Երբեմն ծնողները շատ են վախենում, երբ նորածնի մոտ որևէ ախտանիշ են տեսնում: Երեխան լավ չի սնվում, քաշ չի հավաքում կամ հանկարծ անսովոր կերպով է վարվում: Նման բաների պատճառը կարող է լինել «ժառանգական նյութափոխանակության խանգարումները», որոնց մասին մեզանից ոչ ոք չի լսել: Մի՛ վախեցեք, երբ լսեք այս անունը: Չնայած սա մի փոքր բարդ թեմա է, եկեք խոսենք դրա մասին պարզ:
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է այս նյութափոխանակությունը։
Պատկերացրեք մեր մարմինը որպես մեծ գործարան: Մեր ուտած և խմած բաները ( ածխաջրեր , սպիտակուցներ , ճարպեր ) այս գործարանի հումքն են: Բարդ քիմիական գործընթացը, որն օգտագործում է այս հումքերը՝ մարմնին անհրաժեշտ էներգիա ստեղծելու, ավելորդ բաները որպես թափոններ արտանետելու և նոր բաներ ստեղծելու համար, կոչվում է նյութափոխանակություն :
Այս գործարանում կան «աշխատողներ», որոնք ապահովում են ամեն ինչի սահուն ընթացքը։ Մենք այս աշխատողներին անվանում ենք ֆերմենտներ ։ Յուրաքանչյուր ֆերմենտ ունի միայն մեկ հատուկ գործառույթ։ Մեկը քայքայում է շաքարը , մյուսը՝ սպիտակուցը, իսկ մեկ ուրիշը հեռացնում է տոքսինները ։
«Նյութափոխանակության բնածին արատը» նշանակում է, որ այս գործարանի «աշխատողներից» (ֆերմենտներից) մեկը պատշաճ կերպով չի աշխատում, կամ այդ աշխատողը չի ծնվել դրանով։ Սա պայմանավորված է այդ ֆերմենտի արտադրության համար անհրաժեշտ գենետիկական «նախագծի» արատով։
Սա նման է հավաքման գծում մեկ աշխատող կորցնելուն։ Կամ ինչ-որ կարևոր բան չի արտադրվում, կամ ավելորդ է լինում, թունավոր նյութեր են կուտակվում և խնդիրներ են առաջանում։
Ի՞նչն է առաջացնում այս հիվանդությունները։
Այս հիվանդություններից շատերը պայմանավորված են գենետիկ գործոններով : Պարզ ասած, որպեսզի երեխան զարգացնի նման հիվանդություն, նա պետք է ստանա արատավոր գենի երկու օրինակ՝ մեկը մորից, մյուսը՝ հորից:
Շատ դեպքերում, երկու ծնողներն էլ այս արատավոր գենի «կրողներ» են ։ Սա նշանակում է, որ նրանք իրենց մարմնում ունեն և՛ արատավոր գենը, և՛ առողջ գենը։ Առողջ գենի շնորհիվ նրանք որևէ ախտանիշ չեն զարգացնում։
Սակայն, եթե երեխան մորից և հորից ժառանգում է նույն արատավոր գենը, երեխայի մարմինը չի արտադրի համապատասխան ֆերմենտը։ Այդ ժամանակ է առաջանում հիվանդությունը։ Սա ոչ մեկի մեղքը չէ, դա ժառանգական բան է։
Ի՞նչ տեսակի հիվանդություններ կան։
Այս տեսակի հիվանդություններից հարյուրավորներ կան։ Յուրաքանչյուրն ունի իր յուրահատուկ ախտանիշները։ Եկեք նայենք ամենատարածվածներից մի քանիսին։
| Հիվանդության կատեգորիա և օրինակներ | Պարզ ասած՝ ի՞նչ է պատահում։ |
|---|---|
| Լիզոսոմային կուտակման խանգարումներ Օրինակ՝ Հուրլերի համախտանիշ, Թեյ-Սաքսի հիվանդություն, Գոշեի հիվանդություն | Բջիջների ներսում թափոնները քայքայող «լիզոսոմներում» ֆերմենտների նվազման պատճառով կուտակվում են տոքսիններ։ Սա կարող է առաջացնել նյարդերի վնասվածք և ոսկրային դեֆորմացիաներ։ |
| Գալակտոզեմիա | Մանուկը չի կարող մարսել կաթի մեջ պարունակվող շաքարը՝ «գալակտոզը»։ Կրծքի կաթ կամ կաթնախառնուրդ խմելուց հետո կարող են ի հայտ գալ այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են փսխումը և դեղնախտը։ |
| Թխկու օշարակի միզային հիվանդություն | Որոշակի ամինաթթուների կուտակումը օրգանիզմում վնասում է նյարդային համակարգը: Երեխայի մեզը քաղցր հոտ ունի, ինչպես թխկու օշարակը: |
| Ֆենիլկետոնուրիա (ՖԿՈՒ) | Արյան մեջ կուտակվում է «ֆենիլալանին» կոչվող ամինաթթու։ Եթե վաղ փուլում չհայտնաբերվի և չբուժվի, այն կարող է ազդել մտավոր զարգացման վրա։ |
| Մետաղների նյութափոխանակության խանգարումներ Օրինակ՝ Վիլսոնի հիվանդություն, հեմոքրոմատոզ | Մարմնի համար անհրաժեշտ մետաղների, ինչպիսիք են պղինձը և երկաթը, կարգավորող սպիտակուցների թերությունները կարող են հանգեցնել օրգանիզմում թունավոր նյութերի մակարդակի։ |
Որո՞նք են այս հիվանդության ախտանիշները։
Ախտանիշները մեծապես տարբերվում են։ Դա կախված է նրանից, թե որ ֆերմենտն է պակասում և որ նյութափոխանակության գործընթացն է խաթարված։ Որոշ հիվանդություններ ախտանիշներ են ի հայտ գալիս ծնվելուց հետո մի քանի շաբաթվա ընթացքում։ Մյուսները կարող են տարիներ տևել զարգացման համար։
Ահա մի քանի տարածված ախտանիշներ.
- Անքնություն և քնկոտություն. երեխան անընդհատ հոգնած է և անկենդան։
- Անորեքսիա՝ կաթ ուտելու կամ խմելու նկատմամբ հետաքրքրության բացակայություն։
- Ստամոքսի ցավ և փսխում. Հաճախակի փսխում:
- Քաշի կորուստ կամ քաշի ավելացման բացակայություն. Քաշի ավելացումը տարիքին համապատասխան չէ:
- Դեղնախտ. Աչքերը և մաշկը դեղին են դառնում։
- Զարգացման ուշացում. ժպտալը, գլուխը բարձր պահելը և քայլելը տեղի են ունենում մյուս երեխաներից ավելի ուշ:
- Ցնցումներ. Առաջանում են ցնցումների նման վիճակներ:
- Անսովոր հոտ մեզից, քրտինքից կամ շնչառությունից։
Ամենակարևորը խուճապի չմատնվելն է, եթե ունեք այս ախտանիշներից մեկը կամ երկուսը։ Սակայն, եթե այս ախտանիշներից մեկը շարունակվում է, անհապաղ դիմեք ձեր բժշկին։
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում և բուժվում հիվանդությունը։
Հիվանդության ախտորոշում
Որոշ զարգացած երկրներում յուրաքանչյուր նորածին ենթարկվում է մի շարք նման հիվանդությունների սկրինինգ (նորածնի սկրինինգ): Շրի Լանկայի որոշ հիվանդանոցներ նույնպես անցկացնում են մի քանի նման հիվանդությունների սկրինինգ:
Եթե բժիշկը կասկածի տակ դնի սա ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո, նա հիվանդին կուղարկի արյան և ԴՆԹ հատուկ հետազոտությունների: Սրանք հիվանդությունը ճշգրիտ հաստատելու միակ միջոցներն են:
Բուժման մեթոդներ
Տեխնոլոգիաները դեռևս չեն զարգացել՝ այս հիվանդությունների պատճառ հանդիսացող գենետիկական արատը լիովին բուժելու համար։ Այնուամենայնիվ, կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել կառավարել հիվանդությունը և օգնել երեխային ապրել նորմալ կյանքով։
Բուժման երեք հիմնական նպատակ կա.
- Մարմնի կողմից չմարսվող սննդի սահմանափակում. Օրինակ՝ Ֆեկցիոն կուումով երեխային տրվում է հատուկ սննդակարգ, որը սահմանափակում է սպիտակուցներով հարուստ սնունդը:
- Ֆերմենտային փոխարինող թերապիա. Որոշ հիվանդությունների դեպքում ֆերմենտը ներարկվում է որպես պատվաստանյութ՝ մարմնի գործընթացները վերականգնելու համար:
- Մարմնից տոքսինների հեռացում.Հատուկ դեղամիջոցների կամ մեթոդների միջոցով հեռացվում են մարմնում կուտակված վնասակար քիմիական նյութերը։
Այս հիվանդությամբ տառապող երեխայի կամ մեծահասակի համար լավագույնն է բուժում ստանալ այս ոլորտում մասնագիտացած հիվանդանոցում: Շատ կարևոր է ճշգրիտ հետևել բժշկի ցուցումներին:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- «Բնածին նյութափոխանակության հիվանդությունները» գենետիկ գործոններով պայմանավորված վիճակներ են։ Դրանք ամենևին էլ ծնողների մեղքը չեն։
- Չնայած այս հիվանդությունները առանձին-առանձին հազվադեպ են, դրանք ընդհանուր առմամբ այդքան էլ հազվադեպ չեն։
- Եթե ձեր երեխան շարունակում է ունենալ զարգացման հետ կապված ուշացումներ, սննդային խնդիրներ կամ այլ անսովոր ախտանիշներ, մի անտեսեք դրանք: Անմիջապես դիմեք բժշկի:
- Այս հիվանդություններից շատերը կարելի է լավ կառավարել վաղ ախտորոշման, պատշաճ բուժման և սննդակարգի վերահսկողության միջոցով։
- Բժշկական գիտության առաջընթացի շնորհիվ, ապագայում, հավանաբար, հասանելի կդառնան այս հիվանդությունների նոր և ավելի արդյունավետ բուժումներ (օրինակ՝ գենային թերապիա):
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը