Èske bra ou oswa janm ou twò epè? Ann aprann plis bagay sou maladi zo ki ra sa a (Melorheostoz)!

Èske ou menm oswa pitit ou pafwa santi yon epesè oswa yon rèd etranj nan yon bra oswa yon janm, oswa jis yon teksti an bwa? Oubyen èske yon bra oswa yon janm sanble pi gra pase lòt la? Èske ou pa kapab pliye oswa drese yon jwenti byen depi ou piti epi ou gen doulè? Se pa bagay o aza. Jodi a nou pral pale sou yon maladi zo ki ra anpil ki ka dèyè bagay sa yo.

Ki maladi etranj sa a (Melorheostoz) ye?

Senpleman, Melorheostoz se yon maladi zo ki ra anpil anpil. Nan ka sa a, nouvo tisi zo kòmanse fòme nan kouch ekstèn zo nou yo, yo rele zo kortikal yo. Imajine sa tankou ajoute yon lòt kouch plat sou yon miray, epi plis zo fòme sou youn nan zo nou yo. Alò, kisa k ap pase apre sa? Zo sa a vin pi epè epi pi epè.

Li anjeneral afekte yon bò nan kò a, swa yon bra oswa yon janm. Sepandan, li kapab afekte lòt zo tou, tankou anch lan oswa sternum nan. Sentòm yo souvan kòmanse nan anfans oswa adolesans .

Yon lòt bagay espesyal sou sa a se fason zo ki fèk fòme a parèt sou yon radyografi. Doktè yo dekri li kòm si lasi ki fonn nan yon chandèl koule epi l ap degoute . Se poutèt sa yo rele l tou aparans 'sir chandèl k ap degoute'. Trè etranj, pa vre?

Meloriostoz se aktyèlman yon kalite displazi skelèt. Li konnen tou kòm maladi Leri.

Ki jan non "meloriostoz" la soti?

Mo "Melorheostosis" la ka sanble yon ti jan komik lè ou tande l, pa vre? Men, yon fwa ou konnen siyifikasyon non sa a, ou ka jwenn yon lide sou maladi sa a. Non sa a fòme lè yo konbine twa mo nan lang grèk la. Ann wè ki sa yo ye?

• Mo "Melos" la vle di yon men oswa yon pye , sa vle di, yon pati nan kò nou.
• "Rheos" vle di yon koule . Tankou yon rivyè k ap koule.
• 'Ostoz' vle di fòmasyon zo .

Kounye a ou konprann, pa vre? Lè twa mo sa yo konbine ansanm, non an transmèt nati fòmasyon zo, tankou sir k ap soti nan yon chandèl nou te pale de li pi bonè. Yon non ki byen apwopriye, pa vre?

Ki jan meloriostoz afekte kò a?

Si ou menm oswa pitit ou a gen meliorostoz, zo ki twò epè epi ki anfle yo ka limite anplitid mouvman ou. Pa egzanp, ou ka pa kapab leve yon bra byen oswa pliye oswa drese yon janm byen. Ou ka devlope tou defòmasyon nan jwenti yo (kontraksyon). Sa vle di yon jwenti vin bloke an plas. Gen kèk moun ki ka santi gwo doulè.Li posib pou sa rive.

Ansanm ak chanjman sa yo nan zo yo, ou ka wè chanjman tou nan po a . Po a ka vin pi epè oswa li ka gen yon aparans klere, tankou si li te poli.

Pi bon pati a se ke meloriostoz la pa gaye soti nan yon zo al nan yon lòt. Sa vle di ke si li nan yon men, li pap gaye nan lòt la. Sepandan, kondisyon an ka vin pi mal yon ti kras avèk tan. Sa vle di ke doulè a ​​ka ogmante epi mouvman an ka pi limite.

Ki jan maladi sa a komen?

Meloriostoz se aktyèlman yon maladi ki ra anpil anpil. Telman ra, ke ekspè yo di ke maladi sa a rive nan apeprè yon moun sou yon milyon atravè lemond. Sa vle di ke menm nan Sri Lanka, pasyan sa yo trè kèk.

Poukisa meloriostoz sa a rive? Ki kòz li?

Ou ka sezi tande sa. Pou kèk moun, apeprè youn sou de, ki devlope maladi sa a, kòz la se yon mitasyon jenetik. Nou gen yon jèn yo rele `MAP2K1` nan kò nou. Jèn sa a fè yon pwoteyin espesyal ki kontwole kwasans selil zo nou yo. Kidonk, si gen yon chanjman, sa vle di, yon `mitasyon`, nan jèn `MAP2K1` sa a, kondisyon meloriostoz sa a ka rive.

Bagay enpòtan an se ke varyasyon jenetik sa a rive "esporadikman". Sa vle di, se pa yon bagay ki eritye nan men paran yo. Imajine, tankou yon lotri, varyasyon jenetik sa a ka rive yon moun pa aza.

Sepandan, se pa tout moun ki gen meloriostoz ki gen mitasyon jèn `MAP2K1` sa a. Gen lòt moun ki gen maladi sa a san mitasyon jèn sa a. Donk, nan ka sa yo, doktè yo poko rive dekouvri egzakteman sa ki lakòz maladi sa a. Gen plis rechèch k ap fèt sou sa.

Ki sentòm meloriostoz yo ye?

Anviwon youn sou de moun ki gen meloriostoz kòmanse montre sentòm anvan laj 20 an. Souvan, sentòm sa yo kòmanse nan anfans, pafwa nan kèk jou apre nesans . Avèk letan, sentòm sa yo ka vin pi grav .

Sentòm sa yo anjeneral pi aparan nan yon bra oswa yon janm. Sepandan, trè raman, ou menm oswa pitit ou a ka fè eksperyans sentòm sa yo nan lòt zòn tou, tankou anch lan, zo mitan pwatrin lan (sternum), oswa kòt yo. Ann gade sentòm prensipal yo:

• Doulè kwonik: Sa vle di doulè ki dire lontan. Sa a se pwoblèm prensipal pou anpil moun.
• Po ki epè oswa ki klere: Po a ka sanble tankou si li te poli. Li ka santi l sere tou lè w touche l.
• Anfleman nan yon bra oswa yon janm: Anfleman sa a ka koze pa retansyon likid (èdèm) oswa anfleman nan gangliyon lenfatik yo (lenfedèm).
• Anplitid mouvman limite:Pa egzanp, pa kapab pliye koud la nèt oswa lonje jenou a nèt.
• Atrofi miskilè: Misk ki nan bra oswa janm ki afekte a ka atrofiye piti piti.
• Longè bra oswa janm ki pa egal: Yon bra ka pi kout pase lòt la, oubyen yon janm ka pi kout pase lòt la. Sa ka menm lakòz difikilte pou mache.

Ki jan yo dyagnostike meloriostoz?

Doktè yo sitou itilize tès imajri espesyal pou fè dyagnostik meloriostoz.

Pami yo:

• Eskane zo: Sa enplike enjekte yon ti dòz sibstans radyo-aktif nan kò a epi answit gade l ak yon kamera espesyal. Sa pèmèt yon vi pi klè sou nenpòt anomali nan zo yo.
• Radyografi: Sa a se yon bagay ou pwobableman konnen. Li itilize yon ti dòz radyasyon pou gade zo ak tisi mou yo. Lè ou gade yon radyografi yon moun ki gen meloriostoz, ou pral wè aparans "sir k ap degoute" nou te mansyone pi bonè a. Sa a se yon siy trè enpòtan nan dyagnostik maladi sa a.

Anplis tès imajri sa yo, pafwa doktè yo ka rekòmande tès jenetik tou. Sa fèt lè yo pran yon echantiyon san. Tès jenetik sa yo chèche prezans mitasyon jèn MAP2K1 ke nou te pale de li pi bonè a.

Ki tretman ki genyen pou sa? Èske li ka geri?

Pou di vre, poko gen gerizon pou meloriostoz. Sa ka parèt yon ti jan tris pou tande. Men, pa enkyete w. Gen anpil tretman ki ka ede ou menm ak pitit ou viv yon pi bon lavi lè yo kontwole sentòm yo.

Doktè yo anjeneral rekòmande tretman tankou sa yo pou diminye doulè epi amelyore fonksyon kò a:

• Terapi fizik: Sa enplike itilizasyon egzèsis ak tretman espesyal pou ede ogmante fòs kò a epi ogmante anplitid mouvman jwenti yo. Pa egzanp, si ou gen difikilte pou pliye bra ou, yo ka anseye ou egzèsis ki pral ede.
• Terapi okipasyonèl: Sa ede devlope ladrès motè amann. Sa vle di, ti travay ki fèt ak pwent dwèt yo, tankou boutonnen, ekri, elatriye. Epitou, ede timoun nan fè travay chak jou poukont li, tankou benyen ak abiye, fè pati tretman sa a.
• Remèd:
• Kalman doulè: Yo bay kalman doulè, tankou medikaman anti-enflamatwa ki pa esteroyid (AINS), pou diminye doulè.
• Bisfosfonat: Yo bay sa yo pou ranfòse zo yo.
• Operasyon:Nan kèk ka, operasyon ka nesesè pou retire zo anplis ki fèk fòme a oswa pou bay zo a yon lòt fòm. Sepandan, yo fè sa sèlman si lòt tretman yo pa bay soulajman.

Enpòtan: Se pa tout tretman sa yo ki bon pou tout moun. Doktè w la ap detèmine ki tretman ki pi bon pou kondisyon w lan.

Èske gen yon fason pou anpeche meloriostoz devlope?

Sa se yon nouvèl tris. Paske meloriostoz se yon maladi ki rive o aza, sa vle di li rive san okenn rezon aparan , pa gen anyen nou ka fè pou anpeche li devlope. Li gen rapò ak yon mitasyon jenetik, kidonk se yon bagay ki pa anba kontwòl nou.

Ki efè maladi sa a genyen sou yon long tèm?

Meloriostoz pa kansè. Kidonk pa gen anyen pou enkyete w. Epitou, maladi sa a pa diminye esperans lavi w. Sa a se pi bon nouvèl la.

Sepandan, maladi sa a ka limite fonksyon ak mouvman kò a. Ou ka oblije viv ak bagay tankou doulè ak anflamasyon nan jwenti yo. Sepandan, avèk bon plan tretman an, moun ki gen meloriostoz kapab viv yon bon kalite lavi tou. Sa vle di yo ka viv ak kè kontan epi fè pwòp travay yo tankou tout lòt moun.

Kisa m ta dwe mande doktè a ankò?

Si ou menm oswa pitit ou a gen sentòm meloriostoz, oswa si yo deja dyagnostike li ak maladi a, li enpòtan pou poze doktè w kesyon tankou sa yo:

• "Ki premye sentòm meloriostoz yo?"
• "Ki tès mwen ta dwe fè pou m ka byen dyagnostike maladi sa a?"
• "Ki opsyon tretman mwen genyen? Ki tretman ki pi bon pou mwen?"
• "Kisa ki ka rive si m pa trete sa?"
• "Kisa m ka fè pou amelyore kalite lavi m ak meloriostoz?"

Poze kesyon sa yo pou ou ka pi byen konprann kondisyon w lan. Pale ouvètman ak doktè w la.

Èske gen lòt maladi ki gen sentòm menm jan ak meloriostoz?

Wi, gen plizyè lòt kondisyon ki ka lakòz sentòm ki sanble ak meloriostoz la. Doktè w la ap elimine kondisyon sa yo lè l ap fè yon dyagnostik. Men kèk nan kondisyon sa yo:

• Sendwòm Buschke-Ollendorff
• Timè desmoid
• Emanjyòm
• Osteopati
• Osteopoikiloz
• Esklerodèmi

Se poutèt sa li tèlman enpòtan pou fè yon dyagnostik egzak.

Finalman, bagay pou nou sonje

Melorheostoz se yon maladi zo ki ra anpil.Sa rive lè nouvo tisi zo fòme sou tèt zo ki deja egziste a. Li anjeneral afekte yon bra oswa yon janm. Malgre ke li pa gaye soti nan yon zo al nan yon lòt, kondisyon an ka vin pi mal avèk tan.

Si ou gen meloriostoz, pa panike. Gen tretman ki disponib, tankou medikaman, terapi fizik, terapi okipasyonèl, oswa operasyon. Tretman sa yo ka ede ou diminye doulè, retounen nan aktivite nòmal, epi viv yon pi bon lavi. Bagay ki pi enpòtan an se chèche konsèy medikal pi vit posib si ou gen sentòm epi swiv enstriksyon doktè ou a ak anpil atansyon.

Meloreostoz , maladi zo, kwasans zo, doulè nan jwenti, restriksyon mouvman, mitasyon jenetik, maladi pedyatrik