Որքա՞ն տարածված է այս վիճակը, որը կոչվում է «ատիպիկ սեռական օրգաններ»։
Սա շատ հազվագյուտ վիճակ է։ Վիճակագրության համաձայն՝ 1000-ից 4500 նորածիններից միայն մեկն է տառապում այս վիճակից։ Այսպիսով, չնայած դա շատ անսովոր է, կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին։Ինչպե՞ս են սովորաբար զարգանում երեխայի սեռական օրգանները։
Սա հասկանալու համար դուք պետք է մի փոքր իմանաք այն մասին, թե ինչպես են զարգանում երեխայի սեռական օրգանները արգանդում: Պատկերացրեք, սա շատ բարդ և զարմանալի գործընթաց է: Սա տեղի է ունենում երեք հիմնական քայլով. 1. Գենետիկ սեռի որոշում. Առաջին բանը, որ տեղի է ունենում, երեխայի գենետիկ սեռի որոշումն է: Սա տեղի է ունենում, երբ հորից ստացված սպերմատոզոիդը միանում է մորից ստացված ձվաբջջին: Մայրը միշտ ստանում է X քրոմոսոմ: Հայրը կարող է ստանալ կամ X, կամ Y քրոմոսոմ: Այսպիսով, եթե մորից ստացված X-ը և հորից ստացված X-ը միանում են (XX), ծնվում է աղջիկ: Եթե մորից ստացված X-ը և հորից ստացված Y-ը միանում են (XY), ծնվում է տղա: 2. Սեռական գեղձերի ձևավորում. Հաջորդը, երեխայի սեռական գեղձերը զարգանում են այս գենետիկ սեռի համաձայն: Աղջիկ երեխայի մոտ զարգանում են ձվարանները, իսկ տղա երեխայի մոտ՝ ամորձիները: 3. Ներքին և արտաքին սեռական օրգանների զարգացում. Վերջապես, այս սեռական գեղձերի կողմից արտադրվող հորմոնները պատասխանատու են երեխայի ներքին և արտաքին սեռական օրգանների զարգացման համար: Այսպիսով, եթե այս գործընթացի որևէ մասում փոփոխություն է տեղի ունենում, ապա կարող է առաջանալ դիսոցիատիվ զարգացման խանգարում (ԴԶԽ) կամ «ատիպիկ սեռական օրգաններ» կոչվող վիճակ: Ամենից հաճախ դա պայմանավորված է հորմոնալ խնդիրներով: Այս հորմոնալ ազդեցությունները կարող են փոխանցվել ծնողներից գեների միջոցով, կամ կարող են առաջանալ առանց որևէ ակնհայտ պատճառի:Որո՞նք են «ատիպիկ սեռական օրգանների» պատճառները։
Շատ դեպքերում, դրա հիմնական պատճառը հղիության ընթացքում երեխայի մարմնում տեղի ունեցող հորմոնալ խանգարումներն են:Այս հորմոնները կարգավորում են երեխայի սեռական օրգանների զարգացումը: Այսպիսով, եթե այս հորմոնների անհավասարակշռություն կա, դա կազդի երեխայի սեռական օրգանների զարգացման վրա: Այս պատճառները կարող են տարբեր լինել՝ կախված երեխայի սեռական քրոմոսոմներից:46 XX DSD (DSD կանացի քրոմոսոմային նախշով)
Այս դեպքում երեխայի գենետիկական կազմը իգական է (XX): Սա նշանակում է, որ երեխան ունի ձվարաններ և ներսում արգանդ: Այնուամենայնիվ, արտաքին սեռական օրգանները կարող են արական տեսք ունենալ՝ առնանդամով և ամորձիներով: Սա տեղի է ունենում, եթե երեխայի արտաքին սեռական օրգանները ենթարկվում են արական հորմոնների (անդրոգենների) բարձր մակարդակի ազդեցության երեխայի արտաքին սեռական օրգանների զարգացման ընթացքում: Դրա ամենատարածված պատճառը «Բնածին մակերիկամային հիպերպլազիա» (ԲՄՀ) կոչվող վիճակն է: Սա այն դեպքն է, երբ երեխայի մակերիկամները չափից շատ արական հորմոններ են արտադրում:46 XY DSD (DSD արական քրոմոսոմային նախշով)
Այս դեպքում երեխայի գենետիկական կազմը արական է (XY): Սա նշանակում է, որ երեխան պետք է ներսում ունենա ամորձիներ (ամորձիներ): Այնուամենայնիվ, արտաքին սեռական օրգանները հստակորեն չեն ցույց տալիս արական սեռի հատկանիշներ և կարող են նույնիսկ նմանվել կանացի հատկանիշների: Դրա համար կան մի քանի հիմնական պատճառներ.- Երեխայի ամորձիները ճիշտ չեն զարգանում։
- Ամորձիները չեն կարողանում բավարար քանակությամբ տղամարդու հորմոն՝ տեստոստերոն արտադրել։
- Չնայած տեստոստերոնն արտադրվում է, երեխայի մարմինը չի կարողանում այն պատշաճ կերպով օգտագործել։
Գոնադալ դիֆերենցիացիայի խանգարումներ
Այս դեպքում տեղի է ունենում այն, որ երեխայի սեռական գեղձերը լիովին չեն զարգանում ո՛չ ամորձիների, ո՛չ էլ ձվարանների։- Խառը սեռական գեղձերի դիսգենեզ. այս դեպքում սեռական գեղձերը (ամորձիները կամ ձվարանները ) լիովին զարգացած չեն։
- Մասնակի սեռական գեղձերի դիսգենեզ. Այս դեպքում, չնայած երեխայի սեռական գեղձերում որոշակի ամորձու հյուսվածք է ձևավորվել, այդ ամորձիները պատշաճ կերպով չեն գործում:
- Գոնադալ դիսգենեզ. այս դեպքում երկու սեռական գեղձերն էլ վաղաժամ են, ինչը նշանակում է, որ դրանք չեն զարգանում ո՛չ ամորձիների, ո՛չ էլ ձվարանների:
Ձվաձվ-ամորձու DSD (ձվաբջջ-ամորձու DSD)
Սա շատ հազվագյուտ վիճակ է։ Այս դեպքում երեխայի սեռական գեղձերը կարող են պարունակել և՛ ձվարանային, և՛ ամորձու հյուսվածք։ Կամ կարող է լինել ձվարան մի կողմում, իսկ ամորձի՝ մյուս կողմում։Արտաքինից ինչպիսի՞ն է «ատիպիկ սեռական օրգաններ» վիճակը։
Այս վիճակի դրսևորումը տարբերվում է՝ կախված ախտահարված քրոմոսոմներից և հորմոնալ կարգավիճակից: Գենետիկորեն իգական (XX քրոմոսոմներ) երեխայի մոտ ատիպիկ սեռական օրգանները կարող են ունենալ հետևյալ առանձնահատկությունները.- Կլիտորը մեծանում է և նմանվում է փոքրիկ առնանդամի։
- Միզուկի բացվածքը գտնվում է ամորձապարկի տակ կամ հեշտոցի ներսում՝ իր սովորական դիրքի փոխարեն:
- Շրթունքները կպչուն են իրար՝ նմանվելով ամորձապարկի։
- Շրթունքների միջև կարող է լինել հյուսվածքի գունդ, որը կարող է նմանվել ամորձիները պարունակող պարկի:
- Առնանդամը լիովին բացակայում է կամ շատ փոքր է, նմանվելով մեծացած առնանդամի (միկրոպենիս):
- Միզուկի բացվածքը գտնվում է առնանդամի հիմքում կամ ամորձապարկի միջև, այլ ոչ թե ծայրին (այս վիճակը կոչվում է նաև «հիպոսպադիա»):
- Ամորձապարկը կծկված է, բաժանված երկու մասի և նման է շրթունքների։
- Ամորձիները իջել են որովայնի խոռոչից և այլևս չեն գտնվում ամորձապարկում ( չիջած ամորձիներ ):
Որո՞նք են «ատիպիկ սեռական օրգանների» այլ ախտանիշները:
Արտաքին սեռական օրգանների տեսքը հիմնական բնութագիրն է: Բացի այդ, կարող եք տեսնել հետևյալը.- Հորմոնալ անհավասարակշռություններ։
- Աղջիկների դեպքում դաշտանը կարող է սկսվել շատ վաղ, ուշանալ կամ ընդհանրապես չլինի։
- Հիպոսպադիան այն է, երբ միզուկի բացվածքը չի գտնվում առնանդամի ծայրին։
Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում այս վիճակը։
Բժիշկները հաճախ ախտորոշում են այս վիճակը երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո ։ Կամ երեխայի առաջին առողջական զննման ժամանակ։ Եթե պարզ չէ՝ երեխան տղա է, թե աղջիկ, երեխայի բժիշկը կնշանակի մի քանի լրացուցիչ հետազոտություններ։Ի՞նչ սպասել երեխայի բժշկական զննման ժամանակ։
Բժիշկը նախ կհարցնի ձեր ընտանեկան բժշկական պատմության մասին: Այնուհետև նա ուշադիր կզննի երեխայի արտաքին սեռական օրգանները: Ճշգրիտ ախտորոշում կատարելու համար կարող են իրականացվել հետևյալ հետազոտությունները.- Արյան ստուգումներ՝ երեխայի հորմոնների և քրոմոսոմների մակարդակը ստուգելու համար։
- Պատկերագրական թեստեր. Դրանք կարող են ուսումնասիրել երեխայի ներքին սեռական օրգանները, ինչպիսիք են ուլտրաձայնային հետազոտությունը, ռենտգենը կամ ՄՌՏ (մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում) հետազոտությունը:
- Բիոպսիա կամ լապարոսկոպիա. երեխայի սեռական գեղձերից հյուսվածքի մի փոքր կտոր վերցնել հետազոտման համար։
Ինչպե՞ս է բուժվում «ատիպիկ սեռական օրգանները»։
Բուժումը սկսելուց առաջ առաջին քայլը այս վիճակի ճշգրիտ պատճառը պարզելն է: Այնուհետև, հորմոնալ և այլ հետազոտությունների արդյունքների հիման վրա, բժշկական թիմը կորոշի բուժման պլանը և երեխայի համար համապատասխան սեռի նշանակումը: Քանի որ սա շատ բարդ և զգայուն հարց է, բազմամասնագիտական թիմը կլինի այնտեղ՝ ձեզ օգնելու համար: Շատ կարևոր է գտնել մարդկանց, ովքեր փորձագիտություն ունեն այս տեսակի վիճակներում: Նրանք կլինեն նրանք, ովքեր կարող են ձեզ տալ լավագույն խորհուրդը: Այս թիմը կարող է ներառել այնպիսի մասնագետներ, ինչպիսիք են՝- Նեոնատոլոգ
- Գենետիկոս
- Էնդոկրինոլոգ
- Վիրաբույժ
- Ուրոլոգ
- Հոգեբան
- Երեխայի վիճակի պատճառը։
- Երեխայի սեռական օրգանների տեսքը:
- Ձեր ընտանիքի ցանկություններն ու մշակութային համոզմունքները։
- Հորմոնների փոխարինող թերապիա (ՀՓԹ). Եթե կա հորմոնալ անհավասարակշռություն, այս վիճակը կարող է վերահսկվել միայն հորմոնալ թերապիայի միջոցով։
- Վերականգնողական վիրահատություն. Երբեմն բժշկական թիմը կարող է քննարկել ձեզ հետ և առաջարկել վիրահատություն, երբ ձեր երեխան դեռ փոքր է: Այնուամենայնիվ, «ատիպիկ սեռական օրգանների» համար այս վերականգնողական վիրահատության վերաբերյալ կան տարբեր կարծիքներ: Երբեմն, օրինակ, եթե երեխան չունի մեզի անցքի համար անցք, վիրահատությունը բժշկական տեսանկյունից անհրաժեշտ է: Այնուամենայնիվ, եթե վիրահատությունը հիմնականում արտաքին տեսքը բարելավելու համար է, որոշ ծնողներ նախընտրում են սպասել, մինչև երեխան մեծանա և կարողանան որոշումներ կայացնել իրենց մարմնի վերաբերյալ: Սա շատ կարևոր և լավ մտածված որոշում է:
Հիշե՛ք. վիրահատության վերաբերյալ այս որոշումը կարող է մեծ ազդեցություն ունենալ ձեր երեխայի ապագա կյանքի վրա, ուստի լավ գաղափար է խոսել այս ոլորտում փորձառու խորհրդատուի հետ:
Եթե իմ երեխան ունի «ատիպիկ սեռական օրգաններ», ի՞նչ պետք է սպասեմ։
«Ատիպիկ սեռական օրգաններ» վիճակը խորը ազդեցություն ունի երեխայի վրա ոչ միայն ֆիզիկապես, այլև սոցիալապես և հոգեբանորեն։Այն կարող է պայմանավորված լինել սեռական օրգանների բնույթով, ինչը կարող է ազդել երեխայի ինքնագնահատականի վրա: Վիրահատության որոշումը կարող է ազդել երեխայի կյանքի որակի վրա: Ահա թե ինչու կարևոր է այս հարցի վերաբերյալ դիմել մասնագետի խորհրդատվությանը: Չնայած «ատիպիկ սեռական օրգանների» ախտորոշումը կարող է շատ տագնապալի լինել, ձեր բժշկական թիմը կօգնի ձեզ որոշել բուժման լավագույն ընթացքը:Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ երեխայիս «ատիպիկ սեռական օրգանների» վիճակի վերաբերյալ։
Բժիշկը սովորաբար ախտորոշում է այս վիճակը ծննդյան ժամանակ կամ երեխայի առաջին բժշկական զննման ժամանակ: Այնուհետև բժիշկը ձեզ հետ կքննարկի ախտորոշումը և բուժման տարբերակները:Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ երեխայիս բժշկին։
Այսպիսի ժամանակ դուք կարող եք բազմաթիվ հարցեր ունենալ ձեր մտքում։ Այս հարցերը կարող են օգնել ձեզ.- Իմ երեխան անհապաղ բուժման կարիք ունի՞, թե՞ կարող ենք մի փոքր ավելի երկար սպասել և որոշում կայացնել ավելի ուշ։
- Ո՞ր մասնագետներին պետք է դիմի իմ երեխան։
- Պե՞տք է գենետիկական խորհրդատուի մոտ դիմենք։
- Ինչպիսի՞ն կլինի իմ երեխայի ապագան։
- Կա՞ն աջակցության խմբեր «ատիպիկ սեռական օրգաններ» ունեցող մարդկանց և ընտանիքների համար։
Կկարողանա՞ արդյոք իմ երեխան ապագայում երեխաներ ունենալ։
Ապագա բեղմնավորումը և սեռական գործառույթը կախված են ատիպիկ սեռական համախտանիշի պատճառից։ Որոշ ուսումնասիրություններ ցույց են տվել, որ՝- Բնածին մակերիկամային հիպերպլազիա (CAH) ունեցող աղջիկները կարող են հղիանալ հորմոնալ բուժում ստանալուց հետո։
- Տղաները, ովքեր ունեն առնվազն մեկ նորմալ գործող ամորձի, հավանաբար կկարողանան հայրանալ։
- Ձվամորձու DSD-ով մարդիկ, ովքեր ունեն նորմալ գործող ձվարան, կարող են երեխաներ ունենալ:
- Նույնիսկ եթե կան ամորձու դիսգենեզ, լավ զարգացած արգանդ ունեցողները կարող են պահպանել իմպլանտացված սաղմը։
Վերջապես, ինչ հիշել (Տանելու համար նախատեսված հաղորդագրություն)
Մենք հասկանում ենք, որ ձեր նորածնի «ատիպիկ սեռական օրգանների» առկայության մասին իմանալը կարող է աներևակայելի սթրեսային, վշտացնող և շփոթեցնող փորձառություն լինել ձեզ և ձեր ընտանիքի համար: Դուք ստիպված կլինեք քննարկել բազմաթիվ բժշկական, էթիկական և հոգեբանական հարցեր ձեր ընտանիքի և բժշկական թիմի հետ:Բայց խնդրում եմ հիշեք, որ դուք այս ճանապարհին միայնակ չեք։ Ձեր բժշկական թիմը ձեզ կտրամադրի անհրաժեշտ տեղեկատվությունը, աջակցությունը և խորհուրդները։ Նրանց օգնությամբ դուք կարող եք լավագույն որոշումներ կայացնել ձեր երեխայի սեռի և բուժման վերաբերյալ, ձեր երեխային ապահովել լավագույն հնարավոր կյանքը և հասնել լավագույն հնարավոր արդյունքների։ Մի կորցրեք քաջությունը։ Ճիշտ գիտելիքներով և աջակցությամբ դուք կկարողանաք դիմակայել այս մարտահրավերին։
`Ատիպիկ սեռական օրգաններ, երկիմաստ սեռական օրգաններ, DSD, սեռական օրգաններ, հորմոններ, քրոմոսոմներ, երեխայի առողջություն, գենետիկական հիվանդություններ, բնածին մակերիկամային հիպերպլազիա, սեռական զարգացում
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը