Túl sok vas van a szervezetedben? Beszéljünk a hemokromatózisról!

Előfordul, hogy ok nélkül szokatlanul fáradtnak érzi magát? Fájnak az ízületei, különösen a térde és a lábujja, és a bőre kissé szürkének vagy bronzszínűnek tűnik? Ezeket a dolgokat gyakran elutasítjuk, mint "az öregedés velejáróját". De ezek egy olyan állapot jelei lehetnek, amelyben a szervezetünkben lévő vas szintje veszélyesen megemelkedik. Ezt az állapotot orvosilag hemokromatózisnak nevezik. Erről beszélünk ma.

Egyszerűen fogalmazva, mi a hemokromatózis?

A hemokromatózis olyan állapot, amelyben a szervezetben túl sok vas halmozódik fel . Egyesek „ vas túlterhelésnek ” is nevezik.

Normális esetben a szervezetünk csak a szükséges mennyiségű vasat szívja fel az elfogyasztott ételekből. A hemokromatózisban szenvedőknél azonban a szervezet több vasat szív fel, mint amennyire szüksége van. A probléma az, hogy ezt a felesleges vasat nem lehet eltávolítani a szervezetből.

Hol tárolja a szervezet ezt a felesleges vasat? Az ízületekben, valamint létfontosságú szervekben, például a májban , a szívben , a bőrben, az agyalapi mirigyben és a hasnyálmirigyben tárolódik. Idővel ez a felhalmozódott vas károsítani kezdi ezeket a szerveket. Kezelés nélkül ezek a szervek akár le is állhatnak.

Ennek a betegségnek két fő típusa van.

Ez a helyzet alapvetően két típusra osztható.

1. Elsődleges hemokromatózis: Ez a leggyakoribb típus. Örökletes. Egyszerűen fogalmazva, a betegség kialakulásához a hibás gént mind az anyától, mind az apától örökölni kell. Ha csak az egyik szülőtől örökli a gént, akkor nem alakul ki nála a betegség, de a gén hordozója lehet.

2. Másodlagos hemokromatózis: Ez más okokból is előfordulhat. Például ez az állapot olyan személynél fordulhat elő, akinek gyakori vérátömlesztésre van szüksége olyan állapotok miatt, mint a súlyos vérszegénység.

Mi okozza ezt a helyzetet?

Nézzük meg, hogy mik ennek az okai.

Örökletes okok (primer hemokromatózis)

A szervezetünkben van egy „HFE” nevű gén. Ez szabályozza, hogy mennyi vasat veszünk fel az elfogyasztott ételekből. A „HFE” génben két mutáció, a „C282Y” és a „H63D” okozza a legtöbb örökletes hemokromatózisban szenvedő beteget.

Ezenkívül más gének, például a `HJV` és a `HAMP` mutációi is okozhatják ezt a betegséget egy kis számú embernél (körülbelül 10%-15%). Az ezen gének által érintett embereknél általában fiatal korban jelentkeznek a tünetek.

Más betegségek okozta (másodlagos hemokromatózis)

Ezt a típust általában a gyakori vérátömlesztések okozzák olyan állapotok miatt, mint a súlyos vérszegénység (például sarlósejtes vérszegénység) vagy a csontvelő-elégtelenség. A véradáskor leadott vörösvértestek sok vasat tartalmaznak. Mivel a szervezetnek nincs módja eltávolítani ezt a vasat, elkezdenek felhalmozódni.

A májkárosodás, például a zsírmáj ( cirrózis ) vagy a krónikus hepatitisz B vagy C miatt, a vas felhalmozódásához vezethet a szervezetben.

Kinek nagyobb a kockázata ennek a betegségnek a kialakulására?

Bár bárkinél kialakulhat hemokromatózis, egyes embereknél nagyobb a kockázat.

Neked is jelentkeznek ezek a tünetek?

A hemokromatózisban szenvedők körülbelül fele semmilyen tünetet nem tapasztal. A férfiaknál általában 30 és 50 éves kor között jelentkeznek tünetek, míg a nőknél gyakran 50 éves kor után vagy a menopauza után jelentkeznek tünetek.

Hogyan találja ezt meg, Doktor úr?

Mivel ezek a tünetek más betegségekben is megfigyelhetők, néha nehéz diagnosztizálni őket. Orvosa kikérdezi Önt a családi kórtörténetéről, és fizikális vizsgálatot is végez.

Ezenkívül ezek a tesztek elvégezhetők:

• Vérvizsgálatok: Két fő vizsgálatot végeznek itt.
• Transzferrin telítettség: Ez azt méri, hogy mennyi vas kötődik egy olyan fehérjéhez (transzferrinhez), amely a vérben szállítja a vasat.
• Szérum ferritin: Ez a vérben vasat tároló fehérje (ferritin) mennyiségét méri.

Ha ezek a vizsgálatok azt mutatják, hogy magas a vasszintje, orvosa genetikai vizsgálatot is végezhet, hogy megállapítsa, rendelkezik-e a hemokromatózist okozó génnel.

• Májbiopszia: Az orvos egy kis darab szövetet vesz a májból, és mikroszkóp alatt megvizsgálja, hogy van-e károsodás a májban.

• MRI vizsgálat: Ez tiszta képeket készíthet a szerveiről, és megállapíthatja, hogy vannak-e vaslerakódások.

Milyen kezelések léteznek?

Elsődleges hemokromatózis esetén a kezelés nagyon egyszerű. A folyamat során egy meghatározott ütemterv szerint vért távolítanak el a szervezetből. Ezt flebotomiának nevezik.

Érvágás

Ez hasonló a véradáshoz. Egy orvos vagy képzett ápoló egy tűt szúr a kar vénájába, és vért szív egy vérzsákba.

• Kezdeti kezelés: Kezdetben hetente egyszer vagy kétszer kórházba kell mennie vérvételre, amíg a vasszintje vissza nem tér a normális szintre. Ez több hónapig vagy akár egy évig is eltarthat.
• Fenntartó terápia: Miután a vasszint normalizálódott, a vérátömlesztések gyakorisága csökken, általában évi két-négy alkalomra.

Gyógyszeres kezelés (kelátterápia)

Ha másodlagos hemokromatózisban szenved, vagy ha az ereiben nem elég erős a vér felszívása, orvosa felírhat egy „kelátterápia” nevű kezelést. Ebben egy olyan gyógyszert kap, amely segít a szervezetnek a felesleges vas eltávolításában a vizelettel és a széklettel.

Lehet ezt az állapotot otthon kezelni?

Egy véralvadásgátló kezelésen átesett személynek általában nem kell jelentős változtatásokat eszközölnie az étrendjében, mivel maga a kezelés szabályozza a vasszintet. A szövődmények kockázatának csökkentése érdekében azonban a következőket teheti:

• Kerülje teljesen az alkoholfogyasztást. Az alkohol károsítja a májat, ami nagyon veszélyessé teszi ezt a betegséget.
• Kerülje a nyers hal vagy kagyló fogyasztását. Az ezekben található baktériumok súlyos fertőzéseket okozhatnak a magas vasszintű embereknél.
• Kerülje a C-vitamin-kiegészítők szedését. Azonban nincs probléma a C-vitamint tartalmazó gyümölcsök és zöldségek fogyasztásával.
• Kerülje a vastabletták vagy vasat tartalmazó multivitaminok szedését.
• Kerüld a vassal dúsított reggeli gabonapelyheket.