Saznajmo više o tuberoznoj sklerozi. Ne bojte se, razgovarajmo!

Ponekad u životu čujemo o bolestima koje su nezamislive i pomalo čudne, zar ne? Pa, bolest za koju mnogi ljudi nisu čuli, ali je vrlo važno znati, jest tuberozni sklerozni kompleks (TSC) ili jednostavno tuberozna skleroza . Kod ove bolesti se nekancerogeni tumori razvijaju u raznim dijelovima tijela, posebno na mjestima poput mozga, kože, bubrega, srca i pluća. Ovo je genetska bolest. Ali ne brinite, o svemu ćemo govoriti jasno i jednostavno.

Što je točno tuberozna skleroza?

Jednostavno rečeno, tuberozna skleroza (TSC) je rijetka genetska bolest. Može uzrokovati stvaranje nekancerogenih tumora u raznim dijelovima tijela, poput mozga, kože, bubrega, srca, očiju i pluća. Važno je zapamtiti da ovi tumori nisu rak . To znači da nisu opasni tumori koji se šire s jednog dijela tijela na drugi. Međutim, ovi tumori mogu uzrokovati razne zdravstvene probleme, ovisno o tome gdje se pojavljuju i njihovoj veličini.

Neke ljude ovo stanje ne pogađa tako ozbiljno. Mogu živjeti normalnim životom. Ali kod nekih može biti teže i dovesti do raznih komplikacija. Ova se bolest razvija postupno. Neki simptomi mogu početi u mladoj dobi, ali drugi se mogu pojaviti tek nakon nekoliko godina. Stoga osoba s ovim stanjem treba cjeloživotni liječnički savjet i praćenje.

Tko je najviše pogođen ovim stanjem? Koliko je često?

Tuberozna skleroza (TSC) je stanje koje je prisutno pri rođenju . Otprilike polovica djece ima dijagnozu do otprilike 7 mjeseci starosti. Međutim, ponekad simptomi nisu toliko očiti i možda se ne dijagnosticira godinama. Čak i ako se stanje dijagnosticira u djetinjstvu, novi simptomi mogu se pojaviti kako djeca odrastaju.

Ovo stanje može pogoditi bilo koga, bez obzira na spol, rasu ili etničku skupinu. To znači da ne postoji specifična skupina koja je podložna tome.

Zamislite koliko je ovo rijetko. Tuberozna skleroza (TSC) je zapravo vrlo rijetka bolest . U Sjedinjenim Državama ima samo oko 50 000 ljudi s ovom bolešću. Diljem svijeta ih ima oko milijun. Dakle, možete zamisliti koliko je ovo stanje rijetko.

Kako tuberozna skleroza (TSC) utječe na tijelo?

Glavni učinak tuberozne skleroze (TSC) je da stanice u tijelu rastu zajedno u male kvržice (tumore). To se najčešće događa u mozgu . Osim toga, možete osjetiti i promjene na koži, posebno kada ste vrlo mladi. Zapravo, ove promjene na koži često su prvi znak da netko ima bolest.

Ne samo to, već tuberozna skleroza (TSC) može utjecati i na vaše srce i bubrege. Uobičajeno je da se u tim organima stvaraju razne vrste kvržica. Manje je uobičajeno da se kvržice stvaraju na drugim mjestima.

Koji su simptomi? Kako se manifestiraju?

Simptomi tuberozne skleroze (TSC) mogu se uvelike razlikovati ovisno o zahvaćenom organu ili dijelu tijela. Simptomi se mogu podijeliti u tri glavne skupine:

• Simptomi povezani s mozgom
• Simptomi povezani s kožom
• Druge unutarnje promjene u tijelu

Pogledajmo sada svaki od njih zasebno.

Simptomi povezani s mozgom

Simptomi povezani s mozgom javljaju se kada se tumori ili kortikalni tuberkuli (hamartomi) formiraju u mozgu zbog tuberozne skleroze (TSC). Iako ovi tumori nisu kancerogeni, mogu uzrokovati oštećenje mozga i ometati funkciju mozga. Neki primjeri su:

• Subependimalni gigantocelularni astrocitom (SEGA) : To su tumori koji se formiraju na površini mozga, posebno na površini malih šupljina (ventrikula) ispunjenih tekućinom unutar mozga. Ponekad mogu blokirati protok cerebrospinalne tekućine, uzrokujući nakupljanje tekućine u mozgu i oko njega. To se stanje naziva hidrocefalus .
• Kortikalni tuberi (hamartomi) : To su nekancerogeni nakupine stanica. Ove nakupine stanica formiraju se unutar mozga, blizu mjesta gdje bi trebale biti, ali na pomalo kaotičan način. To je zato što se formiralo previše stanica i nema dovoljno mjesta za njihov rast.

Često tuberozna skleroza (TSC) može uzrokovati dodatna stanja koja također imaju povezane simptome:

• Napadaji : Ovo je vrlo česta pojava.
• Razvojna kašnjenja i mentalni invaliditet : Na primjer, dijete može imati kašnjenja u govoru, hodanju itd. Mogu se pojaviti i teškoće u učenju.
• Stanja povezana s razvojem mozga: Stanja poput poremećaja iz autističnog spektra ili poremećaja pažnje s hiperaktivnošću (ADHD) .

Iako su napadaji i mentalni poremećaji česti kod tuberozne skleroze (TSC), neće ih imati svi s tom bolešću. Također je moguće imati same napadaje bez mentalnih poremećaja.

Simptomi povezani s kožom

Kožni simptomi često su prvi znak tuberozne skleroze (TSC). Stručnjaci kažu da 90% ljudi s tom bolešću doživljava jedno ili više od sljedećeg:

• Pjege na pepeljastom lišću : To su melanin u koži.Područja s niskom pigmentacijom (pigment koji koži daje boju). Ove mrlje izgledaju poput sivog lišća. Ponekad ih je teško vidjeti kod osoba sa svijetlom kožom. Ove mrlje svijetle pod posebnom vrstom ultraljubičastog (UV) svjetla .
• Tragovi od konfeta : Izgledaju kao pjegice. Međutim, dok su obične pjegice tamnije od okolne kože, ovi tragovi od konfeta su svjetlije boje od okolne kože. Mogu se pojaviti i u mladoj dobi.
• Fibromi lica : To su nekancerogene izrasline koje se formiraju na koži lica. Kada postanu velike ili kada ih je nekoliko blizu jedna drugoj, mogu se pojaviti kao velike formacije zvane "plakovi". Mogu biti tamnije boje od okolne kože.
• Fibromi noktiju na rukama i nogama : Slični su fibromima lica, ali se formiraju oko ili ispod noktiju prstiju na rukama i nogama. Obično se pojavljuju tijekom puberteta i mogu rasti tijekom cijelog života.
• Shagreen mrlje : To su područja vlaknastog tkiva koja se formiraju ispod najudaljenijeg sloja kože (epidermisa). Obično se javljaju na donjem dijelu leđa. Nalikuju kori naranče ili grejpa.

Zapamtite, samo viđenje ovih mrlja ili kvržica na koži ne mora nužno značiti da imate tuberoznu sklerozu. Važno je da se pregledate kod liječnika.

Druge unutarnje promjene u tijelu

Tumori ili ciste koje se javljaju kod tuberozne skleroze (TSC) mogu se pojaviti u mnogim drugim dijelovima tijela. Mogu se pojaviti i druge promjene. Neke od njih su:

• Promjene u ustima : Fibromi (tumori) se razvijaju unutar usta, a zbog gubitka zubne cakline dolazi do udubljenja zuba. Ove promjene na zubnoj caklini vide se kod gotovo svih osoba s TSC-om. Desni mogu postati bolne i krvariti zbog kvržica. Udubljivanje cakline također može dovesti do karijesa.
• Ciste na bubrezima : Kada se razviju u bubrezima, mogu ometati funkciju bubrega. Simptomi mogu uključivati ​​bol u leđima ili boku, krv u mokraći i bubrežne kamence. Ponekad se mogu javiti i zatajenje bubrega i vrsta raka bubrega koja se naziva karcinom bubrežnih stanica .
• Tumori mrežnice ili optičkih živaca : Ovi tumori mogu uzrokovati probleme s vidom, ali to nije uobičajeno.
• Tumori srca (srčani rabdomiomi) : Ovi su najozbiljniji kod dojenčadi. Rizik se smanjuje s godinama. Veći tumori mogu blokirati protok krvi kroz srce, ali i to je rijetko.
• Plućni čvorići : Ako postanu ozbiljni, mogu uzrokovati otežano disanje.

Što uzrokuje tuberoznu sklerozu (TSC)?

Tuberozna skleroza (TSC) je genetska bolest . To znači da je uzrokovana promjenama (mutacijama) u našoj DNK . Mnoge stanice u našem tijelu se dijele i zamjenjuju novim stanicama. Taj proces kontroliraju proteini koji suzbijaju tumor.

Ti proteini kontroliraju brzinu kojom se stanice dijele i veličinu stanica. Zamislite što se događa ako su ti proteini izvan ravnoteže? Tada stanice koje su prevelike, previše ih je, počinju rasti. Kada nemaju kamo otići, rastu nekontrolirano i formiraju tumore. To se događa kod tuberozne skleroze.

Je li to nešto što dolazi s generacijama?

Genetske mutacije koje uzrokuju tuberoznu sklerozu (TSC) mogu se pojaviti u dva oblika:

• Sporadično : To su nasumične pogreške koje se javljaju odmah nakon začeća (tj. nakon što se spermij i jajna stanica spoje i formiraju embrij). To je kao tipografska pogreška u knjizi koja se tiska. Ovo su češći slučajevi od nasljednih.
• Nasljeđeno : Otprilike jedna trećina pacijenata s tuberoznom sklerozom (TSC) nasljeđuje je od roditelja.

Kako se dijagnosticira tuberozna skleroza (TSC)?

Stručnjaci dijele znakove i simptome bolesti u dvije glavne kategorije: glavne značajke i sporedne značajke . Da biste definitivno dobili dijagnozu tuberozne skleroze (TSC), morate imati dvije ili više glavnih značajki. Budući da se simptomi mogu razvijati tijekom vremena, liječnik može klasificirati vaše stanje kao "moguću TSC" ako imate samo jednu glavnu ili dvije sporedne značajke.

Glavne značajke

• Jedan s najmanje tri pjege na listovima jasena (svaka mrlja treba biti široka najmanje 5 mm).
• Prisutnost najmanje dva fibroma lica ili jedne fibromatske ploče na licu/glavi.
• Prisutnost fibroma na barem jednom noktu na ruci ili nozi.
• Imati barem jednu šagreensku mrlju.
• Prisutnost više od jedne lezije mrežnice.
• Prisutnost specifičnih tkivnih izraslina unutar ili na površini mozga.
• Posebna vrsta rasta u srcu.
• Prisutnost specifične vrste nekancerogenog tumora (benignog tumora) koji utječe na pluća, bubrege ili limfne čvorove.

Manje značajke

• Lezija kože od konfeta.
• Prisutnost četiri ili više udubljenja u zubnoj caklini.
• Prisutnost dvije ili više kvržica u ustima.
• Retinalni čvorići.
• Prisutnost više od jedne ciste u bubrezima.
• Nekancerogene kvržice (benigne izrasline) u drugim organima ili područjima.

Dijagnostički testovi

Budući da tuberozna skleroza (TSC) može uzrokovati razne simptome i posljedice, postoji mnogo testova koji se mogu napraviti. Ti testovi će se razlikovati ovisno o vašim simptomima. Vaš liječnik može vam najbolje objasniti koje testove trebate i zašto se provode. U nastavku su navedeni neki od najčešćih testova za tuberoznu sklerozu (TSC). Genetsko testiranje je posljednji korak u potvrđivanju dijagnoze TSC-a i identificiranju specifične mutacije u genu TSC-a.

Testovi za simptome povezane s mozgom

Ako imate simptome povezane s mozgom, posebno ako imate napadaje (ili ako postoje dokazi da možda imate napadaje), vjerojatnije je da ćete morati obaviti dijagnostičko snimanje i druge pretrage. Ove pretrage i testovi uključuju:

• CT (kompjuterizirana tomografija - CT)
• MRI skeniranje (magnetska rezonancija - MRI skeniranje)
• EEG (elektroencefalogram - EEG) (Ovim se snimkom ispituje električna aktivnost mozga)

Ako liječnik posumnja da imate intelektualni invaliditet, može preporučiti specifične kognitivne testove. Ovi testovi pomažu u prepoznavanju problema s načinom rada vašeg mozga i procesa razmišljanja. To obično uključuje probleme ili zadatke povezane sa stvarima poput pamćenja, prosuđivanja i donošenja odluka.

Testovi za simptome povezane s kožom

Fizički pregled je vrlo važan u dijagnosticiranju tuberozne skleroze (TSC). Mnogi znakovi i simptomi ovog stanja mogu se vidjeti u ranom djetinjstvu. Postoje neki testovi koji mogu pomoći liječniku da potvrdi imate li TSC. Najčešći su:

• Pregled Woodovom lampom : Ovo je neinvazivni test koji koristi ultraljubičasto svjetlo kako bi se utvrdilo svijetle li pjege na listovima jasena.
• Biopsija kože : Uzima se i pregledava mali komadić kože.

Testovi za unutarnje promjene u tijelu

Genetsko testiranje ključni je alat u dijagnosticiranju TSC-a. Između 75% i 95% pacijenata ima mutaciju u genima TSC1 ili TSC2. Moguće je imati bolest bez detektabilne mutacije, ali to je rijetko.

Mnoge promjene povezane s TSC-om počinju kada se osoba razvija kao fetus u maternici. Liječnici ponekad mogu otkriti te promjene tijekom rutinske prenatalne skrbi, posebno tijekom ultrazvučnih pregleda ili CT-om ili MRI-jem obavljenim ubrzo nakon rođenja.

Koji su tretmani za tuberoznu sklerozu (TSC)?

Tuberoznu sklerozu (TSC) nije moguće u potpunosti izliječiti . Međutim,Većina slučajeva se može liječiti. Mogućnosti liječenja obično ovise o vrsti simptoma koje imate. Najčešće korišteni tretmani su:

• Lijekovi : Lijekovi mogu pomoći kod mnogih simptoma TSC-a. Neki lijekovi mogu kontrolirati simptome povezane s mozgom, poput napadaja. Drugi lijekovi mogu liječiti simptome uzrokovane tumorima i izraslinama u raznim dijelovima tijela.
• Operacija : U nekim slučajevima, operacija je potrebna za uklanjanje tumora koji su se formirali unutar tijela.
• Dermatološki tretmani : Njima se uklanjaju vidljivi dijelovi (potpuno ili djelomično) izraslina na ili ispod površine kože.

Lijekovi

Ovisno o vašim simptomima, vaš liječnik vam može propisati i druge lijekove. Međutim, oni često ovise o mnogim čimbenicima, kao što su vaši simptomi, zdravstvena povijest, osobne potrebe i preferencije.

Različite vrste lijekova mogu pomoći u liječenju simptoma TSC-a. Postoje lijekovi koji usporavaju, zaustavljaju ili smanjuju rast tumora. Drugi uobičajeni lijek je onaj koji sprječava napadaje. Napadaji su jedan od najčešćih i najopasnijih simptoma TSC-a.

Kirurgija

Izrasline koje se javljaju kod tuberkulozne skleroze ponekad mogu uzrokovati probleme, ovisno o tome gdje se pojavljuju. Ponekad je potrebna operacija kako bi se uklonile izrasline koje uzrokuju probleme različitim organima ili tjelesnim sustavima. Vaš liječnik može vam reći više o operacijama i drugim mogućnostima liječenja koje su vam dostupne.

Dermatološki tretmani

Mnogi simptomi TSC-a su vidljivi. Zbog toga se možete osjećati tjeskobno, neugodno i posramljeno. Dermatolog može pomoći u smanjenju ili uklanjanju promjena na koži koje dolaze s TSC-om. Iako su ovi tretmani obično privremeni, mogu uvelike utjecati na vaše mentalno zdravlje.

Neki primjeri dermatoloških tretmana za kožne simptome povezane s TSC-om uključuju:

• Krioablacija ( uništavanje tkiva ekstremnom hladnoćom)
• Lasersko obnavljanje kože (lasersko obnavljanje kože )
• Dermaabrazija ili dermaplaning (struganje površine kože)
• Ekscizija ( manja operacija, slična uklanjanju rodnog znaka)
• Kožni transplantati

Komplikacije/nuspojave liječenja

Potencijalne nuspojave ili komplikacije liječenja TSC-a uvelike variraju, posebno zato što postoji toliko mnogo različitih simptoma i mogućnosti liječenja. Iz tog razloga, vaš liječnik vam može najbolje objasniti koje nuspojave ili komplikacije možete iskusiti. On ili ona vam također može reći koliko će vremena trebati za oporavak od liječenja.

Može li se smanjiti ili spriječiti rizik od tuberozne skleroze (TSC)?

Zapravo, ne postoji način da se spriječi tuberozna skleroza (TSC) . Ako netko u vašoj obitelji (roditelj ili brat ili sestra) ima TSC, genetsko savjetovanje može vam pomoći da shvatite rizik da vaše dijete naslijedi stanje i postoje li koraci koje možete poduzeti da ga smanjite. Stručnjaci često preporučuju ovo savjetovanje.

Što možete očekivati ​​ako imate tuberoznu sklerozu (TSC)?

Mnogim osobama s TSC-om potrebne su redovite slikovne pretrage, posebno magnetska rezonancija, otprilike jednom ili dvaput godišnje. To obično počinje u ranom djetinjstvu i traje do otprilike 21. godine. Nekim ljudima potrebne su redovite pretrage tijekom cijelog života, bilo radi provjere novih izraslina ili praćenja postojećih izraslina.

Učinci TSC-a mogu se uvelike razlikovati ovisno o njegovoj težini:

• Blagi slučajevi : Osobe s blagim slučajevima možda će trebati uzimati lijekove ili redovito primati liječenje, ali stanje ne utječe značajno na njihove živote. Ove osobe općenito mogu očekivati ​​​​isti životni vijek kao i osobe bez TSC-a.
• Umjereni slučajevi : U umjerenim slučajevima, simptomi mogu uzrokovati određene poremećaje. Međutim, uz liječenje i redovitu medicinsku skrb, ovi se učinci često mogu kontrolirati. Ove osobe obično mogu očekivati ​​normalan životni vijek ili nešto kraći.
• Teški slučajevi : Ove osobe mogu imati intelektualne teškoće, tešku epilepsiju ili druge probleme. Neki možda neće moći samostalno živjeti ili će im možda biti potrebna stručna medicinska skrb veći dio ili cijeli život.

Koliko dugo traje tuberozna skleroza (TSC)?

Tuberozna skleroza (TSC) je trajno, doživotno stanje .

Kako se brinem o sebi?

Ako vam liječnik prepiše lijekove, trebali biste ih uzimati točno onako kako vam je propisano. Nemojte prestati uzimati lijekove bez da se posavjetujete s liječnikom. Nagli prekid uzimanja može povećati rizik od povratka ili pogoršanja simptoma.

Drugi načini na koje biste se trebali brinuti o sebi mogu se razlikovati od osobe do osobe. Na to utječu mnogi čimbenici. Vaš liječnik je najbolja osoba koja vam može dati smjernice o tome što biste trebali i mogli učiniti kako biste se brinuli o sebi i upravljali svojim stanjem.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako imate tuberoznu sklerozu (TSC), vjerojatno ćete morati redovito posjećivati ​​liječnika tijekom cijelog života. To omogućuje vašem liječniku da prati vaše stanje i uoči sve promjene. Oboje je vrlo važno za sprječavanje ozbiljnih komplikacija koje se mogu pojaviti kod TSC-a.

Kada trebam ići na hitnu pomoć (ETU) ?

Ovisno o vašim simptomima i mjestu gdje se vaši napadaji nalaze, postoje neki znakovi koji ukazuju na to da vam je potrebna hitna medicinska pomoć. Jedan od najčešćih je Status Epilepticus (SE) .

SE je kada imate napadaj koji traje dulje od pet minuta ili dva ili više napadaja zaredom bez vremena za oporavak. SE je po život opasno medicinsko stanje . Ako ste s nekim tko ima napadaj i ima bilo koji od ovih simptoma, odmah nazovite 911 (ili svoj lokalni broj za hitne slučajeve).

Drugi simptomi koji zahtijevaju liječničku pomoć mogu varirati. Vaš liječnik vam može najbolje objasniti na koje simptome trebate paziti i što možete učiniti ako ih osjetite ili vidite.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Tuberozni sklerozni kompleks (TSC) ili tuberozna skleroza rijetko je genetsko stanje koje uzrokuje razvoj nekancerogenih izraslina u raznim dijelovima tijela, posebno u mozgu ili koži.

Ne brinite. S napretkom moderne medicine i tehnologije snimanja, ovo stanje se često može pratiti i liječiti po potrebi tijekom cijelog života. Mnogi ljudi s TSC-om mogu živjeti dug i zdrav život.

Ako imate dodatnih pitanja ili nedoumica u vezi s ovim, svakako razgovarajte sa svojim liječnikom. Oni su ti koji vam mogu dati najtočniji i najbolji savjet.

Tuberozna skleroza, genetske bolesti, tumori mozga, kožne mrlje, napadaji, razvojna kašnjenja, liječenje