Ձեր մայրը, մորաքույրը, քույրը կամ մերձավոր ընտանիքի անդամը երբևէ կրծքագեղձի քաղցկեղ ունեցե՞լ է: Երբ դա տեղի է ունենում, բնական է զգալ մեծ վախ և անհանգստություն՝ մտածելով. «Ես էլ կհիվանդանա՞մ»: Հաճախ այս տեսակի քաղցկեղները կարող են կապված լինել ժառանգական ռիսկի հետ: Այսօր մենք խոսելու ենք հատուկ թեստի մասին, որը փնտրում է այդ ժառանգական ռիսկը: Դա BRCA գենի թեստն է:
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է իրենից ներկայացնում այս BRCA թեստը։
Լավ, եկեք այսպես ասենք։ Մենք բոլորս մեր մարմնում ունենք երկու տեսակի գեներ՝ BRCA1 և BRCA2 : Դրանց հիմնական գործառույթը մեր մարմնի բջիջների ԴՆԹ-ի վերականգնումն ու քաղցկեղի բջիջների անվերահսկելի աճը կանխելն է: Դրանք նման են մարմնի սեփական պահապաններին: Ահա թե ինչու մենք դրանք անվանում ենք նաև ուռուցքի ճնշող գեներ:
Հիմա պատկերացրեք, թե ինչ է պատահում, եթե այս պաշտպանիչ գեներում կա արատ կամ մուտացիա։ Այդ դեպքում քաղցկեղի բջիջների աճը դադարեցնող գործընթացը թուլանում է։ Սա զգալիորեն մեծացնում է կրծքագեղձի քաղցկեղի, ձվարանների քաղցկեղի և մի շարք այլ տեսակի քաղցկեղի առաջացման ռիսկը ։
Կարևորն այն է, որ այս BRCA գենի մուտացիաները ժառանգական են։ Սա նշանակում է, որ դրանք կարող են փոխանցվել մորից երեխային։ BRCA թեստը վերցնում է ձեր արյան նմուշը և ստուգում՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք ունեք BRCA1 կամ BRCA2 գեների ռիսկի մուտացիա։
Արդյո՞ք բոլորը պետք է անցնեն այս BRCA թեստը։
Ոչ, ամենևին էլ ոչ։ BRCA գենի այս արատները հասարակության մեջ այդքան էլ տարածված չեն։ Հետևաբար, բժիշկները չեն խորհուրդ տալիս այս թեստը, եթե դուք որոշակի ռիսկի գործոններ չունեք։ Սա միայն հետաքրքրասիրության համար նախատեսված թեստ չէ։
Այսպիսով, ինչպիսի՞ մարդկանց կառաջարկեր բժիշկը այս թեստը։ Եկեք տեսնենք։
| Ռիսկի գործոն | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Անձնական քաղցկեղի պատմություն | Եթե դուք ինքներդ ունեցել եք կրծքագեղձի քաղցկեղ, հատկապես, եթե այն եղել է մինչև 50 տարեկանը։ Կամ եթե ունեցել եք և՛ կրծքագեղձի, և՛ ձվարանների քաղցկեղ։ |
| Ընտանեկան քաղցկեղի պատմություն | Եթե ձեր ընտանիքի մեկ կամ մի քանի անդամներ (օրինակ՝ ձեր մայրը, քույրը, դուստրը, մորաքույրը) կրծքագեղձի քաղցկեղ են ունեցել, հատկապես, եթե տղամարդը կրծքագեղձի քաղցկեղ է ունեցել, դա նույնպես լուրջ գործոն է։ |
| Արդեն հայտնաբերված BRCA թերություն | Եթե ձեր ընտանիքի որևէ անդամի մոտ արդեն հաստատվել է BRCA գենի արատը։ |
| Քաղցկեղի այլ տեսակներ | Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունեցել է քաղցկեղ, ինչպիսիք են ձվարանների քաղցկեղը, ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղը կամ շագանակագեղձի քաղցկեղը։ |
| Հազվադեպ ժառանգական հիվանդություններ | Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունի այլ ժառանգական հիվանդություններ, որոնք մեծացնում են քաղցկեղի առաջացման ռիսկը, ինչպիսիք են Կաուդենի համախտանիշը կամ Լի-Ֆրաումենի համախտանիշը: |
Ամենակարևորն այն է, որ դուք չպետք է ինքներդ որոշեք՝ անցնել այս թեստը, թե ոչ։ Լավագույնն է քննարկել սա ձեր բժշկի հետ և որոշում կայացնել նրա խորհրդատվության հիման վրա։
Ի՞նչ կարող ենք սովորել BRCA թեստից։
Եթե այս թեստը հաստատում է, որ դուք ունեք BRCA գենի արատ, դա նշանակում է, որ դուք ունեք որոշակի տեսակի քաղցկեղի զարգացման նորմայից բարձր ռիսկ ։
Հաշվի առեք հետևյալը. BRCA գենի մուտացիա ունեցող անձի մոտ կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը 80 տարեկանում վեց անգամ ավելի բարձր է, քան ընդհանուր բնակչության մոտ։ Քաղցկեղը նաև ավելի հավանական է, որ առաջանա ավելի երիտասարդ տարիքում և ախտահարի երկու կրծքագեղձերն էլ։
Կրծքագեղձի քաղցկեղից բացի, այս գենետիկ արատը կարող է մեծացնել քաղցկեղի մի քանի այլ տեսակների առաջացման ռիսկը.
- Ձվարանների քաղցկեղ . Դրա հետ կապված են նաև արգանդափողերի քաղցկեղը և որովայնամզի քաղցկեղը:
- Շագանակագեղձի քաղցկեղ . տղամարդկանց համար։
- ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղ
- Ֆանկոնիի անեմիա . Հազվագյուտ քաղցկեղ, որը կարող է առաջանալ մանկության շրջանում:
Ի՞նչ է կատարվում թեստից առաջ, ընթացքում և հետո։
Այս գործընթացը այնքան էլ բարդ չէ, որքան կարող եք մտածել։
Փորձարկումից առաջ
Սովորաբար ձեզ կուղարկեն գենետիկ խորհրդատուի մոտ: Սրանք մարդիկ են, ովքեր փորձագիտություն ունեն գեների, ժառանգականության և քաղցկեղի ռիսկի հարցերում: Նա ձեզ կբացատրի հետևյալը.
- Ի՞նչ է նշանակում, եթե թեստի արդյունքը «Դրական» է, թե «Բացասական»։
- Ինչպե՞ս է արդյունքը ազդում ձեր քաղցկեղի ռիսկի վրա։
- Ինչպե՞ս է այս արդյունքը ազդելու ձեր ընտանիքի մնացած անդամների (երեխաների, քույրերի և եղբայրների) վրա։
Փորձարկման ընթացքում
Այն շատ պարզ է։ Պարզապես արյան նմուշ է վերցվում ձեր ձեռքի երակից։ Ճիշտ այնպես, ինչպես արյան սովորական անալիզ հանձնելիս։ Չնայած ասեղը մտցնելիս կարող եք մի փոքր ցավ զգալ, ամբողջ գործընթացը տևում է հինգ րոպեից էլ պակաս։
Փորձարկումից հետո
Արդյունքների ստացմանը կարող է մի քանի շաբաթ պահանջվել։ Արդյունքների ստացումից հետո դուք պետք է կրկին հանդիպեք ձեր գենետիկական խորհրդատուի հետ։ Նա կօգնի ձեզ հասկանալ արդյունքները և կքննարկի, թե ինչ քայլեր պետք է ձեռնարկեք հաջորդիվ։
Ի՞նչ են նշանակում արդյունքները։
Կան երեք տեսակի արդյունքներ, որոնք կարող են առաջանալ։ Եկեք դրանց մասին խոսենք հստակ մեկ առ մեկ։
| Արդյունքի տեսակը | Ի՞նչ է դա նշանակում։ |
|---|---|
| 1. Արդյունքը դրական է։ | |
| Նշանակություն | Սա նշանակում է, որ դուք ունեք BRCA1 կամ BRCA2 գենի մուտացիա, որը մեծացնում է քաղցկեղի առաջացման ռիսկը: Սակայն սա չի նշանակում, որ դուք ունեք քաղցկեղ կամ որ այն անպայման կզարգանա: Դա պարզապես նշանակում է, որ ձեր ռիսկն ավելի բարձր է: |
| Ի՞նչ անել հաջորդը։ | Այժմ դուք կարող եք քայլեր ձեռնարկել ձեր ռիսկը նվազեցնելու համար: Սա ձեր բժշկի հետ քննարկելուց հետո կարող եք դիտարկել հետևյալը.
|
| 2. Արդյունքը բացասական է։ | |
| Նշանակություն | Դա նշանակում է, որ դուք ձեր օրգանիզմում չունեք BRCA գենի արատ։ Դա նշանակում է, որ ձեր երեխաները ձեզանից չեն ժառանգի BRCA գենի արատ։ |
| Բայց... | Սա չի երաշխավորում, որ դուք երբեք քաղցկեղով չեք հիվանդանա։ Դա պարզապես նշանակում է, որ ձեր ռիսկը նման է ընդհանուր բնակչության որևէ մեկի ռիսկին։ Այնուամենայնիվ, եթե դուք ունեք քաղցկեղի ուժեղ ընտանեկան պատմություն, կարող եք ունենալ այլ գենային մուտացիա, որը մեծացնում է քաղցկեղի առաջացման ռիսկը։ Խոսեք ձեր գենետիկ խորհրդատուի հետ այս մասին։ |
| 3. Արդյունքը անորոշ է (Անորոշ / VUS) | |
| Նշանակություն | Սա մի փոքր բարդ է։ Սա նշանակում է, որ ձեր BRCA գենում կա փոփոխություն («տարբերակ»), բայց գիտնականները դեռ վստահ չեն, թե արդյոք այդ փոփոխությունը վնասակար է, մեծացնում է քաղցկեղի առաջացման ռիսկը, թե՞ նորմալ, անվնաս փոփոխություն է։ Սա կոչվում է «Անհայտ նշանակության տարբերակ» (ԱնՀՆ): |
| Ի՞նչ անել հաջորդը։ | Այս պահին մի՛ խուճապի մատնվեք։ Ձեր գենետիկական խորհրդատուն ձեզ ավելի մանրամասն կբացատրի սա։ Հնարավոր է՝ անհրաժեշտ լինի թեստ հանձնել ընտանիքի մյուս անդամներին կամ ապագայում տեղեկացնել ձեզ, եթե նոր տեղեկություններ ի հայտ գան։ Առայժմ այս տեսակի արդյունքը սովորաբար համարվում է բացասական։ |
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- BRCA թեստը հատուկ գենետիկական թեստ է, որը հետազոտում է կրծքագեղձի, ձվարանների և մի շարք այլ տեսակի քաղցկեղի ժառանգական ռիսկը։
- Սա այն թեստը չէ, որը բոլորը պետք է անցնեն։ Բժիշկները այն խորհուրդ են տալիս միայն որոշակի ռիսկի գործոններ ունեցող մարդկանց, օրինակ՝ քաղցկեղի ընտանեկան պատմություն ունեցող անձանց։
- Դրական արդյունքը չի նշանակում, որ դուք քաղցկեղ ունեք։ Դա նշանակում է, որ ձեր ռիսկն ավելի բարձր է, և դուք կարող եք քայլեր ձեռնարկել այդ ռիսկը կառավարելու համար։
- Շատ կարևոր է սա քննարկել բժշկի և գենետիկ խորհրդատուի հետ արդյունքները ստանալուց առաջ և հետո։
- Գիտելիքը ուժ է։ Ձեր ռիսկերի մասին տեղեկացված լինելը կարևոր քայլ է ձեր և ձեր ընտանիքի ապագա առողջությունը պաշտպանելու համար։
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න