Tudjon meg többet a terhes nők számára végzett NIPT tesztről (non-invazív prenatális vizsgálat).

Várandós anyaként normális, ha sok kérdése van a méhében lévő kicsivel kapcsolatban. Ezen kérdések megválaszolásához különféle vizsgálatokat (prenatális vizsgálatokat) végzünk a terhesség alatt. Az egyik ilyen speciális vizsgálat az NIPT. Ez támpontot adhat arra vonatkozóan, hogy a baba ki van-e téve bizonyos genetikai állapotok, például a Down-szindróma kialakulásának kockázatának. Ez azonban nem 100%-ban specifikus vizsgálat. Ezért egyes orvosok inkább NIPS-nek (szűrésnek) nevezik a NIPT (teszt) helyett. Mivel ez csak a kockázatot jelzi.

Hogyan kell elvégezni a NIPT tesztet? Nagyon egyszerű!

Mindannyian hallottunk már a DNS-ről. Olyan, mint egy könyv, amely minden sejtünkben ott van, és tartalmazza az összes genetikai információnkat. Tudtad, hogy ennek a DNS-nek apró darabjai a vérünkben is keringenek. Ezt sejtmentes DNS-nek, vagy „cfDNS-nek” nevezzük?

Tehát terhesség alatt a vér tartalmazza a saját „cfDNS-edet”, valamint a baba DNS-fragmenseit (sejtmentes magzati DNS - cffDNS) . Nem csodálatos? Az NIPT teszt során egy egyszerű vérmintát vesznek tőled, és megvizsgálják benne a baba DNS-fragmenseit, ami nyomokat ad bizonyos genetikai állapotokról. Mivel ez egy non-invazív teszt, nincs kockázat sem rád, sem a babádra nézve.

Mit tudhatunk meg az NIPT tesztből?

Az NIPT teszt főként a kromoszómák rendellenességeit keresi. Egyszerűen fogalmazva, a kromoszómák általában párosával fordulnak elő a sejtjeinkben. De néha egy kromoszómának két példánya helyett három is lehet. Ezt triszómiának nevezzük.

Íme a NIPT teszt által keresett főbb triszómiás állapotok és azok pontossága:

Ha az NIPT eredmény pozitív, ami kockázatot jelent, diagnosztikai vizsgálatra van szükség a megerősítéshez. Kétféle vizsgálatot végeznek:

1. Amniocentézis: Egy olyan eljárás, amelynek során a méhből vett magzatvíz mintát vizsgálnak.

2. Korionboholy mintavétel (CVS): Egy olyan eljárás, amelynek során néhány sejtet vesznek a baba méhlepényéből és tesztelik azokat.

Mivel mindkét vizsgálat invazív , fennáll a kis kockázat. Ezért egyes anyák vonakodhatnak elvégeztetni őket.

Ezenkívül az NIPT a baba nemét is meg tudja határozni. Ha nem szeretné tudni, ne felejtse el szólni orvosának a teszt előtt.

Ki szeretne NIPT tesztet csinálni?

Ezt a tesztet bármely anya elvégezheti, aki betöltötte a terhesség 10. hetét. Ez azonban nem kötelező teszt. Azonban azok az anyák, akiknél magas a kockázata bizonyos genetikai betegségeknek, jobban érdeklődnek iránta.

Ki van nagyobb kockázatnak kitéve?

• 35 év feletti anyák.
• Azok az anyák, akik korábban triszómiás állapotban szenvedő gyermeknek szültek.
• Azok az anyák, akiknél egy másik szűrővizsgálat (pl. első trimeszterbeli szűrés) kimutatta a veszélyeztetettséget.

Olyan helyzetek, amikor az NIPT eredmények nem feltétlenül megbízhatóak

Az NIPT teszt az anya vérében található baba DNS mennyiségén alapul. Ez a mennyiség általában egy kis százalék, körülbelül 10-20%. Ezért az anya szervezetében lévő bizonyos állapotok befolyásolhatják ezeket az eredményeket.

• Ha a testtömegindexed (BMI) 30 vagy magasabb.
• Ha a gyermek donor petesejttel fogant.
• Ha bizonyos vérhígítókat használ.
• Ha ikreket vagy több gyermeket vár a méhében.

Ebben az esetben a legjobb, ha beszél orvosával, és eldönti, hogy a NIPT teszt megfelelő-e az Ön számára.

Mi a teendő az NIPT eredményének kézhezvétele után?

Teljesen normális, ha szomorúnak és sokkosnak érzed magad, amikor megtudod, hogy kockázatos (pozitív) eredményt kaptál egy NIPT tesztből. De ne ess pánikba. Először is, ne feledd, hogy ez nem végleges döntés. Ezen a ponton nagyon fontos, hogy beszélj egy genetikai tanácsadóval vagy az orvosoddal, hogy megértsd az eredményeket.

Ha szeretnéd, elvégeztethetsz egy diagnosztikai vizsgálatot, például a korábban említett „amniocentézist” vagy „CVS”-t, hogy 100%-ban megerősítsd a helyzetet. Vagy jogod van ahhoz, hogy ne végeztessenek el ilyen vizsgálatokat. Beszélj nyíltan orvosoddal ezekről a dolgokról.