Դուք նույնպես մտահոգվա՞ծ եք ձեր կոպերի և կոկորդի թուլացմամբ: Եկեք խոսենք ակնախոռոչային մկանային դիստրոֆիայի (OPMD) մասին:

Երբևէ զգացե՞լ եք, որ ձեր կոպերը մի փոքր ծանրանում են, և դժվար է դրանք պատշաճ կերպով բացել: Կամ ունե՞ք մի փոքր դժվարություն կուլ տալու հարցում, կամ զգացողություն, որ ինչ-որ բան խրված է կոկորդում: Սրանք երբեմն կարող են լինել տարիքի հետ կապված նորմալ բաներ: Այնուամենայնիվ, հազվադեպ դեպքերում, սրանք կարող են նաև լինել ակնամկանային դիստրոֆիա (ԱԿՄԴ) կոչվող գենետիկ հիվանդության ախտանիշներ: Մի անհանգստացեք, այսօր մենք կխոսենք այն մասին, թե ինչ է ԱԿՄԴ-ն, ինչպես է այն զարգանում, որոնք են ախտանիշները և արդյոք կա բուժում:

Ի՞նչ է ակն-ըմպանային մկանային դիստրոֆիան (OPMD): Եկեք այն պարզ հասկանանք:

Պարզ ասած՝ ակնամկանային մկանային դիստրոֆիան (ԱԿՄԴ) շատ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է: Այս դեպքում տեղի է ունենում այն, որ մեր մարմնի որոշ մկաններ աստիճանաբար թուլանում են: Պատկերացրեք, չնայած այս հիվանդությունը առաջացնող գենետիկ փոփոխությունը մենք ծնվում ենք, սակայն ախտանիշները ամենից հաճախ սկսում են ի հայտ գալ միջին տարիքում, այսինքն՝ մոտավորապես 40 կամ 50 տարեկանում: Այս ԱԿՄԴ-ն պատկանում է մկանները թուլացնող հիվանդությունների խմբին, որը կոչվում է մկանային դիստրոֆիա : Սրանք հիվանդություններ են, որոնք փոխանցվում են սերնդեսերունդ, այսինքն՝ փոխանցվում են գեների միջոցով: ԱԿՄԴ-ն կոչվում է «ակնամկանային» և հիմնականում ազդում է մեր վրա.

• Աչքի - այսինքն՝ աչքերի շուրջը գտնվող մկանները։
• Ֆարինգեալ - Սա վերաբերում է կոկորդի մկաններին, որոնք օգնում են մեզ կուլ տալ սնունդը և խոսել:

Այս ախտանիշները զարգանում են աստիճանաբար, ինչը նշանակում է, որ դրանք աստիճանաբար են զարգանում : Բայց լավ լուրն այն է, որ ժամանակի մեծ մասում այս ախտանիշները զարգանում են շատ դանդաղ: Այնպես որ, անհանգստանալու կարիք չկա:

Որքա՞ն տարածված է OPMD-ն: Ո՞վ է ավելի հավանական, որ զարգանա այն:

Իրականում, աշխարհում ճշգրիտ վիճակագրություն չկա, թե քանի մարդ ունի OPMD: Այնուամենայնիվ, մասնագետները գնահատում են, որ միայն Միացյալ Նահանգներում 3000-ից 30000 մարդ կարող է ունենալ այս հիվանդությունը: Սա նշանակում է, որ այն համեմատաբար հազվագյուտ հիվանդություն է: Չնայած OPMD-ն կարող է զարգանալ ցանկացած մարդու մոտ, այն ավելի տարածված է մարդկանց որոշակի խմբերի մոտ: Օրինակ՝

• Իսրայելի Բուխարայի հրեական բնակչության շրջանում (մոտավորապես յուրաքանչյուր 700 մարդուց մեկը):
• Կանադայի Քվեբեկ նահանգի ֆրանս-կանադական բնակչության շրջանում (մոտավորապես յուրաքանչյուր 1000 մարդուց մեկը):

Չնայած Շրի Լանկայում այս իրավիճակի վերաբերյալ հստակ տվյալներ չկան, կարևոր է դիմել բժշկի, եթե ունեք նման ախտանիշներ։

Որո՞նք են OPMD-ի ախտանիշները: Ինչպե՞ս է այն ախտորոշվում:

Ինչպես արդեն քննարկել ենք, OPMD-ն հիմնականում ազդում է աչքերի և կոկորդի վրա: Այսպիսով, կոպերի և կոկորդի մկանների թուլությունը կարող է առաջացնել հետևյալ ախտանիշները՝

• Կախ կոպեր ( պտոզ ) . կոպերը թվում են ծանր և չեն կարող պատշաճ կերպով բացվել: Երբեմն տեսողությունը կարող է խոչընդոտվել:
• ՍնունդԿուլ տալու դժվարություն ( դիսֆագիա ). կոկորդում գնդիկի զգացողություն կամ կուլ տալու դժվարություն սնունդ կամ խմիչք կուլ տալիս: Սա հիմնական և որոշ չափով անհանգստացնող ախտանիշն է, որը նկատվում է OPMD-ի դեպքում:
• Դիսֆոնիա ՝ ձայնի փոփոխություններ, խռպոտություն կամ հստակ խոսելու դժվարություն։
• Կրկնակի տեսողություն (դիպլոպիա) . Մեկ բանը կարող է երկուսի պես թվալ։
• Դեմքի մկանների թուլություն . դեմքի հույզերը կարգավորող մկանները կարող են թուլանալ։
• Տեսողության խանգարում և աչքերի շարժման սահմանափակումներ . կարող է դժվար լինել աչքերը շրջելը և վեր նայելը։
• Լեզվի մկանների թուլացում կամ ատրոֆիա . Սա կարող է հանգեցնել լեզվի ճիշտ օգտագործման անկարողության և բերանում սնունդը տեղաշարժելու դժվարության:

Այս ախտանիշներից բացի, OPMD-ով մարդիկ կարող են նաև թուլություն զգալ մարմնի միջին հատվածի մկաններում (այն, ինչ մենք անվանում ենք պրոքսիմալ մկաններ ): Մասնավորապես՝

• Կոնքի հատված
• Ուսեր
• Վերին ազդր

Երբ այս մկանները թուլանում են, քայլելը կարող է դժվար լինել: Որոշ մարդիկ կարող են օգտագործել ձեռնափայտ կամ քայլակ : OPMD-ով մոտ 10 մարդկանցից 1-ը կարող է անվասայլակի կարիք ունենալ:

Ի՞նչ անել, եթե ախտանիշները ի հայտ գան սպասվածից շուտ։

Շատ հազվադեպ է, որ որոշ մարդիկ կարող են զարգացնել OPMD-ի ծանր ձևը ։ Սա այն դեպքն է, երբ մկանային թուլությունը սկսում է ուժեղանալ մինչև 45 տարեկանը։ Նման դեպքերում, մարդիկ սովորաբար 60 տարեկանում անկարող են դառնում ինքնուրույն քայլել։ Բացի այդ, նրանք կարող են ունենալ.

• Դեպրեսիա
• Զառանցանքներ (թվացյալ բաներ, որոնք իրական չեն)
• Կոգնիտիվ անկում
• Նյարդային խնդիրներ (նեյրոպաթիա)

Այսպիսի իրավիճակը շատ հազվադեպ է, բայց լավ է իմանալ, չէ՞։

Ի՞նչն է առաջացնում OPMD-ն:

OPMD-ն գենետիկ խանգարում է: Սա նշանակում է, որ այն առաջանում է մեր գեների մուտացիայից ծննդյան ժամանակ: OPMD-ն առաջացնող գենետիկ մուտացիան տեղի է ունենում PABPN1 գենում : Այս PABPN1-ը...Մենք կարող ենք ժառանգել գենետիկ մուտացիան մեր մորից, հորից կամ երկուսից էլ: Շատ դեպքերում, OPMD-ով անձի ծնողներից մեկը ունի OPMD: Մտածեք այդ մասին, մեր գեների մեծ մասը զույգերով է լինում: Այսպիսով, մենք մեր ԴՆԹ-ում ունենք նաև այս PABPN1 գենի երկու պատճեն: OPMD զարգացնելու համար բավական է այդ գենետիկ մուտացիան ունենալ այս PABPN1 գենի միայն մեկ պատճենում: Այնուամենայնիվ, որոշ մարդիկ կարող են ունենալ այս գենետիկ մուտացիան PABPN1 գենի երկու պատճեններում: Նման մարդկանց մոտ OPMD ախտանիշները սովորաբար կարող են մի փոքր ավելի ծանր լինել և ավելի վաղ ի հայտ գալ:

Ինչպե՞ս կարող եք վստահ լինել, որ ունեք OPMD: (Ախտորոշում)

Եթե ​​դուք ունեք OPMD-ի ախտանիշներ, ձեր բժիշկը նախ կախտորոշի ձեզ՝ հիմնվելով ձեր ախտանիշների վրա: Այնուհետև նրանք կանցկացնեն արյան անալիզ ՝ ախտորոշումը հաստատելու համար: Սա կփնտրի PABPN1 գենի մուտացիան: Բացի այդ, ձեր բժիշկը կարող է նաև կատարել հետևյալ հետազոտությունները՝

• Էլեկտրամիոգրաֆիա (ԷՄԳ) . Այս թեստը ուսումնասիրում է, թե ինչպես են ձեր մկանները արձագանքում նյարդային ազդանշաններին: Սա սովորաբար ներառում է նյարդային հաղորդականության ուսումնասիրություններ և ասեղային էլեկտրոդների հետազոտություններ :
• Մկանային բիոպսիաներ . Սա ներառում է մկանային հյուսվածքի փոքր նմուշ վերցնելը և դրա հետազոտությունը: Այս մկանային բիոպսիան կարող է օգնել հայտնաբերել PABPN1 գենի մուտացիան, եթե արյան անալիզները հստակ չեն:
• Կուլ տալու թեստեր . Եթե դուք դժվարանում եք կուլ տալ ( դիսֆագիա ), այս թեստերը փնտրում են կոկորդի մկանների հետ կապված խնդիրներ՝ պատճառը պարզելու համար:

Որո՞նք են OPMD-ի բուժումները:

OPMD-ի բուժումը տարբերվում է՝ կախված ձեր ախտանիշներից և դրանց ծանրությունից: Մի անհանգստացեք, կան մի քանի բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ձեր ախտանիշները:

• Աշխատանքային կամ ֆիզիկական թերապիա . Թերապևտի հետ աշխատանքը կարող է օգնել ձեզ զարգացնել ուժը և կատարել ամենօրյա գործողություններ: Եթե մկանային թուլության պատճառով դժվարանում եք քայլել, ձեր թերապևտը կարող է խորհուրդ տալ օգտագործել այնպիսի սարքեր, ինչպիսիք են ձեռնափայտերը , ոտքերի ամրակները կամ քայլակները :
• Խոսքի թերապիա . խոսքի և լեզվի պաթոլոգը կարող է օգնել ձեզ OPMD-ի պատճառով կուլ տալու և խոսելու խնդիրների դեպքում: Կուլ տալու դժվարությունները կարող են նվազեցվել՝ փոքր կտորներով ուտելով, գլուխը բռնելու ձևը փոխելով կամ սննդային սովորությունները փոխելով:
• Բոտուլինային տոքսինի ներարկումներ . Բժիշկը բոտուլինային տոքսինը ներարկում է կոկորդի վերին մասում գտնվող մկանի մեջ։Դուք կարող եք ներարկում ստանալ։ Սա ժամանակավորապես թուլացնում է մկանը՝ հեշտացնելով կուլ տալը։ Սակայն այս արդյունքները պահպանելու համար դուք պետք է այս ներարկումը ստանաք մի քանի ամիսը մեկ։
• Բլեֆարոպտոզի վերականգնում. Եթե ձեր տեսողությունը խոչընդոտված է կոպերի կախվածությամբ ( պտոզ ), բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ պլաստիկ վիրահատություն : Բլեֆարոպտոզի վերականգնումը պրոցեդուրա է, որը բարձրացնում է կոպերը, որպեսզի դուք կարողանաք ավելի լավ տեսնել:
• Կրիկոֆարինգի միոտոմիա . Սա վիրաբուժական միջամտություն է: Վիրաբույժը փոքրիկ կտրվածք է անում կոկորդում, մասնավորապես՝ կրիկոֆարինգի մկանի վրա, որը գտնվում է կերակրափողի անմիջապես վերևում: Սա օգնում է թուլացնել կոկորդի մկանները, թույլ տալով, որ սնունդն ավելի հեշտությամբ անցնի կերակրափող:
• Խողովակային սնուցում (էնտերալ սնուցում) . Եթե կուլ տալու դժվարությունը ( դիսֆագիա ) ծանր է, կերակրման խողովակը կարող է լինել համապատասխան բուժում: Բժիշկը այս խողովակը տեղադրում է ձեր քթի կամ ստամոքսի միջով և սննդարար նյութերը ուղղակիորեն մատակարարում է ձեր աղիքներին կամ ստամոքսին: Սա թույլ է տալիս ձեզ ստանալ անհրաժեշտ սննդարար նյութերը՝ ամբողջությամբ շրջանցելով կոկորդը:

Ամենակարևորը բժշկի հետ խոսելն է՝ ձեզ համար լավագույն բուժումը ընտրելու համար։ Բոլորի իրավիճակը նույնը չէ։

Կա՞ն արդյոք OPMD-ի նոր բուժումներ, որոնք կլինիկական փորձարկումների փուլում են։

Այո, դուք կարող եք իրավասու լինել OPMD-ի կլինիկական փորձարկումների համար: Դուք կարող եք հարցնել ձեր բժշկին այս մասին: Բժիշկները նաև օգտագործում են լրացուցիչ պատվաստանյութեր՝ OPMD ախտանիշները մեղմելու համար: Այնուամենայնիվ, հետազոտողները դեռևս ուսումնասիրում են այս բուժումների երկարատև ազդեցությունները:

Կա՞ արդյոք OPMD-ի զարգացումը կանխելու միջոց:

Դժբախտաբար, OPMD-ն գենետիկ հիվանդություն է, ուստի դրա զարգացումը կանխելու միջոց չկա: Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ծնողներից մեկը ունի OPMD, կարող եք մտածել գենետիկական թեստավորման մասին : Այս թեստը ստուգում է OPMD-ն առաջացնող գենետիկական տարբերակը: Գենետիկ խորհրդատուն կբացատրի ձեզ ձեր թեստի արդյունքները և նաև կտեղեկացնի OPMD-ն կամ այլ ժառանգական հիվանդությունները ձեր երեխաներին փոխանցելու ռիսկի մասին:

Ինչպիսի՞ն է OPMD-ով մարդու ապագան։

OPMD-ն կարող է բացասաբար անդրադառնալ ձեր կյանքի որակի վրա: Այնուամենայնիվ, այն սովորաբար չի ազդում ձեր կյանքի տևողության վրա: Բուժումը կարող է օգնել վերահսկել ախտանիշները և նվազեցնել բարդությունների ռիսկը: Այնպես որ, մի անհանգստացեք:

Որո՞նք են OPMD-ի հնարավոր բարդությունները:

OPMD-ի հիմնական բարդությունը կապված է կուլ տալու դժվարության հետ։ Ձեր լեզվի և կոկորդի մկանները թուլանում են, ինչը դժվարացնում է ուտելը։ Սա մեծացնում է հետևյալի ռիսկը.

• Ասպիրացիոն թոքաբորբ (սննդի կամ հեղուկների շնչուղիներ մտնելուց առաջացած թոքաբորբ)
• Խեղդվելը
• Սննդի պակաս

Այսպիսով, եթե դուք դժվարանում եք կուլ տալ ( դիսֆագիա ) OPMD-ի պատճառով, անպայման խոսեք ձեր բժշկի հետ բուժման տարբերակների մասին: Դուք կարող է նաև անհրաժեշտ լինել փոխել ձեր սննդային սովորությունները՝ այս բարդությունների ռիսկը նվազեցնելու համար:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Եթե ​​դուք ունեք OPMD կամ կարծում եք, որ կարող եք ունենալ այն, լավ գաղափար է ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Որո՞նք են OPMD-ի վաղ ախտանիշները:
• Ինչպե՞ս ճիշտ ախտորոշել OPMD-ն։
• Որո՞նք են OPMD-ի բուժման տարբերակները:
• Որո՞նք են OPMD-ի հնարավոր բարդությունները:
• Որքա՞ն է հավանականությունը, որ իմ երեխաները ինձնից OPMD կստանան։

Տվեք այս հարցերը՝ ձեր իրավիճակն ավելի լավ հասկանալու համար։

Կարո՞ղ է OPMD-ն նույնիսկ մահվան պատճառ դառնալ։

OPMD-ն ինքնին ուղղակիորեն չի ազդում ձեր կյանքի տևողության վրա: Այնուամենայնիվ, եթե չբուժվի, կոկորդի մկանների թուլությունը կարող է մեծացնել կյանքին սպառնացող վիճակների, ինչպիսիք են խեղդումը կամ ասպիրացիոն թոքաբորբը, առաջացման ռիսկը: Հետևաբար, կարևոր է վաղ դիմել բուժման, եթե ունեք ախտանիշներ:

Կարո՞ղ է OPMD-ն հոգնածություն առաջացնել։

Այո, OPMD-ն կարող է հոգնածություն առաջացնել: Հոգնածությունը OPMD-ի հիմնական ախտանիշը չէ, բայց այն տարածված է այս վիճակն ունեցող մարդկանց մոտ: Մի ուսումնասիրություն ցույց է տվել, որ OPMD-ով մարդկանց մոտ կեսը հոգնածություն է զգում, որը խանգարում է նրանց առօրյա գործունեությանը:

Ի՞նչ այլ վիճակներ ունեն OPMD-ի նման ախտանիշներ:

Կան որոշ բժշկական վիճակներ, որոնց ախտանիշները կարող են նման լինել OPMD-ին: Հետևաբար, կարևոր է ճշգրիտ ախտորոշում ստանալ: Որոշ օրինակներ են՝

• Բլեֆարոֆիմոզ, պտոզ, էպիկանտի ինվերսուս համախտանիշ (BPES) . Սա նույնպես ժառանգական հիվանդություն է: Ախտանիշներն են կոպերի նեղացումը և կախվածությունը:
• Քրոնիկ պրոգրեսիվող արտաքին ակնաբուժական ախտահարում (Կիրնս-Սեյրի համախտանիշ) . Սա հազվագյուտ նյարդամկանային հիվանդություն է, որը ախտահարում է աչքերը և սիրտը։
• Միաստենիա գրավիս . Սա աուտոիմուն հիվանդություն է, որը առաջացնում է մկանների թուլություն և հոգնածություն:
• Աչքի-ֆարինգոդիստալ միոպաթիա . Այս հիվանդությունը կարող է առաջացնել OPMD-ի բազմաթիվ ախտանիշներ, ինչպես նաև շնչառական անբավարարություն և հնարավոր է՝ լսողության կորուստ:

Ի՞նչ հիշել մեր խոսածից (ուղերձ՝ տանելու համար)

Լավ, հիմա դուք գիտեք, որ աչքի և կոկորդի մկանային դիստրոֆիան (OPMD) հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը թուլացնում է կոպերի և կոկորդի մկանները: Ախտանիշները հաճախ ի հայտ են գալիս 40 տարեկանից հետո: Այսպիսով, եթե դուք ունենում եք որևէ ախտանիշ, ինչպիսիք են կոպերի կախվածությունը կամ կուլ տալու դժվարությունը, անհապաղ դիմեք բժշկի : Ձեր բժիշկը կարող է կատարել անհրաժեշտ հետազոտությունները՝ OPMD-ն ախտորոշելու և բուժում նշանակելու համար՝ ձեր ախտանիշները վերահսկելու համար:

Հիշե՛ք, որ OPMD ախտանիշները ժամանակի ընթացքում հակված են վատթարանալու։ Եվ դա չի ազդում ձեր կյանքի տևողության վրա։ Ճիշտ բուժման դեպքում դուք կարող եք պահպանել կյանքի լավ որակ։ Ահա թե ինչու է կարևոր մնալ ուժեղ։

ակն-ըմպանային մկանային դիստրոֆիա, OPMD, պտոզ, դիսֆագիա, մկանային թուլություն, գենետիկ խանգարում, PABPN1 գեն, կուլ տալու դժվարություն, կոպերի կախ ընկած հատվածներ