Zamislite da kada mijenjate pelenu svojoj maloj bebi ili kada je držite u rukama, osjetite čudan, sladak miris. Poput javorovog sirupa ili miris šećera . Čak i ako u početku ne obratite pažnju na to, ako se taj miris nastavi pojavljivati, normalno je da se svaka majka ili otac osjećaju pomalo uplašeno. Zapravo, ovo je glavni i najjasniji simptom rijetke, ali vrlo važne za rano prepoznavanje bolesti koja se naziva 'bolest urina uzrokovanog javorovim sirupom' (MSUD).
Jednostavno rečeno, ovo je metabolički poremećaj. To jest, postoji defekt u složenom procesu koji hranu koju jedemo pretvara u energiju. Svi znamo koliko su proteini esencijalni za naše tijelo. Ti se proteini sastoje od malih gradivnih blokova koji se nazivaju aminokiseline. Kod osobe s MSUD-om, tijelo ne može pravilno razgraditi tri vrste aminokiselina, naime leucin, izoleucin i valin , i pretvoriti ih u energiju. To je zato što se enzimi potrebni za ovaj proces ne proizvode u njihovom tijelu. Pa što se onda događa? Ove nerazgradive aminokiseline i njihovi nusprodukti počinju se nakupljati u tijelu i krvi kao toksini . Ti toksini mogu oštetiti mozak i druge organe. Ako se ne liječi, ovo stanje može čak dovesti i do smrti. Stoga je vrlo važno biti svjestan toga.
Zašto se javlja tako rijetka bolest?
Bolest javorovog sirupa urina vrlo je rijedak genetski poremećaj . Diljem svijeta, otprilike jedno od 185 000 djece rodi se s tim stanjem.
To je uzrokovano određenim mutacijama u našim genima. Ove genetske promjene sprječavaju tijelo da proizvodi enzime potrebne za razgradnju tri aminokiseline o kojima smo ranije govorili. Ovo je recesivni genetski poremećaj . To znači da da bi beba razvila ovu bolest, i majka i otac moraju naslijediti defektni gen.
Zamislite da ste vi i vaš partner oboje 'nositelji' ovog neispravnog gena. To znači da nemate simptome, ali imate neispravan gen u tijelu. Ako je tako:
- Postoji 25% šanse da će se vaša beba roditi s MSUD-om.
- Postoji 50% šanse da će vaša beba biti 'nositelj', baš kao i vi, koji neće imati simptome, ali će nositi gen.
- Postoji 25% šanse da beba uopće neće naslijediti ovaj defektni gen i da će biti zdrava.
Postoje li različite vrste ove bolesti?
Da, postoje četiri glavne vrste MSUD-a, koje se razlikuju po težini i vremenu potrebnom za pojavu simptoma.
| Vrsta MSUD-a | Specifičnost i simptomi |
|---|---|
| Klasični MSUD | Ovo je najčešći i najozbiljniji tip. Bebe s ovim stanjem ili uopće ne proizvode potrebne enzime ili ih proizvode vrlo malo. Simptomi se obično pojavljuju unutar prva tri dana od rođenja. |
| Srednji MSUD | Ove osobe proizvode više enzima od klasičnog tipa. Stoga simptomi nisu toliko ozbiljni. Simptomi se obično pojavljuju između 5 mjeseci i 7 godina starosti. |
| Intermitentni MSUD | Ta djeca normalno odrastaju. Simptomi se pojavljuju samo kada je tijelo pod stresom, poput vrućice ili stresa . U drugim slučajevima izgledaju potpuno zdravo. |
| MSUD koji reagira na tiamin | Tiamin je vitamin B1. Ovaj vitamin povećava aktivnost enzima. Simptomi se mogu kontrolirati kada se pacijentima s ovom vrstom bolesti daju visoke doze tiamina i posebna dijeta. |
Koji su simptomi osim mirisa javorovog sirupa?
Kao što smo ranije spomenuli, najočitiji znak je miris koji podsjeća na javorov sirup ili smeđi šećer. Taj miris može dolaziti od urina , znoja , pa čak i ušnog voska .
Ali postoje mnogi drugi simptomi osim ovog mirisa. Oni variraju ovisno o vrsti bolesti i osobi.
Simptomi kod novorođenčadi (klasični MSUD)
Ako se ne liječi, ove bebe mogu pokazivati simptome poput:
- Stalni nemir, razdražljivost
- Teškoće ili odbijanje pijenja mlijeka
- Nenormalan san ili stalni osjećaj depresije
- Teškoće s disanjem
- Grčevi mišića ili savijanje tijela
- Koma
Upozorenje: Ovo su vrlo ozbiljna i hitna stanja. Ako vaša beba ima bilo koji od ovih simptoma, ne odgađajte ni minute i odmah posjetite liječnika ili je odvedite na hitnu pomoć (Hitna pomoć) najbliže bolnice.
Simptomi kod starije djece i odraslih
Kod intermedijarnog, sporadičnog i tipa koji reagira na tiamin, simptomi se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi. Mogu se pojaviti ili pogoršati tijekom razdoblja vrućice, bolesti ili stresa.
- Bol u želucu i povraćanje
- Gubitak apetita i gubitak težine
- Slabost mišića ili gubitak kontrole pri hodanju
- Nevoljni pokreti
- Nerazgovijetan govor
- Gubitak svijesti ili poteškoće s održavanjem budnosti
Kako dijagnosticirati bolest?
U mnogim razvijenim zemljama, probir novorođenčadi uključuje testiranje na MSUD. Stoga se klasični oblik može identificirati unutar nekoliko dana od rođenja. U Šri Lanki se novorođenčad također testira na razne bolesti. Budući da je ova bolest vrlo rijetka, ne mogu se sve bebe testirati na nju.
Međutim, liječnik može posumnjati na stanje ako primijeti simptome kod bebe, posebno karakterističan miris. Zatim se provode posebni testovi krvi i urina kako bi se potvrdila dijagnoza. Ovi testovi mogu provjeriti povišene razine problematičnih aminokiselina u krvi i urinu. U nekim slučajevima, genetsko testiranje se također koristi za potvrdu stanja.
Koji su tretmani? Je li moguće potpuno izliječiti?
Glavni cilj liječenja ove bolesti je kontrola razine štetnih aminokiselina koje se nakupljaju u tijelu.
Glavni tretman je posebna prehrana koja se mora pridržavati tijekom cijelog života.To uključuje ograničavanje proteinske hrane (npr. mesa, ribe, jaja, mliječnih proizvoda i nekih žitarica) koja ima visok udio problematičnih aminokiselina (leucin, izoleucin i valin). Istovremeno, osiguravaju se i drugi hranjivi sastojci potrebni za rast, poput posebno formuliranog mlijeka u prahu i dodataka prehrani. Ovaj plan prehrane provodi se pod strogim nadzorom liječnika i dijetetičara .
U slučajevima kada su simptomi jaki, potrebna je hospitalizacija i koriste se drugi tretmani.
- Osigurajte tijelu potrebne hranjive tvari davanjem hrane kroz venu (IV) ili posebne sonde.
- Kontrolirajte razinu aminokiselina u krvi davanjem glukoze ili inzulina putem IV.
- Za brzo uklanjanje toksina koji su se nakupili u krvi, podvrgnite krv filtraciji (metoda poput dijalize).
Jedini trajni lijek za ovu bolest je transplantacija jetre. Kada se presađuje jetra zdrave osobe, jetra proizvodi potrebne enzime, omogućujući pacijentu normalan život, bez ikakvih prehrambenih ograničenja.
Poruka za ponijeti kući
- MSUD je vrlo rijetka, ali ozbiljna genetska bolest.
- Ako urin, znoj ili ušni vosak vaše bebe mirišu slatko, poput javorovog sirupa, to bi mogao biti glavni simptom.
- Rana dijagnoza i liječenje su ključni kako bi se spriječilo trajno oštećenje mozga i drugih organa.
- Glavni tretman je posebna prehrana koja se mora pridržavati tijekom cijelog života.
- Ako primijetite bilo koji od simptoma spomenutih u ovom članku, posebno kod novorođenčeta , odmah se obratite liječniku. Što se ranije postavi dijagnoza, to je ishod bolji.
Bolest urina uzrokovanog javorovim sirupom, MSUD, genetske bolesti, pedijatrijske bolesti, metaboličke bolesti, aminokiseline, miris dječjeg urina
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar