Tès jenetik pandan gwosès: Ann konnen tout bagay sou tès karyotip la!

Lè w ansent, doktè a mande w fè plizyè tès, pa vre? Pafwa lè w tande non tès medikal sa yo, ou santi w yon ti jan pè epi kirye. Pou anpil moun, yon tès ki yon ti jan pa familye, men ki trè enpòtan, yo rele l tès karyotip. Gen moun ki rele l tou tès jenetik, tès kwomozòm, oubyen analiz sitogenetik. Pa enkyete w, non sa yo fè referans a menm tès la. Jodi a, nou pral pale de sa trè senpleman, nan yon fason ou ka konprann.

Ki sa egzakteman tès karyotip sa a ye?

Senpleman, yon tès karyotip egzamine kwomozòm ki anndan selil kò nou yo ak anpil atansyon. Panse a kwomozòm sa yo kòm plan pou kijan kò nou pral konstwi. Tès sa a ap chèche nenpòt chanjman oswa anomali nan plan sa a.

Pandan gwosès ou a, doktè w la ap pwobableman mande w pou fè tès depistaj pou tcheke sèten kondisyon jenetik ak kwomozòm pandan premye trimès la ak dezyèm trimès la. Laplipa tan, rezilta tès sa yo nan limit nòmal yo. Pa gen okenn lòt tès ki nesesè.

Sepandan, si premye tès sa yo sijere yon jan kanmenm ke gen yon pwoblèm, doktè w la ka sijere w fè yon lòt tès, tankou yon tès karyotip. Sa ka konfime avèk sètitid si wi ou non tibebe k ap grandi nan vant manman an gen yon pwoblèm jenetik oswa kwomozòm.

Kisa yon tès karyotip ap chèche?

Nòmalman, yon moun ki an sante gen 46 kwomozòm. Yon tibebe resevwa 23 ladan yo nan men manman l epi 23 lòt yo nan men papa l.

Pafwa, yon tibebe ka gen yon kwomozòm anplis, yon kwomozòm manke, oubyen ka gen yon chanjman anòmal nan youn nan kwomozòm yo. Yon tès karyotip ka di egzakteman si se ka sa a. Men kèk nan kondisyon ke doktè yo sitou chèche ak tès sa a.

• Si w ap fè fas ak difikilte pou w fè yon timoun , oubyen si w te fè plizyè foskouch , doktè w la ka fè tès sa a pou tcheke si gen nenpòt pwoblèm ak kwomozòm ou menm oswa patnè w la.
• Chache konnen si ou ka transmèt yon maladi jenetik bay pitit ou a.
• Si yon tibebe a fèt mò, konfime si kòz la se yon pwoblèm jenetik .
• Chèche kòz nenpòt pwoblèm fizik oswa devlopman tibebe w la oswa timoun piti w la ka genyen.
• Nan ka ra kote sèks yon tibebe ki fèk fèt pa klè, konfime li.
• Gen kèk kalite kansèKansè ka lakòz chanjman nan kwomozòm yo. Yon tès karyotip ka ede detèmine tretman ki apwopriye a.

Ki kalite tès karyotip sa yo ye e ki lè yo fè yo?

Yo ka sèlman fè tès sa yo nan sèten semèn gwosès la. Doktè w la ap deside ki tès ki pi bon pou ou, sa depann de konbyen tan gwosès la ye ak faktè risk ou yo.

Tibebe a gen yon ti kras plis chans pou l gen yon pwoblèm kwomozòm nan ka sa yo:

• Si ou gen plis pase 35 an.
• Si ou deja gen yon timoun ki gen yon maladi kwomozòm , oubyen si yon moun nan fanmi ou gen maladi a.
• Si ou menm oswa patnè ou gen nenpòt anomali nan kwomozòm yo.
• Si ou te deja fè foskouch oswa ou te fèt mò.

Gen de prensipal kalite tès yo fè:

1. Echantiyonaj Vilozite Koryonik (CVS)

Nan sa, doktè a sèvi ak yon zegwi ki long pou retire yon ti echantiyon tisi nan plasenta a , ki bay tibebe a nouriti. Yo voye selil sa yo nan yon laboratwa pou fè tès. Sa ka ede detèmine si tibebe a gen pwoblèm jenetik tankou sendwòm Down, trisomi 13, oswa trisomi 18.

• Kilè pou fè li: Ant 10 ak 13 semèn gwosès la.
• Risk: Gen yon ti risk pou yon moun fè foskouch akoz tès sa a (anviwon 1 sou 100 fanm ki fè tès la). Genyen tou kèk risk pou tibebe a, kidonk doktè yo sèlman rekòmande li si gen yon gwo risk pou tibebe a gen yon pwoblèm.

2. Amniocentèz

Nan tès sa a, doktè a mete yon zegwi long nan vant ou epi li pran yon ti kantite likid amniotik ki antoure tibebe a nan matris la. Yo voye selil tibebe a ki nan likid sa a pou yo fè tès. Anplis tout pwoblèm jenetik tès CVS la ap chèche yo, li kapab detekte tou kondisyon grav ki afekte sèvo oswa mwal epinyè tibebe a (defo tib newral).

• Kilè pou fè li: Ant 15 ak 20 semèn gwosès la.
• Risk: Toujou gen yon ti risk pou foskouch, men li pi ba pase ak CVS (anviwon 1 sou 200 fanm ki teste).

Èske gen nenpòt risk nan tès sa yo?

Wi, jan nou te diskite pi bonè, gen kèk risk ki asosye ak metòd yo itilize pou jwenn selil sa yo. CVS oswa Amniocentèz raman lakòz foskouch . Genyen tou yon ti chans pou gen anpil senyen oswa enfeksyon. Doktè w la ap diskite tout bagay sa yo avèk ou an detay. Donk, anvan ou panike, poze doktè w nenpòt kesyon ou ta genyen.

Kisa k ap pase apre rezilta tès yo rive?

Sa a se bagay ki pi enpòtan an. Rezilta yon tès karyotip yo trè espesifik . Sa vle di, yon fwa ou resevwa rezilta yo, ou ka konnen avèk sètitid si tibebe a 'gen' yon pwoblèm jenetik oswa 'pa genyen'.

Sa a pa menm jan ak tès depistaj anvan yo. Yo te sèlman di si risk la te 'wo' oswa 'ba'. Men rezilta tès karyotip la se pa yon devine, men yon konfimasyon.

Yon fwa ou resevwa rezilta yo, doktè w la ap diskite yo avèk ou an detay epi l ap eksplike w ki etap ou bezwen pran apre sa.