Sien jy vreemde tekens by jou kleinding? Ontdek Hurler-sindroom (MPS I)

Jy is seker altyd bekommerd oor jou kleinding se groei en gedrag, nie waar nie? Soms, wanneer dinge nie gebeur soos verwag nie, is dit normaal om 'n bietjie bang te word. Vandag gaan ons praat oor 'n ietwat seldsame, maar baie belangrike mediese toestand. Dit word Hurler-sindroom genoem. Jy het dalk nog nooit vantevore van hierdie naam gehoor nie. Maar om hiervan bewus te wees, is baie waardevol, veral as iemand in jou familie hierdie toestand gehad het.

Wat is Hurler-sindroom? Kom ons verstaan dit eenvoudig!

Goed, kom ons kyk eers wat Hurler-sindroom is. Eenvoudig gestel, dit is 'n seldsame genetiese toestand. Dit word beskou as die mees ernstige vorm van die siektegroep Mukopolisakkaridose tipe 1 (MPS I). Ons liggaam benodig 'n spesiale ensiem om sekere komplekse suikers, presies glikosaminoglikane (voorheen mukopolisakkariede), af te breek en uit die liggaam te verwyder. Iemand met Hurler-sindroom produseer glad nie hierdie ensiem nie, of produseer dit in 'n baie klein hoeveelheid.

Stel jou voor, wat gebeur as die persoon wat ons huisvuil verwyder nie sy werk behoorlik doen nie? Die vullis hoop op, nie waar nie? Dit is presies dieselfde hier. Wanneer hierdie ensiem ontbreek, versamel die suikers in die lisosome binne die selle van die liggaam. Hierdie lisosome is soos klein 'skoonmaaksentrums' in ons selle. Wanneer hierdie suikers daarin ophoop, vul dit soos 'n hoop afval. Dit word ook 'n lisosomale opbergingsiekte genoem. Wanneer dit gebeur, kan die selle nie behoorlik funksioneer nie, en soms sterf die selle heeltemal. Dit is hoekom die simptome van Hurler-sindroom verskyn.

Hierdie toestand kan lei tot abnormaliteite in die bene en gewrigte, kenmerkende gesigstrekke, probleme met intellektuele ontwikkeling, hartsiektes, longverwante probleme, asook 'n vergrote lewer en milt. As 'n kind hierdie toestand ontwikkel, kan dit lewensgevaarlike simptome veroorsaak, en ongelukkig kan die lewensverwagting ook verminder word.

Wat is nog in hierdie MPS I-kategorie?

Ons het vroeër gesê dat Hurler-sindroom die ernstigste in die MPS I-kategorie is. Daar is nog twee tipes in hierdie MPS I-kategorie:

• Hurler-sindroom – Dit is die ernstigste tipe waaroor ons praat.
• Hurler-Scheie-sindroom – Dit is 'n tipe met matige erns.
• Scheie-sindroom – Dit is die minste ernstige tipe in hierdie kategorie.

Hierdie drie tipes is soos verskillende vlakke van dieselfde siekte. Soos iets met minder of meer erns. Dokters verwys gewoonlik na die twee minder ernstige tipes as verswakte MPS I.

Die hoofverskille tussen hierdie tipes is die ouderdom waarop simptome verskyn, die tempo van die siekte en die impak op intelligensie. In Hurler-sindroom verskyn simptome dikwels kort na die geboorte van die baba. Dit het ook 'n groot impak op intellektuele ontwikkeling. In die ander verswakte MPS I-tipes begin simptome soms eers na ses of sewe jaar verskyn. Boonop is die impak op intelligensie nie so ernstig soos in Hurler-sindroom nie. Daarom is dit moontlik dat mense met verswakte MPS I 'n normale lewensverwagting kan hê.

Wie kan Hurler-sindroom ontwikkel?

Aangesien dit veroorsaak word deur 'n ewekansige verandering in gene ('n genetiese mutasie), kan enige kind dit ontwikkel. Die risiko dat jou kind hierdie toestand ontwikkel, is egter 'n bietjie hoër as iemand in jou familie voorheen Mukopolisakkaridose tipe I gehad het. Dit is nie iets wat gebeur het as gevolg van iets wat die moeder tydens swangerskap gedoen het nie.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Hurler-sindroom is 'n taamlik seldsame toestand, dit wil sê, dit word baie selde gesien. Volgens ramings affekteer dit slegs ongeveer een uit elke 100 000 pasgebore babas. Dit kan beide mans en vroue ewe veel affekteer. Die minder ernstige tipes van die MPS I waaroor ons voorheen gepraat het, affekteer slegs ongeveer een uit elke 500 000 pasgebore babas.

Hoe beïnvloed Hurler-sindroom die baba se liggaam?

Hierdie toestand beïnvloed baie aspekte van die baba se ontwikkelende liggaam. Sommige van die fisiese kenmerke wat hierdeur veroorsaak word, is uniek aan hierdie siekte. Byvoorbeeld:

• Die kop is groter as die normale grootte.
• Die wit deel rondom die swart pupil van die oë (kornea) verskyn troebel (troebel korneas).
• Kenmerkende gesigstrekke: Verhoogde afstand tussen die oë, 'n prominente voorkop, 'n plat neusbrug, dik lippe, en soortgelyke dinge.
• Dit beïnvloed ook die manier waarop bene ontwikkel. As gevolg hiervan kan die baba se lengte ook verminder word (kort gestalte).

Benewens hierdie eksterne kenmerke, word interne organe ook beïnvloed. Veral die hart en longe. As gevolg hiervan kan die baba gereeld oorinfeksies, sinusinfeksies en longinfeksies ontwikkel. Soms kan masjiene nodig wees om asemhaling te help, en operasies kan nodig wees om skade aan organe te herstel.

Hurler-sindroom simptome kan lewensbedreigend wees. Maar as die siekte vroeg gediagnoseer en behandeling begin word, kan die baba se lewensverwagting verhoog word.

As jy in die toekoms swanger wil raak, is dit raadsaam om met jou dokter te praat oor genetiese toetsing om die risiko van oorerflike siektes soos hierdie te verstaan en ingelig te wees.

Wat is die simptome van Hurler-sindroom?

Die simptome van hierdie siekte kan van persoon tot persoon verskil, en die erns kan ook wissel. Simptome begin gewoonlik in die vroeë kinderjare van die baba. 'n Belangrike kenmerk wat dit van ander MPS I-tipes onderskei, is die teenwoordigheid van intellektuele ontwikkelingsagterstande op 'n jong ouderdom en 'n geleidelike afname in leervermoë en geheue oor tyd. In die minder ernstige tipes van MPS I word intelligensie gewoonlik nie veel beïnvloed nie.

Nog 'n paar simptome van Hurler-sindroom is:

• Hartklepprobleme, verswakking van die hartspier (kardiomiopatie)
• Gehoorverlies of algehele doofheid
• Ophoping van serebrospinale vloeistof rondom die brein (hidrokefalie)
• Vergroting van organe soos lewer, milt, mangels en bindweefsel, spiere
• Gesiggestremdheid, byvoorbeeld verhoogde druk in die oog (gloukoom)
• Gewrigsprobleme (gewrigstyfheid, karpale tonnelsindroom wat gevoelloosheid veroorsaak, artritis)
• Gereelde respiratoriese infeksies, slaapapnee, asemhalingsprobleme
• Breuke (knop in die buik of lies)

Eksterne kenmerkende eienskappe

Sulke eksterne kenmerke kan binne die baba se eerste jaar begin verskyn:

• Kort gestalte
• Abnormale beenvorming (disostose)
• Vorentoe kromming van die boonste rug (soos 'n boggelrug) (torako-lumbale kifose)
• Oormatige haargroei op die liggaam, veral op die gesig en rug.

Wat is die oorsaak hiervan?

Die hoofoorsaak van Hurler-sindroom is 'n mutasie of verandering in die IDUA-geen. Die IDUA-geen gee instruksies om die lisosomale ensieme te maak waaroor ons vroeër gepraat het. Onthou, hierdie ensiem breek die afvalprodukte (die suikers) binne die selle af. Wanneer die IDUA-geen dan nie behoorlik werk nie, word die ensiem nie voldoende geproduseer nie. Gevolglik versamel die afvalprodukte binne die selle, wat veroorsaak dat die selle sterf of nie behoorlik funksioneer nie. Dit is hoekom die simptome van Hurler-sindroom verskyn.

Hoe word dit geërf?

Dit is 'n oorerflike toestand, wat beteken dit word van ouers na kinders oorgedra. Dit word 'outosomaal resessief' oorgeërf. Eenvoudig gestel, om hierdie siekte te ontwikkel, moet 'n kind die defekte IDUA-geen van beide die moeder en die vader ontvang. As die defekte geen net van een ouer kom, sal die kind nie die siekte ontwikkel nie. Die kind kan egter 'n draer van die siekte wees. Dit beteken dat hoewel hy/sy geen simptome het nie, hy/sy hierdie geen aan sy/haar kinders kan oordra.

Hoe word Hurler-sindroom gediagnoseer?

Gelukkig is daar toetse wat hierdie toestand voor die geboorte van die baba kan identifiseer. Dit word prenatale siftingstoetse genoem.

• Amniosentese: Hier word 'n klein monster van die amnionvloeistof rondom die baba geneem en getoets.
• Chorioniese villus-monsterneming: Hier word 'n klein stukkie weefsel van die plasenta geneem en getoets.

Albei hierdie toetse kan kyk vir genetiese abnormaliteite in die baba se DNA.

Na die geboorte van die baba sal die dokter die baba ondersoek, na simptome kyk, en die siekte bevestig deur ensiemaktiwiteitstoetse uit te voer, soos ons bespreek het. Hulle sal ook vra of enigiemand in die familie Mukopolisakkaridose-toestande gehad het, aangesien dit oorerflik is.

Soms kan bykomende toetse gedoen word om die diagnose te bevestig. Byvoorbeeld:

• 'n X-straalondersoek om die baba se bene te ondersoek
• 'n Ekokardiogram om die hart te ondersoek
• Bloed- en urinetoetse

Wat is die behandelingsopsies hiervoor?

Die behandeling van Hurler-sindroom fokus hoofsaaklik op die voorkoming en bestuur van simptome.

Die twee hoofbehandelingsmetodes wat tans beskikbaar is, is:

1. Ensiemvervangingsterapie (EVT): Hier word die ensiem wat in die liggaam ontbreek, van buite toegedien. Die naam van hierdie ensiem is alfa-L-iduronidase (handelsnaam Aldurazyme). Dit kan help om te voorkom dat simptome vererger en om sommige komplikasies om te keer. Hierdie behandeling word begin sodra die siekte gediagnoseer is. Dit is 'n behandeling wat gereeld as 'n inspuiting lewenslank geneem moet word. Die dokter sal besluit hoe gereeld die inspuiting geneem moet word, afhangende van die erns van die siekte.

2. Hematopoïetiese Stamseloorplanting (HSTO): Eenvoudig gestel, dit is 'n beenmurgoorplanting. Hierdie behandeling word gewoonlik gegee aan babas jonger as twee jaar (en soms ook aan ouer kinders, onder mediese toesig). In ernstige gevalle help dit om die lewensverwagting te verleng, die verspreiding van die siekte te voorkom, intellektuele vermoëns te beskerm en fisiese simptome te verminder. Hier word stamselle wat behoorlik ensieme produseer, van 'n gesonde skenker se beenmurg verkry en na die siek kind oorgeplant.

Benewens hierdie hoofbehandelings is daar ander behandelingsmetodes om simptome te beheer:

• Operasies: Operasies kan uitgevoer word om hartkleppe te herstel of te vervang, katarakte te verwyder en 'n kunsmatige lens te plaas (kornea-vervanging), beenontwikkelingsabnormaliteite te korrigeer en breuke te herstel.
• Verskeie terapeutiese behandelings: Fisiese terapie, arbeidsterapie en spraakterapie.
• As daar asemhalingsprobleme is, gebruik 'n toestel soos 'n CPAP-masjien.
• As die gehoor verminder is, gebruik gehoorapparate.
• Pynstillers om pyn wat deur simptome veroorsaak word, te verminder.

Kan daar enige komplikasies van die behandeling wees?

In sommige gevalle kan komplikasies ontstaan as gevolg van die narkose wat tydens operasies toegedien word. Dit is omdat hierdie kinders asemhalingsprobleme en gewrigstyfheid (kontrakture) het, wat dit moeilik maak om 'n binneaarse lyn in te sit.

Boonop, om die maksimum voordeel uit EVT- en HSTO-behandelings te trek, is dit baie belangrik om dit betyds te begin. Veral as simptome wat verband hou met intellektuele ontwikkeling reeds verskyn het, kan die resultate van die behandeling verminder word as dit laat begin word. Daarom, voordat die behandeling vir jou kind begin word, moet jy deeglik met jou dokter praat oor moontlike newe-effekte of komplikasies.

Is daar 'n manier om te voorkom dat die baba hierdie toestand ontwikkel?

Ongelukkig is Hurler-sindroom 'n genetiese oorerflike toestand, en daarom kan dit nie voorkom word nie. As jy egter van plan is om in die toekoms 'n kind te hê, is dit raadsaam om 'n dokter te raadpleeg vir genetiese berading en, indien nodig, genetiese toetsing, om die risiko te verstaan dat jou kind so 'n genetiese toestand ontwikkel.

Wat gebeur as 'n baba Hurler-sindroom het?

Dit is werklik 'n hartseer ding om te hoor. Die prognose vir kinders met Hurler-sindroom is nie baie gunstig nie. As gevolg van die ernstige simptome van die siekte, veral die impak op die hart en longe, is die lewensverwagting van 'n kind gewoonlik ongeveer 10 jaar. As die siekte egter vroeg gediagnoseer en behandelings soos HSTO (beenmurgoorplanting) en EVT (ensiemterapie) begin word, kan die lewensverwagting 'n bietjie verleng word.

Kinders met die matige of ligte tipes (intermediate or mild) van MPS I waaroor ons voorheen gepraat het, kan met behandeling tot in hul 20's of 30's leef. Die algemene oorsaak van vroeë dood is respiratoriese versaking.

Onthou egter, as die siekte minder ernstig is en behandeling vroeg begin word, is dit soms moontlik om 'n normale lewensverwagting te hê.

Is daar 'n volledige genesing hiervoor?

Tot op hede is daar geen volledige genesing vir Hurler-sindroom gevind nie. Die huidige behandelingsmetodes bied egter groot hulp om die lewensverwagting te verleng en lewensbedreigende simptome te verlig.

Wanneer moet die baba na 'n dokter geneem word?

As jy vermoed dat jou baba simptome van Hurler-sindroom het, veral as hy/sy nie ontwikkelingmylpale bereik soos verwag vir sy/haar ouderdom nie, of as jy dink daar is probleme met sig of gehoor, moet jy dadelik die kinderarts raadpleeg vir 'n ondersoek.

Noodgeval! As die baba asemhalingsprobleme het, 'n onreëlmatige hartklop ervaar, of gereeld die bewussyn verloor (dit kan simptome van kardiomiopatie wees), neem hom/haar dadelik na die naaste hospitaal, of skakel 1990.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Wanneer jy uitvind dat jou kind so 'n toestand het, is dit normaal om verskeie vrae te hê. Vra jou dokter oor die volgende:

• Wat is die beste behandelingsmetode om simptome vir my kind se toestand te voorkom?
• Is daar enige newe-effekte van die behandeling wat jy aanbeveel?
• Hoe gereeld moet my kind ensiemvervangingsterapie-inspuitings ontvang?

Wat is die verskil tussen Hurler-sindroom en Hunter-sindroom?

Beide is lisosomale opbergingsiektes. Dit beteken dit is toestande waar afvalprodukte binne die selle ophoop. Daar is egter klein verskille tussen die twee:

• Hurler-sindroom: Dit is die ernstigste vorm van Mukopolisakkaridose tipe I (MPS I). Hier is die alfa-L-iduronidase-ensiem in die liggaam verminder.
• Hunter-sindroom: Dit is 'n effens minder ernstige toestand as Hurler-sindroom. Dit behoort tot die Mukopolisakkaridose tipe II (MPS II)-kategorie. Hier is die iduronied-2-sulfatase (I2S)-ensiem in die liggaam verminder.

Laastens, dinge om te onthou

Die diagnose van 'n toestand soos Hurler-sindroom kan vir 'n familie baie moeilik wees om te hanteer. Veral met die inligting wat oor die kind se lewensverwagting gehoor word. In sulke moeilike tye is dit baie belangrik om nauw saam met jou kind se dokters te werk en goed ingelig te wees oor die siekte en behandelingsopsies. Onthou ook dat jy nie alleen is nie. Soek hulp van jou familie, vriende en gesondheidsorgpersoneel wat emosionele ondersteuning kan bied. Vroeë diagnose en toepaslike behandeling kan help om die kind die beste moontlike lewe te gee.

---

` Hurler-sindroom, MPS I, genetiese siektes, kindergesondheid, ensiemtekort, lisosomale siekte, Hurler Syndrome, genetic disorder, child health, enzyme deficiency