Poukisa kò ou pa ka absòbe lwil ak vitamin? (Abetalipoproteinemi)

Èske w te janm mande tèt ou ki pwoblèm ki ka rive si kò a pa kapab absòbe eleman nitritif li bezwen nan manje n ap manje yo, sitou grès ak sèten vitamin? Jodi a nou pral pale sou youn nan kondisyon jenetik sa yo ki ra men ki trè enpòtan. Sa k rive se ke kò nou pa kapab absòbe grès ak vitamin idrosolubl byen. Ann gade ki sa kondisyon sa a ye, poukisa li rive, e kisa nou ka fè pou sa.

Kisa Abetalipoproteinemi ye?

Senpleman, abetalipoproteinemi se yon maladi jenetik ki ra anpil. Se yon kondisyon kote kò w pa kapab byen absòbe grès (lwil) ak sèten vitamin ki nan manje w ap manje a. Sa a se paske kò w pa kapab pwodui molekil espesyal yo rele lipoprotein ki pote grès, kolestewòl ak vitamin idrosolubl (tankou vitamin A, D, E ak K) nan tout kò w.

Panse a li konsa, "lipoprotein" sa yo tankou machin ki transpòte eleman nitritif yo andedan kò nou. Donk, lè machin sa yo ale, grès ak vitamin yo pa ale kote yo bezwen ale nan kò a. Sa lakòz yon defisyans grès ak vitamin, espesyalman vitamin A, D, E ak K. Defisyans sa a ka lakòz divès pwoblèm sante.

Ki sa k ap pase vrèman nan sitiyasyon sa a?

Panse a sa konsa: lè w ap manje manje, grès ak vitamin liposolubl ki ladan l yo bezwen absòbe nan trip yo pou ale nan san an. Se sèlman lè sa a yo ka absòbe nan san an epi transpòte nan tout kò a ak nan selil yo. Sa fasilite pa lipoprotein nou sot mansyone yo. Nan yon moun ki gen abetalipoproteinemi, lipoprotein sa yo pa pwodui byen, kidonk grès ak vitamin yo pa gen okenn fason pou pase nan trip yo.

Pwoblèm prensipal ki koze pa sa a

Lè 'lipoprotein' sa yo pèdi, plizyè pwoblèm prensipal ka rive:

• Malabsòpsyon grès: Sa ka lakòz kondisyon tankou dyare, ki ka mennen nan gonfleman, pèdi pwa, ak malnitrisyon.
• Defisyans vitamin: Sa yo ka lakòz plizyè pwoblèm. Yo ka gen ladan pwoblèm vizyon, pwoblèm sistèm nève, ak feblès nan misk.
• Akantositoz: Sa a se yon mo yon ti jan konplike, pa vre? Senpleman, globil wouj ou yo gen yon fòm diferan, tankou yon zetwal ak pikan, oswa yon bagay konsa. Sa a rele "Akantositoz." Sa ka mennen nan anemi. Sa vle di ke kò a pa gen ase globil wouj ki an sante.

Abetalipoproteinemi se yon kondisyon grav ki ka lakòz pwoblèm sante enpòtan. Sa aKounye a pa gen gerizon. Sepandan, avèk tretman apwopriye , sentòm yo ka kontwole epi konplikasyon yo ka anpeche. Tretman an anjeneral gen ladan l yon rejim alimantè ki ba an grès, sipleman vitamin, ak divès terapi ki vize sentòm espesifik.

Ki jan sentòm yo ye?

Sentòm "Abetalipoproteinemi" yo anjeneral kòmanse nan tibebe. Apre ou fin bay tete, tibebe w la ka vomi, gen dyare, epi poupou gra ki gen move sant (steatorre) (nou rele sa "steatorre," ki vle di poupou tibebe w la gluan, lwil, pafwa li flote, epi li gen yon ti move odè). Apre yon ti tan, ou ka remake tibebe w la pa pran pwa oswa li pa grandi jan yo te espere a. Nou rele sa kwasans ki pa an bon eta .

Kay granmoun, abetalipoproteinemi, yon defisyans vitamin, afekte plizyè sistèm nan kò a. Premye siy la ka pèt kèk refleks. Gen lòt sentòm tankou:

• Tranbleman nan misk, feblès, ak doulè.
• Fatig, souf kout, oswa batman kè rapid.
• Yon ogmantasyon nan koube pati anba do w (lordoz) oubyen yon ogmantasyon nan koube pati anwo do w (kifoskolioz). Sa yo se chanjman nan fòm kolòn vètebral ou.
• Difikilte pou kowòdone fason misk yo fonksyone. Sa ka lakòz mouvman etranj, enkontwolab lè w ap mache oswa lè w ap fè travay. Sa rele ataksi .
• Difikilte pou pale akoz difikilte pou kontwole lang lan oswa vwa a. Yo rele kondisyon sa a disartri .
• Pwoblèm vizyon: Bagay tankou strabism, mouvman je san kontwòl (nistagm), oswa retinit pigmantè, yon maladi ki lakòz yon rediksyon nan vizyon lannwit.
• Anemi se yon kondisyon kote nivo globil wouj ki an sante nan kò a diminye, sa ki lakòz fatig ak feblès.
• Jònman po a oswa blan je yo (lajònis).
• Gonfleman, anflamasyon.
• Domaj nan sèvo sou tan.

Kijan maladi sa a devlope?

Abetalipoproteinemi koze pa yon mitasyon nan jèn MTTP a. Jèn MTTP a di kò nou pou l pwodui yon pwoteyin yo rele pwoteyin transfè trigliserid mikrozomal (MTP). Pwoteyin MTP sa a esansyèl pou pwodui lipoprotein nou mansyone pi wo yo nan fwa ak trip nou yo.

Kòz jenetik

Ou ka sonje lipoprotein yo nesesè pou transpòte grès, kolestewòl, ak vitamin idrosolubl soti nan trip yo nan san an. Apre sa, san an pote lipoprotein sa yo nan tout kò a pou tisi nou yo ka absòbe eleman nitritif esansyèl sa yo.

Kidonk, lè gen chanjman nan jèn `MTTP` la, kò a pa kapab pwodui pwoteyin `MTP` la. Lè pa gen ase pwoteyin `MTP`, kò a pa kapab transpòte grès nan selil entesten yo. Sa afekte pwodiksyon `lipoprotein` yo yon fason segondè, ki anpeche eleman nitritif yo byen transpòte ak absòbe. Se poutèt defisyans nitrisyonèl sa yo sentòm `Abetalipoproteinemi` yo rive.

Kijan li pase de jenerasyon an jenerasyon

Abetalipoproteinemi transmèt nan fanmi yo nan yon modèl otozomal resesif. Otozomal resesif vle di ke tou de paran yo gen yon kopi jèn modifye a, epi timoun nan eritye li. Sepandan, paran sa yo pa gen sentòm Abetalipoproteinemi. Sa vle di ke yo se sèlman pòtè maladi a. Pou yon timoun devlope maladi a, tou de paran yo dwe eritye jèn ki defektye a.

Ki jan yo fè dyagnostik la?

Doktè w la ap fè yon egzamen fizik pou dyagnostike abetalipoproteinemi. Lap poze w kesyon sou sentòm ou yo ak istwa medikal ou. Lap mande w tou plizyè tès san pou chèche siy maladi a. Tès sa yo ap egzamine nivo grès ki nan plasma w (nou rele sa yo nivo lipid) ak lipoprotein. Lap tcheke tou fòm ak estrikti globil wouj ou yo (pou wè si w gen yon maladi yo rele akantositoz), fonksyon fwa a, ak nivo vitamin ki fonn nan grès (vitamin A, D, E, ak K).

Lòt tès ki ka nesesè yo se:

• Yon egzamen je.
• Yon egzamen newolojik.
• Andoskopi (yon egzamen ki gade andedan trip yo).
• Yon ultrason nan fwa a.
• Yon tès poupou, espesyalman pou wè konbyen grès ki pase nan poupou a.

Anplis de sa, doktè ou ka rekòmande tès jenetik pou wè si ou gen yon mitasyon nan jèn MTTP la.

Ki tretman yo ye?

Tretman pou abetalipoproteinemi konsantre sou sentòm espesifik ou yo. Souvan, ou pral bezwen travay avèk yon ekip diferan pwofesyonèl swen sante. Ekip sa yo ka gen ladan yo:

• Newològ.
• Doktè ki espesyalize nan maladi fwa (epatolojis).
• Espesyalis je (oftalmològ).
• Espesyalis ki etidye grès (lipidològ).
• Kadyològ.
• Espesyalis zo.
• Gastroenterolojis yo se espesyalis nan sistèm dijestif la.
• Dyetetisyen.

Tretman pou tibebe

Pou tibebe yo, doktè a ap asire yo ke yo grandi ak devlope nòmalman.Yo ka rekòmande yon rejim alimantè ki rich an trigliserid chèn mwayen (MCT) ak vitamin espesifik. Kalite grès sa yo, yo rele MCT, pa tankou lòt kalite grès, epi yo pi fasil pou kò a absòbe.

Tretman pou granmoun

Pou granmoun, yo rekòmande yon plan rejim alimantè ki gen ladan manje ki ba nan asid gra satire ki gen chèn long . Sa ta dwe ede soulaje sentòm gastwoentestinal ou yo (mal vant). Pa egzanp:

• Poul, kodenn, ak lòt vyann mèg.
• Pwason.
• Pwa sèk, pwa, lantiy.
• Lèt san grès oswa ki gen mwens grès, fwomaj kotaj, yogout.
• Fwi ak legim.
• Pen, pasta, sereyal, ak diri ki fèt ak grenn antye.

Epitou, doktè w la ka rekòmande w pran gwo dòz vitamin ki fonn nan grès (tankou vitamin A, E, D, ak K) . Sa ka ede anpeche oswa amelyore anpil nan sentòm ou yo. Pa egzanp, tretman ak vitamin E ak vitamin A ka anpeche oswa retade konplikasyon sistèm nève a ak retin nan. Pran sipleman vitamin D ka ede soulaje kèk sentòm ki gen rapò ak kwasans zo.

Tretman pwoblèm sistèm nève yo

Konplikasyon nan sistèm nève a ka mande tretman tankou terapi fizik, terapi lapawòl, oswa terapi okipasyonèl.

Ki chans ki genyen pou gerizon?

Pèspektiv (pronostik) pou rekiperasyon apre abetalipoproteinemi depann de plizyè faktè, tankou:

• Laj lè yo te fè dyagnostik la.
• Lè pou kòmanse tretman an.
• Kalite mitasyon jèn `MTTP` la.

Dyagnostik bonè ak tretman ak sipleman vitamin ka anpeche, retade, oswa diminye konplikasyon. Li kapab amelyore esperans lavi tou. Gen kèk moun ki ka viv jiska 70 an. Si yo pa trete maladi a, li ka lakòz lanmò nan ventèn yo akòz defisyans nitrisyonèl.

Èske yo ka anpeche sa?

Paske abetalipoproteinemi se yon kondisyon jenetik, ou pa ka anpeche li. Si w ansent oswa w ap planifye pou w vin ansent, li se yon bon lide pou w chèche konsèy jenetik pou w konnen sou risk ou genyen pou w pase kondisyon an bay pitit ou a.

Bagay ou pa ta dwe manje ak kondisyon sa a

Si ou gen "Abetalipoproteinemi", ou ta dwe limite konsomasyon grès (lwil) ou. Konsomasyon total grès pou yon granmoun ta dwe mwens pase 15-20 gram pa jou. Pou timoun, li ta dwe mwens pase 5 gram pa jou. Doktè w oswa nitrisyonis ou a ap di w egzakteman sa pou w fè.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Si ou menm oswa pitit ou a gen sentòm "Abetalipoproteinemi", ou ta dwe wè yon doktè. Malgre ke sentòm kondisyon sa a ka sanble ak sentòm lòt maladi, doktè ou a ka fè tès pou konfime dyagnostik la epi kòmanse tretman an.

Kesyon pou poze doktè w la

Si ou gen abetalipoproteinemi, ou ka gen anpil kesyon pou poze doktè ou. Men kèk nan yo:

• Ki nivo grav pwoblèm abetalipoproteinemi mwen an?
• Ki jan sitiyasyon sa a pral afekte m sou long tèm?
• Ki plan tretman yo rekòmande pou mwen?
• Ki vitamin ak sipleman espesifik mwen ta dwe pran, e pou konbyen tan?
• Èske mwen bezwen fè nenpòt chanjman nan rejim alimantè mwen an?
• Ki konplikasyon posib ki ka genyen ak "Abetalipoproteinemi"?
• Kisa m ka fè pou m anpeche konplikasyon sa yo?
• Èske gen gwoup sipò oswa resous ki disponib pou ede moun ki gen abetalipoproteinemi?

Finalman, sonje sa.

Abetalipoproteinemi kapab yon kondisyon difisil. Sepandan, li enpòtan pou sonje ke gen tretman efikas ki disponib. Avèk yon jesyon atansyon atravè yon rejim alimantè ki ba an grès, sipleman vitamin, ak sèten terapi, ou ka amelyore kalite lavi ou anpil epi anpeche konplikasyon. Anpil moun ki gen abetalipoproteinemi viv yon lavi konplè ak pwodiktif. Bagay ki pi enpòtan an se travay kole kole ak doktè ou pou devlope yon plan tretman ki satisfè bezwen espesifik ou yo. Pa ezite poze kesyon epi pale sou laperèz ou yo pandan w ap pase. Ou pa poukont ou, epi doktè yo la pou ede w.

` Abetalipoproteinemi, Abetalipoproteinemi, maladi jenetik, absòpsyon grès, defisyans vitamin, lipoprotein, jèn MTTP, Sri Lanka Sante