičajeno teških infekcija .

Kako liječnici ovo dijagnosticiraju?

Vaš liječnik će utvrditi imate li PIDD pregledom vaše osobne i obiteljske medicinske anamneze, fizikalnim pregledom i provođenjem nekoliko laboratorijskih testova .

Da bi potvrdio dijagnozu, liječnik može propisati pretrage kao što su:

• Krvne pretrage: One mogu otkriti specifične abnormalnosti u imunološkom sustavu (na primjer, niske razine antitijela ili nizak broj imunoloških stanica).
• Genetski testovi: Za otkrivanje genskih defekata, tj. mutacija.
• Protočna citometrija: Ovo je metoda ispitivanja uzoraka stanica imunološkog sustava pomoću posebnih laserskih zraka.

Osim toga, u nekim zemljama, poput Sjedinjenih Američkih Država, probir novorođenčadi provodi se kod gotovo svake novorođenčadi kako bi se provjerila vrsta teške kombinirane imunodeficijencije (SCID). To omogućuje ranu identifikaciju i liječenje beba s ovim ozbiljnim stanjem.

Koji su tretmani za ovo?

Ako vam je dijagnosticirana primarna imunodeficijencija, glavni ciljevi liječenja su kontrola trenutnih infekcija i sprječavanje budućih infekcija. Točan tretman koji ćete primiti ovisit će o vrsti infekcije koju imate i vrsti PIDD-a.

Vaš liječnik vam može propisati lijekove kao što su:

• Antibiotici: Sprječavaju ili liječe bakterijske infekcije.
• Antivirusni lijekovi: Pomažu u oporavku od infekcija uzrokovanih virusima.
• Imunoglobulini: Mogu se davati intravenozno (IV) ili potkožno. Djeluju tako što zamjenjuju neke dijelove imunološkog sustava koji nedostaju (poput antitijela koja su preniska).

Ponekad je operacija potrebna za kontrolu komplikacija uzrokovanih infekcijom. Na primjer, ako postoji apsces (nakupina gnoja unutar organa), može se kirurški ukloniti kako bi se gnoj iscijedio. To može pomoći u smanjenju boli i ubrzanju zacjeljivanja.

U težim slučajevima, liječnik može izvršiti transplantaciju matičnih stanica.Može se preporučiti. To uključuje zamjenu defektnih ili izgubljenih stanica imunološkog sustava novim stanicama. U ovom slučaju, matične stanice (koje se mogu razviti u druge vrste stanica) uzete od donora ubrizgavaju se u vaše tijelo. Tijekom vremena, te matične stanice se razvijaju u normalne stanice imunološkog sustava.

Genska terapija također je postala uspješna opcija liječenja nekih vrsta PIDD-a.

Može li se spriječiti primarna imunodeficijencija?

Budući da većinu PIDD-ova uzrokuju genetske mutacije , zapravo ne postoji način da ih se spriječi. Međutim, ako netko u vašoj obitelji ima primarnu imunodeficijenciju, možda biste trebali razmisliti o genetskom savjetovanju . To vam može pružiti više informacija i smjernica.

Što budućnost nosi onima s ovim stanjem? (Predviđanje)

Uz pravilno liječenje, većina ljudi s PIDD-om može živjeti zdravim životom. U nekim slučajevima možda ćete morati uzimati lijekove do kraja života. Također biste trebali dati sve od sebe kako biste izbjegli infekcije . Evo nekoliko savjeta koji će vam pomoći:

• Steknite naviku dobrog pranja ruku - temeljito operite ruke sapunom i vodom. Obavezno operite ruke prije i poslije jela, nakon korištenja toaleta, nakon dodirivanja životinja i nakon dodirivanja bilo čega prljavog.
• Klonite se mjesta s puno ljudi i bolesnih ljudi .
• Točno slijedite upute svog liječnika o cijepljenju .
• Dovoljno se odmorite .
• Slijedite zdravu prehranu i plan vježbanja koji vam odgovara.

Ako imam ili sumnjam da imam primarnu imunodeficijenciju, kada trebam posjetiti liječnika?

Ako imate infekciju koja ne prolazi, neuobičajeno je teška ili se stalno vraća, obratite se liječniku kako biste provjerili imate li PIDD. Ako već imate PIDD, odmah obavijestite svog liječnika ako imate vrućicu ili bilo kakve znakove infekcije . To je važno kako biste spriječili komplikacije.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Ako sumnjate na ovo stanje ili ako otkrijete da ga imate, možete postaviti svom liječniku pitanja poput ovih:

• Koju vrstu primarne imunodeficijencije imam?
• Mogu li ovo naslijediti moja djeca?
• Kakav tretman preporučujete?
• Koje su moguće nuspojave liječenja? Zašto bih se trebao/trebala brinuti zbog njih?
• Koje komplikacije mogu nastati zbog ovog stanja?

Život sa stanjima povezanim s primarnom imunodeficijencijom može biti izazovan. Česte, uporne i teško liječive infekcije mogu biti zaista iscrpljujuće i mogu imati velik utjecaj na vaše mentalno blagostanje.

>

Ali ne morate sami prolaziti kroz ovo putovanje. Zamolite svog liječnika da vam pomogne pronaći grupu za podršku u kojoj možete razgovarati i dijeliti ideje s drugima koji su prošli kroz slična iskustva. To može biti veliki izvor snage.

Na kraju, zapamtite ovo (Poruka za ponijeti kući)

U redu, evo nekoliko stvari koje treba ukratko zapamtiti o primarnoj imunodeficijenciji o kojoj smo danas govorili:

• To je bolest uzrokovana slabošću našeg imunološkog sustava , često temeljena na genetskim uzrocima .
• Jedan od glavnih simptoma su česte, teške infekcije koje dugo traju .
• Postoji mnogo vrsta ovoga, tako da se simptomi i ozbiljnost mogu razlikovati od osobe do osobe.
• Vrlo je važno rano dijagnosticirati i započeti odgovarajući tretman .
• Liječenjem se infekcija može kontrolirati i mnogi ljudi mogu živjeti normalnim životom .
• Važno je poduzeti korake kako biste se zaštitili od infekcija .

Ako vi ili netko koga poznajete imate bilo koji od ovih simptoma, ne ustručavajte se potražiti liječnički savjet. Što prije vam se postavi dijagnoza, veća je vjerojatnost da će liječenje biti uspješno. Svima želim dobro zdravlje!

Primarna imunodeficijencija, imunološki sustav, infekcije, genetske mutacije, PIDD, liječenje, simptomi