Jeste li malo zabrinuti zbog visine svog djeteta? Razgovarajmo o patuljastom rastu (dwarfism / skeletna displazija) i drugim uzrocima niskog rasta.

Je li vaše dijete malo niže od druge djece? Ili mislite da su mu udovi kraći u usporedbi s ostatkom tijela? Ponekad to može biti normalno. Međutim, ponekad mogu biti znakovi zdravstvenog stanja. Danas ćemo razgovarati o takvom stanju, patuljastom rastu ili, medicinski rečeno , skeletnoj displaziji i drugim uzrocima niskog rasta. Ne brinite, vrlo je važno biti svjestan toga.

Jednostavno rečeno, što je patuljasti rast?

Patuljasti rast, ili ono što nazivamo skeletnom displazijom , zapravo nije jedno stanje. To je opći medicinski termin koji uključuje stotine stanja koja utječu na razvoj kostiju i hrskavice. Ta stanja uglavnom rezultiraju smanjenjem visine osobe ili niskim rastom. Osoba s ovim stanjem obično je niža od 1,47 metara (4 stope i 10 inča) kao odrasla osoba.

Neki ljudi vole koristiti riječ "mali ljudi" kako bi opisali ljude s ovim stanjem. Međutim, korištenje riječi poput "patuljci" uopće nije prikladno, jer može povrijediti njihove osjećaje.

Postoje različite vrste patuljastog rasta. Ta stanja mogu utjecati na rast kostiju u različitim dijelovima našeg tijela, posebno u rukama, nogama, trbuhu i glavi.

Koji su najčešći tipovi skeletne displazije?

Postoje stotine vrsta patuljastog rasta koji utječu na rast kostiju. Evo nekoliko njih:

• Ahondroplastični patuljasti rast: Ovo je najčešći tip patuljastog rasta. Glavne značajke su kratki udovi i istaknuto čelo .
• Hipohondroplazija patuljastog rasta: Ovo je također blagi oblik patuljastog rasta s kratkim udovima. Međutim, njegovi simptomi nisu toliko očiti tijekom dojenačke dobi.
• Patuljasti rast hipofize: Uzrokuje ga nedostatak hormona rasta .
• Primordijalni patuljasti rast: Kod ovog tipa tijelo je malo od rođenja i u svim fazama života.
• Tanatoforična displazija: Ovo je rijedak i vrlo težak oblik patuljastog rasta. U ovom stanju, udovi su vrlo kratki, a prsa vrlo uska. Bebe s ovim stanjem obično umiru unutar nekoliko dana od rođenja od respiratornih problema.

Razmislite o tome na ovaj način: kosti u našem tijelu su poput stupova koji se koriste za izgradnju kuće. Ako postoji ikakva promjena u rastu tih stupova, to je kao da se mijenja oblik i visina cijele kuće.

Što točno znači "nizak rast"?

Izraz "nizak rast" odnosi se na osobu koja je niža od očekivanog u usporedbi s drugima iste dobi.Kod male djece to može značiti da je njihova visina ispod normalnih krivulja rasta ili da su ispod očekivane visine na temelju visine njihovih roditelja.

Visinu osobe (ili duljinu u slučaju bebe) određuje nekoliko čimbenika. To uključuje stvari poput visine roditelja, njihove težine i razine hormona. Nizak rast može biti uzrokovan i nizom genetskih stanja.

Tko je najviše pogođen patuljastim rastom?

Skeletna displazija može pogoditi bilo koga. Neke vrste su genetske . To znači da se mogu naslijediti od roditelja. Druge vrste su uzrokovane nasumičnim promjenama DNK. Često, ali ne uvijek, djeca s patuljastim rastom rađaju se od roditelja normalne visine.

Koliko je ovo stanje često?

Skeletna displazija je rijetko stanje. Najčešći tip, ahondroplazija, pogađa jednu od 15 000 do 40 000 ljudi.

Kako patuljasti rast utječe na vaše tijelo?

Skeletna displazija utječe na rast kostiju . Najčešće su zahvaćene duge kosti u rukama i nogama. Međutim, mogu biti zahvaćene i druge kosti, uključujući one u trbuhu i glavi. Simptomi patuljastog rasta mogu utjecati na druge dijelove tijela. Također može dovesti do dugoročnih zdravstvenih problema, poput slabog mišićnog tonusa ili čestih infekcija .

Koji su simptomi patuljastog rasta?

Glavni i najčešći simptom skeletne displazije je nizak rast. Osoba s ovim stanjem obično je niža od 1,47 metara (4 stope i 10 inča) kao odrasla osoba. Ovaj nizak rast je uočljiviji u odrasloj dobi i kod starijih osoba nego u djetinjstvu.

Većina uzroka niskog rasta su proporcionalni . To jest, cijelo tijelo je kratko, a ne samo jedan dio. Međutim, kod nekih vrsta patuljastog rasta, ovaj niski rast je nesrazmjeran . To jest, trup je normalne veličine, ali su ruke i noge kratke.

Drugi simptomi patuljastog rasta mogu uključivati:

• Povijene noge.
• Plosnati nosni most (koštani dio na vrhu nosa).
• Velika glava.
• Istaknuto čelo.
• Kratke ruke i noge.
• Kratki prsti na rukama i nogama.
• Široke ruke i noge.

Ponekad, abnormalni rast kostiju može uzrokovati i druge zdravstvene probleme uz ove simptome. Na primjer:

• Nakupljanje tekućine oko mozga (hidrocefalus).
• Komprimirani živci.
• Skolioza.
• Infekcije uha ili problemi sa sluhom.
• Bol u koljenu i gležnju.
• Apneja u snu.

Koji su uzroci patuljastog rasta?

Skeletna displazija može imati nekoliko uzroka. Najčešće je uzrokovana promjenom u DNK osobe (genetska mutacija) . Međutim, točan uzrok nekih tipova još uvijek nije poznat.

Postoji nekoliko glavnih razloga:

• Obiteljska anamneza: Ako su roditelji i drugi članovi obitelji niskog rasta, uobičajeno je da i dijete bude niskog rasta.
• Genetska mutacija: Promjene koje se događaju u DNK osobe.
• Nedostatak hormona rasta: Mozak ne proizvodi dovoljno hormona potrebnog za rast kostiju.
• Kasno cvjetanje / konstitucijsko kašnjenje: Neka djeca narastu kasnije od svojih vršnjaka. Ponekad i drugi članovi obitelji mogu imati ovaj obrazac rasta.
• Pothranjenost: Nedovoljna prehrana može utjecati na rast djeteta.
• Premala za gestacijsku dob: Većina beba koje su male pri rođenju dosegnut će normalan rast unutar dvije do tri godine, ali oko 10% to ne učini.

Je li patuljasti rast genetski?

Da, neke vrste patuljastog rasta (uzrokovane skeletnom displazijom) su genetske. To jest, uzrokovane su promjenom u DNK. U većini slučajeva, ova genetska mutacija je slučajna pojava, a ne nešto što se nasljeđuje od niskih roditelja. To jest, većina djece s patuljastim rastom ima roditelje normalne visine.

Međutim, ako jedan ili oba roditelja imaju patuljasti rast, dijete ima veću vjerojatnost da će naslijediti stanje. To ovisi o vrsti patuljastog rasta. Na primjer, ako majka ili otac imaju ahondroplaziju, dijete ima 50% šanse da naslijedi stanje. Ako oba roditelja imaju ahondroplaziju, dijete ima 25% šanse da ima teški oblik patuljastog rasta koji se naziva homozigotna ahondroplazija (u kojoj se dijete rodi mrtvorođeno ili umire ubrzo nakon rođenja) i 50% šanse da ima normalnu ahondroplaziju.

Ako planirate trudnoću i želite znati rizik da vaše dijete ima nasljednu bolest, poput ahondroplazije ili neke druge vrste patuljastog rasta, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom testiranju .

Kako prepoznati patuljasti rast?

U nekim slučajevima, liječnici mogu otkriti skeletnu displaziju prije rođenja djeteta. Tijekom trudnoće, liječnici koriste prenatalne probirne testove kako bi otkrili bilo kakve abnormalnosti u razvoju djeteta.

Nakon što se dijete rodi, liječnik će pratiti njegov rast tijekom godišnjih pregleda. Ako se patuljasti rast ne otkrije pri rođenju, ako dijete propušta prekretnice rasta , to može biti znak stanja i može se identificirati kasnije. Dodatni testovi, poput rendgenskih snimaka i krvnih pretraga, mogu pomoći liječniku da shvati zašto dijete ne raste normalnom brzinom. Tako se postavlja dijagnoza.

Koji su tretmani za patuljasti rast (dvostruki rast)?

Budući da ne postoji specifičan lijek za skeletnu displaziju, liječenje je usmjereno na kontrolu simptoma, jedinstvenih za svaku osobu i dijagnozu.

Kirurški tretmani za kontrolu simptoma mogu uključivati:

• Operacija za ispravljanje oblika kostiju ili kostiju koje rastu u abnormalnom smjeru.
• Uklanjanje viška tekućine koja se nakupila oko mozga (operacija hidrocefalusa).
• Operacija za ublažavanje pritiska na moždano deblo (dio mozga koji je povezan s leđnom moždinom).
• Operacija uklanjanja krajnika i/ili adenoida kako bi se olakšalo disanje.
• Umetanje cijevi u uho kako bi se spriječile infekcije uha.

Drugi nekirurški tretmani uključuju:

• Korištenje CPAP uređaja (kontinuirani pozitivni tlak u dišnim putovima) za liječenje apneje u snu .
• Korištenje slušnih aparata za poboljšanje sluha.
• Poticati zdrave prehrambene navike i tjelovježbu kako biste spriječili prekomjernu tjelesnu težinu ili pretilost (BMI 30 ili više).
• Davanje hormona rasta (hormonska terapija) kao tretman za nedostatak hormona rasta.
• Američka Agencija za hranu i lijekove (FDA) odobrila je 2021. godine lijek Vosoritide (Voxzogo®) za upotrebu kod djece starije od 5 godina s ahondroplazijom čije se ploče rasta kostiju još nisu zatvorile (tj. njihov rast još nije završio). U kliničkom ispitivanju, lijek Vosoritide pomogao je djeci da brže rastu.

Imajte na umu da ovi tretmani mogu biti potrebni cijeli život, ali mogu uvelike poboljšati kvalitetu života osobe.

Kako mogu smanjiti rizik od patuljastog rasta kod svog djeteta?

Budući da su neke vrste skeletne displazije genetske, ne postoji način da se spriječi ovo stanje osim ako liječnik ne provede test, poput genetskog testiranja prije implantacije . Najbolje je konzultirati se s liječnikom o genetskom testiranju kako biste točno saznali koliki je rizik vašeg djeteta za genetsko stanje poput patuljastog rasta.

Prehrana za razvoj djetetaOno što kažete je vrlo važno. Ako ste trudni, pazite da se hranite uravnoteženo. Čak i nakon što se beba rodi, trebate joj davati raznoliku zdravu hranu koja je primjerena dobi, poput proteina, voća, žitarica i povrća. Na taj će način dobiti sve hranjive tvari koje su joj potrebne za rast.

Što možete očekivati ​​ako imate dijete s patuljastim rastom?

Iako ne postoji specifičan lijek za skeletnu displaziju, mnoge osobe niskog rasta žive normalan životni vijek i dobrog zdravlja uz liječenje koje kontrolira njihove simptome. Međutim, neki od simptoma ovog stanja mogu biti izazovni za dijete i obitelj, posebno ako abnormalni rast kostiju zahtijeva više operacija. Vaš liječnik će blisko surađivati ​​s vama i vašim djetetom kako bi vašem djetetu pružio liječenje koje je potrebno za puni i zdrav život.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s patuljastim rastom?

Kod većine tipova patuljastog rasta može se očekivati ​​normalan životni vijek uz liječenje za kontrolu simptoma. Međutim, nažalost, kod nekih tipova životni vijek može biti skraćen.

Kako se brinuti za svoje dijete sa skeletnom displazijom?

Osim što ćete zadovoljiti medicinske potrebe svog djeteta, možete mu pružiti podršku i na sljedeći način, stvarajući okruženje kod kuće koje je gostoljubivo i omogućuje mu sudjelovanje u svemu:

• Uklanjanje fizičkih prepreka kod kuće kako bi dijete moglo samostalno raditi (na primjer, imati stolac, spustiti prekidač za svjetlo).
• Pružanje obrazovne i/ili psihološke podrške za sprječavanje ili suočavanje s vršnjačkim nasiljem od strane druge djece u školi.
• Također, povezivanje s organizacijama koje pomažu djeci s dijagnozama.

Kao roditelji, trebali bismo se prema svojoj djeci odnositi prema njihovoj dobi, a ne prema njihovoj visini. To je vrlo važno.

Koja pitanja trebate postaviti liječniku?

Ako vaše dijete ima ovo stanje, možete liječniku postaviti pitanja poput:

• Je li operacija potrebna za liječenje simptoma mog djeteta?
• Kako mogu pomoći svom djetetu da spriječi infekcije uha?
• Postoje li ikakve nuspojave tretmana koje preporučujete?
• Koliko dugo moje dijete treba uzimati hormone rasta?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Čak i ako je vašem djetetu dijagnosticirana skeletna displazija i potrebna mu je operacija ili dugotrajno liječenje kako bi se ublažili simptomi, to ne znači da ne može živjeti punim i smislenim životom. Kao roditelj ili skrbnik, trebali biste se prema svom djetetu odnositi prema njegovoj dobi, a ne prema visini. To će pomoći vašem djetetu da razvije samopoštovanje i osjeća se prihvaćeno i voljeno.

Ako ste odrasla osoba s demencijom, dobra grupa podrške, upravljanje simptomima i zdrav način života mogu vam pomoći da živite punim i aktivnim životom.

patuljasti rast, skeletna displazija, niski rast, patuljasti rast, niski rast, rast kostiju, genetske bolesti