Èske w ap fè eksperyans boul toupre jwenti ou yo? Ann pale de Kalsinoz Timè!

Èske w santi pafwa tankou ou gen yon boul oswa yon tach di anba po a toupre yon jwenti tankou koud ou, zepòl ou, oswa jenou ou? Li ka pa fè mal lè w peze sou li, men li ka yon ti jan gwo. Li nòmal pou w santi w yon ti jan pè lè w wè yon bagay konsa. Men, se pa tout boul sa yo ki kansè danjere. Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon ki montre sentòm sa yo, men ki pa kansè, epi ki yon ti jan ra men enpòtan pou konnen. Se 'Kalsinoz Timè' .

Ki sa ki kalsinoz timè?

Senpleman, kalsinoz timè se yon kondisyon jenetik . Sa rive lè nivo yon pwodui chimik yo rele fosfat nan san ou twò wo. Fosfat se yon patikil ki chaje elektrikman, oubyen yon iyon, ki gen mineral fosfò ladan l. Kidonk, nan yon moun ki gen kalsinoz timè, ni fosfò ni kalsyòm akimile nan kò a, sa ki lakòz boul fòme anba po a, sitou ozalantou jwenti yo.

Ni fosfò ni kalsyòm esansyèl pou kò nou bati dan ak zo ki an sante e solid. Men, lè yo vin twò wo, kwasans ki pa kansè (benin), sa vle di, ki pa danjere, men ki sanble ak timè, kòmanse fòme nan tisi yo. Se sa nou rele kalsinoz timè.

Èske gen yon lòt non pou sa?

Wi, non medikal konplè pou maladi sa a se 'Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis' (HFTC) . Yon non ki yon ti jan long, pa vre? Gen kèk doktè ki rele l tou 'maladi Teutschlaender'. Sa se pou nou sonje Otto Teutschlaender, yon doktè alman ki te etidye maladi sa a soti nan ane 1930 yo rive nan ane 1950 yo.

Ki sa non medikal long sa a vle di?

Èske nou ta dwe divize non sa a an plizyè pati pou nou ka konprann li? Sa t ap pi fasil.

• Iperfosfatemik: Sa vle di nivo fosfat nan san an wo.
• Familyal: Sa vle di ke sa a se yon kondisyon ki pase nan fanmi epi li eritye.
• Timoral: Yo itilize mo sa a paske kwasans ki sanble ak timè sa yo sanble ak timè kansè.
• Kalsinoz: Sa vle di kalsyòm depoze nan tisi misk ou yo ak sistèm miskiloskeletal ou yo.

Èske ou konprann siyifikasyon non long sa a kounye a?

Ki jan egzakteman kalsinoz timè afekte kò a?

Boul sa yo, yo rele kalsinoz timè , souvan fòme anba po a, toupre jwenti yo . Yo ka devlope nan plis pase yon jwenti, men yo kapab devlope tou nan plizyè jwenti. Kote ki pi komen yo se:

• Jwenti anch yo
• Koud
• Zepòl
• Anba
• Jwenti ponyèt
• Ki gen rapò ak mwal epinyè a
• Zòn machwè a

Ki jan kondisyon sa a komen?

Ekspè medikal yo pa sèten egzakteman konbyen moun ki gen kalsinoz timè sa a. Paske se yon kondisyon ki ra anpil , li pi komen nan moun ki gen orijin afriken ak moun ki soti nan Mwayen Oryan. Li ka afekte ni gason ni fanm.

Ki prensipal kalite kalsinoz timè ki genyen?

Kalite ki pi komen an se Kalsinoz Timè Fanmi Iperfosfatemik, ke nou te diskite pi bonè. Anplis de sa, gen lòt kalite ki ra:

• Sendwòm ipèfosfatemi-iperostoz (HHS): Sa a se yon kondisyon ki lakòz kwasans twòp nan zo ak devlopman lezyon zo ki pa kansè.
• Kalsinoz timè normofosfatemik: Yo souvan wè kalite sa a lakay moun ki gen ensifizans renal. Li ka lakòz yon kondisyon yo rele ipèparatiroidism, ki se yon glann paratiwoyid ki twò aktif.

Ki sa ki lakòz kalsinoz timè?

Kalsinoz timè a se yon maladi metabolik ki eritye . Anviwon yon tyè nan moun ki gen kondisyon sa a gen yon chanjman, oswa yon mitasyon, nan jèn FGF23 yo a. Jèn FGF23 la ede selil zo nou yo pwodui yon pwoteyin yo rele faktè kwasans fibwoblas (FGF) 23. Gen kèk moun ki gen kondisyon sa a tou akòz chanjman nan jèn GALNT3 ak KL yo. Jèn sa yo kontwole pwodiksyon FGF23. Moun ki gen kalsinoz timè nomofosfatemik gen yon mitasyon nan jèn SAMD9 la.

Nòmalman, pwoteyin `FGF23` la di ren nou yo konbyen fosfat pou yo reabsòbe nan san an. Men, lè gen yon mitasyon jenetik, pwosesis sa a ale mal. Lè sa a, ren yo reabsòbe plis fosfat pase sa yo ta dwe. Nòmalman, ren yo elimine fosfat anplis nan pipi a. Men, nan kalsinoz timè, fosfat sa a mare ak kalsyòm epi li fòme timè nan tisi mou yo.

Ki moun ki gen risk pou devlope kondisyon sa a?

Kalsinoz timè a se yon maladi otozomal resesif . Sa yon ti jan difisil pou konprann, men an tèm senp, pou ou devlope maladi a, ou dwe eritye mitasyon jèn nan nan men tou de paran ou yo. Paran ou yo ka pòtè mitasyon an, men yo ka pa gen maladi a.

Si tou de paran yo se pòtè, chak pitit yo gen chans sa yo:

• Gen yon chans sou 4 pou ou pa gen jèn ki chanje a (pa gen okenn risk pou devlope maladi a).
• Gen yon chans sou 4 pou devlope kalsinoz timè.
• Gen yon chans sou 2 pou yon moun ki pote maladi a san li pa devlope li.

Ki sentòm kalsinoz timè yo ye?

Kondisyon sa a lakòz boul diferan gwosè fòme toupre youn oubyen plizyè jwenti. Boul sa yo souvan parèt nan anfans oubyen adolesans . Sepandan, yo kapab devlope tou lakay tibebe ak granmoun. Pafwa, se sèlman kèk boul ki devlope nan yon lavi. Oswa, anpil boul ka devlope an menm tan.

Ou ka gen sentòm tankou sa yo:

• Difikilte pou deplase oswa pliye jwenti ki afekte a byen.
• Boul ki di, san doulè (gen kèk boul ki ka yon ti jan douloure lè ou touche yo).
• Doulè miskiloskeletal.

Ki jan yo dyagnostike kalsinoz timè?

Yon òtopedis se yon doktè ki espesyalize nan pwoblèm zo ak jwenti. Li pral egzamine w epi poze w kesyon sou sentòm ou yo. Apre sa, li ka fè youn oubyen plizyè nan radyografi sa yo pou chèche timè sa yo ak lòt pwoblèm zo:

• Egzamen radyografi `(Radyografi)`
• Eskane CT
• Eskanè IRM `(IRM)`

Ki lòt kondisyon ki montre sentòm ki sanble ak kalsinoz timè?

Sa a trè enpòtan. Paske li esansyèl pou jwenn yon dyagnostik ki kòrèk . Rezon an se paske gen lòt kondisyon ki montre sentòm menm jan an, men ki pi grav. Men kèk nan kondisyon sa yo:

• Timè tisi mou benin ak timè tisi mou malfezan
• Myonekwoz kalsifik (yon timè depo kalsyòm nan misk janm yo)
• Tendinit kalsifik (depo kalsyòm ak tendinit)
• Kalsinoz sikonskrip (depo kalsyòm nan po a ak tisi men yo ak pye yo)
• Kalsinoz ki soti nan ensifizans renal kwonik (depo kalsyòm nan moun ki sou dyaliz)
• Kalsinoz inivèsèl (depo sèl kalsyòm nan po a, tisi yo, tandon yo ak misk yo)
• Maladi tisi konjonktif
• Gout
• Myositis osificans (misk ki transfòme an zo)
• Osteosarcoma ak sarcoma (kansè zo)
• Kondromatoz sinovyal (nodil katilaj nan jwenti yo)

Ou wè? Menm si sentòm yo sanble, kòz la ka trè diferan. Se poutèt sa li enpòtan pou chèche konnen egzakteman sa k ap pase.

Ki tretman ki pa chirijikal yo?

Doktè w la ka diminye kantite fosfat ki nan san w.Yo ka preskri medikaman ki mare fosfat. Lè yo konbine medikaman sa yo ki mare fosfat avèk yon medikaman yo rele asetazolamid (souvan yo itilize pou epilepsi ak glokòm), yo ka bloke kapasite kò a pou absòbe fosfò. Ou ka bezwen tou manje yon rejim alimantè ki ba nan fosfò .

Ki sa ki yon rejim alimantè ki ba nan fosfò?

Si ou gen kalsinoz timè, doktè ou ka rekòmande yon rejim alimantè ki ba nan fosfò. Fosfò jwenn natirèlman nan vyann, pwason, ak pwodui letye. Yo ajoute fosfò tou nan kèk lòt manje kòm yon konsèvatè oswa yon arom.

Eseye diminye manje ak bwason ki gen anpil fosfò, tankou:

• Byè, kola, te glase ak bwason chokola.
• Varyete chokola ak karamèl.
• Pwodui letye (lèt, fwomaj, krèm glase, yogout ki pa grèk, soup krèm).
• Fwidmè tankou zuit ak sadin, ak ògàn entèn tankou fwa bèf ak fwa poul.
• Vyann trete (chen cho, vyann manje midi, bekonn, sosis).
• Pwodwi ki fèt ak bran avwan.

Li pi bon pou pale ak doktè w oswa nitrisyonis ou sou sa pou plis enfòmasyon.

Ki tretman chirijikal yo ye?

Ou ka bezwen yon operasyon pou retire timè ki twò gwo pou fonksyone byen. Sepandan, timè sa yo gen plis chans pou yo repouse . Doktè w la ka pran yon echantiyon nan tisi yo retire a epi fè yon byopsi pou konfime dyagnostik la.

Ki konplikasyon posib ki genyen ak kalsinoz timè?

Trè raman, kondisyon sa a ka afekte veso sangen ou oswa sèvo ou, sa ki ogmante risk ou pou pwoblèm sante grav tankou kriz kadyak ak konjesyon serebral.

Anplis de sa, kondisyon sa a kapab lakòz tou bagay sa yo:

• Kalsifikasyon kornè oswa tras anjyoid (tras wouj) nan kornè je yo.
• Pwoblèm dantè.
• Twòp kwasans zo (iperostoz).
• Enflamasyon nan zo long yo (dyafiz) nan janm ou oswa bra ou.

Èske yo ka anpeche kalsinoz timè?

Si ou menm ak patnè w la toulede gen mitasyon jèn ki lakòz kalsinoz timè a, ou ka pale ak yon konseye jenetik sou fason pou diminye risk pou pitit ou yo eritye mitasyon an. Gen moun ki chwazi yon pwosedi yo rele Dyagnostik Jenetik Preenplantasyon (PGD) . Sa enplike idantifye anbriyon ki pa gen mitasyon an. Doktè w la answit itilize yon pwosedi yo rele Fekondasyon In Vitro (FIV) pou transfere anbriyon ki an sante yo nan sistèm repwodiktif fanm nan. Avèk pwosedi sa a, pitit ou a pap eritye mitasyon jèn ki lakòz maladi a.

Ki pèspektiv pou yon moun ki gen Kalsinoz Timè?

Pifò moun ki gen kalsinoz timè yo viv yon vi aktif e konplè . Kondisyon an raman lakòz pwoblèm sante grav. Sepandan, w ap bezwen wè doktè w regilyèman pou tcheke si li ka retounen.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Konsilte yon doktè si ou gen sentòm sa yo:

• Diminisyon nan anplitid mouvman nan yon jwenti.
• Doulè nan jwenti, doulè nan zo, oswa doulè nan misk.
• Aparans yon timè oswa yon boul anba po a.

Kisa mwen ta dwe mande doktè mwen an?

Ou ka poze doktè a kesyon tankou sa yo:

• Poukisa mwen te devlope kalsinoz timè?
• Ki pi bon tretman pou mwen?
• Èske mwen bezwen operasyon?
• Ki kalite manje mwen ta dwe diminye?
• Èske mwen ta dwe enkyete m pou konplikasyon yo?
• Èske rès fanmi mwen an ta dwe sibi tès jenetik?

Èske kalsinoz timè a ka kansè?

Malgre mo "timoral" la nan non an, timè ki devlope akòz kalsinoz timè pa vrèman kansè . Pa gen okenn risk pou timè sa yo vin malfezan. Kidonk pa enkyete w pou sa.

Se vre ke timè anba po a akòz kalsinoz timè ka yon ti jan dezagreyab ak pè. Men, pou pifò moun, timè sa yo pa lakòz okenn gwo pwoblèm. Medikaman ka diminye nivo fosfò nan san an. Doktè w la ka rekòmande w tou pou w al wè yon nitrisyonis pou ede w manje yon rejim alimantè ki ba an fosfò. Si w gen doulè nan jwenti w, zo w oswa misk ou ki limite mobilite w, di doktè w la. Menm si yo ka retire timè yo ak operasyon, kenbe nan tèt ou ke yo ka retounen.

Mesaj pou pote lakay ou (Bagay pou sonje)

Oke, an nou rezime pwen ki pi enpòtan nou te diskite jodi a sou Kalsinoz Timè a:

• Sa a se yon kondisyon ki ra, eritye. Ogmantasyon nan nivo fosfat nan san an lakòz yo konbine avèk kalsyòm pou fòme boul toupre jwenti yo.
• Timè sa yo pa kansè .
• Souvan sa yo pa fè mal, men yo ka entèfere ak mouvman jwenti yo.
• Tretman an gen ladan medikaman pou bese fosfat, yon rejim alimantè ki ba nan fosfò, epi, si sa nesesè, operasyon.
• Si ou wè yon boul konsa, pa panike epi chèche konsèy medikal. Yon bon dyagnostik trèzenpòtan.
• Anpil moun viv yon vi nòmal ak aktif ak kondisyon sa a.

Kidonk, si ou menm oswa yon moun ou konnen gen sentòm sa yo, li pi bon pou ou al wè yon doktè pou konsèy.

Kalsinoz timè , kist jwenti, fosfat, kalsyòm, maladi jenetik, nodil po, maladi zo