Mi ez a furcsa típusú vérszegénység és veseproblémák? (Atípusos hemolitikus urémiás szindróma - aHUS) Beszéljünk róla!

El tudod képzelni, mi történne, ha a saját védekezőrendszerünk, az immunrendszer, ahelyett, hogy megvédene minket a betegségektől, elkezdené támadni a saját testünket? Ez az egyik sajnálatos, de némileg ritka állapot, amiről ma beszélni fogunk, az aHUS, vagyis az atípusos hemolitikus urémiás szindróma . Ez akkor fordul elő, amikor az ereink károsodnak, apró vérrögök képződnek, és a létfontosságú szervek, például a vesék vérellátása csökken. Ezt az állapotot gyakran genetikai mutáció okozza.

Az orvosok általában aHUS-t diagnosztizálnak, ha mindhárom ilyen állapot együttesen fennáll:

• Mikroangiopátiás hemolitikus anémia : Ez azt jelenti, hogy a vörösvértestek túl gyorsan elpusztulnak, így a szervezet nem képes új sejteket termelni a helyükre.
• Trombocitopénia : Ez a vérlemezkék számának csökkenése, amelyek segítik a véralvadást.
• Akut veseelégtelenség : Ez a veseelégtelenség egy típusa, de néha visszafordítható.

Mindhárom állapot egyszerre is előfordulhat, vagy más betegségek súlyosbíthatják őket.

Mi a különbség a sima HUS és ez az aHUS között?

A múltban ezt a HUS-nak (hemolitikus urémiás szindróma) nevezett állapotot két fő típusra osztották.

• Tipikus HUS (hasmenéssel összefüggő HUS): Ezt gyakran hasmenés kíséri. Az E. coli nevű baktérium okozza. Egyesek STEC-HUS-nak is nevezik.
• Az aHUS, amiről ma beszélünk (atípusos HUS): Ez nem az a fajta hasmenés, amivel találkozhatunk. Az esetek többségében, az aHUS-t kialakító emberek körülbelül felénél genetikai változás, genetikai mutáció okozza. Az orvosok ezt az állapotot néha komplement-mediált trombotikus mikroangiopátiának (CM-TMA) nevezik.

Melyek az aHUS konkrét kiváltó okai?

Egyszerűen fogalmazva, nem mindenkinél alakul ki aHUS, akinél genetikai mutáció van. Gyakran más egészségügyi állapotok váltják ki vagy súlyosbítják azt. Vegye figyelembe a következőket:

• Terhességi időszak
• Rák
• Különböző fertőzések
• Bizonyos gyógyszerek, különösen kemoterápiás szerek , immunszuppresszív gyógyszerek , vérhígítók , szájon át szedhető fogamzásgátlók és néhány gyulladáscsökkentő gyógyszer .

Milyen tünetei vannak az aHUS-nak?

Most nézzük meg, milyen tüneteket mutat egy aHUS-ban szenvedő személy. Lehet, hogy ezek közül több is jelentkezik, vagy lehetnek fokozatosan kialakuló tünetei.

• Állandó fáradtságérzet (fáradtság)
• Sápadt bőr (Palor)
• Hányinger vagy hányás
• Csökkent vizeletmennyiség
• Vér a vizeletben
• Magas vérnyomás (hipertónia)
• Légzési nehézség (dyspnoe)
• Ödéma
• Zavartság , emlékezetkiesés
• Láz

A legtöbb embernél nem jelentkeznek ezek a tünetek egyszerre. Néha fokozatosan, apránként jelentkeznek. Úgy érezheted, mintha már egy ideje szenvednél valamitől, de nem tudod kitalálni, hogy mitől. Ezek a neurológiai tünetek, ez az a zavartság, amiről korábban beszéltem, nem mindenkinél fordulnak elő, egy kicsit ritkábban fordul elő.

Mi okozza valójában az aHUS-t?

Az aHUS fő oka a DNS-ünkben bekövetkező változás (genetikai mutáció) , vagyis olyan autoantitestek kialakulása, amelyek megtámadják saját sejtjeinket az immunrendszerünkben található „komplementfehérjék” ellen. Ezek a genetikai változások öröklődhetnek a szüleinktől, vagy véletlenszerűen is bekövetkezhetnek. Ezek a genetikai mutációk befolyásolják a „komplementfaktoroknak” nevezett fehérjék működését.

Gondoljon ezekre a „komplementfaktorokra” úgy, mint kis katonákra, amelyek segítik immunsejtjeinket. Az ételek fűszerezéséhez hasonlóan ezek a fehérjék megtalálják a káros baktériumokat (például baktériumokat és vírusokat), és megjelölik azokat, hogy más immunsejtek „meg tudják enni” őket. Az aHUS-ban leggyakrabban a H, I, 3 és B komplementfaktorok érintettek.

Például a komplement H faktor funkciója az, hogy megvédje a szervezetünk egészséges sejtjeit, és megakadályozza, hogy más komplement H faktorok aktiválódjanak, amikor nincs rájuk szükség. Most képzeljük el, mi történik, ha ez a komplement H faktor nem működik megfelelően (azaz, ha mutáció van a CFH génben) ? Sejtjeink nem kapják meg a szükséges védelmet. Ekkor a következők történnek:

• Saját immunsejtjeink tévesen megtámadják és károsítják az ereink belsejét bélelő sejteket (endotélsejteket) .
• A vérlemezkék összegyűlnek a sérülés körül, és vérrögöt képeznek. Ez elzárja az ereket.
• Ez csökkenti a szerveink vérellátását, ami károsítja azokat és működésük romlásához vezet. A vesék a leginkább érintettek.
• Ezek a vérrögök károsítják a rajtuk áthaladó más vérsejteket, ami hemolitikus anémiának nevezett állapotot okoz.

Honnan tudhatod, hogy aHUS-od van?

Az orvos általában a tünetek, a vérképet és a szervműködést vizsgáló vizsgálatok eredményei alapján diagnosztizálja az aHUS-t. Vizsgálatokat is végez, hogy megbizonyosodjon arról, hogy nincsenek-e más, hasonló tüneteket okozó betegségek (például a fent említett STEC-HUS).

Milyen teszteket használnak az aHUS diagnosztizálására?

Lehet, hogy ilyen teszteket kell végeznie:

• Vérvizsgálatok: teljes vérkép (CBC) , vesefunkciós tesztek stb.
• Genetikai vizsgálat : Ez a vizsgálat genetikai mutációkat keres.
• Székletvizsgálatok : Ellenőrizze az E. colihoz hasonló fertőzéseket.
• Vesebiopszia : A vese egy kis darabjának vétele vizsgálat céljából.
• Képalkotó vizsgálatok : például ultrahang vagy CT-vizsgálat .

Hogyan kezelik az aHUS-t?

Az aHUS kezelése a kiváltó októl és az állapot súlyosságától függ. Enyhébb aHUS esetén orvosa megfigyelés alatt tarthatja Önt, és szükség esetén támogató ellátást nyújthat, például vérátömlesztést vagy magas vérnyomás elleni gyógyszereket.

Súlyos aHUS esetén azonban az alábbi kezelésekre lehet szüksége:

• Terápiás plazmacsere : Ennek során a vér plazma részét eltávolítják, és új plazmát adnak be.
• Rituximab vagy más, autoimmun betegségek kezelésére használt gyógyszerek.
• Dialízis : A vér tisztításának egy olyan módszere, amely akkor történik, amikor a vesék nem működnek megfelelően.
• Veseátültetés : Ezt csak nagyon súlyos esetekben végzik.

Azoknál, akiknél a fent említett „komplement” génmutációk jelentkeznek, az orvosok gyakran egy eculizumab nevű gyógyszert alkalmaznak az aHUS kezelésére. Az eculizumab bizonyos komplementfehérjék blokkolásával fejti ki hatását, megakadályozva, hogy az immunrendszer károsítsa a saját ereket.

Vannak-e a kezelésnek mellékhatásai?

Az Eculizumab alkalmazása során kissé kevésbé lehet védett a meningococcus és pneumococcus elleni vakcinákkal szemben. Ezért, ha lehetséges, orvosa azt tanácsolhatja, hogy az Eculizumab-kezelés megkezdése előtt oltassa be magát ezekkel a vakcinákkal.

Mit tartogat a jövő egy aHUS-ban szenvedő számára?

Ha ezt az állapotot korán diagnosztizálják és kezelik, az olyan állapotok, mint az aHUS által okozott akut vesekárosodás, sikeresen kezelhetők. Előfordulhatnak tünetmentes remissziós időszakok. Ha azonban valami más ismét kiváltja az aHUS-t, az ismét életveszélyessé válhat.

A múltban az aHUS-ban szenvedők körülbelül felénél, vagyis 50%-ánál alakult ki végstádiumú vesebetegség (ESKD) , ami azt jelentette, hogy a veséik teljesen működésképtelenné váltak.

De van jó hír is! Új tanulmányok egyértelműen azt mutatják, hogy az Eculizumab kezelésnek köszönhetően az aHUS-ban szenvedőknél jelentősen csökkent az ESKD kockázata.

Mekkora az aHUS halálozási kockázata?

Az aHUS súlyos esetei, mint például a veseelégtelenség vagy más szervek károsodása, valóban komolyak. Ilyen súlyos esetekben a halálozás kockázata körülbelül 15%.

Megelőzhető az aHUS?

Mivel gyakran genetikai változások okozzák, az aHUS általában nem előzhető meg. Ha azonban fennáll a súlyos betegség kialakulásának kockázata, elkerülhet néhány dolgot, ami kiváltja .

Hogyan gondoskodjak magamról?

Ha aHUS-t diagnosztizáltak Önnél, beszéljen orvosával arról, hogyan kerülheti el azokat a tényezőket, amelyek súlyosbíthatják az állapotot. Fontos ismerni a súlyos eset tüneteit is.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha régóta érzed magad levertnek vagy fáradtnak – mintha egy krónikus betegséged lenne, ami nem akar elmúlni –, beszélj az orvosoddal. Beszélj a közelmúltban tapasztalt egyéb tüneteidről is, például a szobatisztasági szokásaid megváltozásáról.

Mikor kell sürgősségi ellátóegységre (ETU) mennem?

Ha ezeket a súlyos tüneteket tapasztalja, azonnal menjen a sürgősségire:

• A vizeletmennyiség jelentősen csökken.
• Zavartság vagy megváltozott tudatállapot.
• Súlyos duzzanat.
• Súlyos légzési nehézség.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosnak?

Hasznos lehet, ha az alábbi kérdéseket teszed fel az orvosodnak:

• Mennyire súlyos az állapotom?
• Mi okozta ennek a fokozódását?
• Megelőzhetem az ehhez hasonló helyzeteket a jövőben?
• Milyen tünetekre kell figyelnem?
• Mikor kellene újra meglátogatnom?

Mennyire gyakori ez az aHUS nevű állapot?

Az aHUS nagyon ritka.Egészségügyi állapot. Körülbelül minden ötszázezer embert érint. Felnőtteknél valamivel gyakoribb, mint gyermekeknél.

Végül, amire emlékezni kell

Életet megváltoztató élmény lehet felfedezni, hogy Önnek vagy gyermekének genetikai betegsége van. Az aHUS egy súlyos betegség, amely vérrögöket okozhat és szerveket károsíthat. Az eculizumab nevű gyógyszer legújabb fejlesztése azonban jelentősen javította az aHUS-ban szenvedők túlélési arányát. Ha Önnél aHUS-t diagnosztizáltak, beszéljen orvosával a kiváltó okok elkerülésének és a súlyos betegség kockázatának csökkentésének módjairól. Ő segíthet megérteni, hogy mit kell tennie az egészsége megőrzése érdekében.

` aHUS, vesebetegség, vérrögök, immunrendszer, genetikai mutációk, vérszegénység, ekulizumab