Terhes vagy? Ismerkedj meg a genetikai tesztekkel, amelyeket elvégezhetsz.

Leendő anyuka vagy? Vagy hamarosan tervezed, hogy azzá válsz? Akkor ma néhány speciális tesztről fogunk beszélni, amelyek segítenek többet megtudni a saját és születendő gyermeked egészségéről. Ezeket nevezzük „genetikai vizsgálatoknak ”. Ezeknek a teszteknek a többsége nem kötelező, de az általuk nyújtott információk nagy segítséget nyújthatnak a jövő megtervezésében számodra és családod számára.

Terhesség előtt: Genetikai hordozók szűrése

Egyszerűen fogalmazva, először nézzük meg, ki a „hordozó”. Képzeld el, hogy van egy bizonyos betegség génje a génjeidben, de nem vagy a betegségben. Ekkor „hordozónak” nevezzük. Tehát ez a teszt megmondhatja, hogy te és a partnered hordozzátok-e egy bizonyos betegség génjét, és ha igen, mekkora a valószínűsége annak, hogy a gyermeked örökli ezt a gént.

Bár ez a teszt elvégezhető terhesség előtt vagy alatt is, a leghasznosabb a terhesség előtt elvégezni. Orvosa vér- vagy nyálmintát vesz Öntől a teszt elvégzéséhez. Ezzel a teszttel általában számos főbb állapotot szűrnek.

Bizonyos etnikai csoportokhoz tartozó emberek nagyobb valószínűséggel hordozzák bizonyos betegségeket. Például az afrikai, mediterrán és délkelet-ázsiai származású emberek nagyobb valószínűséggel hordozzák a sarlósejtes vérszegénységet. Ezért fontos ismerni a családi kórtörténetet.Beszélhet orvosával , és eldöntheti, hogy szüksége van-e ilyen típusú vizsgálatra.

Vizsgálatok a terhesség első trimeszterében (3 hónapon belül)

Terhesség után számos teszt segíthet felmérni a baba egészségügyi kockázatait. Ezeket szűrővizsgálatoknak nevezik. Csak azt vizsgálják, hogy fennáll-e egy bizonyos betegség „veszélye”.

• Sejtmentes magzati DNS-vizsgálat: Meglepő módon a vér kis mennyiségben tartalmazza a baba DNS-ét. Így a terhesség körülbelül 10. hetében vérmintát vehetnek Öntől a baba DNS-ének tesztelésére, hogy megállapítsák, fennáll-e Önnél bizonyos betegségek kockázata (pl. Down-szindróma, 18-as triszómia, 13-as triszómia).

• Szekvenciális szűrés és integrált szűrés: Mindkét módszer egy ultrahangvizsgálatot és egy vérvizsgálatot kombinál, hogy kiszűrje a Down-szindrómát, a 18-as triszómiát és más, a baba agyát és gerincvelőjét érintő problémákat. Ezeket a vizsgálatokat a 10. és 13. hét között kezdik meg.

A második trimeszterben (3-6 hónap között) elvégzett vizsgálatok

A terhesség ezen szakaszában számos fontos vizsgálatot kell elvégezni.

• Anyai szérum négyszeres szűrés: Ez egyben egy vérvizsgálat is. Többféle fehérjét mér a vérben, hogy megállapítsa, fennáll-e a baba Down-szindróma , 18-as triszómia vagy agy- és gerincvelő-problémák kockázata. Ez a 15. és 21. hét között elvégezhető.

• Részletes ultrahangvizsgálat (anomáliavizsgálat): Ez a vizsgálat, amelyet körülbelül 20 héttel végeznek, valószínűleg a legtöbb ember számára ismerős. Hanghullámokat használ a baba szerveinek vizsgálatára. Kimutathatja a születési rendellenességeket, például a szívproblémákat, a veseproblémákat és a szájpadhasadékot.

Diagnosztikai tesztek: amniocentézis és CVS

Ha egy szűrővizsgálat kimutatja, hogy a baba veszélyeztetett, akkor ezeket a vizsgálatokat végzik el a 100%-os megerősítés érdekében . Ezek pontosabbak, mint a szűrővizsgálatok. Ezeket diagnosztikai teszteknek nevezik.

Ezek a tesztek pontosan képesek azonosítani a genetikai állapotokat, például a Down-szindrómát. De nem mindenki végzi el ezeket a teszteket. Mivel bár nagyon kicsi, de fennáll a vetélés kockázata ezekkel a tesztekkel. Ezért az orvos csak akkor javasolja ezeket, ha egy szűrővizsgálat kockázatot jelez, vagy ha pontosabb tesztet szeretne.

Ha az orvosod beszél erről a típusú vizsgálatról, az nem jelenti azt, hogy mindenképpen probléma van a babáddal. Csak azt, hogy meg kell erősíteniük egy korábbi szűrővizsgálat eredményeit. Tehát alaposan beszélj róla az orvosoddal, értsd meg az előnyöket és hátrányokat, és hozd meg a számodra megfelelő döntést .