Դուք կարող եք շատ անհանգստանալ, երբ իմանաք, որ ունեք hATTR ամիլոիդոզ կոչվող հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն։ Իրականում դա շատ հազվագյուտ հիվանդություն է։ Աշխարհում ընդամենը 50,000 մարդ ունի այս հիվանդությունը։ Նորմալ է վախենալ և շփոթվել, երբ լսում եք դրա մասին։ Պարզ ասած, այս հիվանդությունը առաջանում է մեր մարմնում TTR կոչվող գենի մուտացիայից։ Արդյունքում, ամիլոիդ կոչվող սպիտակուցի աննորմալ տեսակը նստում է այնպիսի օրգաններում, ինչպիսիք են մեր սիրտը, երիկամները, նյարդային համակարգը և ստամոքս-աղիքային համակարգը։ Այնուհետև այդ օրգանները չեն կարող պատշաճ կերպով գործել։ Երբ առաջին անգամ գնաք բժշկի մոտ, նա ձեզ շատ հարցեր կտա։ Շատ կարևոր է նախապես պատրաստ լինել։ Այնուհետև դուք և բժիշկը կարող եք ընտրել ձեզ համար լավագույն բուժումը։
Ինչպե՞ս պատրաստվել բժշկի մոտ գնալուց առաջ։
Բժիշկ այցելելուց առաջ արժե ուշադրություն դարձնել այս կետերին։
Ճշգրիտ իմացեք ձեր ընտանեկան բժշկական պատմությունը
hATTR ամիլոիդոզը գենետիկ հիվանդություն է: Բժշկական տեսանկյունից այն «աուտոսոմային դոմինանտ» վիճակ է: Սա նշանակում է, որ եթե ձեր ծնողներից մեկը ունի այս հիվանդությունը առաջացնող գենային մուտացիա, ապա դուք ունեք այն ժառանգելու 50% հավանականություն: Եթե ձեր ծնողներից մեկը, քույրը կամ եղբայրը կամ երեխան ախտորոշվել են այս հիվանդությամբ, շատ կարևոր է անցնել գենետիկական հետազոտություն, նույնիսկ եթե դուք որևէ ախտանիշ չունեք:
Հիշե՛ք, որ այն փաստը, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ, չի նշանակում, որ դուք 100% հավանականություն ունեք այն ձեռք բերելու։ Սակայն իմանալը, թե արդյոք դուք ունեք այդ գենը, կարող է օգնել ձեզ բուժում ստանալ։
Վերցրեք ձեր կողմից կատարված բոլոր թեստային զեկույցները։
Եթե նախկինում անցել եք որևէ գենետիկական հետազոտություն՝ TTR գենի մուտացիան հայտնաբերելու համար, տեղեկացրեք ձեր բժշկին դրա մասին: Բացի այդ, եթե ձեր թեստի արդյունքները հաստատեն, որ դուք ունեք այդ գենը, ձեր բժիշկը կառաջարկի ևս մի քանի հետազոտություններ: Սա պայմանավորված է նրանով, որ hATTR հիվանդությունը կարող է ազդել նաև այլ օրգանների վրա, ինչպիսիք են սիրտը, լյարդը և երիկամները: Եթե վերջերս անցել եք սրտի հետազոտություն (էխոկարդիոգրաֆիա) կամ արյան հետազոտություններ, անպայման ներկայացրեք այդ բոլոր տեղեկությունները:
Ձեզ հետ բերեք ձեր ընդունած դեղերի ցանկը։
Ձեր բժիշկը կցանկանա իմանալ ձեր կողմից ընդունվող բոլոր դեղամիջոցների մասին: Սա ներառում է ոչ միայն ձեր բժշկի կողմից նշանակվածները, այլև ձեր կողմից ընդունվող առանց դեղատոմսի վաճառվող ցավազրկողները, վիտամինները և հավելումները:
Հարցեր, որոնք բժիշկը կարող է տալ ձեզ
Ձեր հարցերին պատասխանելու պատրաստ լինելը կօգնի ձեր բժշկին որոշել ձեզ համար լավագույն բուժումը: Դա նաև ձեզ ժամանակ կտա տալու ձեր ունեցած ցանկացած հարց:
Ահա այն հարցերի համառոտ ամփոփումը, որոնք բժիշկը կարող է ձեզ հարցնել։
| Հարցաքննության տարածք | Ինչ կարող են հարցնել ձեզ և ինչի մասին պետք է տեղյակ լինեք |
|---|---|
| Հիվանդության ընտանեկան պատմություն | «Ձեր ընտանիքում ուրիշ որևէ մեկը ունե՞ր hATTR», - հարցնում են նրանք։ Հնարավոր է՝ ձեր ընտանիքում ինչ-որ մեկը ունեցել է սրտի հիվանդություն, պրոգրեսիվող նեյրոպաթիա , դաստակային թունելի համախտանիշ կամ աղիքային խնդիրներ։ Հնարավոր է՝ նրանք ունեցել են hATTR և չգիտեին դրա մասին։ Այսպիսով, կիսվեք այս տեղեկատվությամբ նրանց հետ։ |
| Գենետիկական և ախտորոշիչ թեստեր | «Գենետիկական հետազոտություն անցե՞լ եք», - հարցնում են նրանք: hATTR-ը կարող է դժվար լինել ախտորոշել, քանի որ այն ազդում է բազմաթիվ օրգանների վրա: Բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ հետևյալ հետազոտությունները՝ բիոպսիա (հյուսվածքի կտոր վերցնելը հետազոտության համար), արյան անալիզներ, էխոկարդիոգրաֆիա կամ սրտի ՄՌՏ ՝ սիրտը ստուգելու համար, և նյարդային հաղորդականության թեստեր ՝ նյարդային ֆունկցիան ստուգելու համար: |
| Սրտի հետ կապված ախտանիշներ | «Դուք ունե՞ք այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են սրտի արագացումը, շնչառության դժվարությունը, վարժությունների դժվարությունը կամ ոտքերի այտուցը»։ hATTR-ը կարող է առաջացնել այս սպիտակուցների կուտակում սրտում, ինչը կարող է առաջացնել սրտի կաթվածներ, սրտի հիվանդություն կամ սրտի մկանների հաստացում (հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիա) : Եթե դուք ունեք այս ախտանիշները, ձեզ անմիջապես կուղարկեն սրտաբանի մոտ: |
| Տեսողության խնդիրներ | «Ձեր տեսողության մեջ որևէ փոփոխություն ունե՞ք, օրինակ՝ լողացող կետեր»։ TTR գենի մուտացիաների մոտ 20%-ը ազդում է աչքերի վրա։ Տեսողության ցանկացած փոփոխություն պետք է ստուգվի ակնաբույժի կողմից։ |
| Քայլվածքի և նյարդային խնդիրներ | «Դժվարանում ե՞ք քայլել»։ hATTR հիվանդության առաջին և ամենատարածված ախտանիշներից մեկը ձեր ձեռքերի և ոտքերի նյարդերի վնասումն է (ծայրամասային նեյրոպաթիա) : Սա կարող է առաջացնել ցավ, թմրություն և ծակծկոց: Եթե դրանք ազդում են ձեր կյանքի վրա, ապա կարող է անհրաժեշտ լինել դիտարկել այնպիսի բաներ, ինչպիսին է էրգոթերապիան : |
| Ինքնավար նյարդային համակարգի խնդիրներ | «Դուք ունե՞ք չափազանց քրտնարտադրություն, որը հերթագայում է լուծի և փորկապության միջև, կամ դժվարանում եք վերահսկել մեզի քանակը»։ Սրանք խնդիրներ են ինքնավար նյարդային համակարգի հետ, որը կարգավորում է այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են սրտի բաբախյունը, արյան ճնշումը և մարսողությունը, որոնք մեր վերահսկողությունից դուրս են։ Այս ախտանիշների առկայությունը կարող է նշան լինել, որ ձեր hATTR վիճակը վատթարանում է։ |
Բժիշկը նաև խոսում է բուժման մեթոդների մասին։
Ձեր վիճակը հաստատելուց հետո բժիշկը ձեզ հետ կքննարկի բուժման տարբերակները։
Դուք արդեն ընդունե՞լ եք ձեր դեղը։
Ներկայումս կան մի քանի դեղամիջոցներ, որոնք հաստատված են hATTR-ը վերահսկելու և դրա զարգացումը դանդաղեցնելու համար: Օրինակներ են՝ «Էպլոնտերսենը » (Վաինուա), «ինոտերսենը» (Տեգսեդի), «պատիսիրանը» (Օնպատրո), «վուտրիսիրանը (Ամվուտտրա)», «տաֆամիդիսը» (Վինդամակս) և «տաֆամիդիս մեգլումինը (Վինդաքել)»: Կարևոր է տեղեկացնել ձեր բժշկին, եթե նախկինում օգտագործել եք այս դեղամիջոցներից որևէ մեկը, արդյոք դրանք օգնել են ձեզ, թե առաջացրել են որևէ կողմնակի ազդեցություն:
Ի՞նչ կարծիքի եք լյարդի փոխպատվաստման մասին։
Տասնամյակներ շարունակ hATTR-ի լավագույն բուժումը լյարդի փոխպատվաստումն էր։ Սակայն այն ուղեկցվում է բարդությունների, մասնավորապես՝ սրտի բարդությունների բարձր ռիսկով։ Նոր հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ որոշ նոր դեղամիջոցներ կարող են նույնքան արդյունավետ լինել, որքան լյարդի փոխպատվաստումը։ Այսպիսով, դուք կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ այս վիրահատության և այլ բուժումների դրական և բացասական կողմերի մասին։
Կցանկանայի՞ք մասնակցել կլինիկական փորձարկման։
Բժիշկները միշտ փնտրում են hATTR հիվանդների խնամքի ավելի լավ եղանակներ: Դա անելու միջոցներից մեկը կլինիկական փորձարկումներն են: Այսօր հաստատված յուրաքանչյուր դեղամիջոց փորձարկվել է այս կերպ: Սա հիանալի հնարավորություն է նոր բուժում ստանալու համար, նախքան այն հասանելի կդառնա լայն հանրությանը: Սակայն կան որոշ ռիսկեր: Դուք կարող եք նաև հարցնել ձեր բժշկին այս մասին:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- hATTR ամիլոիդոզը հազվագյուտ, ժառանգական հիվանդություն է: Նորմալ է անհանգստություն զգալ, երբ տեղեկանում եք դրա մասին:
- Երբ գնաք բժշկի մոտ, ձեզ հետ բերեք ձեր ընտանեկան բժշկական պատմությունը, անցած թեստերի արդյունքները և ընդունվող դեղերի ցանկը։
- Առանց որևէ բան թաքցնելու, պատմեք ձեր բժշկին ձեր ախտանիշների մասին (կրծքավանդակի ցավ, շնչառության դժվարություն, վերջույթների թմրություն, տեսողության փոփոխություններ):
- Բացահայտ խոսեք ձեր բժշկի հետ բուժման տարբերակների (դեղորայք, վիրահատություն, բժշկական հետազոտություն) մասին և տվեք ձեզ հետաքրքրող բոլոր հարցերը։
- Հիվանդությունը ճիշտ ախտորոշելով և համապատասխան բուժում ստանալով՝ դուք կարող եք հաջողությամբ ապրել այս հիվանդությամբ։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը