Երբևէ նկատե՞լ եք, որ ձեր երեխայի ոտքերից մեկը մի փոքր ավելի երկար է, քան մյուսը։ Կամ նրա դեմքի մի կողմը ավելի մեծ է թվում, քան մյուսը։ Երբեմն այս բաները կարող են նորմալ լինել։ Այնուամենայնիվ, որոշ երեխաներ կարող են ունենալ հազվագյուտ հիվանդություն, երբ նրանց մարմնի մասերը անբնականորեն մեծ են։ Այսօր մենք խոսում ենք նման հիվանդության դրական կողմերի մասին։ Մի վախեցեք տեսնել սա, ամենակարևորը դա հասկանալն է։
Պարզ ասած՝ որո՞նք են այս առավելությունները։
ԱՌԱՎԵԼՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐԸ կարող են մի փոքր բարդ թվալ: Դրա լրիվ անվանումը՝
PIK3CA-ի հետ կապված գերաճի սպեկտր : Պարզ ասած՝ ԱՌԱՎԵԼՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐԸ մեկ հիվանդություն չեն: Այն հազվագյուտ, փոխկապակցված վիճակների խումբ է, որոնք մարմնի մասերի չափազանց մեծացման կամ աննորմալ աճի պատճառ են դառնում: Ինչպես ծիածանի մեջ կան բազմաթիվ գույներ, այնպես էլ ԱՌԱՎԵԼՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐԻ հովանու ներքո կան բազմաթիվ տարբեր վիճակներ: Այս բոլոր վիճակների ընդհանուր առանձնահատկությունն այն է, որ դրանք առաջանում են մարմնում գտնվող «PIK3CA» կոչվող գենի մուտացիայից: Սա
ինչ-որ մեկի մեղքը չէ : Սա պատահական գենետիկ փոփոխություն է, որը տեղի է ունենում երեխայի արգանդում բեղմնավորումից հետո:
Կարևորն այն է, որ PROS ունեցող բոլորը տարբեր են։ Մեկ երեխայի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մյուսի ախտանիշներից։ Այսպիսով, ձեր երեխայի վիճակը եզակի է։
Կան մի քանի ընդհանուր բնութագրեր, որոնք հաճախ հանդիպում են PROS իրավիճակներում։ Եկեք նայենք, թե դրանք ինչ են։
| Ախտանիշ | Պարզ բացատրություն |
|---|
| Մարմնի մասերի մեծացում | Մարմնի մեկ կամ մի քանի մասերի, ինչպիսիք են ձեռքը, ոտքը կամ մատը, աննորմալ մեծացում։ |
| Ուղեղի փոփոխություններ | Որոշ երեխաներ ունեն մեծացած ուղեղ կամ ուղեղի կեսը։ |
| Ճարպային գնդիկներ | Մարմնի տարբեր մասերում, հատկապես որովայնում, ճարպային ուռուցքների առաջացումը։ |
| Ոսկորների փոփոխություններ | Վիճակներ, ինչպիսիք են ոսկրային դեֆորմացիաները և սկոլիոզը։ |
| Փոփոխություններ մատների վրա | Աննորմալ երկար, մեծացված կամ միաձուլված մատների կամ ոտքի մատներ։ |
| Մաշկի բծերը | Մաշկի վրա մուգ բծեր կամ որոշ հատվածներում կոպիտ բծեր։ |
| Արյան անոթային խնդիրներ | Արյան անոթների աննորմալ աճ (անոթային արատներ), որը կարող է մեծացնել արյան մակարդուկների առաջացման ռիսկը։ |
| Այլ առանձնահատկություններ | Մկանների ցածր տոնուս, ցնցումներ և ուսման կամ մտավոր զարգացման ուշացումներ։ |
PRO-ների տարբեր տեսակներ և դրանց բնութագրերը
Բժիշկները PROS վիճակները դասակարգում են երեխայի ցուցաբերած ախտանիշների հիման վրա: Եկեք նայենք դրանցից մի քանի հիմնական տեսակներին և դրանց բնութագրերին:
CLOVES համախտանիշ
Այս հիվանդություն ունեցող երեխաները կարող են ունենալ արյան անոթների փոփոխություններ, որոնք ծննդյան ժամանակ դրսևորվում են մաշկի վրա մուգ բծերի և աննորմալ մատների տեսքով:
CLOVES համախտանիշի այլ ախտանիշներ
| Ճարպային ընկույզներ | Մարմնում ճարպից կազմված ուռուցքների առաջացում։ |
| Մաշկի փոփոխություններ | Մաշկի բծեր կամ մաշկի աճեր։ |
| Ոսկրային փոփոխություններ | Հիվանդություններ, ինչպիսիք են սկոլիոզը։ |
| Վերջույթների փոփոխություններ | Մեծացած մատներ, վերջույթների ասիմետրիկ աճ։ |
| Երիկամների խնդիրներ | Մեկ երիկամը բացակայում է կամ փոքր է։ |
Մեգալենցեֆալիա-մազանոթային մալֆորմացիայի համախտանիշ (MCAP)
Այս վիճակը ազդում է ուղեղի և մարմնի շատ այլ մասերի վրա: MCAP-ով շատ երեխաներ ծնվում են անսովոր մեծ գլխով: Գլուխը կարող է արագ աճել կյանքի առաջին տարվա ընթացքում:
MCAP համախտանիշի ախտանիշները
| Ուղեղի մեծացում | Ամբողջ ուղեղի կամ ուղեղի մեկ կեսի մեծացում։ |
| Դեմքի փոփոխություններ | Լրիվ այտեր և շրթունքներ։ |
| Մաշկի գունաթափում | Մաշկի տեսքի փոփոխություններ (հատկապես դեմքի վրա)՝ պայմանավորված մանր արյան անոթների (մազանոթների) փոփոխությունների հետ։ |
| Մկանային թուլություն | Մարմնի մկանների կոշտության նվազում: |
| Այլ առանձնահատկություններ | Ցնցումներ, մտավոր հաշմանդամություն, խոսքի ուշացում, մատների ծռում կամ ավելորդ մատների առկայություն, հոդերի չափազանց ծալում և սրտի փոփոխություններ։ |
Հեմիմեգալենցեֆալիա
Այս վիճակը հիմնականում ազդում է ուղեղի մեկ կողմի վրա։ Այն կարող է առաջանալ ինչպես առանձին, այնպես էլ այլ համախտանիշների հետ միասին։
Հիմնական ախտանիշներ՝ ուղեղի մի կողմի փոփոխություններ, մեծ և անհամաչափ գլուխ, ցնցումներ , մարմնի մի կողմի մասնակի կաթվածահարություն և զարգացման ուշացումներ։
Դեմքի ներթափանցող լիպոմատոզ
Այս տեսակի դեմքի հիմնական առանձնահատկությունն այն է, որ դեմքի մի կողմը մյուսից մեծ է։
Այլ ախտանիշներ՝ նյարդային հյուսվածքում (հատկապես լեզվի կամ շրթունքների վրա) առաջացող ոչ քաղցկեղային ուռուցքներ, լեզվի մեծացում, դեմքի ոսկորների մեծացում և մշտական ատամների վաղաժամ ծկթում։
Ինչպե՞ս կառավարել այս իրավիճակը։
Դրական կողմերը կարող են ժամանակի ընթացքում վատթարանալ: Կախված մարմնի տուժած մասերից՝ ձեր երեխան կարող է դժվարություններ ունենալ քայլելու և առօրյա գործողությունները կատարելու հարցում: Բայց
լավ լուրն այն է, որ կան բուժումներ, որոնք կարող են օգնել կառավարել վիճակը և հեշտացնել ձեր երեխայի կյանքը: Սա այն բանը չէ, որի հետ դուք պետք է մենակ զբաղվեք: Կարևոր է համագործակցել ձեր երեխայի
բժշկի և այլ մասնագետների (օրինակ՝ օրթոպեդի, նյարդաբանի) հետ՝ քննարկելու և հասկանալու համար, թե որ բուժման տարբերակներն են լավագույնը ձեր երեխայի համար: Երբեմն ախտանիշները կարելի է կառավարել վիրահատության, դեղորայքի կամ ֆիզիոթերապիայի միջոցով:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- ԱՌԱՎԵԼՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐԸ՝ PLOS-ը մեկ հիվանդություն չէ, այլ մի քանի հազվագյուտ վիճակների ամբողջություն, որոնց դեպքում մարմնի մասերը աննորմալ կերպով են աճում:
- Այս վիճակը առաջանում է գենետիկ փոփոխության պատճառով, այլ ոչ թե ծնողների որևէ մեղքով։
- PROS ունեցող յուրաքանչյուր երեխա տարբեր է։ Ախտանիշները կարող են մեծապես տարբերվել մեկ երեխայից մյուսը։
- Եթե ձեր երեխայի մարմնի որևէ մասում նկատում եք որևէ ասիմետրիա, աննորմալ աճ կամ այլ կասկածելի առանձնահատկություններ, անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին ։
- Չնայած այս վիճակը հնարավոր չէ լիովին բուժել, կան բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և բարելավել երեխայի կյանքի որակը ։
ԱՌԱՎԵԼՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ, PIK3CA, գերաճի համախտանիշ, CLOVES համախտանիշ, MCAP, մանկաբուժություն, գենետիկական հիվանդություններ
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը