Èske sa a se yon ogmantasyon nan amonyak nan kò ou? Ann aprann sou Defisyans OTC!

Ou pwobableman tande ke si kò nou manke sèten bagay, gwo pwoblèm ka rive. Se poutèt sa mank medikaman san preskripsyon sa a ye. Imajine sa ki ta rive si fwa ou te manke yon anzim ki nesesè pou fonksyone byen? Malgre ke sa a se yon istwa serye, gen bon tretman. Ann pale sou sa pi an detay, pa vre?

Ki sa egzakteman defisyans OTC sa a ye?

Senpleman, defisyans OTC vle di fwa w la pa kapab pwodui yon anzim yo rele Ornithine Transcarbamylase (OTC) byen. Anzim OTC sa a trè enpòtan paske li ede retire yon sibstans toksik yo rele amonyak nan san nou. Donk, lè anzim sa a ba, amonyak kòmanse akimile nan kò a. An reyalite, sa a se yon maladi sik ure .

Kounye a, ann wè kijan sa rive. Lè nou manje pwoteyin, bakteri ki nan trip nou yo kraze pwoteyin nan epi pwodui amonyak kòm yon pwodui dechè. Apre sa, fwa nou pran amonyak sa a epi konvèti li an ure nan yon pwosesis yo rele sik ure a. Se pou sa anzim OTC a la. Lè sa a, ren nou yo filtre ure sa a nan san an epi elimine li kòm pipi. Ou konprann? Kidonk, lè OTC a ale, tout pwosesis sa a vin fou.

Ki prensipal kalite kondisyon sa a?

Defisyans OTC divize an twa kalite prensipalman, selon tan li pran pou sentòm yo parèt:

• Kalite neonatal: Sa a se kalite ki pi grav la. Sentòm yo parèt nan premye 30 jou apre nesans la. Tibebe sa yo bezwen tretman imedya.
• Kalite entèmedyè: Sa a anjeneral afekte timoun ki gen ant yon mwa ak apeprè 16 an.
• Kalite ki parèt ta: Sa ka parèt apre laj 16 an, pafwa menm rive nan laj 60 an. Sa a se kalite ki mwens grav nan de lòt yo.

Ki moun ki gen plis chans pou devlope defisyans OTC?

Defisyans OTC a se aktyèlman yon maladi ki ra anpil . Sepandan, li se maladi ki pi komen nan pwoblèm sik ure a. Dapre chèchè yo, li ka afekte youn nan 14,000 oswa youn nan 80,000 moun atravè lemond. Anplis, kondisyon sa a afekte ti gason yo pi souvan e pi gravman .

Ki sentòm defisyans OTC yo ye?

Sentòm maladi sa a varye selon lè li kòmanse. Nan tibebe ki fèk fèt, sentòm yo pi grav. Sentòm sa yo pi komen apre yo fin manje yon manje ki rich nan pwoteyin.

Sentòm yo nan tibebe ki fèk fèt

Si yon tibebe gen kondisyon sa a, ou ka wè bagay tankou sa a:

• Yo refize manje oswa bwè, epi yo pa bwè lèt.
• Vomisman souvan.
• Trè enkyè, toujou ap kriye.
• Toujou santi w anvi dòmi e san vi (`Letarji`).
• Kriz ka rive.
• Kò san vi, tankou yon moso twal (`Ipotonia`).
• Fwa a ka vin anfle epi li ka vin pi gwo ("Epatomegali").

Imajine jan yon manman ta pè si yon bagay konsa ta rive yon tibebe ki fèk fèt . Se poutèt sa li tèlman enpòtan pou nou konnen sentòm sa yo.

Sentòm yo nan timoun ki gen ant yon mwa ak 16 an

Timoun ki gen plis pase yon mwa ak ki poko gen 16 an ka fè eksperyans sentòm yo mansyone pi wo a tou. Anplis de sa, ou ka wè sa yo tou:

• Konfizyon, yon eta konfizyon mantal.
• Deliryòm, tankou alisinasyon.
• Pèdi balans ak enkapasite pou mache byen (`Ataksi`).

Sentòm yo nan granmoun

Si kondisyon sa a rive lakay yon granmoun, lòt sentòm ka parèt, anplis sentòm yo mansyone pi bonè nan timoun piti:

• Kè plen.
• Maltèt tankou migrèn.
• Difikilte pou pale, pwoblèm pou pale (disartri).
• Alisinasyon se wè oswa tande bagay ki pa la.
• Vizyon twoub oswa lòt pwoblèm vizyèl.

Poukisa defisyans OTC sa a rive? Ki kòz yo?

Defisyans OTC a se yon maladi jenetik . Sa vle di ke li koze pa chanjman nan ADN nou an. Chèchè yo te idantifye jiskaprezan anviwon 400 chanjman ADN ki ka lakòz maladi sa a. Sepandan, nan kèk ka (anviwon 20 pousan nan ka yo), li kapab tou koze pa yon chanjman ADN ke tès yo pa ka detekte.

Gen de fason prensipal chanjman ADN sa yo (`ADN`) ka rive:

• Eritaj: Yon tibebe ka eritye mitasyon ADN sa a nan men manman l. Si sa rive, yon ti gason ap gen maladi a. Si yon ti fi se yon pòtè, li pral afekte. Sa varye de peyi a peyi, men anjeneral li ant 36% ak 80% nan ka yo.
• Kalite ki pa eritye (de novo): Nan ka sa a, tibebe a pa eritye chanjman ADN nan. Sa vle di chanjman an te fèt o aza pandan tibebe a t ap devlope nan vant manman an.

Defisyans OTC eritye a se yon kondisyon ki lye ak X. Sa vle di se sèlman fi ki pòtè epi yo pa devlope maladi a nèt. Sepandan, yo ka toujou devlope sentòm yo. Rechèch montre ke ant 10% ak 20% nan fi ki pòtè yo ap devlope sentòm nan yon moman nan lavi yo.

Ki konplikasyon ki ka rive akòz defisyans medikaman san preskripsyon (OTC)?

Defisyans medikaman san preskripsyon (OTC) ka lakòz gwo kantite amonyak nan san an. Nivo amonyak sa a ki wo nan san an (iperamonemi) se yon bagay toksik pou sèvo a . Sa ka mennen nan ansefalopati metabolik.Si sa vin grav oswa dire lontan, konplikasyon grav ka rive, tankou:

• Andikap entelektyèl ak reta devlopman.
• Maladi newolojik tankou paralizi serebral.
• Tonbe nan koma vle di pèdi konesans.
• Malerezman, menm lanmò ka rive.

Konplikasyon sa yo pi komen, epi yo pi grav, lakay tibebe ki fèk fèt ki gen defisyans OTC.

Defisyans OTC ka trè danjere pandan gwosès la. Sepandan, li posib pou jere kondisyon an pandan gwosès la epi fè yon tibebe ki an sante. Si ou gen defisyans OTC, oswa si yon moun nan fanmi ou gen yon istwa kondisyon sa a, li se yon bon lide pou pale ak obstetrisyen ak jinekològ ou (`Ob/Gyn`). Lè sa a, yo ka travay ak doktè ki trete defisyans OTC ou a pou kowòdone swen ou bezwen an.

Ki jan doktè yo detekte (dyagnostike) defisyans OTC?

Defisyans OTC a dyagnostike sitou atravè tès laboratwa, sitou tès san ak tès pipi. Nan anpil ka, yo ka detekte li anvan yon tibebe fèt atravè tès ADN. Sepandan, menm si defisyans OTC a se yon kondisyon jenetik, tès sa yo ka pa kapab detekte tout chanjman ADN ki ka lakòz li. Sa a se paske gen yon gran varyete chanjman ADN ki ka lakòz li.

Selon lalwa ak règleman peyi kote w ap viv la, ka gen yon sistèm an plas pou fè tès pou chak tibebe ki fèk fèt pou defisyans medikaman san preskripsyon. Nan kote sa yo, chans pou detekte maladi a bonè yo pi wo.

Sepandan, nan kote metòd tès estanda sa yo pa disponib, li ka difisil menm pou doktè ki gen eksperyans pou dyagnostike kondisyon an apre tibebe a fin fèt. Sa a se paske sentòm yo trè vag nan premye etap yo epi yo ka sanble ak sa yo ki nan nenpòt lòt maladi. Nan ka ki pi grav yo, anpwazònman amonyak ka lakòz domaj nan sèvo anvan menm doktè yo detekte kondisyon an.

Ki tretman ki genyen pou defisyans OTC?

Bon nouvèl la se ke gen bon tretman pou defisyans OTC. Gen kèk pwen enpòtan pou kenbe nan tèt ou lè w ap trete sa a:

• Redui nivo amonyak nan san an: Nan yon ijans, dyaliz ka retire amonyak nan san an byen vit.
• Terapi lòt mwayen: Gen medikaman ki retire azòt. Sa yo fonksyone lè yo kaptire azòt, trete li nan lòt fason, epi anpeche fòmasyon amonyak. Kèk egzanp gen ladan medikaman tankou Sodyòm Phenylacetate ak Sodyòm Benzoate.
• Chanjman nan rejim alimantè: Li enpòtan pou diminye epi jere konsomasyon pwoteyin pou kenbe nivo amonyak nan san an nan yon nivo ki an sekirite.Pou w fè sa, ou bezwen priyorize jwenn kalori ki soti nan idrat kabòn (`carbs`) ak grès (`fats`).
• Sipleman: Asid amine esansyèl ki pa ka jwenn nan pwoteyin yo dwe pran kòm sipleman.
• Siveyans nivo amonyak nan san: Tès san regilye ka ede detekte nivo amonyak nan san an anvan yo vin twò wo.

Si yo detekte defisyans medikaman san preskripsyon (OTC) anvan tibebe a fèt, li posib pou kòmanse tretman pou tibebe a nan vant manman an. Bay manman an medikaman altènatif sa yo yon ti tan anvan tibebe a fèt ka ede kenbe nivo amonyak tibebe a nan yon nivo ki an sekirite apre akouchman an.

Èske yon defisyans OTC ka geri nèt?

Wi, gen yon fason pou geri yon defisyans OTC. Se yon transplantasyon fwa . Nan transplantasyon sa a, yo retire fwa malad ou a epi yo transplante yon fwa ki an sante. Fwa sa a ka pwodui anzim OTC a. Apre transplantasyon fwa a, ou ka manje yon rejim alimantè nòmal ak nourisan epi ou pa pral bezwen pran medikaman pou bese amonyak.

Malerezman, transplantasyon fwa pa twò komen pou maladi sa a pou plizyè rezon. Epitou, moun ki te fè yon transplantasyon fwa dwe pran imunosupresè pou tout rès vi yo pou anpeche rejè ògàn yo te transplante a. Doktè w la ka di w plis bagay sou transplantasyon fwa ak kijan yo ka afekte w.

Yo ap fè rechèch tou sou terapi jèn pou defisyans OTC. Tretman sa a ka yon altènativ nan lavni pou transplantasyon fwa pou maladi a.

Kisa ou ka espere lè w ap viv ak yon defisyans OTC?

Sa ou ka espere ak yon defisyans OTC varye selon gravite kondisyon an. Plis kondisyon an grav, mwens pwoteyin ou ka konsome san danje. Anpil moun ki gen defisyans OTC prefere yon rejim vejetaryen menm anvan yo dyagnostike yo, paske li pi fasil pou yo. Doktè w la ap gide w sou konbyen pwoteyin ou ka konsome ak kijan pou kontwole li.

An jeneral, lè ou gen yon defisyans nan medikaman san preskripsyon (OTC), sa ka gen yon gwo enpak sou lavi ou. Yon ogmantasyon nan nivo amonyak nan san an ka ogmante risk pou konplikasyon tankou andikap entelektyèl. Se poutèt sa li tèlman enpòtan pou kenbe nivo amonyak yo ba.

Sepandan, avèk siveyans, tretman, ak yon rejim alimantè ki ba nan pwoteyin, defisyans OTC a se yon kondisyon ki ka lajman jere . Li enpòtan pou kontwole nivo amonyak nan san ou regilyèman pou asire yo pa monte. Si nivo amonyak nan san ou wo, tretman ka ede diminye yo.

Konbyen tan yon defisyans OTC dire?

Defisyans OTC se yon kondisyon konjenital , sa vle di ou fèt avè l, epi li dire tout lavi. Yon transplantasyon fwa se sèl gerizon ki disponib.

Ki sa avni yon moun ki gen defisyans OTC ap tann?

Pronostik pou yon moun ki gen defisyans OTC depann anpil de lè sentòm yo premye parèt. Rechèch 2020 yo sijere ke pasyan ki prezante nan laj mwayen ak granmoun aje yo gen yon pi bon pronostik. To mòtalite yo varye ant 8% ak 13%.

Tibebe ki fèk fèt yo anjeneral se ka ki pi grav yo, epi to mòtalite a wo tou. Sepandan, to mòtalite sa a pi ba anpil kounye a pase nan ane anvan yo. Yon etid 30 ane ki te fèt soti 1971 rive 2011 te jwenn ke to mòtalite tibebe ki fèk fèt yo te 74%. Sepandan, yon etid ki te fèt apre sa soti 2001 rive 2013 te jwenn ke to mòtalite a te diminye a 43%. Sa montre kijan te gen yon gwo diferans ak avansman syans medikal la.

Èske gen yon fason pou anpeche defisyans OTC?

Pa gen okenn fason pou anpeche defisyans OTC. Sepandan, ou ka jwenn konsèy jenetik anvan ou fè pitit. Pandan ke sa pa ka anpeche maladi a, li ka ede ou konprann chans pou pitit ou yo eritye li.

A ki lè ou bezwen ale lopital?

Si ou menm oswa pitit ou a gen sentòm amonyak ki wo nan san an (`amonnyak`), ou ta dwe ale lopital oswa nan yon sal dijans imedyatman . Plis amonyak nan san an (`amonnyak`) rete wo, se plis risk pou domaj pèmanan nan sèvo a ogmante. Se poutèt sa, li pa yon bon lide pou retade.

Ki kesyon enpòtan pou ou poze doktè w la?

Lè ou wè doktè ou, li ta bon pou ou poze kèk kesyon tankou sa yo:

• Èske defisyans OTC mwen an koze pa yon mitasyon jenetik yo idantifye kounye a?
• Èske gen lòt manm fanmi mwen ki ta dwe fè tès pou defisyans OTC?
• Ki kantite maksimòm pwoteyin mwen ka pran nan yon jou?
• Ki tretman mwen bezwen?
• Ki sipleman mwen ta dwe pran?
• Ki sentòm ki mande tretman ijans?

Finalman, kèk bagay pou kenbe nan tèt ou

Kit maladi sa a afekte ou menm oswa pitit ou a, li nòmal pou ou santi yon seri emosyon lè ou aprann ke sa a se yon kondisyon jenetik ki dire tout lavi. Ou ka santi laperèz, enkyetid ak kòlè. Tout santiman sa yo konpreyansib.

Men, ou bezwen sonje, defisyans OTC a se pa fòt ou , epi souvan li koze pa faktè ki pa nan kontwòl ou.

Malgre ke defisyans OTC se yon kondisyon grav, pwogrè nan syans medikal yo fè li pi fasil pou trete pase sa li te ye kèk deseni de sa. Avèk siveyans ak tretman regilye, kondisyon an ka lajman jere. Genyen tou prèv k ap grandi ki montre ke yon transplantasyon fwa ka geri maladi a. Si ou gen nenpòt kesyon oswa ou bezwen èd sou wout la, pa bliye konte sou ekip medikal ou a. Yo toujou la pou gide ou epi sipòte ou.

Defisyans OTC , amonyak, fwa, sik ure, maladi jenetik, pwoteyin, maladi pedyatrik