Դժվարություն քայլելու և մարմնի վերահսկողության կորուստ. Եկեք խոսենք Ֆրիդրեյխի ատաքսիայի մասին։

Երբևէ զգացե՞լ եք, որ քայլելիս հանկարծակի տատանվում եք, կամ, ավելի ճիշտ, կորցնում եք հավասարակշռությունը։ Կամ դժվարանում եք խոսել կամ ձեռքերով ինչ-որ բանի հասնել։ Սրանք կարող են լինել ոչ միայն հոգնածության, այլև ավելի խորը հիվանդության նշաններ։ Այսօր մենք խոսում ենք մի հազվագյուտ հիվանդության մասին, որի մասին մեր երկրում շատերը նույնիսկ չեն լսել, բայց շատ կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին։ Դա Ֆրիդրեյխի ատաքսիան է (ՖԱ)։

Ի՞նչ է իրականում Ֆրիդրեյխի ատաքսիան (ՖԱ):

Պարզ ասած՝ դա գենետիկ հիվանդություն է, որը ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար վնասում է մեր նյարդային համակարգը՝ առաջացնելով մարմնի աննորմալ շարժումներ, քայլելու, խոսելու և կուլ տալու դժվարություններ, ինչպես նաև տեսողության և լսողության խանգարում:

Մեր մարմնի նյարդերը պատկերացրեք որպես հեռախոսային լարեր: Այս նյարդերը ուղեղից մարմնի մնացած մասեր են հաղորդում հաղորդագրություններ: Այս կապը կարևոր է վերջույթները շարժելու, քայլելու և խոսելու համար: ՖԱ-ի դեպքում այս նյարդային լարերը աստիճանաբար թուլանում են և դադարում են ճիշտ աշխատել:

Այս հիվանդությունը նաև ազդում է մեր ուղեղի այն մասի վրա, որը կոչվում է ուղեղիկ : Այս մասը շատ կարևոր է մեր մարմնի շարժումները և հավասարակշռությունը վերահսկելու համար: Բայց ամենալավն այն է, որ ՖԱ հիվանդությունը չի ազդում ձեր հիշողության, ինտելեկտի կամ մտածելու ունակության վրա: Դա նշանակում է, որ նույնիսկ եթե դուք ունեք այս հիվանդությունը, ձեր մտածելու ունակությունը մնում է նորմալ:

Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։

Սա ամբողջովին գենետիկական հիվանդություն է։ Դա նշանակում է, որ այն ժառանգաբար փոխանցվում է սերնդեսերունդ։ Ինչպես գիտեք, մեր մարմնում ամեն ինչ կարգավորվում է գեների կողմից։ Այս հիվանդության պատճառը FXN կոչվող գենի արատն է։ Որպեսզի մարդը զարգանա այս հիվանդությունը, նա պետք է ժառանգի այս արատավոր FXN գենի պատճենները և՛ մորից, և՛ հորից։

FXN գենը հրահանգում է մարմնին արտադրել հատուկ սպիտակուց՝ ֆրատաքսին : Այս սպիտակուցը կարևոր է մեր բջիջների, մասնավորապես՝ նյարդային և սրտամկանի բջիջների համար՝ էներգիա արտադրելու համար: Երբ դուք ունեք երկու թերի FXN գեն, մարմինը չի կարող բավարար քանակությամբ ֆրատաքսին սպիտակուց արտադրել:

Երբ այս սպիտակուցը պակասում է, բջիջները ոչ միայն չեն կարողանում ճիշտ էներգիա արտադրել, այլև բջիջների ներսում սկսում են կուտակվել թունավոր նյութեր, մասնավորապես՝ երկաթ։ Ժամանակի ընթացքում հենց սա է վնասում նյարդային համակարգը և առաջացնում ՖԱ ախտանիշներ ։

Որո՞նք են այս հիվանդության հիմնական ախտանիշները։

Ախտանիշները սովորաբար սկսվում են 5-ից 15 տարեկան հասակում: Այնուամենայնիվ, երբեմն ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ ավելի վաղ կամ շատ ավելի ուշ՝ մեծահասակ տարիքում:

Առաջին ախտանիշներն են կանգնելու և քայլելու դժվարությունը, ինչպես նաև հավասարակշռության կորուստը : Բժիշկները սա անվանում են քայլքի ատաքսիա : Ժամանակի ընթացքում այս ախտանիշները աստիճանաբար սրվում են, և կարող են ի հայտ գալ նոր ախտանիշներ:

Ինչպե՞ս ճիշտ ախտորոշել այս հիվանդությունը։

Երբ դուք կամ ձեր երեխան այցելում եք բժշկի, նա նախ կզննի ձեր մարմինը և հարցեր կտա ձեր ախտանիշների վերաբերյալ: Նա հատուկ ուշադրություն կդարձնի հետևյալին.

• Դուք հավասարակշռության խնդիրներ ունե՞ք։
• Կորցրե՞լ եք հոդերի զգայունությունը։
• Ռեֆլեքսները կորա՞ն։
• Կա՞ն արդյոք նյարդային համակարգի հետ կապված այլ ախտանիշներ։

Եթե ​​բժիշկը կասկածի, որ սա կարող է լինել FA՝ հիմնվելով այս ախտանիշների վրա, նա անպայման կուղարկի ձեզ գենետիկական հետազոտության: Միայն այդ հետազոտության միջոցով մենք կարող ենք վերջնականապես որոշել, թե արդյոք FXN գենում կա՞ արատ:

Բացի այդ, կարող են իրականացվել մի շարք այլ թեստեր՝ սրտին և նյարդերին հասցված վնասի չափը պարզելու համար.

• ՄՌՏ կամ ՀՏ սկանավորում՝ ուղեղի և ողնաշարի լարը ուսումնասիրելու համար։
• Էլեկտրամիոգրաֆիա (ԷՄԳ) ՝ մկանների և նյարդերի գործառույթը ստուգելու համար։
• Նյարդային հաղորդականության ուսումնասիրությունները դիտարկում են այն արագությունը, որով ազդանշանները փոխանցվում են նյարդերի միջով։
• Ստուգեք սրտի ֆունկցիան էլեկտրասրտագրության (ԷՍԳ/ԷՍԳ) և/կամ էխոկարդիոգրաֆիայի (էխոկարդիոգրաֆիա) միջոցով։
• Արյան անալիզներ՝ արյան մեջ շաքարի և վիտամին E-ի մակարդակը ստուգելու համար։

Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։

Ներկայումս ՖԱ-ի համար դեղամիջոց չկա։ Այնուամենայնիվ, կան բազմաթիվ բաներ, որոնք կարող եք անել ախտանիշները կառավարելու և կյանքը հեշտացնելու համար։ Վերջերս Միացյալ Նահանգների Սննդի և դեղերի վարչությունը (FDA) հիվանդության համար հաստատել է Skyclarys (omaveloxolone) անվամբ դեղամիջոցը։

Ձեր բժիշկը, ֆիզիոթերապևտը և այլ մասնագետներ կաշխատեն միասին՝ ձեզ օգնելու համար: Բուժման ծրագիրը կարող է ներառել.

• Վիրահատություն կամ հատուկ հենարանների (կապերի) օգտագործում մեջքի ցավի կամ ոտքի դեֆորմացիաների դեպքում։
• Ֆիզիկական թերապիա՝ մարմինը հնարավորինս ակտիվ պահելու համար։
• Խոսքի թերապիա՝ խոսելու և կուլ տալու դժվարությունների դեպքում։
• Սարքավորումներ, ինչպիսիք են հատուկ կոշիկները, ձեռնափայտերը կամ անվասայլակները՝ քայլելը հեշտացնելու համար:
• Անհրաժեշտության դեպքում՝ ցավազրկող դեղամիջոցներ։
• Այս հիվանդության հետ կապված կարող են առաջանալ շաքարախտի և սրտի հիվանդությունների նման հիվանդությունների բուժում։

Հոգեկան առողջություն և աջակցություն ստանալը

Բնական է զգալ ճնշվածություն և ցնցում, երբ իմանում եք, որ ունեք այսպիսի հազվագյուտ, անբուժելի հիվանդություն։ Ահա թե ինչու է այդքան կարևոր մտածել ձեր հոգեկան առողջության մասին նույնքան, որքան ձեր ֆիզիկական առողջության մասին։

Հիշե՛ք, դեպրեսիան բուժելի վիճակ է։Մեծ թեթևացում կարող է լինել նաև ձեր զգացմունքների մասին ընտանիքի և ընկերների հետ խոսելը: Աջակցության խմբին միանալը, որտեղ կարող եք հանդիպել ձեզ պես նույն հիվանդությամբ ապրող այլ մարդկանց, կարող է օգնել ձեզ ավելի քիչ միայնակ զգալ: