Èske gen moun nan fanmi ou ki gen Maladi Danon? Ann pale de sa!

Èske w te janm tande pale de Maladi Danon? Non sa a ka yon ti jan nouvo pou ou. Se yon maladi jenetik ki ra ki pa afekte anpil moun. Men, li vo lapenn pou w konnen l paske li ka afekte kè a, misk yo, je yo, e menm sèvo a. Ann pale sou li an detay jodi a.

Ki sa ki maladi Danon?

Senpleman, Maladi Danon an se yon kondisyon ra ki ka pase nan jèn nou yo de jenerasyon an jenerasyon. Li ka domaje divès pati nan kò nou, espesyalman kè a, misk yo, retin nan ak sèvo a . Sepandan, se pa tout moun ki pral fè eksperyans menm sentòm yo, li varye de yon moun a yon lòt.

Maladi Danon an fè pati yon gwo gwoup maladi yo rele 'Twoub Depo Lizozomal' (LSD). Gen plis pase 50 kalite maladi anba gwoup sa a. Imajine, andedan selil nou yo gen pati tankou ti faktori yo rele 'lizozòm'. Fonksyon prensipal pati sa yo se kraze epi netwaye bagay ak dechè ki pa nesesè ki pwodui andedan selil yo. Se tankou nou mete fatra lakay nou.

Kidonk, selil yon moun ki gen 'Twoub Depo Lizozomal' sa a pa kapab fè travay sa a byen. Kisa k ap pase apre sa? Bagay endezirab sa yo, toksin, kòmanse akimile andedan selil yo. Avèk letan, toksin sa yo ki akimile domaje selil yo epi, atravè yo, ògàn yo. Se sa k ap pase nan maladi Danon.

Maladi sa a eritye . Sa vle di ke li anjeneral pase de paran bay pitit. An patikilye, ti gason yo gen plis chans pou yo devlope maladi a epi yo gen sentòm ki pi grav pase ti fi yo.

Ki sentòm maladi Danon yo ye?

Malgre ke sentòm Maladi Danon yo varye de yon moun a yon lòt, gen plizyè sentòm prensipal ou ka wè:

• Kadyomyopati: Sa a se anjeneral premye sentòm ki parèt. Li ka gen ladan doulè nan pwatrin oswa sere, fatig, batman kè oswa batman kè nan pwatrin lan. Pafwa, souf kout ak anflamasyon nan janm yo ka rive tou.
• Feblès nan misk (Myopati): Imajine, ou gen difikilte pou chita nan yon chèz, mache, oubyen ou santi feblès nan do w, kou w, zepòl ou, bra w oswa janm ou. Si ou se yon timoun piti, ou ka pèdi enterè nan kouri ak jwe, oubyen ou ka gen difikilte pou monte eskalye. Sa yo se sentòm feblès nan misk.
• Pwoblèm nan je (Retinopati): Sa ka lakòz vizyon twoub, je k ap flote, oswa flache limyè. Sa ka fè li difisil pou li oswa gade televizyon.
• Andikap entelektyèl: Sa yo pi komen nan ti gason. Pwoblèm konpòtman, tankou chanjman nan konpòtman lè w bò kote lòt moun, ak reta komen nan lapawòl oswa langaj, yo komen. Malgre ke sa ra anpil, pwoblèm sikyatrik ka rive tou. Kèk egzanp yo se difikilte pou konsantre sou devwa lekòl ak yon vitès ralanti pou aprann nouvo bagay.

Kijan sèks afekte

Kay ti gason yo, sentòm yo anjeneral kòmanse parèt nan yon laj byen jèn, sa vle di, pandan anfans oswa adolesans . Epi sentòm sa yo souvan ka pwogrese rapidman epi vin grav.

Men, lè ou gade tifi yo, pafwa pa gen okenn sentòm ditou. Oubyen, sentòm yo ka parèt nan fen adolesans oswa nan kòmansman laj majè. Sentòm yo nan tifi yo gen tandans devlope pi dousman, epi souvan yo mwens grav. Sepandan, li enpòtan pou sonje ke nan kèk ka yo ka grav.

Kalite kadyomyopati

Gen de prensipal kalite kadyomyopati yo wè nan maladi Danon an:

• Kardyomyopati ipètrofik: Sa a se kalite ki pi komen an. Senpleman, li se yon epesman anòmal nan misk kè a.
• Kardyomyopati dilatasyon: Sa a pi komen nan fanm yo. Se lè chanm kè yo vin pi gwo epi kè a vin fèb.

Ki sa ki lakòz maladi Danon an?

Kòz prensipal maladi Danon an se chanjman, oubyen mitasyon, nan yon jèn espesifik yo rele `LAMP2`. Jan ou konnen, tout bagay nan kò nou kontwole pa jèn. Menm jan ak lojisyèl nan yon òdinatè, jèn sa yo bay enstriksyon tou sou fonksyònman kò nou.

Kidonk, chèchè yo kwè ke lè gen yon chanjman nan jèn `LAMP2` sa a, gen yon pwoblèm ak miray oswa manbràn pati selil la yo rele lizozòm ke mwen te mansyone pi bonè a. Sepandan, toujou pa gen yon konpreyansyon 100 pousan klè sou kijan egzakteman maladi sa a rive. Rechèch sou sa toujou ap kontinye.

Ki jan yo dyagnostike maladi Danon an?

Si ou menm oswa doktè w remake sentòm Maladi Danon, yo ka sispèk li. Doktè w la ap poze w kesyon sou sentòm ou yo. Anplis de sa, y ap fè plizyè tès pou konfime Maladi Danon epi elimine lòt kondisyon.

Prensipalman, tès ADN (tès jenetik) ede dyagnostike maladi sa a. Sa ka detèmine avèk presizyon si gen yon mitasyon nan jèn `LAMP2` la.

Selon sentòm ou yo, doktè w la ka rekòmande plis tès. Pa egzanp:

• Tès san (Tès laboratwa (san)).
• Yon egzamen je.
• Yon ultrason.
• Tès tomografi òdinatè (CT scan).
• Tès IRM (imaj pa rezonans mayetik).
• Byopsi misk skelèt ( yo pran yon ti moso misk epi yo egzamine li).

Genyen tou tès kè espesyal pou wè kijan kè a ap fonksyone byen:

• Byopsi kè - byopsi kadyak (pran yon ti moso nan kè a pou egzamine).
• IRM kè.
• Yon tès EKG (elektwokadyogram - EKG) (ki anrejistre aktivite elektrik kè a).

Ki lòt kondisyon ki sanble ak Maladi Danon?

Gen kèk kondisyon medikal ki gen sentòm ki ka sanble yon ti jan ak Maladi Danon. Se poutèt sa li enpòtan pou jwenn yon dyagnostik ki egzak. Men kèk maladi ki gen sentòm ki sanble:

• Maladi depo glikojèn konjenital (GSD) nan kè a.
• Myopati vakilè otofajik tibebe.
• Lòt kadyomyopati, pa egzanp kadyomyopati ipètwofik sarkomerik oswa kadyomyopati dilatasyon.
• Maladi Pompe.
• Sendwòm Wolff-Parkinson-White (WPW) – Pafwa yo ka wè sa ansanm ak maladi Danon.
• Myopati lye ak X ak otofaji twòp.

Sa ka sanble yon ti jan konplike, men doktè yo konsidere tout bagay sa yo epi yo rive nan yon dyagnostik ki egzak.

Ki tretman ki genyen pou maladi Danon?

Tretman pou Maladi Danon depann de sentòm ou yo ak gravite yo. Ekip medikal ou a ap travay avèk ou pou devlope yon plan tretman ki pi bon pou ou. Sa ka gen ladan:

• Aparèy asistans: Pa egzanp, linèt oswa lòt aparèy pou ede moun wè, aparèy pou ede moun tande, yon mache, oswa yon chèz woulant.
• Sikoterapi - terapi pale oswa terapi lapawòl.
• Si gen pwoblèm aprantisaj, gen sipò edikasyonèl ki disponib.
• Terapi fizik pou ranfòse misk yo.

Pou pwoblèm kè, espesyalis ou a ka rekòmande bagay tankou:

• Yo itilize yon defibrilatè kadyovèrtè implantab (ICD) pou trete iregilarite ritm kè (aritmi).Si sa lakòz batman kè a vin iregilye toudenkou, yo ka korije li.
• Yon monitè Holter pou anrejistre aktivite kè w pandan tout jounen an.
• Medikaman pou kontwole pwoblèm kè, sitou kadyomyopati.
• Tretman tankou terapi ablasyon pou trete ritm kè iregilye.

Si kadyomyopati a vin pi mal rapidman, yon transplantasyon kè ka nesesè. Dyagnostik ak tretman bonè enpòtan pou anpeche konplikasyon ki menase lavi tankou lanmò sibit kadyak ak ensifizans kadyak ki parèt bonè .

Ki moun ki ka fè pati ekip tretman mwen an?

Lè w ap trete Maladi Danon, yon sèl doktè pa sifi. Li mande yon ekip espesyalis. Espesyalis sa yo travay avèk Doktè Swen Prensipal ou (PCP) pou ede w. Ekip ou a ka gen ladan l:

• Kadyològ: Yon espesyalis nan kè a ak veso sangen yo.
• Espesyalis swen je / Oftalmològ: Pou pwoblèm ki gen rapò ak je yo.
• Jenetisyen: Yon moun ki espesyalize nan jenetik.
• Newològ: Yon doktè ki espesyalize nan sèvo, mwal epinyè ak nè yo.
• Ekspè newomiskilè: Yon espesyalis nan misk ak nè.

Selon kondisyon sante w ak efè segondè w ap fè eksperyans yo, ekip medikal sa a pral siveye medikaman ak tretman w yo epi fè nenpòt chanjman ki nesesè.

Èske maladi Danon an ka geri?

Malerezman, pa gen gerizon pou Maladi Danon. Sepandan, doktè w la ka rekòmande tretman ki ka ede kontwole sentòm ou yo epi kenbe sante w ak kalite lavi w nan pi bon nivo posib. Kidonk, bagay ki pi enpòtan an se swiv konsèy doktè w la san w pa panike.

Ki pèspektiv pou Maladi Danon?

Pwospèktif pou Maladi Danon an, sa vle di, kijan maladi a pral afekte w, depann de plizyè faktè. Sa yo enkli sentòm ou yo, kijan yo grav, ak ki vitès maladi a ap pwogrese. Doktè w la ka pi byen konseye w sou kondisyon espesifik ou a.

Maladi Danon ak dire lavi

An mwayèn, esperans lavi yon gason ki gen Maladi Danon se anviwon 19 an, epi esperans lavi yon fanm se anviwon 34 an. Anpil moun bezwen yon transplantasyon kè. Li natirèl pou ou santi ou pè lè ou wè estatistik sa yo. Men sonje byen, sa yo se jis mwayèn. Chak moun diferan.

Ekip medikal ou a ap travay avèk ou pou jere sentòm ou yo. Y ap ba ou enfòmasyon tou sou kote ou menm ak fanmi ou ka jwenn sipò ou bezwen an.

Èske mwen ka diminye risk pou pitit mwen devlope maladi Danon?

Maladi Danon an koze pa yon mitasyon jenetik. Se poutèt sa, pa gen anyen ou ka fè pou diminye risk pou pitit ou a devlope maladi a. Si yon moun nan fanmi ou gen Maladi Danon, li se yon bon lide pou pale ak doktè ou sou tès jenetik prenatal, ki ka fèt pandan gwosès la .

Ki moun ki te premye dekouvri maladi Danon an?

Maladi a te dekri pou premye fwa an 1981 pa newològ Ameriken Maurice Danon, MD . Li te rive nan konklizyon sa yo apre li te fin egzamine de jèn pasyan ki te gen andikap entelektyèl, kè elaji (kadyomegali), ak feblès nan misk (myopati proksimal).

Lè w dekouvri ou gen yon maladi jenetik ra konsa, sa ka vrèman difisil epi li ka boulvèse w. Lè w kòmanse viv avèk maladi sa a, eseye pran l jou apre jou. Jwenn sipò nan men ekip medikal ou, zanmi w ak fanmi w. Piske maladi sa a tèlman ra, ou ka bezwen pale ak lòt moun de li tou. Menm sou entènèt, li ka difisil pou jwenn lòt moun ki nan yon sitiyasyon menm jan an. Sepandan, ou ka jwenn sipò nan gwoup ki reyini pasyan ak fanmi ki gen lòt maladi ra oswa pwoblèm kè.

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Maladi Danon an se yon kondisyon difisil. Sepandan, kenbe bagay sa yo nan tèt ou:

• Maladi Danon an se yon maladi jenetik. Li pa koze pa fòt pèsonn.
• Sentòm yo pa menm pou tout moun. Gen diferans ant gason ak fanm.
• Li trè enpòtan pou dyagnostike maladi a bonè epi kòmanse tretman. Sa ka diminye konplikasyon yo.
• Malgre ke maladi sa a pa ka geri nèt, gen tretman ki ka kontwole sentòm yo.
• Ou pa poukont ou. Yon ekip doktè kalifye, fanmi, ak gwoup sipò la pou ede ou.
• Konsèy jenetik ka trè enpòtan pou fanmi yo.

Lè w swiv tretman doktè w yo rekòmande w yo epi anba gidans yo, ou ka viv pi bon lavi posib la. Nou espere enfòmasyon sa a itil ou.

`Maladi Danon, maladi Danon, maladi jenetik, maladi kè, kadyomyopati, feblès nan misk, twoub depo lizozomal, jèn LAMP2