Ինչո՞ւ օրգանիզմը չի կարողանում ներծծել յուղեր և վիտամիններ (Աբետալիպոպրոտեինեմիա):

Երբևէ մտածե՞լ եք, թե ինչ խնդիրներ կարող են առաջանալ, եթե մարմինը չկարողանա կլանել մեր ուտած սննդից անհրաժեշտ սննդանյութերը, մասնավորապես՝ ճարպերը և որոշակի վիտամինները: Այսօր մենք խոսելու ենք նման հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր գենետիկական խնդրի մասին: Պատահում է, որ մեր մարմինը չի կարողանում ճիշտ կլանել ճարպերը և ճարպում լուծվող վիտամինները: Եկեք նայենք, թե ինչ է այս վիճակը, ինչու է այն առաջանում և ինչ կարելի է անել դրա հետ կապված:

Ի՞նչ է Աբետալիպոպրոտեինեմիան։

Պարզ ասած՝ աբետալիպոպրոտեինեմիան շատ հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է: Դա վիճակ է, որի դեպքում ձեր մարմինը չի կարողանում պատշաճ կերպով կլանել ձեր ուտած սննդի մեջ առկա ճարպերը (յուղերը) և որոշակի վիտամինները: Դա պայմանավորված է նրանով, որ ձեր մարմինը չի կարողանում արտադրել հատուկ մոլեկուլներ, որոնք կոչվում են լիպոպրոտեիններ , որոնք տեղափոխում են ճարպեր, խոլեստերին և ճարպում լուծվող վիտամիններ (օրինակ՝ A, D, E և K վիտամիններ) ամբողջ մարմնով մեկ:

Մտածեք այսպես. այս «լիպոպրոտեինները» նման են մեր մարմնի ներսում սննդանյութերը տեղափոխող տրանսպորտային միջոցների: Այսպիսով, երբ այս տրանսպորտային միջոցները վերանում են, ճարպերն ու վիտամինները չեն հասնում այնտեղ, որտեղ անհրաժեշտ է: Սա հանգեցնում է ճարպերի և վիտամինների, մասնավորապես ՝ A, D, E և K վիտամինների անբավարարության: Այս անբավարարությունը կարող է առաջացնել տարբեր առողջական խնդիրներ:

Ի՞նչ է իրականում կատարվում այս իրավիճակում։

Մտածեք այսպես. երբ դուք սնունդ եք ուտում, դրա մեջ պարունակվող ճարպերը և ճարպում լուծվող վիտամինները պետք է աղիքներից ներծծվեն արյան մեջ։ Միայն այդ դեպքում դրանք կարող են ներծծվել արյան մեջ և տարածվել ամբողջ մարմնով և բջիջներով։ Սա հեշտացվում է վերոնշյալ լիպոպրոտեինների կողմից։ Աբետալիպոպրոտեինեմիա ունեցող անձի մոտ այս լիպոպրոտեինները ճիշտ չեն արտադրվում, ուստի ճարպերը և վիտամինները չունեն աղիքներով անցնելու միջոց։

Դրա հետևանքով առաջացած հիմնական խնդիրները

Երբ այս «լիպոպրոտեինները» կորչում են, կարող են առաջանալ մի քանի հիմնական խնդիրներ.

• Ճարպի անբավարար կլանում. Սա կարող է առաջացնել այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են լուծը, որը կարող է հանգեցնել փքվածության, քաշի կորստի և թերսնման:
• Վիտամինային անբավարարություններ. սրանք կարող են առաջացնել բազմազան խնդիրներ։ Դրանք կարող են ներառել տեսողության խնդիրներ, նյարդային համակարգի խնդիրներ և մկանային թուլություն։
• Ականտոցիտոզ. Սա մի փոքր բարդ բառ է, այնպես չէ՞: Պարզ ասած, ձեր կարմիր արյան բջիջները ունեն տարբեր ձև, ինչպես փշերով աստղ կամ նման մի բան: Սա կոչվում է «ականտոցիտոզ»: Սա կարող է հանգեցնել անեմիայի: Սա նշանակում է, որ մարմինը բավարար քանակությամբ առողջ կարմիր արյան բջիջներ չունի:

Աբետալիպոպրոտեինեմիան լուրջ վիճակ է, որը կարող է լուրջ առողջական խնդիրներ առաջացնել։Ներկայումս բուժում չկա։ Այնուամենայնիվ, պատշաճ բուժման դեպքում ախտանիշները կարող են վերահսկվել, իսկ բարդությունները՝ կանխվել։ Բուժումը սովորաբար ներառում է ցածր յուղայնությամբ դիետա, վիտամինային հավելումներ և տարբեր թերապիաներ, որոնք ուղղված են որոշակի ախտանիշների։

Ինչպիսի՞ն են ախտանիշները։

«Աբետալիպոպրոտեինեմիայի» ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս մանկության շրջանում: Կրծքով կերակրելուց հետո ձեր երեխան կարող է ունենալ փսխում, լուծ և ճարպոտ, տհաճ հոտով կղանք (ստեատորեա) (մենք սա անվանում ենք «ստեատորեա», ինչը նշանակում է, որ ձեր երեխայի կղանքը լորձոտ է, յուղոտ, երբեմն լողացող և ունի թեթևակի տհաճ հոտ): Որոշ ժամանակ անց դուք կարող եք նկատել, որ ձեր երեխան չի քաշ հավաքում կամ չի աճում սպասվածի պես: Մենք սա անվանում ենք աճի դանդաղում :

Մեծահասակների մոտ աբետալիպոպրոտեինեմիան՝ վիտամինի անբավարարությունը, ազդում է մարմնի տարբեր համակարգերի վրա: Առաջին նշանը կարող է լինել որոշ ռեֆլեքսների կորուստը: Այլ ախտանիշները կարող են ներառել՝

• Մկանների ցնցում, թուլություն և ցավ։
• Հոգնածություն, շնչառության պակաս կամ սրտի արագ բաբախում։
• Մեջքի ստորին հատվածի կորության մեծացում (լորդոզ) կամ մեջքի վերին հատվածի կորության մեծացում (կիֆոսկոլիոզ): Սրանք ողնաշարի ձևի փոփոխություններ են:
• Մկանների աշխատանքի համակարգման դժվարություն։ Սա կարող է առաջացնել տարօրինակ, անվերահսկելի շարժումներ քայլելիս կամ գործողություններ կատարելիս։ Սա կոչվում է ատաքսիա ։
• Լեզվի կամ ձայնի կառավարման դժվարության պատճառով խոսքի խանգարում։ Այս վիճակը կոչվում է դիսարտրիա ։
• Տեսողության խնդիրներ. այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են ստրաբիզմը, աչքերի անվերահսկելի շարժումները (նիստագմուս) կամ ռետինիտ պիգմենտոզան, որը հիվանդություն է, որը հանգեցնում է գիշերային տեսողության խանգարման:
• Անեմիան վիճակ է, որի դեպքում օրգանիզմում նվազում է առողջ կարմիր արյան բջիջների մակարդակը, ինչը հանգեցնում է հոգնածության և թուլության։
• Մաշկի կամ աչքերի սպիտակուցի դեղնություն (դեղնախտ):
• Փքվածություն, այտուցվածություն։
• Ժամանակի ընթացքում ուղեղի վնասում։

Ինչպե՞ս է զարգանում այս հիվանդությունը։

Աբետալիպոպրոտեինեմիան առաջանում է MTTP գենի մուտացիայի պատճառով: MTTP գենը մեր մարմնին հրահանգում է արտադրել միկրոսոմային տրիգլիցերիդային փոխանցման սպիտակուց (MTP) կոչվող սպիտակուց: Այս MTP սպիտակուցը կարևոր է մեր լյարդում և աղիներում վերոնշյալ լիպոպրոտեինները արտադրելու համար:

Գենետիկ պատճառ

Դուք գուցե հիշեք, որ լիպոպրոտեինները անհրաժեշտ են ճարպը, խոլեստերինը և ճարպում լուծվող վիտամինները աղիքներից արյան մեջ տեղափոխելու համար: Այնուհետև արյունը այս լիպոպրոտեինները տեղափոխում է ամբողջ մարմնով մեկ, որպեսզի մեր հյուսվածքները կարողանան կլանել այս կարևոր սննդարար նյութերը:

Այսպիսով, երբ «MTTP» գենում փոփոխություններ են լինում, մարմինը չի կարողանում արտադրել «MTP» սպիտակուցը: Երբ «MTP» սպիտակուցը բավարար չէ, մարմինը չի կարողանում ճարպը տեղափոխել աղիքային բջիջների միջոցով: Սա երկրորդային ազդեցություն է ունենում «լիպոպրոտեինների» արտադրության վրա, ինչը խոչընդոտում է սննդանյութերի պատշաճ տեղափոխմանը և կլանմանը: Հենց այս սննդային անբավարարությունների պատճառով են առաջանում «Աբետալիպոպրոտեինեմիայի» ախտանիշները:

Ինչպես է այն փոխանցվում սերնդեսերունդ

Աբետալիպոպրոտեինեմիան ընտանիքներում փոխանցվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով։ Աուտոսոմ-ռեցեսիվ նշանակում է, որ երկու ծնողներն էլ ունեն փոփոխված գենի պատճենը, և երեխան ժառանգում է այն։ Սակայն այդ ծնողները չունեն Աբետալիպոպրոտեինեմիայի ախտանիշներ։ Սա նշանակում է, որ նրանք միայն հիվանդության կրողներ են։ Որպեսզի երեխան զարգանա հիվանդությունը, երկու ծնողներն էլ պետք է ժառանգեն արատավոր գենը։

Ինչպե՞ս է ախտորոշումը կատարվում։

Ձեր բժիշկը կախտորոշի աբետալիպոպրոտեինեմիան ՝ անցկացնելով ֆիզիկական զննում: Նա կհարցնի ձեզ ձեր ախտանիշների և բժշկական պատմության մասին: Նրանք նաև կնշանակեն տարբեր արյան անալիզներ՝ հիվանդության նշանները հայտնաբերելու համար: Այս թեստերը կուսումնասիրեն ձեր պլազմայում ճարպերի (մենք դրանք անվանում ենք լիպիդների մակարդակներ) և լիպոպրոտեինների մակարդակը: Նրանք նաև կստուգեն ձեր կարմիր արյան բջիջների ձևն ու կառուցվածքը (պարզելու համար, թե արդյոք դուք ունեք ականտոցիտոզ կոչվող հիվանդություն), լյարդի ֆունկցիան և ճարպում լուծվող վիտամինների (վիտամիններ A, D, E և K) մակարդակը:

Այլ թեստեր, որոնք կարող են անհրաժեշտ լինել, հետևյալն են.

• Աչքի հետազոտություն։
• Նյարդաբանական հետազոտություն։
• Էնդոսկոպիա (աղիքների ներսի հետազոտություն):
• Լյարդի ուլտրաձայնային հետազոտություն։
• Կղանքի հետազոտություն, մասնավորապես՝ տեսնելու համար, թե որքան ճարպ է դուրս գալիս կղանքի միջոցով։

Բացի այդ, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ գենետիկական թեստավորում ՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք ունեք MTTP գենի մուտացիա:

Որո՞նք են բուժումները։

Աբետալիպոպրոտեինեմիայի բուժումը կենտրոնացած է ձեր կոնկրետ ախտանիշների վրա: Դուք հաճախ ստիպված կլինեք աշխատել տարբեր առողջապահական ծառայություններ մատուցողների թիմի հետ: Դրանք կարող են ներառել.

• Նյարդաբաններ։
• Բժիշկներ, որոնք մասնագիտանում են լյարդի հիվանդությունների մեջ (հեպատոլոգներ):
• Աչքի մասնագետներ (ակնաբույժներ):
• Մասնագետներ, որոնք ուսումնասիրում են ճարպերը (լիպիդոլոգներ):
• Սրտաբաններ։
• Ոսկորների մասնագետներ։
• Գաստրոէնտերոլոգները մարսողական համակարգի մասնագետներ են։
• Դիետոլոգներ։

Մանկական բուժում

Մանուկների համար բժիշկը կապահովի նորմալ աճ և զարգացում:Կարող է խորհուրդ տրվել միջին շղթայի տրիգլիցերիդներով (ՄՇՏ) և որոշակի վիտամիններով հարուստ սննդակարգ: Այս տեսակի ճարպերը, որոնք կոչվում են ՄՇՏ, նման չեն այլ տեսակի ճարպերին և ավելի հեշտ են ներծծվում օրգանիզմի կողմից:

Բուժում մեծահասակների համար

Մեծահասակների համար խորհուրդ է տրվում թերապևտիկ սննդակարգ, որը ներառում է երկար շղթայով հագեցած ճարպաթթուների ցածր պարունակությամբ սնունդ : Սա պետք է օգնի մեղմել ստամոքս-աղիքային համակարգի ախտանիշները (ստամոքսի խանգարում): Օրինակ՝

• Հավի, հնդկահավի և այլ նիհար միս։
• Ձուկ
• Չորացրած լոբի, ոլոռ, ոսպ։
• Անյուղ կամ ցածր յուղայնությամբ կաթ, կաթնաշոռ, մածուն։
• Մրգեր և բանջարեղեն։
• Ամբողջական հացահատիկի հաց, մակարոնեղեն, շիլա և բրինձ։

Բացի այդ, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ ճարպ լուծվող վիտամինների (օրինակ՝ A, E, D և K վիտամինների) բարձր դեղաչափեր ընդունել: Սա կարող է օգնել կանխել կամ բարելավել ձեր ախտանիշներից շատերը: Օրինակ, E և A վիտամինների բուժումը կարող է կանխել կամ հետաձգել նյարդային համակարգի և ցանցաթաղանթի բարդությունները: Վիտամին D հավելումների ընդունումը կարող է օգնել մեղմել ոսկրերի աճի հետ կապված որոշ ախտանիշներ:

Նյարդային համակարգի խնդիրների բուժում

Նյարդային համակարգի բարդությունները կարող են պահանջել բուժում, ինչպիսիք են ֆիզիկական թերապիան, խոսքի թերապիան կամ աշխատանքային թերապիան:

Որո՞նք են վերականգնման հնարավորությունները։

Աբետալիպոպրոտեինեմիայից վերականգնման հեռանկարը (պրոգնոզը) կախված է մի քանի գործոններից, այդ թվում՝

• Ախտորոշման պահին տարիքը։
• Ժամանակն է սկսել բուժումը։
• `MTTP` գենի մուտացիայի տեսակը։

Վիտամինային հավելումներով վաղ ախտորոշումը և բուժումը կարող են կանխել, հետաձգել կամ նվազեցնել բարդությունները: Այն նաև կարող է բարելավել կյանքի տևողությունը: Որոշ մարդիկ կարող են ապրել մինչև 70 տարի: Եթե չբուժվի, այս վիճակը կարող է մահվան պատճառ դառնալ 20 տարեկանում սննդային անբավարարության պատճառով:

Կարելի՞ է սա կանխել։

Քանի որ աբետալիպոպրոտեինեմիան գենետիկական վիճակ է, այն կանխել հնարավոր չէ։ Եթե հղի եք կամ պլանավորում եք հղիանալ, լավ գաղափար է դիմել գենետիկական խորհրդատվության ՝ իմանալու համար այս վիճակը ձեր երեխային փոխանցելու ռիսկի մասին։

Այս հիվանդության դեպքում չպետք է ուտել հետևյալ բաները.

Եթե ​​դուք ունեք «Աբետալիպոպրոտեինեմիա», պետք է սահմանափակեք ճարպի (յուղի) ընդունումը: Մեծահասակի համար ճարպի ընդհանուր ընդունումը պետք է լինի օրական 15-20 գրամից պակաս: Երեխաների համար այն պետք է լինի օրական 5 գրամից պակաս: Ձեր բժիշկը կամ սննդաբանը ձեզ ճշգրիտ կասեն, թե ինչ անել:

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք «Աբետալիպոպրոտեինեմիայի» ախտանիշներ, պետք է դիմեք բժշկի։ Չնայած այս վիճակի ախտանիշները կարող են նման լինել այլ հիվանդությունների ախտանիշներին, ձեր բժիշկը կարող է թեստեր անցկացնել՝ ախտորոշումը հաստատելու և բուժումը սկսելու համար։

Հարցեր ձեր բժշկին տալու համար

Եթե ​​դուք ունեք աբետալիպոպրոտեինեմիա, կարող եք բազմաթիվ հարցեր ունենալ ձեր բժշկին տալու։ Դրանցից մի քանիսն են՝

• Որքա՞ն ծանր է իմ աբետալիպոպրոտեինեմիայի վիճակը։
• Ինչպե՞ս է այս իրավիճակը երկարաժամկետում ազդելու ինձ վրա։
• Ի՞նչ բուժման պլան է առաջարկվում ինձ համար։
• Ի՞նչ կոնկրետ վիտամիններ և հավելումներ պետք է ընդունեմ և որքա՞ն ժամանակով։
• Արդյո՞ք պետք է որևէ փոփոխություն կատարեմ իմ սննդակարգում։
• Որո՞նք են «Աբետալիպոպրոտեինեմիայի» հնարավոր բարդությունները։
• Ի՞նչ կարող եմ անել այս բարդությունները կանխելու համար։
• Կա՞ն արդյոք աջակցության խմբեր կամ ռեսուրսներ, որոնք կարող են օգնել աբետալիպոպրոտեինեմիայով մարդկանց։

Վերջապես, հիշեք սա։

Աբետալիպոպրոտեինեմիան կարող է լինել մարտահրավերային վիճակ: Այնուամենայնիվ, կարևոր է հիշել, որ կան արդյունավետ բուժումներ: Ցածր յուղայնությամբ սննդակարգի, վիտամինային հավելումների և որոշակի թերապիաների միջոցով զգույշ կառավարման միջոցով դուք կարող եք զգալիորեն բարելավել ձեր կյանքի որակը և կանխել բարդությունները: Աբետալիպոպրոտեինեմիայով շատ մարդիկ ապրում են լիարժեք և արդյունավետ կյանքով: Ամենակարևորը ձեր բժշկի հետ սերտորեն համագործակցելն է՝ ձեր կոնկրետ կարիքներին համապատասխանող բուժման ծրագիր մշակելու համար: Մի՛ հապաղեք հարցեր տալ և խոսել ձեր վախերի մասին: Դուք միայնակ չեք, և բժիշկները այստեղ են՝ օգնելու համար:

Աբետալիպոպրոտեինեմիա , Աբետալիպոպրոտեինեմիա, գենետիկ հիվանդություններ, ճարպերի կլանում, վիտամինների անբավարարություն, լիպոպրոտեիններ, MTTP գեն, Շրի Լանկայի առողջություն