Ձեր ընտանիքի անդամներից կամ ծանոթներից որևէ մեկը հանկարծակի սկսեց տարօրինակ վարվել։ Հնարավոր է՝ նրանց վերջույթները անվերահսկելիորեն դողում են։ Կամ նրանց հիշողությունը դանդաղորեն մարում է, և նրանք, կարծես, կորցնում են իրենց նախկին կենսունակությունը։ Բնական է վախենալ, երբ տեսնում ենք նման բաներ։ Այսօր մենք խոսելու ենք մի հիվանդության մասին, որը կարող է առաջացնել այս ախտանիշները, բայց որի մասին հասարակությունում շատ չեն խոսում։ Դա Հանթինգտոնի հիվանդությունն է։ Մի՛ անհանգստացեք, երբ լսեք այս անունը։ Եկեք խոսենք ամեն ինչի մասին պարզ և հստակ։
Լավ, ուրեմն ի՞նչ է Հանթինգթոնի հիվանդությունը։
Պարզ ասած՝ Հանթինգտոնի հիվանդությունը գենետիկ հիվանդություն է, որը ժամանակի ընթացքում մեր ուղեղի նյարդային բջիջների աստիճանական մահվան պատճառ է դառնում և փոխանցվում է սերնդեսերունդ ։ Այն հիմնականում ազդում է ուղեղի այն հատվածների վրա, որոնք վերահսկում են մեր շարժումները, մտածողությունը և վարքագիծը։
Սա ժամանակի ընթացքում հանգեցնում է շարժիչ հմտությունների, մտածողության և որոշումներ կայացնելու կարողությունների անկման, ինչպես նաև հոգեկան առողջության հետ կապված խնդիրների, ինչպիսիք են դեպրեսիան և անհանգստությունը, զարգացման ռիսկի աճի։
Ախտանիշները սովորաբար սկսում են ի հայտ գալ 30-ից 40 տարեկանում։ Սակայն, երբեմն հիվանդությունը կարող է սկսվել մանկության կամ երիտասարդ հասունության շրջանում՝ մինչև 20 տարեկանը։ Այդ դեպքում մենք այն անվանում ենք անչափահաս Հանթինգտոնի հիվանդություն (ԱՀՀ) ։
Ներկայումս Հանթինգտոնի հիվանդության բուժում չկա։ Բայց մի անհանգստացեք։ Կան բազմաթիվ արդյունավետ բուժումներ, որոնք օգնում են կառավարել ախտանիշները և նվազեցնել դրանց պատճառած անհարմարությունը։ Եվ կան շատ բաներ, որոնք կարող եք անել այս հիվանդությամբ ավելի լավ կյանքով ապրելու համար։
Ինչո՞ւ է այս հիվանդությունը առաջանում։ Ինչպե՞ս է այն ժառանգվում։
Սա պայմանավորված է մեր գեներից մեկի արատով։ 1993 թվականին գիտնականները հայտնաբերեցին այն գենը, որն առաջացնում է սա։ Այս գենը առկա է մեզանից յուրաքանչյուրի մեջ։ Այնուամենայնիվ, որոշ ընտանիքներում կարող է լինել այս գենի մուտացված պատճենը ։ Այդ մուտացված գենը փոխանցվում է ծնողներից երեխաներին։
Պատկերացրեք, որ ձեր մայրը կամ հայրը ունեն Հանթինգտոնի հիվանդությունը։ Եթե այո, ապա դուք ունեք 50% հավանականություն ժառանգելու հիվանդությունն առաջացնող մուտացիան ։ Դա նման է մետաղադրամ նետելուն։ Դուք կարող եք հիվանդանալ, կարող եք և ոչ։
- Այս մուտանտ գենը կարող է ժառանգվել անկախ սեռից։
- Եթե դուք չունեք մուտացված գենը, դուք երբեք չեք զարգանա Հանթինգտոնի հիվանդությունը։ Եվ դուք չեք փոխանցի հիվանդությունը ձեր երեխաներին։
- Այս հիվանդությունը սերնդեսերունդ չի անցնում։ Այսինքն՝ եթե հայրը հիվանդ է, որդին չի կարող այն զարգացնել առանց հոր։
Այս գենը գերիշխող է, թե՞ ռեցեսիվ։
Այն շատ պարզ է։ Պատկերացրեք, որ դուք ունեք երկու գեն՝ մեկը ձեր մորից, մյուսը՝ հորից։ «Գերիշխող» գենը նման է դասարանի ամենախելացի երեխային։ Եթե նա այնտեղ է, ապա նրա ուժը գործում է։ Հանթինգտոնի հիվանդությունը առաջացնող մուտանտ գենը նույնպես գերիշխող է։ Այսպիսով, նույնիսկ եթե դուք մուտանտ գենը ստանում եք միայն մեկ ծնողից, այն բավարար է հիվանդությունը առաջացնելու համար։
Եթե դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը մտածում է գենետիկական թեստավորման մասին, կարևոր է նախ դիմել գենետիկական խորհրդատվության: Նրանք կարող են ձեզ բացատրել, թե ինչ կարող եք ակնկալել թեստի արդյունքներից:
Որո՞նք են Հանթինգթոնի հիվանդության ախտանիշները։
Հանթինգտոնի հիվանդության ախտանիշները կարելի է բաժանել երեք հիմնական կատեգորիայի՝ շարժիչ հմտություններ, ճանաչողական գործառույթ և վարքային խանգարումներ : Այս ախտանիշները սովորաբար չեն ի հայտ գալիս միանգամից, այլ զարգանում են աստիճանաբար՝ մի քանի փուլով:
| Ախտանիշի տեսակը | Վաղ փուլի ախտանիշներ | Միջին փուլի բնութագրերը |
|---|---|---|
| Շարժիչ | Դեմքի, ձեռքերի և ոտքերի անվերահսկելի ցնցումային շարժումներ (խորեա) : Անհարմարություն, հավասարակշռության կորուստ: Աչքերի շարժումների դանդաղում: | (խորեա) վիճակի վատթարացում։ Քայլելու դժվարություն։ Առարկաներ գցելը, հաճախակի քարշ տալը։ Խոսելու և կուլ տալու դժվարություն։ |
| Մտածելու ունակություն (ճանաչողական) | Մի քանի գործողություններ միաժամանակ կատարելու դժվարություն։ Բաներ մոռանալը (օրինակ՝ հանդիպումները)։ Նոր բաներ սովորելու դժվարություն։ Որոշումներ կայացնելու դժվարություն։ | Ավելի շատ շփոթմունք։ Ավելի շատ հիշողության կորուստ։ Մտածելու ունակության ակնհայտ նվազում։ Իրերը կազմակերպելու անկարողություն։ |
| Վարքային և հոգեբանական | Դեպրեսիա, անհանգստություն։ Նույն բանը անընդհատ մտածելը կամ ասելը։ Հեշտությամբ զայրանալը։ Անքնություն և մարմնի էներգիայի կորուստ։ | Անհատականության էական փոփոխություններ։ Մահվան կամ ինքնասպանության մասին մտքեր։ Քաշի կորուստ։ Հիվանդությունների ի հայտ գալը, ինչպիսիք են (OCD) կամ (երկբևեռ խանգարումը) ։ |
Ուշ փուլի ախտանիշներ
Այս փուլում հիվանդը կարիք ունի ուրիշների օգնությանը՝ առաջադրանքներ կատարելու համար: Քայլելն ու խոսելը կարող են լիովին դադարել: Այնուամենայնիվ, նույնիսկ այս փուլում հիվանդը հաճախ կարողանում է ճանաչել իր սիրելիներին:
Ինչպե՞ս ախտորոշել այս հիվանդությունը։
Եթե ախտանիշներ ունեք, ձեր բժիշկը կհարցնի ձեր ընտանեկան բժշկական պատմության մասին և կկատարի ֆիզիկական զննում: Այնուհետև նա, հավանաբար, կնշանակի որոշ նյարդաբանական և գենետիկական թեստեր: Նյարդաբանական թեստերը կուսումնասիրեն՝
- Ռեֆլեքսներ
- Մկանային ուժ
- Մնացորդ
- Տեսողություն և լսողություն
- Տրամադրություն և հոգեկան վիճակ
- Հիշողություն և դատողության ունակություն
Որքան շուտ է հիվանդությունը ախտորոշվում, այնքան ավելի հեշտ է երկար ժամանակով պահպանել կյանքի լավ որակը։ Դուք կարող եք նաև հնարավորություն ունենալ մասնակցելու նոր հետազոտությունների և կլինիկական փորձարկումների։
Բուժման մեթոդներ և կառավարում
Չնայած դրա համար դեռևս լիարժեք բուժում չկա, կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են վերահսկել ախտանիշները և հեշտացնել կյանքը: Բժիշկները իզուր չեն ասում. «Մենք չենք կարող տարիներ ավելացնել ձեր կյանքին, բայց կարող ենք կյանք ավելացնել ձեր տարիներին»:
Ամենակարևորը տարբեր ոլորտների մասնագետներից բաղկացած թիմի օգնությունը խնդրելն է: Այս թիմում կարող են լինել նյարդաբաններ, ֆիզիկական թերապևտներ, էրգոթերապևտներ, խոսքի թերապևտներ, հոգեբույժներ և սննդաբաններ:
Դեղորայք
- Շարժումը կարգավորելու համար.VMAT2 ինհիբիտորների դասի դեղամիջոցները (օրինակ՝ դեյտետրաբենազին, տետրաբենազին) օգտագործվում են անվերահսկելի շարժումները (խորեա) նվազեցնելու համար:
- Հոգեկան առողջության խնդիրների դեպքում. Դեպրեսիան, անհանգստությունը և տրամադրության այլ տատանումները վերահսկելու համար նշանակվում են տարբեր հակադեպրեսանտներ և տրամադրության կայունացուցիչներ:
Թերապիա
- Ֆիզիկական թերապիա. Օգնում է նվազեցնել անկումները՝ բարելավելով քայլվածքը, հավասարակշռությունը և մարմնի ուժը։
- Աշխատանքային թերապիա. սովորեցնում է տեխնիկա և սարքավորումներ՝ ամենօրյա գործողությունները, ինչպիսիք են ուտելը և հագնվելը, հեշտացնելու համար:
- Խոսքի թերապիա. օգնում է խոսքի և կուլ տալու դժվարությունների դեպքում։
Կենսակերպի և սննդի փոփոխություններ
Այս հիվանդությամբ տառապող մարդիկ կարող են քաշ կորցնել, քանի որ նրանց մարմինը շատ կալորիա է այրում և դժվարանում է կուլ տալ։ Հետևաբար, կարևոր է ուտել սննդարար, բարձր կալորիականությամբ սնունդ ։ Ընտանիքի անդամները կարող են օգնել այս հարցում՝
- Խուսափեք ավելորդ ընդհատումներից ուտելու ընթացքում։
- Ընտրեք սնունդ, որը հեշտ է ծամել և կուլ տալ։
- Օգտագործեք հատուկ նախագծված սպասք և բաժակներ՝ ծղոտներով։
- Կանոնավոր մարզումները նույնպես շատ կարևոր են: Սակայն դուք պետք է զգույշ լինեք անվտանգության հարցում: Խոսեք փորձառու ֆիզիկական թերապևտի հետ և մշակեք ձեզ համապատասխանող մարզումների ծրագիր:
Հարցեր ձեր բժշկին տալու համար
Եթե դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամը մտահոգված եք այս հիվանդությամբ, կարող եք ձեր բժշկի հետ խոսելիս տալ հետևյալ հարցերը.
- Բժիշկ, ինչպե՞ս է այս հիվանդությունը ազդելու իմ կյանքի վրա։
- Որո՞նք են իմ ախտանիշների լավագույն բուժումները։
- Կարո՞ղ է այս բուժումը համատեղելի լինել իմ ընդունած այլ դեղամիջոցների հետ։
- Անվտա՞նգ է ինձ համար շարունակել վարել։
- Ինչպե՞ս եմ ուզում այս մասին խոսել ընտանիքիս հետ։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Հանթինգտոնի հիվանդությունը գենետիկ հիվանդություն է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ: Եթե ծնողներից մեկն ունի այս հիվանդությունը, ապա կա 50% հավանականություն, որ երեխան այն կժառանգի:
- Չնայած ներկայումս դրա համար լիարժեք բուժում չկա, կան շատ արդյունավետ բուժումներ՝ ախտանիշները վերահսկելու և կյանքի որակը բարելավելու համար։
- Վաղ հայտնաբերումը կարևոր է, քանի որ ախտանիշները կարող են ավելի լավ կառավարվել։
- Անհրաժեշտ է ստեղծել ուժեղ աջակցության համակարգ, որը բաղկացած կլինի մասնագիտացված բժիշկներից, թերապևտներից և ընտանիքի անդամներից։
- Այս հիվանդության դեպքում հաճախ կարող են առաջանալ հոգեբանական խնդիրներ, ինչպիսիք են դեպրեսիան և անհանգստությունը, և դրանց բուժումը նույնքան կարևոր է, որքան ֆիզիկական ախտանիշների բուժումը։
- Այս թեմայով անընդհատ նոր հետազոտություններ են անցկացվում, այնպես որ լավատեսորեն տրամադրվեք։ Մնացեք կապի մեջ ձեր բժշկի հետ։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը