Krvarite li puno iz male posjekotine? Razgovarajmo o hemofiliji

Jeste li ikada osjetili da vi ili netko u vašoj obitelji nekontrolirano krvari kada se posječete? Ili vam se pojavljuju velike plave mrlje na tijelu čak i nakon lakše ozljede? Nemojte to odbaciti kao normalne stvari. Jer to bi mogao biti simptom stanja koje se naziva hemofilija . Ne brinite, danas ćemo o svemu razgovarati jednostavnim riječima.

Jednostavno rečeno, što je hemofilija?

Hemofilija je genetska bolest koja utječe na način na koji se naša krv zgrušava . Normalno, kada se ozlijedimo, krvarenje prestaje nakon nekog vremena. To je zato što posebni proteini u našoj krvi (nazvani faktori zgrušavanja ) djeluju zajedno kako bi stvorili krvni ugrušak. Međutim, osobama s hemofilijom nedostaje jedan od ovih proteina koji pomažu u zgrušavanju krvi. Zato krvarenje ne prestaje lako kada se ozlijedimo.

Postoje dvije glavne vrste hemofilije.

Osim toga, postoji vrlo rijedak tip koji se zove hemofilija C. Uzrokuje ga nedostatak faktora XI.

Koji su simptomi hemofilije?

Simptomi variraju ovisno o težini stanja. Ponekad se krvarenje može pojaviti bez ikakvog vidljivog razloga. Ove simptome je lako prepoznati, posebno kod male djece .

Simptomi koji se javljaju kod male djece i dojenčadi:

• Krvarenje u glavi pri rođenju: Neke bebe mogu imati krvarenje u glavi pri rođenju.
• Oticanje zglobova pri početku hodanja: Trebali biste biti zabrinuti ako su zglobovi vašeg djeteta, poput koljena i laktova, otečeni i plavi čim počne hodati ili puzati.
• Velike plave mrlje čak i od male modrice: Čak i mala kvržica može uzrokovati pojavu velikih, tamnoplavih mrlja na tijelu.
• Često krvarenje iz nosa i krvarenje desni: Često krvarenje iz desni tijekom nicanja zubi ili prilikom pranja zubi.
• Krv u urinu ili stolici.

Osoba s blagom hemofilijom možda neće pokazivati ​​nikakve simptome do odrasle dobi. Stanje se ponekad otkrije kada dođe do prekomjernog krvarenja tijekom manjeg zahvata, poput vađenja zuba.

Kako nastaje ova bolest?

Ovo se možda čini malo komplicirano, ali je jednostavno za razumjeti. Hemofilija je genetska bolest . To znači da je uzrokovana defektom u genima koji potječu od majke ili oca.

• S majke na sina: Defektni gen koji uzrokuje hemofiliju nalazi se na X kromosomu. Muško dijete (sin) prima X kromosom od majke i Y kromosom od oca. Dakle, ako je majka nositelj bolesti, što znači da ima ovaj defekt na jednom od svojih X kromosoma, postoji 50% šanse da će njezin sin primiti defektni X kromosom od nje. Ako se to dogodi, sin će razviti hemofiliju.
• Žene (kćeri) postaju nositeljice: Žensko dijete prima dva X kromosoma (jedan od majke, jedan od oca). Iako prima neispravan X kromosom od majke, obično ne razvija bolest zbog zdravog X kromosoma od oca. Međutim, postaju nositeljice bolesti . To znači da mogu prenijeti bolest na svoju djecu.
• Ako otac ima hemofiliju: Otac s hemofilijom nikada neće prenijeti bolest na svoje sinove jer sinovi nasljeđuju samo Y kromosom od svog oca. Međutim, budući da sve njegove kćeri nasljeđuju defektni X kromosom od njega, sve te kćeri bit će nositeljice bolesti.

Ponekad dijete može razviti bolest spontanom mutacijom, čak i ako nitko u obitelji nema hemofiliju.

Kako dijagnosticirati bolest? (Dijagnoza)

Ovo se stanje obično dijagnosticira ubrzo nakon rođenja. Može se dijagnosticirati pregledom obiteljske anamneze ili ako dijete ima neuobičajena krvarenja. Može se čak testirati uzimanjem uzorka krvi iz pupkovine nakon rođenja djeteta.

Ako vi ili vaše dijete imate ove simptome, odmah se obratite liječniku. Liječnik će vas prvo pitati ima li netko u vašoj obitelji ovo stanje. Zatim će napraviti neke krvne pretrage.

• Testovi zgrušavanja krvi: Ovi testovi provjeravaju koliko brzo i koliko dobro se krv zgrušava.
• Faktorski test: Ako se otkrije problem, ovaj test može točno utvrditi koju vrstu hemofilije imate (A ili B) i koliko je teška.

Koji su tretmani?

Nema se čega bojati, danas postoje vrlo učinkoviti tretmani za hemofiliju. Glavni cilj je vratiti faktor zgrušavanja krvi koji nedostaje u tijelu.

• Nadoknada faktora zgrušavanja: Ovo je glavni tretman. Faktor VIII se daje intravenozno za hemofiliju A, a faktor IX se daje intravenozno za hemofiliju B. To se može učiniti u bolnici ili se možete obučiti za to kod kuće.
• Hormonska terapija:Desmopresin je lijek koji se daje za liječenje blage hemofilije A. Djeluje tako što potiče tijelo na oslobađanje faktora VIII. Dostupan je kao injekcija ili kao nazalni sprej.
• Antikoagulansi: Ovi lijekovi djeluju tako što sprječavaju prebrzo otapanje krvnog ugruška. Koriste se u situacijama kao što je vađenje zuba.
• Fizikalna terapija: Često krvarenje u zglobovima može uzrokovati gubitak pokretljivosti. Fizikalna terapija može pomoći u vraćanju funkcije tih zglobova.

Komplikacije koje se mogu pojaviti zbog hemofilije

Ako se ne primi odgovarajuće liječenje, mogu se pojaviti neke komplikacije, posebno u teškim slučajevima hemofilije.

• Oštećenje zglobova: Često krvarenje u zglobovima poput koljena, laktova i gležnjeva može uzrokovati njihovu trajnu deformaciju, bol i otežano kretanje.
• Krvarenje u mozgu: Ovo je najopasnija komplikacija. Krvarenje u mozgu može se pojaviti kao posljedica ozljede glave ili, u nekim teškim slučajevima, bez ikakvog vidljivog razloga. To može uzrokovati trajni invaliditet ili čak smrt. Ako imate tešku ozljedu glave, odmah se obratite hitnoj službi bolnice.
• Otežano disanje: Ako postoji krvarenje u području grla, oteklina može uzrokovati otežano disanje.

Ako planirate dijete i imate obiteljsku anamnezu hemofilije, možete se obratiti genetskom savjetovanju. To vam može pomoći da saznate jeste li nositelj i koliki je rizik za vaše dijete. Također je moguće odabrati zdrav embrij i implantirati ga u maternicu metodama poput in vitro oplodnje.