Èske men w ak pye w ap pikote? Oubyen èske w santi w plen menm apre w fin manje yon ti kras, oubyen èske w gen yon ti malèz nan vant? Pafwa nou panse se bagay nòmal, men dèyè sa yo ka gen yon maladi ki pi grav, men ki ra, ke pèsonn pa pale de li. Jodi a nou pral pale sou yon maladi konsa, ki pase de jenerasyon an jenerasyon , epi ki vin pi mal piti piti. Sa a se yon maladi yo rele Amiloidoz hATTR.
Senpleman, kisa Amiloidoz hATTR ye?
Non konplè maladi sa a se Amiloidoz Transtiretin Ereditè. Nou pral rele li hATTR pou abreje. Sa a se yon maladi ra ki eritye, sa vle di li pase atravè jèn yo.
Imajine, fwa kò nou an pwodui yon pwoteyin espesyal yo rele transtiretin (TTR) . Nan yon moun ki an sante, pwoteyin sa a fè travay li epi apre sa li pèdi. Sepandan, nan yon moun ki gen maladi hATTR, akòz yon mitasyon nan yon jèn, pwoteyin TTR sa a pwodui nan move fòm. Se tankou yon bèl jwèt ki kraze.
Pwoteyin mal pliye sa yo reyini ansanm epi fòme ti boul. Nou rele boul pwoteyin sa yo amiloyid . Amiloyid sa yo kòmanse depoze nan divès pati nan kò nou, espesyalman nan ògàn tankou nè, kè ak ren. Menm jan ak pousyè ki kole nan yon tiyo dlo, depo pwoteyin sa yo kòmanse domaje ògàn sa yo. Sa ka lakòz konplikasyon grav e menm ka menase lavi. Men, bon nouvèl la se ke kounye a gen bon tretman pou kontwole sentòm sa yo.
Doktè w la ka tou senpleman rele l "Amiloidoz," paske hATTR se yon kalite nan yon gwoup maladi yo rele sa.
Ki sentòm posib maladi hATTR a?
Paske maladi sa a afekte anpil pati nan kò a, sentòm yo trè divès. Pafwa sentòm sa yo sanble ak lòt maladi komen, kidonk li ka difisil pou dyagnostike maladi a.
Li afekte sitou sistèm nève a. Lè pwoteyin sa yo akimile nan nè ki soti nan sèvo a pou ale nan rès kò a, nou rele kondisyon sa a Polinewropati . Kidonk, ou ka fè eksperyans bagay tankou sa a.
| Sistèm ki afekte a | Sentòm posib yo |
|---|---|
| Sistèm nève |
|
| Kè | |
| Sistèm dijestif | |
| Lòt karakteristik |
Sa ki pi enpòtan, kè ki anfle ak batman kè iregilye ki koze pa maladi sa a ka menase lavi. Se poutèt sa, ou ta dwe fè anpil atansyon ak sentòm sa yo.
Kijan maladi sa a devlope? Ki moun ki an risk?
Jan non an sijere a, sa a se yon maladi erityè . Si ou gen maladi sa a, se paske ou eritye jèn ki defektye a nan men manman w oswa papa w (oswa toulede).
Sa a konsidere kòm yon maladi ki ra anpil nan mond lan. Sepandan, nan kèk peyi, pa egzanp, Pòtigal, Japon ak Brezil, maladi sa a souvan wè. Malgre ke pa gen anpil done espesifik sou sa a nan Sri Lanka, yo kwè ke ka gen yon gwo kantite pasyan ki mal dyagnostike paske sentòm yo sanble ak lòt maladi.
Sentòm yo ka parèt nan nenpòt laj, anjeneral ant 30 ak 70 an. Li afekte ni gason ni fanm egalman.
Ki jan doktè a dyagnostike maladi sa a?
Dyagnostike maladi sa a ka yon ti jan konplike paske li gen anpil sentòm.
Poze kesyon sou istwa fanmi ak sentòm yo
Premyèman, doktè a ap poze ou menm ak fanmi ou kesyon sou istwa sante nou.
- Èske gen moun nan fanmi ou ki gen maladi kè oswa kè ki ap epesi?
- Èske ou santi yon sansasyon pèt sansasyon oswa boule nan manm ou yo?
- Èske w gen vant fè mal, dyare, oswa konstipasyon?
- Èske ou santi w tèt vire lè w kanpe?
- Èske ou gen pwoblèm vizyon?
Tès espesyal
Selon sentòm ou yo, doktè ou ka rekòmande plizyè lòt tès.
- Tès san ak pipi: Sa yo ede tcheke pou nivo pwoteyin anòmal nan kò a.
- Byopsi Tisi: Sa a se prensipal fason pou konfime maladi a. Anjeneral, yo pran yon ti moso tisi nan kousen grès ki anba po vant ou anba anestezi epi yo voye l nan yon laboratwa. Yo ka itilize li pou wè egzakteman si pwoteyin amiloyid nou te pale de li a depoze.
- Tès Jenetik: Yon fwa yon byopsi konfime prezans amiloyid, yo fè tès ADN pou detèmine si se hATTR eritye oswa yon lòt kalite amiloyidoz. Sa a trè enpòtan pou planifye tretman an.
- Lòt tès: Yo ka fè tès ECG ak eko pou tcheke fonksyon kè a, epi etid kondiksyon nè pou tcheke fonksyon nè yo ka fèt tou.
Paske se yon maladi ki ra, se pa tout doktè ki gen anpil eksperyans avèk li. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou chèche yon dezyèm opinyon nan men yon lòt espesyalis apre yo fin konfime dyagnostik la.
Ki tretman ki genyen pou maladi sa a?
Tretman pou hATTR depann de sentòm ou yo ak etap maladi a. Gen de objektif prensipal tretman an. Youn se kontwole sentòm yo. Lòt la se kontwole pwodiksyon pwoteyin TTR anòmal la, ki se kòz fondamantal maladi a.
1. Tretman pou sentòm yo
- Si dlo akimile nan kò a akòz pwoblèm kè oswa ren, yo itilize diiretik pou retire likid anplis sa a.
- Genyen medikaman tou pou pwoblèm sistèm dijestif tankou dyare ak doulè nan vant.
- Genyen tou medikaman espesyal pou kontwole doulè nè yo.
2. Tretman ki vize kòz maladi a
Sa yo se tretman prensipal ki anpeche maladi a vin pi mal.
| Metòd tretman | Deskripsyon |
|---|---|
| Dwòg Silansye Jèn | |
| Dwòg tankou Inotersen, Patisiran, Vtrisiran | Medikaman sa yo fonksyone lè yo di jèn ki pwodui pwoteyin TTR nan fwa a pou l "fèmen". Sa diminye pwodiksyon pwoteyin anòmal la. Yo bay yo sou fòm piki. |
| Estabilizatè Pwoteyin (Dwòg Estabilizatè Jèn) | |
| Medikaman tankou Tafamidis, Diflunisal | Medikaman sa yo fonksyone lè yo tache ak pwoteyin TTR ki pwodui a epi anpeche l fè boul ansanm yon fason ki pa kòrèk. Ou ka pran yo sou fòm grenn. |
| Transplantasyon fwa | |
| Chiriji | Piske pwoteyin ki defektye a pwodui nan fwa a, yon tretman se ranplase fwa a ak yon nouvo. Men, sa a se yon operasyon ki gwo anpil e ki riske. Anjeneral, yo rekòmande li pou jèn pasyan ki nan premye etap maladi a. |
Doktè w la ap deside ki tretman ki pi bon pou ou. Pale avè l ouvètman sou tout opsyon sa yo.
Ekip medikal ki ede w la
Paske maladi sa a afekte plizyè ògàn nan kò a, ou pral bezwen sipò yon ekip doktè ki gen divès espesyalite.
- Newològ: Pou pwoblèm ki gen rapò ak nè yo.
- Kadyològ: Pou siveye epi trete fonksyon kè a.
- Nefrològ: Si ren yo afekte.
- Gastroenterològ: Pou pwoblèm nan vant.
- Oftalmològ: Pou pwoblèm nan je.
- Konseye jenetik: Pou bay konpreyansyon sou maladi a ak enpak li sou eredite.
- Terapis fizik: Pou ede ak difikilte pou mache epi kenbe kò a fò.
Mesaj pou pote lakay ou
- Amiloidoz hATTR se yon kondisyon ra, erityè.
- Si ou gen bagay tankou pèt sansasyon nan manm ou yo, vant fè mal ki pèsiste, sentòm kè san eksplikasyon, epi si yon moun nan fanmi ou gen yon istwa kondisyon sa yo, pa pran sa alalejè.
- Dyagnostik ak tretman bonè ka ede anpeche maladi a vin pi mal.
- Paske se yon maladi konplèks, li trè enpòtan pou chèche èd nan men plizyè espesyalis.
- Si ou menm oswa yon moun ou konnen gen sentòm sa yo, chèche konsèy nan men yon doktè kalifye imedyatman . Pa pè pale de li.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a