Gyengék gyermeke izmai? Beszéljünk a gerinci izomsorvadásról (SMA)

Észrevetted már, hogy a babád kicsit ernyedt, vagy hogy kicsit lassan tartja fel a fejét, vagy fordul meg, mint más babák? Néha normális, hogy mi, szülők, egy kicsit aggódunk, amikor egy kisgyermeket látunk rohangálni, elesni, vagy nehezen megy neki a lépcsőzés. Bár ezek a tünetek nem mindig valami komoly dologra utalnak, néha egy ritka állapot állhat mögöttük, amelyről tudnunk kell. Ez a gerinci izomsorvadás, vagy amit orvosilag „ gerincizomsorvadásnak (SMA)” nevezünk.

Egyszerűen fogalmazva, mi is ez az SMA?

A gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy ritka genetikai állapot, amely az akaratlagos izmok, azaz a mozgásukat irányító izmok fokozatos gyengülését okozza. Főként a gerincvelő alsó részében található idegsejteket érinti.

Gondoljunk csak bele. Az agyunk és a gerincvelőnk küldi az elektromos jelet, vagy üzenetet az izmainknak, hogy „mozgást” végezzenek. Ezt az üzenetet speciális idegsejtek, az úgynevezett motoros neuronok hordozzák. Ahhoz, hogy ezek az idegsejtek egészségesek maradjanak, elengedhetetlen a túlélő motoros neuron (SMN) nevű fehérje, amelyet az SMN1 nevű gén termel.

Az SMA-ban szenvedő személyeknél az „SMN1” gén hibája miatt az „SMN” fehérje nem termelődik a szükséges mennyiségben. Amikor ez a fehérje elvész, az üzeneteket hordozó idegsejtek (motoros neuronok) fokozatosan elpusztulnak. Ezután az izmok nem kapják meg a szükséges jeleket. A nem használt izmok fokozatosan összezsugorodnak és gyengébbé válnak. Ezt nevezzük izomsorvadásnak .

Milyen tünetei és típusai vannak az SMA-nak?

Az SMA tünetei személyenként eltérőek. Attól függenek, hogy mennyi „SMN” fehérje termelődik a szervezetben. Az „SMN1” nevű fő gén mellett van egy „segítő” gén is, az „SMN2”. Ez az „SMN2” gén szintén termel bizonyos mennyiségű „SMN” fehérjét. Minél több példányban van jelen valakiben az „SMN2” gén, annál enyhébbek a tünetek.

Az SMA-t 5 fő típusra osztják a tünetek megjelenésének életkora alapján.

Mi okozza az SMA-t?

Az SMA egy genetikai állapot, amely generációról generációra öröklődik. Pontosabban, „autoszomális recesszív” tulajdonságként öröklődik. Mit jelent ez?

Egyszerűen fogalmazva, ahhoz, hogy egy gyermek SMA-t alakítson ki, mindkét szülőnek örökölnie kell a hibás SMN1 gén egy példányát. Ha csak az egyik szülő örökli a hibás gént, a gyermek nem fog SMA-t kapni. A gyermek azonban a betegség "hordozójává" válik. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek nem lesznek tünetei, de a jövőben továbbra is képes lesz átadni a hibás gént a gyermekeinek.

Hogyan lehet pontosan diagnosztizálni a betegséget?

Sok más országhoz hasonlóan Srí Lankán is szűrik az újszülötteket genetikai betegségek szempontjából, mint ezek. Azonban néha, különösen az enyhe tünetekkel járó betegségek esetében, ezeket csak később fedezik fel.

Ha bármilyen aggálya merül fel gyermeke egészségével kapcsolatban, az orvos az alábbi kérdéseket teheti fel, amikor találkozik vele:

• Későn haladt a babád a fejlődési mérföldkövek elérésekor, például a feje felemelésében és a megfordulásában?
• Nehéz a gyermeknek önállóan ülni vagy felállni?
• Észrevett bármilyen légzési nehézséget?
• Mikor észlelted először ezeket a tüneteket?
• Volt már valakinek a családodban ilyen tünetei?

Ezen kérdések mellett a következő vizsgálatokat lehet elvégezni a betegség megerősítésére:

• Genetikai vizsgálat: Vérmintát vesznek, és közvetlenül megvizsgálják az „SMN1” gént, hogy megállapítsák, hibás-e vagy hiányzik-e. Ez a betegség megerősítésének fő tesztje.
• Kreatin-kináz (CK) vérvizsgálat: Amikor az izmok gyengülnek, egy CK nevű enzim felhalmozódik a vérben. Ha ez magas, akkor izomkárosodásra lehet gyanakodni.
• Idegvizsgálatok : Az olyan tesztek, mint az elektromiogram (EMG), ellenőrzik, hogyan küldenek jeleket az idegek az izmoknak.
• MRI vagy CT vizsgálat: Részletes képeket készíthet a test belsejéről, különösen a gerincről és az izmokról.
• Izombiopszia: Néha egy kis darab izomot vesznek ki és mikroszkóp alatt vizsgálnak a károsodás jellegének megerősítésére.

Milyen kezelések vannak az SMA-ra?

Tíz-tizenöt évvel ezelőtt az SMA-t csak támogató kezelések szabályozták, amelyek a tüneteket kontrollálták. Ma azonban az orvostudomány fejlődésének köszönhetően számos rendkívül hatékony kezelés létezik a világon, amelyek az SMA-t okozó genetikai problémát célozzák meg.

1. Támogató ellátás

Bár ezek nem gyógyítják meg a betegséget, elengedhetetlenek a gyermek életminőségének javításához.

• Légzéstámogatás: Különösen az 1-es és 2-es típusban, mivel a légzőizmok gyengülnek, speciális maszkra, vagy súlyos esetekben lélegeztetőgépre lehet szükség a légzés segítéséhez.
• Táplálkozás és nyelés: Mivel a nyelizmok gyengék, táplálkozási szakértő segítségére van szükség a baba megfelelő táplálkozásának biztosításához. Egyes csecsemőket esetleg szondán keresztül kell etetni.
• Mozgás és fizioterápia: A fizikoterápiás gyakorlatok segíthetnek megvédeni az ízületeket és erősíteni az izmokat. Szükség esetén használhat lábmerevítőket, járókeretet vagy elektromos kerekesszéket.
• Hátproblémák: Gerincferdülésben szenvedő gyermekek esetében az orvos javasolhatja egy speciális fűző (hátmerevítő) viselését a hát egyenesen tartása érdekében.

2. Gén-célzott terápiák

Ezek azok a gyógyszerek, amelyek forradalmasították az SMA kezelését.

• Nusinersen (Spinraza): Ezt a gyógyszert injekció formájában adják be a gerincvelői folyadékba. Úgy fejti ki hatását, hogy stimulálja a korábban említett „segítő” gént, az SMN2-t, és ezáltal több SMN fehérjét termel. Néhány havonta kell bevenni.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Ez egy egyszeri intravénás génterápia. A hibás SMN1 gént az SMN1 gén egészséges másolatával helyettesíti. Általában 2 év alatti gyermekeknek adják.
• Risdiplam (Evrysdi): Ez egy napi szájon át szedhető folyékony gyógyszer, amely az „SMN2” génből származó „SMN” fehérje termelődésének fokozásával is működik.

Bár ezek a kezelések nagyon drágák, kimutatták, hogy jelentősen javítják a gyermekek fejlődési mérföldköveit (fejtartás, ülés) és szabályozzák a betegség progresszióját. Beszélje meg orvosával, hogy melyik kezelés a legmegfelelőbb gyermeke számára.