Saznajte više o NIPT testu (neinvazivnom prenatalnom testiranju) za trudnice.

Kada ste trudna majka, normalno je da imate mnogo pitanja o bebi u svojoj maternici. Kako bismo pronašli odgovore na neka od tih pitanja, tijekom trudnoće provodimo razne testove (prenatalno testiranje). Jedan od tih posebnih testova naziva se NIPT. To nam može dati naznaku je li vaša beba u riziku od razvoja određenih genetskih bolesti, poput Downovog sindroma . Međutim, ovo nije 100% specifičan test. Stoga ga neki liječnici radije nazivaju NIPS (screening) nego NIPT (testing). Jer to samo ukazuje na rizik.

Kako napraviti NIPT test? Vrlo je jednostavno!

Svi smo čuli za DNK. To je kao knjiga koja se nalazi u svakoj stanici našeg tijela i sadrži sve naše genetske informacije. Jeste li znali da sitni komadići te DNK također lebde u našoj krvi. To nazivamo DNK bez stanica ili 'cfDNK'?

Dakle, kada ste trudni, vaša krv sadrži vašu vlastitu `cfDNA`, zajedno s fragmentima DNK vaše bebe (slobodna fetalna DNK - cffDNA) . Nije li to nevjerojatno? NIPT test uključuje uzimanje jednostavnog uzorka vaše krvi i testiranje na fragmente DNK vaše bebe, što vam daje tragove o određenim genetskim stanjima. Budući da je to neinvazivni test, ne postoji rizik za vas ili vašu bebu.

Što možemo naučiti iz NIPT testa?

NIPT test uglavnom traži abnormalnosti kromosoma. Jednostavno rečeno, kromosomi se u našim stanicama obično nalaze u parovima. Ali ponekad, umjesto dvije kopije kromosoma, mogu postojati tri. To nazivamo trisomijom .

Evo glavnih trisomijskih stanja koje NIPT test traži i njihova točnost:

Ako je rezultat NIPT-a pozitivan, što znači da ukazuje na rizik, moramo napraviti dijagnostički test kako bismo ga potvrdili. Za to se rade dva testa :

1. Amniocenteza: Postupak koji uključuje uzimanje uzorka amnionske tekućine iz maternice i njezino testiranje.

2. Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): Postupak koji uključuje uzimanje nekoliko stanica iz djetetove posteljice i njihovo testiranje.

Budući da su oba ova testa invazivna ( invazivna ), postoji mali rizik. Stoga neke majke mogu oklijevati da ih naprave.

Osim toga, NIPT također može odrediti spol djeteta. Ako ne želite znati, ne zaboravite obavijestiti svog liječnika prije testa.

Tko želi napraviti NIPT test?

Ovaj test može napraviti svaka majka koja je završila 10 tjedana trudnoće. Međutim, to nije obavezan test. Međutim, majke koje imaju visok rizik za određene genetske bolesti više su zainteresirane za ovo.

Tko je u većem riziku?

• Majke starije od 35 godina.
• Majke koje su prethodno rodile dijete s trisomijom.
• Majke za koje je drugi probirni test (npr. probir u prvom tromjesečju) pokazao da su u riziku.

Situacije u kojima rezultati NIPT-a možda nisu vrlo pouzdani

NIPT test se oslanja na količinu DNK bebe u majčinoj krvi. Ta količina je obično mali postotak, oko 10%-20%. Stoga neka stanja u majčinom tijelu mogu utjecati na ove rezultate.

• Ako je vaš indeks tjelesne mase (BMI) 30 ili veći.
• Ako je dijete začeto donorskom jajnom stanicom.
• Ako koristite određene lijekove za razrjeđivanje krvi.
• Ako nosite blizance ili više djece u maternici.

U tom slučaju, najbolje je razgovarati sa svojim liječnikom i odlučiti je li NIPT test pravi za vas.

Što učiniti nakon što dobijete rezultate NIPT-a?

Normalno je osjećati se tužno i šokirano kada saznate da imate rizik (pozitivan rezultat) NIPT testa. Ali nemojte paničariti. Prvo, zapamtite da ovo nije konačna odluka. U ovom trenutku vrlo je važno razgovarati s genetskim savjetnikom ili svojim liječnikom kako biste razumjeli rezultate.

Ako želite, možete obaviti dijagnostički test poput prethodno spomenute 'amniocenteze' ili 'CVS-a' kako biste 100% potvrdili situaciju. Ili imate pravo ne raditi te testove. Otvoreno razgovarajte sa svojim liječnikom o svemu tome.