Èske pitit ou a gen sentòm sa yo? Ann aprann plis bagay sou Sendwòm Smith-Magenis la!

Èske w gen yon ti kesyon pafwa sou devlopman ak konpòtman pitit ou a? Gen kèk kondisyon ki ra, men enpòtan, ki ka afekte lavi timoun nou yo. Jodi a, nou pral pale sou yon kondisyon ke anpil moun pa janm tande pale de li, men ki vo lapenn konnen. Sa a rele Sendwòm Smith-Magenis.

Ki sa egzakteman Sendwòm Smith-Magenis ye?

Senpleman, sendwòm Smith-Maginnis se yon kondisyon devlopman ki afekte divès pati nan kò yon timoun. Li sitou lakòz andikap entelektyèl, ki se yon pwoblèm aprantisaj. Anplis de sa, timoun sa yo ka gen karakteristik vizaj inik, pwoblèm konpòtman, e sitou pwoblèm dòmi.

Imajine, kò nou fèt ak ti selil. Selil sa yo gen yon bagay tankou yon liv enstriksyon, ki se ADN nou an. Jèn nou yo estoke nan pati ADN sa a yo rele kwomozòm. Sendwòm Smith-Magnis la rive lè yon ti moso nan yon kwomozòm ki gen yon jèn enpòtan efase nan ADN nan nan kòmansman konsepsyon tibebe a. Se sa ki afekte divès fonksyon kò a.

Ki moun ki ka devlope kondisyon sa a? Ki nivo komenite li genyen?

Sendwòm Smith-Magenis la ka afekte nenpòt moun. Li anjeneral rive lè yon tibebe vin ansent, lè ovul manman an ak espèm papa a ini, epi yon chanjman jenetik (mitasyon espontane oswa "de novo") rive. Sa vle di ke nan pifò ka yo, pèsonn nan fanmi an pa t janm gen maladi sa a anvan.

Men, trè raman, sa vle di, trè raman, yon timoun ka eritye kondisyon sa a nan men paran li. Ki jan ou fè konnen? Pafwa, menm si youn nan paran yo pa gen okenn sentòm, se sèlman selil seksyèl yo (ze oswa espèm) ki ka gen chanjman jenetik sa a. Lòt selil nan kò a pa gen chanjman sa a. Sa a rele mozayik liy jèm. Men, sa a trè ra.

Lè nou konsidere kijan maladi sa a komen, sendwòm Smith-Maginnis afekte apeprè youn nan chak 15,000 a 25,000 moun atravè lemond. Sa vle di ke li se yon maladi ki relativman ra.

Ki sentòm sa yo ye? Èske ou ka eksplike yon ti kras?

Sentòm Sendwòm Smith-Magenis yo ka varye de yon timoun a yon lòt, epi gravite yo ka varye ant lejè ak grav. Sentòm sa yo afekte plizyè sistèm nan kò timoun nan.

Karakteristik entelektyèl ak fizik

• Andikap entelektyèl: Sa a se yon karakteristik enpòtan. Ka gen kèk reta oswa difikilte nan bagay tankou kapasite aprantisaj ak konpreyansyon.
• Ti tay: Li ka pi kout pase lòt timoun ki gen menm laj.
• Eskolyoz: Ou ka wè yon koube lateral nan kolòn vètebral la.
• Diminisyon sansasyon doulè oswa tanperati: Gen kèk timoun ki ka pa santi doulè oswa santi cho oswa frèt otan entans ke lòt timoun.
• Vwa ra oswa rèk: Ka gen yon chanjman nan vwa a.
• Pwoblèm tande ak/oswa pwoblèm vizyon: Pwoblèm tande, pwoblèm vizyon (pa egzanp, bezwen mete linèt) ka rive.
• Pran twòp pwa: Pwa kò a ka ogmante san nesesite, sitou pandan adolesans.

Sentòm ki ka parèt pandan anfans

Gen kèk sentòm ki ka parèt menm lè w se yon tibebe:

• Ton nan misk fèb / `ipotoni`: Kò tibebe a ka santi l yon ti jan mou.
• Reta devlopman: Aktivite ki apwopriye pou laj timoun nan tankou kenbe tèt li anlè, vire, ak chita ka pran reta.
• Refleks pòv: Gen kèk repons otomatik ki ka gen pwoblèm.
• Difikilte pou manje: Tibebe a ka gen difikilte pou souse oswa pou vale.
• Kriye souvan: Li ka kriye pi souvan pase lòt tibebe yo.
• Long ti dòmi ak somnolans pandan lajounen.

Karakteristik espesifik nan figi

Timoun ki gen sendwòm Smith-Maginnis yo gen plizyè karakteristik vizaj diferan . Sa yo anjeneral vin aparan lè timoun nan vin yon ti jan pi gran, nan mitan anfans li.

• Yon figi ki gen fòm kare
• Machwè plen
• Je ki anfonse
• Bouch ki panche anba / fronse sousi
• Yon pon nazal plat
• Machwè anba a, sa vle di manton an, yon ti jan deyò.

Akòz fòm figi sa a, gen kèk timoun ki ka devlope anomali dantè tou.

Pwoblèm dòmi

Sa a se yon defi pou anpil paran. Tibebe, timoun piti, ak granmoun ki gen sendwòm Smith-Maginnis fè eksperyans divès pwoblèm dòmi .

• Difikilte pou dòmi epi pou rete dòmi.
• Santi twòp somèy pandan jounen an.
• Reveye souvan nan mitan lannwit.

Yo jwenn ke chanjman sa yo nan modèl dòmi yo gen rapò ak chanjman nan modèl sekresyon òmòn melatonin nan kò nou, ki kontwole dòmi.

Karakteristik ki gen rapò ak emosyon ak konpòtman

Gen kèk karakteristik espesifik nou ka wè tou nan emosyon ak konpòtman timoun sa yo:

• Pèsonalite trè afeksyon: Ka konpòte li yon fason trè afeksyon.
• Anbrase tèt ou: Souvan yo ka wè w ap anbrase tèt ou.
• Kriz kòlè oswa eksplozyon souvan.
• Konpòtman agresif: Bagay tankou fè tèt ou mal (pa egzanp, mòde men/ponyèt, frape tèt) oswa frape lòt moun.

Pafwa, timoun sa yo ka gen lòt pwoblèm konpòtman tou, tankou ADHD (Twoub Defisi Atansyon/Ipèaktivite) oswa Twoub Espèk Otistik .

Sentòm grav ki raman parèt

Nan ka ki ra anpil e ki grav, fonksyon kè ak ren timoun nan ka afekte tou. Kriz ka rive tou.

Poukisa Sendwòm Smith-Magenis rive? Ki kòz li?

Kòz prensipal kondisyon sa a se yon chanjman nan sistèm jenetik nou an. Pou nou pi presi, gen yon jèn yo rele `RAI1` (`jèn 1 ki pwovoke pa asid retinoik`) , epi chanjman nan jèn sa a se kòz sa a. Jèn `RAI1` sa a responsab pou pwodui pwoteyin ki bay selil ki nan kò nou enstriksyon pou yo fè divès fonksyon. Malgre ke yo poko byen konprann jèn sa a, etid yo montre ke jèn sa a esansyèl pou devlopman ak fonksyon divès pati nan kò timoun nan. Se poutèt sa sentòm sendwòm sa a tèlman gaye.

Nan pifò ka yo, sa vle di , nan apeprè 90% timoun ki gen sendwòm Smith-Maginnis, yon pòsyon nan bra kout (p) kwomozòm 17 la (kwomozòm 17) ki gen jèn RAI1 la manke (sipresyon) (nan lokalizasyon 17p11.2). Sipresyon sa a rive espontaneman oswa de novo, sa vle di, lè ovul manman an ak espèm papa a ini nan moman konsepsyon an.

Trè raman, segman kwomozòm yo ka kase epi deplase (translokasyon) pandan premye devlopman anbriyon an. Nan 10% timoun ki rete yo, olye pou jèn RAI1 la manke, se yon mitasyon ki rive nan jèn nan li menm . Sa lakòz yon chanjman nan estrikti ADN timoun nan nan kote jenetik espesifik sa a.

Kijan yo dyagnostike kondisyon sa a? (Dyagnostik)

Anjeneral, yo dyagnostike Sendwòm Smith-Magenis pandan anfans, lè sentòm yo vin pi aparan. Doktè pitit ou a ap poze w kesyon sou sentòm pitit ou a, pran yon istwa medikal konplè, epi egzamine pitit ou a.

Yon tès san jenetik esansyèl pou konfime kondisyon sa a epi elimine lòt kondisyon ki gen sentòm sanblab.

Ki tretman ki genyen pou Sendwòm Smith-Magenis la?

Tretman pou maladi sa a konsantre sou soulaje sentòm timoun nan epi ede l viv pi byen ke posib. Metòd tretman yo ka varye de yon timoun a yon lòt.

Men kèk tretman komen:

• Referans timoun nan pou pwogram entèvansyon bonè anvan laj 3 an epi pou pwogram edikasyonèl apre laj 3 an. Sa yo ede timoun nan simonte etap enpòtan nan devlopman ak edikasyon li.
• Ankouraje patisipasyon aktif timoun nan lakay li ak nan sosyete a.
• Jwenn terapi pou pasyan ekstèn . Pa egzanp:
• Terapi lapawòl ak langaj
• Terapi konpòtman
• Terapi fizik
• Terapi okipasyonèl
• Bay medikaman pou sentòm lòt kondisyon koegzistan, tankou ADHD oswa pwoblèm dòmi.
• Mete linèt pou pwoblèm vizyon.
• Plasman chirijikal nan tib zòrèy pou anpeche enfeksyon zòrèy epi kontwole pèt tande.
• Kenbe yon rejim alimantè ki an sante ak ekilibre epi fè egzèsis regilyèman pou kontwole pwa ou.

Doktè pitit ou a ap kreye yon plan tretman endividyèl ki adapte ak bezwen pitit ou a.

Gwoup tretman

Paske timoun sa yo gen sentòm ki afekte diferan pati nan kò yo, tretman an ka mande yon ekip ki gen diferan doktè ak pwofesyonèl sante . Ekip sa a ka gen ladan l:

• Pedyat ak lòt espesyalis pedyatrik
• Chirijyen (si sa nesesè)
• Oftalmològ
• Odyolojis
• Sikològ
• Nitrisyonis
• Patolojis lapawòl
• Terapis okipasyonèl ak terapis fizik

Èske Melatonin ede ak pwoblèm dòmi?

Melatonin se yon òmòn kò nou pwodui ki ede nou dòmi. Sipleman melatonin ka ede pitit ou dòmi epi regle sik dòmi-reveye li. Si pitit ou a gen pwoblèm pou dòmi akòz sendwòm Smith-Magnis la, pale ak doktè w pou ba li yon sipleman melatonin anvan l dòmi pou ede l byen dòmi. Men, pa kòmanse anyen san w pa mande doktè w anvan, ok?

Èske sitiyasyon sa a ka anpeche?

Malerezman, sendwòm Smith-Magenis la pa ka anpeche.Paske sa a se yon kondisyon jenetik, chanjman nan ADN yon timoun rive o aza e yon fason enprevizib. Sepandan, gen anpil entèvansyon medikal, fizik ak konpòtmantal ki ka ede yon timoun jere sentòm yo epi viv yon lavi konplè.

Kisa m ka espere si pitit mwen an gen kondisyon sa a? (Pwonostik)

Si yon timoun gen sendwòm Smith-Maginnis, pronostik la depann de gravite sentòm yo. Gen kèk moun ki gen maladi sa a ki ka viv yon ti jan poukont yo avèk sipò limite nan men fanmi, zanmi ak moun k ap pran swen l. Yo kapab viv yon vi nòmal tou.

Sepandan, gen kèk timoun ki ka bezwen plis sipò pandan tout lavi yo. Yo ka pi byen viv nan yon gwoup oswa nan yon kominote swen rezidansyèl. Y ap bezwen jesyon sentòm pandan tout lavi yo ak swen prevantif pou ede timoun nan viv yon vi ki an sante e ki satisfè.

Èske Sendwòm Smith-Magenis la ka geri nèt?

Non, Sendwòm Smith-Magenis la pa ka geri nèt paske li koze pa chanjman o aza nan ADN yon timoun. Sepandan, ekip medikal pitit ou a ap bay opsyon tretman endividyèl pou ede jere sentòm yo pandan tout lavi yo.

A ki lè ou bezwen wè doktè a?

Si pitit ou a montre nenpòt nan sentòm sa yo, al wè yon doktè imedyatman:

• Si timoun nan ap fè tèt li mal oswa li twò agresif.
• Si yo rate etap enpòtan nan devlopman ki apwopriye pou laj la.
• Si w ap montre plis detrès oswa andikap lakay ou ak/oswa lekòl.
• Si ou pa ka dòmi lannwit oswa ou gen difikilte pou rete reveye pandan lajounen.

Kilè ou bezwen ale nan Inite Tretman Ijans lan (ETU) ?

Ale nan sal dijans lan imedyatman nan sitiyasyon sa a:

• Si timoun nan gen yon kriz.
• Si batman kè a pa iregilye.
• Si timoun nan pa ap manje oswa li sanble dezidrate.

Ki kesyon enpòtan pou poze doktè a?

Lè w ap vizite doktè a, ou ka poze kesyon tankou sa yo:

• Ki jan mwen ta dwe sipòte pitit mwen an?
• Kisa mwen ta dwe fè si pitit mwen an rate etap enpòtan nan devlopman li?
• Ki sentòm mwen ta dwe patikilyèman okouran de yo?
• Kijan m ka pwoteje pitit mwen lè l ap fè yon kriz?
• Èske gen efè segondè ak tretman yo rekòmande yo?

Finalman, yon mesaj pou pote lakay ou

Lè w dekouvri ke pitit ou a gen pwoblèm devlopman sa a, sa ka yon gwo pwoblèm. Se yon bagay ki nòmal. Ou pa poukont ou. Antre nan gwoup sipò kote paran ak moun k ap pran swen timoun ki gen pwoblèm sa a reyini ansanm, sa ka ba w anpil fòs, enfòmasyon, epi pataje eksperyans.

Malgre pa gen gerizon pou Sendwòm Smith-Magenis, gen sipò ki disponib pou tout lavi pou ede pitit ou rive nan tout potansyèl li epi jere sentòm li yo. Ekip medikal pitit ou a ap gide ou nan sa. Pa abandone!

Sendwòm Smith -Magenis, Sendwòm Smith-Magenis, maladi jenetik, reta devlopman, pwoblèm konpòtman, pwoblèm dòmi, jèn RAI1