Sa ou bezwen konnen sou maladi Gaucher la

Èske je ou vin wouj menm akoz ti bagay? Oubyen èske ou santi ou fatige menm si ou dòmi anpil? Èske ou gen pwoblèm ak bagay tankou doulè nan zo ak vant anfle? Petèt gen yon maladi dèyè bagay sa yo ke nou pa tande pale de li anpil, men li trè enpòtan pou nou konnen. Jodi a n ap pale de youn nan maladi sa yo ki ra men ki ka trete. Se maladi Gaucher .

Senpleman, kisa maladi Gaucher ye?

Maladi Gaucher se yon maladi jenetik ki ra. Pou nou pi presi, li fè pati yon gwoup maladi yo rele maladi depo lizozomal (LSD) . Oke, non an sonnen yon ti jan konplike, pa vre? Pa enkyete w, m ap eksplike l tou senpleman.

Imajine ke andedan selil kò nou yo gen ti 'poubèl' yo rele lizozòm. Travay yo se kraze epi netwaye sibstans endezirab yo, tankou grès, ki akimile andedan selil yo. Nan maladi Gaucher, kò a pa pwodui yon anzim ki kraze yon kalite grès espesyal yo rele sfingolipid . Lè sa a, grès endezirab sa yo kòmanse akimile nan kote tankou mwèl zo nou, fwa nou ak larat nou.

Lè grès akimile nan fason sa a, zo nou yo vin febli, epi ògàn tankou fwa a ak larat la vin anfle epi yo vin pi gwo. Ògàn sa yo pa ka fè travay yo byen ankò. Malgre ke maladi Gaucher pa ka geri nèt, gen tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi pèmèt ou viv yon bon kalite lavi.

Gen twa kalite prensipal maladi Gaucher:

Maladi Gaucher a pa menm jan tout moun. Nou idantifye twa kalite prensipal ladan l. Tout twa kalite yo afekte zo yo ak ògàn yo. Men, gen kèk kalite ki afekte sèvo a tou. Ann gade ki kalite sa yo ye.

Poukisa maladi Gaucher rive?

Maladi Gaucher se yon maladi metabolik eritye . Sa vle di ke se yon bagay nou pran atravè jèn paran nou yo.

Kò nou gen yon jèn yo rele jèn GBA a . Fonksyon jèn sa a se pou l bay kò a enstriksyon pou l pwodui yon anzim yo rele glucocerebrosidase (GCase) . Akòz yon mitasyon nan jèn GBA a, yon moun ki gen maladi Gaucher pa pwodui ase anzim GCase sa a.

Akimilasyon grès sa a afekte fonksyon ògàn yo, detwi selil san yo, epi febli zo yo.

Ki sentòm maladi Gaucher yo ye?

Sentòm maladi Gaucher yo ka varye de yon moun a yon lòt. Gen moun ki gen sentòm ki pa twò grav, alòske gen lòt ki ka gen pwoblèm sante grav. Ann divize sentòm sa yo an plizyè kategori.

Efè sou ògàn entèn yo ak san an

Lè pwodui chimik gra yo akimile nan kò a, yo ka gen divès efè sou san ou ak ògàn ou yo.

• Anemi:Lè grès akimile nan mwèl zo a, globil wouj ki pote oksijèn yo detwi. Anemi koze pa yon mank globil wouj.
• Ògàn ki anfle: Larat la ak fwa a vin anfle epi yo vin pi gwo pandan grès la ap akimile anndan yo. Sa ka lakòz vant lan gonfle pi devan epi lakòz doulè. Pandan larat la ap vin pi gwo, li detwi plakèt yo, ki ede san an kayo.
• Meurtre ak senyen: Akòz yon kantite platlèt ki ba, kò a ka fè meurtre fasil (tach san parèt). San an pa kayo byen. Senyen nan nen ak senyen pèsistan menm nan yon ti blesi ka rive.
• Fatig: Anemi fè ou santi ou fatige ak epuize tout tan.
• Pwoblèm poumon: Grès ka akimile nan poumon yo epi lakòz difikilte pou respire.

Efè sou zo yo

Lè zo yo pa resevwa ase san, oksijèn ak nitrisyon, yo vin fèb epi yo gen tandans kraze.

• Doulè: Doulè grav ka rive akòz yon rediksyon nan sikilasyon san nan zo yo. Doulè nan jwenti ak atrit se bagay ki komen.
• Osteonekwoz: Yo rele l tou nekwoz avaskilè , sa a se lanmò tisi zo a akòz yon mank oksijèn nan zo yo.
• Zo yo kase fasil: Maladi Gaucher ka lakòz yon pwoblèm yo rele osteyopowoz (ba kalsyòm nan zo yo, zo yo vin pi mens). Sa ka lakòz zo yo kase menm avèk yon ti blesi.

Efè sou sèvo a (tip 2 ak 3 sèlman)

Anplis lòt sentòm yo, kalite 2 ak 3 maladi Gaucher yo afekte sèvo a tou.

• Tip 2: Sentòm yo parèt nan premye 6 mwa lavi a. Ou ka wè bagay tankou difikilte pou bay tete ak reta nan kwasans.
• Kalite 3: Sentòm yo parèt anvan laj 10 an. Yo vin pi grav avèk tan.
• Sentòm newolojik komen:
• Difikilte pou deplase je yo soti bò kote
• Pwoblèm ak mache ak balans
• Kriz ak tranbleman nan misk

Ki jan yo dyagnostike maladi Gaucher a?

Si ou menm oswa pitit ou a gen nenpòt nan sentòm sa yo, ou ta dwe al wè doktè w epi di l sa. Doktè a ap egzamine w epi poze w kesyon sou sentòm ou yo.

Gen de fason prensipal pou konfime prezans maladi Gaucher la:

1. Tès san: Sa mezire nivo anzim GCase nou te pale de li a nan san an.

2. Tès ADN: Tès sa a, ki fèt sou yon echantiyon krache oswa san, ka detekte dirèkteman prezans mitasyon jèn GBA ki lakòz maladi Gaucher la.

Èske gen yon tretman pou maladi Gaucher?

Wi! Gen tretman ki efikas anpil, sitou pou maladi Gaucher tip 1. Sepandan, poko gen gerizon pou domaj nan sèvo ki koze pa tip 2 ak 3.

Gen de metòd tretman prensipal.

Tretman sa a dwe pran pou tout lavi. Si yo trete l byen, yon moun ki gen dyabèt tip 1 ka viv yon vi nòmal e konplè.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou menm oswa pitit ou a gen nenpòt nan sentòm yo mansyone nan atik sa a, al wè doktè fanmi ou imedyatman.

• Si ou gen yon istwa familyal , sa vle di si yon fanmi ou gen maladi Gaucher, li enpòtan pou ou fè tès la tou.
• Si yo dyagnostike ou ak maladi Gaucher, fè frè ak sè ou yo konnen, paske yo ka genyen maladi a tou oswa yo ka pòtè li.
• Si w ap ansent epi ou santi ou an risk, chèche konsèy jenetik .

Li nòmal pou ou santi ou pè epi enkyete lè ou aprann pale de yon maladi ki ra tankou maladi Gaucher. Men, sonje byen, tretman ki disponib jodi a yo efikas anpil. Bagay ki pi enpòtan an se jwenn yon dyagnostik ki egzak, travay avèk yon espesyalis, epi swiv yon plan tretman ki konsistan. Nan fason sa a, ou ka kontwole sentòm ou yo, anpeche domaj alontèm, epi rete an sante.