Եկեք իմանանք մեր մարմնի «պահապան» գեների (ուռուցքը ճնշող գեների) մասին, որոնք արգելակում են քաղցկեղը։

Երբևէ մտածե՞լ եք, որ մեր մարմնում կան փոքրիկ պահապաններ, որոնք կանխում են քաղցկեղի առաջացումը: Այո, դա ճիշտ է: Այսօր մենք խոսելու ենք մեր մարմնում քաղցկեղի բջիջները վերահսկող շատ կարևոր գեների մասին: Սրանք մեր մարմնում «պահապանների» նման են:

Որո՞նք են այս «ուռուցքը ճնշող գեները»։

Պարզ ասած, այս «ուռուցքը ճնշող գեները» գեների հիմնական խումբ են, որոնք պաշտպանում են մեր մարմինը քաղցկեղից: Այս գեները գործում են ինչպես մեքենայի արգելակները: Այս գեները արտադրում են հատուկ տեսակի սպիտակուց: Այս սպիտակուցները կանխում են բջիջների չափազանց արագ աճը, ինչը կարող է հանգեցնել քաղցկեղի, և «արգելակում» են այն:

Պատկերացրեք, թե ինչ կպատահի, եթե այս քաղցկեղը ճնշող գենը ենթարկվի որևէ տեսակի մուտացիայի , այսինքն՝ փոփոխության: Այդ դեպքում դա նման կլինի մեքենայի արգելակները հանելուն և գազի ոտնակին սեղմելուն: Բջիջների աճը հանկարծակի անվերահսկելիորեն արագանում է: Այդ ժամանակ է, որ քաղցկեղի զարգացման ռիսկը մեծանում է:

Ինչպե՞ս են այս գեները գործում մեր մարմնում։

Որպեսզի հասկանանք, թե ինչպես են աշխատում այս «ուռուցքը ճնշող գեները», նախ պետք է մի փոքր իմանանք «ԴՆԹ»-ի, գեների և բջիջների միջև եղած փոխհարաբերության մասին։

Մեր մարմնի տրիլիոնավոր բջիջներից յուրաքանչյուրը պարունակում է «ԴՆԹ»։ Այս «ԴՆԹ»-ի ներսում կան գեներ։ Այս գեները բջիջներին ասում են, թե ինչ անել, երբ բաժանվել և երբ դադարեցնել բաժանումը։

Հիմա պատկերացրեք, որ եթե բջջի մեկ կամ մի քանի գեներ մուտացիայի ենթարկվեն , այսինքն՝ փոխվեն, այդ մուտացված գեները դադարեն սպիտակուցներ արտադրել, կամ սկսեն աննորմալ սպիտակուցներ արտադրել: Երբ դա տեղի ունենա, այդ աննորմալ սպիտակուցները կարող են դադարեցնել բջիջներին հրահանգներ տալը, կամ կարող են սխալ հրահանգներ տալ: Քաղցկեղի դեպքում այս նոր հրահանգները հանգեցնում են բջիջների անվերահսկելի բաժանման և բազմացման, ի վերջո առաջացնելով ուռուցքներ :

Այսպիսով, այս քաղցկեղը ճնշող գեները ճշգրտորեն կարգավորում են բջջային ցիկլ կոչվող բարդ գործընթացը։ Այսինքն՝

• Այն կանխում է բջիջների արագ բաժանումն ու բազմացումը, ինչը հանգեցնում է ուռուցքների առաջացմանը։ Սա շատ կարևոր է։
• Բջիջները սովորաբար ապրում են որոշակի ժամանակ, ապա մահանում: Մենք սա անվանում ենք «ծրագրավորված բջջային մահ / ապոպտոզ»: Այսինքն՝ այն օգնում է հին, վնասված բջիջներին բնականաբար մահանալ:
• Վերականգնում է ԴՆԹ-ի վնասը, որը կարող է առաջանալ բջիջների սովորականից արագ բաժանման հետևանքով։
• Այն օգնում է կանխել քաղցկեղային ուռուցքների տարածումը ամբողջ մարմնով մեկ, այսինքն ՝ «մետաստատիկ» դառնալը։

Պարզ ասած, այս գեներն են, որոնք ապահովում են, որ մեր մարմնի բջիջները աշխատեն կարգուկանոնով և վերահսկվող ձևով։ Ինչպես ճանապարհային ոստիկանության աշխատակիցը։

Ինչո՞ւ են այս գեները մուտացիայի ենթարկվում։ Որո՞նք են պատճառները։

Այս քաղցկեղը ճնշող գեների մուտացիայի երկու հիմնական պատճառ կա։

1. Ժառանգական մուտացիաներ.

Որոշ մարդիկ այս գենետիկ մուտացիաները ժառանգում են իրենց ծնողներից։ Սա նշանակում է, որ մուտացված գենը առկա է եղել ձվաբջջում կամ սերմնաբջիջում, որը հիմք է հանդիսացել ձեզ համար։ Օրինակ՝ Լի-Ֆրաումենիի համախտանիշ կոչվող վիճակը առաջանում է ծնողից մուտացված քաղցկեղը ճնշող գենի ժառանգման հետևանքով։

Երբեմն, մեկ մուտացված գենով ծնված մարդը կարող է կյանքի ուշ շրջանում զարգացնել մեկ այլ մուտացված գեն։ Երկու նման մուտացված գեների առկայությունը մեծացնում է որոշակի տեսակի քաղցկեղի, օրինակ՝ կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը։ Այնուամենայնիվ, կարևոր է հիշել , որ այդ գեների ժառանգումը պարտադիր չէ, որ նշանակի, որ դուք կզարգացնեք քաղցկեղ ։

2. Ձեռքբերովի մուտացիաներ.

Հաճախ, տարիքի հետ, քաղցկեղի դեմ պայքարող այս գեները մուտացիայի են ենթարկվում: Մեր մարմինները նման են արագընթաց արտադրական գծի: Երբ ստեղծվում են նոր գեներ, երբեմն կարող են սխալներ տեղի ունենալ: Ժամանակի ընթացքում, եթե այս գործընթացը պատշաճ կերպով չի վերականգնվում, այդ սխալները կարող են կուտակվել: Հենց այս տեսակի սխալներն են, որոնք քաղցկեղի դեմ պայքարող գեների աշխատանքի դադարեցման պատճառ դառնում:

Որո՞նք են մուտացված ուռուցքի ճնշող գեների տեսակները։ Եկեք նայենք մի քանի օրինակների։

Բժշկական հետազոտողները այժմ հայտնաբերել են ավելի քան 1000 մուտացված քաղցկեղը ճնշող գեներ, որոնք կարող են քաղցկեղ առաջացնել: Ահա մի քանի հիմնական օրինակներ, որոնց մասին մենք ամենից հաճախ լսում ենք.

• (էջ 53) Գեն. Այս գենի փոփոխությունները կամ մուտացիաները կապված են քաղցկեղի բոլոր դեպքերի ավելի քան 50%-ի հետ ։ Սա նշանակում է, որ սա շատ կարևոր գեն է։
• (RB1) գեն. Սա քաղցկեղի ճնշող գենի մուտացիայի առաջին օրինակն է, որը քաղցկեղ է առաջացնում: Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ այս «(RB1)» գենը մուտացված է այնպիսի տարածված քաղցկեղներով մարդկանց մոտ, ինչպիսիք են կրծքագեղձի և շագանակագեղձի քաղցկեղը:
• (CDKN2a) գեն. Այս գենը մուտացված է ժառանգական մելանոմայով (մաշկի քաղցկեղի տեսակ) և ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղով մարդկանց մոտ: Այն նաև հանդիպում է կյանքի ընթացքում մարդկանց մոտ զարգացող բոլոր քաղցկեղների 25%-ից 30%-ում: Օրինակ, այն կարող է հայտնաբերվել կրծքագեղձի քաղցկեղի, թոքերի քաղցկեղի, միզապարկի քաղցկեղի և ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի դեպքում:
• (BRCA1) և (BRCA2) գեներ. Դուք կարող է լսած լինեք այս գեների մասին: Ժառանգական կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղ ունեցող մարդիկ, ինչպես նաև նրանք, ովքեր կյանքի ուշ շրջանում զարգացնում են ձվարանների քաղցկեղ, ունեն «BRCA1» գենի մուտացիաներ: Ժառանգական կրծքագեղձի քաղցկեղ ունեցող մարդիկ կարող են նաև մուտացիաներ ունենալ «BRCA2» գենում: Այս մուտացիաները մեծացնում են կրծքագեղձի, ձվարանների և այլ քաղցկեղների զարգացման ռիսկը: Երբեմն բժիշկները խորհուրդ են տալիս գենետիկական հետազոտություն անցնել, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունեցել է կրծքագեղձի կամ ձվարանների քաղցկեղ:
• (APC) գեն:Գարդների կամ Տուրկոտի համախտանիշի նման ժառանգական հիվանդություններով ծնված մարդիկ ունեն այս «(APC)» գենի մուտացված տարբերակ։ Հետազոտողները այս մուտացված «(APC)» գենը կապել են հաստ աղիքի և լյարդի քաղցկեղի հետ։
• (PTEN) գեն. Այս (PTEN) գենը մուտացված է տարբեր տեսակի քաղցկեղ ունեցող մարդկանց մոտ, ինչպիսիք են կրծքագեղձի քաղցկեղը, շագանակագեղձի քաղցկեղը, գլխի և պարանոցի տափակ քաղցկեղը և վահանաձև գեղձի ֆոլիկուլյար քաղցկեղը:

Սրանք ընդամենը մի քանի օրինակներ են։ Կան շատ ավելի շատ նմանատիպ գեներ։

Կա՞ գենետիկական թեստավորում՝ պարզելու համար, թե արդյոք այդ գեները մուտացված են։

Այո, կան գենետիկական թեստեր , որոնք կարող են հայտնաբերել որոշակի գենետիկական մուտացիաներ, այսինքն՝ քաղցկեղը ճնշող այս գեների որոշակի մուտացիաներ: Սակայն ոչ բոլորն են պետք այս թեստերը անցնելու:

Ո՞վ է հարմար գենետիկական թեստավորման համար:

Ազգային քաղցկեղի ինստիտուտի տվյալներով՝ կան մի քանի պատճառներ, թե ինչու կարող եք դիտարկել քաղցկեղի գենետիկական թեստավորում անցնելը.

• Եթե ​​դուք քաղցկեղ եք զարգացրել մինչև 50 տարեկանը։
• Եթե ​​դուք ունեցել եք քաղցկեղի մի քանի տարբեր տեսակներ։
• Եթե ​​դուք ունեք քաղցկեղ ձեր երկու օրգան համակարգերում (օրինակ՝ երկու երիկամների կամ երկու կրծքագեղձերի քաղցկեղ):
• Եթե ​​ձեր ընտանիքի մի քանի առաջին աստիճանի ազգականներ ունեցել են նույն տեսակի քաղցկեղ։ Առաջին աստիճանի ազգականներն են ձեր ծնողները, քույրերը, եղբայրները և երեխաները։ Որոշ հետազոտողներ խորհուրդ են տալիս, որ երկրորդ և երրորդ աստիճանի ազգականները նույնպես հետազոտվեն։
• Եթե ​​ձեր ընտանիքի մի քանի անդամներ ունեցել են կամ ներկայումս ունեն քաղցկեղ։
• Եթե ​​դուք ունեք քաղցկեղի որոշակի տեսակ, որը սովորաբար չի հանդիպում ձեր տարիքի կամ սեռի մարդկանց մոտ: Օրինակ՝ տղամարդկանց կրծքագեղձի քաղցկեղ:
• Եթե ​​դուք ունեք որոշակի ժառանգական քաղցկեղային համախտանիշների հետ կապված ֆիզիկական փոփոխություններ: Օրինակ՝ 1-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզը ժառանգական քաղցկեղ է, որը ուղեկցվում է այլ ախտանիշներով, ինչպիսիք են ոչ քաղցկեղային ուռուցքները՝ նեյրոֆիբրոմաները:
• Եթե ​​դուք պատկանում եք որոշակի ռասայի կամ էթնիկ խմբի, ապա գիտեք, որ նրանք ունեն որոշակի ժառանգական քաղցկեղային համախտանիշներ զարգացնելու ավելի բարձր ռիսկ, և դուք ունեք վերը նշված գործոններից մեկը կամ մի քանիսը: Օրինակ, ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ «(BRCA1/2)» գենի մուտացիան ավելի տարածված է «(աշկենազի հրեաների)» (Կենտրոնական և Արևելյան Եվրոպայի հրեական ծագում ունեցող մարդկանց) մոտ:

Կարո՞ղ ենք այս թեստերից ամեն ինչ ճշգրիտ իմանալ։

Սա նույնպես շատ կարևոր է։ Նույնիսկ եթե դուք անցնեք քաղցկեղի գենետիկական թեստ, կարող է հստակ պատասխան չստանաք։Բացի այդ, գենետիկ մուտացիա ունենալը չի ​​նշանակում, որ դուք կհիվանդանաք քաղցկեղով։ Դա պարզապես նշանակում է, որ դուք կարող եք քաղցկեղ զարգացնելու ավելի բարձր ռիսկի ենթարկված լինել ։

Եթե ​​մտահոգված եք քաղցկեղի զարգացման ռիսկով, լավագույնն է դիմել ձեր բժշկին և խոսել ձեր ընդհանուր առողջության, կենսակերպի և ընտանեկան բժշկական պատմության մասին: Այնուհետև ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել ձեզ համար ճիշտ քաղցկեղի սկրինինգային թեստեր: Այս թեստերը միշտ չէ, որ գենետիկ թեստեր են:

Այսպիսով, որո՞նք են ամենակարևոր բաները, որոնք մենք պետք է հիշենք։ (Տանելու համար նախատեսված հաղորդագրություն)

Լավ, ահա հիմնական բաները, որոնք պետք է հիշել «ուռուցքը ճնշող գեների» մասին, որոնց մասին մենք խոսեցինք.

• Այս գեները հանդես են գալիս որպես հիմնական վահան, որը պաշտպանում է ձեզ քաղցկեղից ։
• Դրանք կարգավորում են բջիջների բաժանման արագությունը, սպանում են հին կամ վնասված բջիջները և վերականգնում ԴՆԹ-ի վնասված մասը։
• Եթե ​​այս գեները մուտացիայի ենթարկվեն , բջիջները կարող են անվերահսկելիորեն բաժանվել և բազմանալ, ինչը կհանգեցնի քաղցկեղային ուռուցքների առաջացմանը։
• Բժշկական հետազոտողները հայտնաբերել են ավելի քան 1000 նման քաղցկեղը ճնշող գեներ։
• Այս գենետիկ մուտացիաները հայտնաբերելու համար կան գենետիկական թեստեր, բայց դրանք բոլորի համար հարմար չեն։
• Եթե ​​անհանգստանում եք կամ որևէ մտահոգություն ունեք քաղցկեղի զարգացման ռիսկի վերաբերյալ, լավագույնն է դիմել բժշկի խորհրդատվության համար: Այնուհետև ձեր բժիշկը կասի ձեզ, թե ինչ կարող եք անել քաղցկեղի զարգացման ռիսկը նվազեցնելու համար և ինչ հետազոտություններ կարող են անհրաժեշտ լինել:

Այսպիսով, հուսով եմ՝ այս տեղեկատվությունը օգտակար գտաք։ Կհանդիպենք կրկին՝ նմանատիպ կարևոր առողջապահական խորհրդով։

« Ուռուցքի ճնշող գեներ, քաղցկեղ, գենետիկական մուտացիաներ, ԴՆԹ, բջիջներ, գենետիկական թեստավորում, քաղցկեղի ռիսկ»