Ձեր ձեռքերն ու ոտքերը պարզապես ծակծկոցներ ունե՞ք։ Կամ կուշտության զգացում ունե՞ք նույնիսկ մի փոքր ուտելուց հետո, կամ տարօրինակ ստամոքսային անհարմարություն ունե՞ք։ Երբեմն մենք կարծում ենք, որ սրանք նորմալ բաներ են, բայց դրանց հետևում կարող է թաքնված լինել ավելի լուրջ, բայց հազվագյուտ հիվանդություն, որի մասին ոչ ոք չի խոսում։ Այսօր մենք խոսելու ենք նման հիվանդության մասին, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ և աստիճանաբար վատթարանում է։ Դա հիվանդություն է, որը կոչվում է hATTR ամիլոիդոզ։
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է hATTR ամիլոիդոզը։
Սրա լրիվ անվանումը ժառանգական տրանսթիրետինային ամիլոիդոզ է: Մենք այն կրճատ կանվանենք hATTR : Սա հազվագյուտ հիվանդություն է, որը ժառանգվում է, այսինքն՝ փոխանցվում է գեների միջոցով:
Պատկերացրեք, մեր մարմնի լյարդը արտադրում է հատուկ սպիտակուց՝ տրանսթիրետին (TTR) : Առողջ մարդու մոտ այս սպիտակուցը կատարում է իր գործառույթը, ապա կորչում է: Սակայն hATTR հիվանդությամբ տառապող մարդու մոտ, գենի մուտացիայի պատճառով, այս TTR սպիտակուցը արտադրվում է սխալ ձևով: Այն նման է գեղեցիկ պատրաստված խաղալիքի, որը քանդվում է:
Այս սխալ ծալված սպիտակուցները միանում են և կազմում փոքր կույտեր։ Մենք այս սպիտակուցային կույտերը անվանում ենք ամիլոիդներ ։ Այս ամիլոիդները սկսում են նստել մեր մարմնի տարբեր մասերում, հատկապես օրգաններում, ինչպիսիք են նյարդերը, սիրտը և երիկամները։ Ինչպես կեղտը, որը խրվում է ջրատարի մեջ, այս սպիտակուցային նստվածքները սկսում են վնասել այդ օրգանները։ Սա կարող է լուրջ բարդություններ առաջացնել և նույնիսկ կյանքին սպառնալ։ Բայց լավ լուրն այն է, որ այժմ կան լավ բուժումներ այս ախտանիշները վերահսկելու համար։
Ձեր բժիշկը կարող է այն պարզապես անվանել «ամիլոիդոզ», քանի որ hATTR-ը այդպես կոչվող հիվանդությունների խմբի մի տեսակ է:
Որո՞նք են hATTR հիվանդության հնարավոր ախտանիշները։
Քանի որ այս հիվանդությունը ազդում է մարմնի բազմաթիվ մասերի վրա, ախտանիշները շատ բազմազան են։ Երբեմն այս ախտանիշները նման են այլ տարածված հիվանդությունների ախտանիշներին, ուստի հիվանդությունը ախտորոշելը կարող է դժվար լինել։
Այն հիմնականում ազդում է նյարդային համակարգի վրա: Երբ այս սպիտակուցները կուտակվում են ուղեղից մարմնի մնացած մասը տանող նյարդերում, մենք այս վիճակը անվանում ենք պոլինեյրոպաթիա : Այսպիսով, դուք կարող եք նմանատիպ բաներ ունենալ:
| Ազդված համակարգ | Հնարավոր ախտանիշներ |
|---|---|
| Նյարդային համակարգ |
|
| Սիրտ | |
| Մարսողական համակարգ | |
| Այլ առանձնահատկություններ |
Ամենակարևորը, այս հիվանդության պատճառով սրտի մեծացումը և անկանոն սրտխփոցը կարող են կյանքին սպառնացող լինել: Հետևաբար, դուք պետք է շատ զգույշ լինեք այս ախտանիշների նկատմամբ:
Ինչպե՞ս է զարգանում այս հիվանդությունը։ Ո՞վ է ռիսկի խմբում։
Ինչպես անունն է հուշում, սա ժառանգական հիվանդություն է։ Եթե դուք ունեք այս հիվանդությունը, դա պայմանավորված է նրանով, որ դուք ժառանգել եք արատավոր գենը ձեր մորից կամ հորից (կամ երկուսից էլ)։
Սա աշխարհում համարվում է շատ հազվագյուտ հիվանդություն։ Այնուամենայնիվ, որոշ երկրներում, օրինակ՝ Պորտուգալիայում, Ճապոնիայում և Բրազիլիայում, այս հիվանդությունը հաճախ է հանդիպում։ Չնայած Շրի Լանկայում այս մասին քիչ կոնկրետ տվյալներ կան, կարծում են, որ կարող են լինել մեծ թվով սխալ ախտորոշված հիվանդներ, քանի որ ախտանիշները նման են այլ հիվանդությունների։
Ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ ցանկացած տարիքում, սովորաբար 30-ից 70 տարեկանում։ Այն հավասարապես ազդում է և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց վրա։
Ինչպե՞ս է բժիշկը ախտորոշում այս հիվանդությունը։
Այս հիվանդության ախտորոշումը կարող է մի փոքր բարդ լինել, քանի որ այն ունի բազմաթիվ ախտանիշներ։
Հարցնել ընտանեկան պատմության և ախտանիշների մասին
Նախ, բժիշկը կհարցնի ձեզ և ձեր ընտանիքին ձեր առողջական պատմության մասին։
- Ձեր ընտանիքում որևէ մեկը սրտի հիվանդություն կամ սրտի հաստացում ունի՞։
- Զգո՞ւմ եք թմրություն կամ այրոց ձեր վերջույթներում։
- Դուք ստամոքսի խանգարում, լուծ կամ փորկապություն ունե՞ք։
- Գլխապտույտ զգո՞ւմ եք կանգնած ժամանակ։
- Տեսողության խնդիրներ ունե՞ք։
Հատուկ թեստեր
Կախված ձեր ախտանիշներից, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ մի քանի այլ թեստեր։
- Արյան և մեզի թեստեր. Դրանք օգնում են ստուգել մարմնում սպիտակուցի աննորմալ մակարդակը:
- Հյուսվածքի բիոպսիա. Սա հիվանդությունը հաստատելու հիմնական միջոցն է: Սովորաբար, որովայնի մաշկի տակ գտնվող ճարպային շերտից անզգայացման տակ վերցվում է հյուսվածքի մի փոքր կտոր և ուղարկվում լաբորատորիա: Այն կարող է օգտագործվել՝ ճշգրիտ տեսնելու համար, թե արդյոք մեր խոսած ամիլոիդ սպիտակուցը նստվածք է ստացել:
- Գենետիկական թեստավորում. Երբ բիոպսիան հաստատում է ամիլոիդի առկայությունը, կատարվում է ԴՆԹ թեստավորում՝ պարզելու համար, թե արդյոք դա ժառանգական hATTR է, թե ամիլոիդոզի այլ տեսակ: Սա շատ կարևոր է բուժումը պլանավորելու համար:
- Այլ թեստեր. կարող են կատարվել նաև ԷՍԳ և Էխո թեստեր՝ սրտի ֆունկցիան ստուգելու համար, ինչպես նաև նյարդային հաղորդականության ուսումնասիրություններ՝ նյարդային ֆունկցիան ստուգելու համար:
Քանի որ սա հազվագյուտ հիվանդություն է, ոչ բոլոր բժիշկներն ունեն դրա հետ կապված մեծ փորձ։ Հետևաբար, ախտորոշումը հաստատվելուց հետո շատ կարևոր է դիմել մեկ այլ մասնագետի երկրորդ կարծիքի ։
Որո՞նք են այս հիվանդության բուժման մեթոդները։
hATTR-ի բուժումը կախված է ձեր ախտանիշներից և հիվանդության փուլից: Բուժման երկու հիմնական նպատակ կա: Մեկը ախտանիշների վերահսկումն է, մյուսը՝ աննորմալ TTR սպիտակուցի արտադրության վերահսկումը, որը հիվանդության հիմքում ընկած պատճառն է:
1. Ախտանիշների բուժում
- Եթե սրտի կամ երիկամների խնդիրների պատճառով մարմնում ջուր է կուտակվում, ապա միզամուղ միջոցներ են օգտագործվում այդ ավելորդ հեղուկը հեռացնելու համար։
- Կան նաև դեղամիջոցներ մարսողական համակարգի խնդիրների, ինչպիսիք են լուծը և ստամոքսի ցավը, համար:
- Կան նաև հատուկ դեղամիջոցներ նյարդային ցավը վերահսկելու համար։
2. Հիվանդության պատճառին ուղղված բուժումներ
Սրանք հիմնական բուժումներն են, որոնք կանխում են հիվանդության վատթարացումը։
| Բուժման մեթոդ | Նկարագրություն |
|---|---|
| Գեների լռեցնող դեղամիջոցներ | |
| Դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են Ինոտերսենը, Պատիսիրանը, Վուտրիսիրանը | Այս դեղամիջոցները գործում են՝ լյարդում TTR սպիտակուց արտադրող գենին «անջատելու» հրահանգ տալով։ Սա նվազեցնում է աննորմալ սպիտակուցի արտադրությունը։ Դրանք տրվում են ներարկման տեսքով։ |
| Սպիտակուցային կայունացուցիչներ (գեների կայունացուցիչ դեղամիջոցներ) | |
| Թաֆամիդիսի, Դիֆլունիսալի նման դեղամիջոցներ | Այս դեղամիջոցները գործում են՝ կպչելով արտադրվող TTR սպիտակուցին և կանխելով դրա սխալ կպչումը։ Դրանք կարող են ընդունվել դեղահաբերի տեսքով։ |
| Լյարդի փոխպատվաստում | |
| Վիրաբուժություն | Քանի որ թերի սպիտակուցը արտադրվում է լյարդում, բուժման միջոցներից մեկը լյարդը նորով փոխարինելն է: Սակայն սա շատ մեծ, ռիսկային վիրահատություն է: Այն սովորաբար խորհուրդ է տրվում հիվանդության վաղ փուլերում գտնվող երիտասարդ հիվանդներին: |
Ձեր բժիշկը կորոշի, թե որ բուժումն է ձեզ համար լավագույնը: Բացեիբաց խոսեք նրա հետ այս բոլոր տարբերակների մասին:
Բժշկական թիմը, որը կօգնի ձեզ
Քանի որ այս հիվանդությունը ազդում է մարմնի բազմաթիվ օրգանների վրա, ձեզ անհրաժեշտ կլինի տարբեր մասնագիտությունների բժիշկների թիմի աջակցությունը։
- Նյարդաբան. նյարդային խնդիրների դեպքում:
- Սրտաբան՝ սրտի ֆունկցիայի վերահսկման և բուժման համար։
- Նեֆրոլոգ. Եթե երիկամները ախտահարված են:
- Գաստրոէնտերոլոգ. ստամոքսի խնդիրների դեպքում:
- Ակնաբույժ. Աչքի խնդիրների դեպքում։
- Գենետիկական խորհրդատու. տրամադրել տեղեկատվություն հիվանդության և դրա ժառանգականության վրա ազդեցության մասին:
- Ֆիզիկական թերապևտ. Օգնում է քայլելու դժվարությունների դեպքում և մարմինը ուժեղ պահում:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- hATTR Ամիլոիդոզը հազվագյուտ, ժառանգական հիվանդություն է:
- Եթե ունեք վերջույթների թմրություն, ստամոքսի մշտական խանգարում, անհասկանալի սրտային ախտանիշներ, և եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունի այս հիվանդությունների պատմություն, մի՛ թեթև վերաբերվեք դրան։
- Վաղ ախտորոշումը և բուժումը կարող են օգնել կանխել հիվանդության վատթարացումը։
- Քանի որ սա բարդ հիվանդություն է, շատ կարևոր է դիմել տարբեր մասնագետների օգնությանը։
- Եթե դուք կամ ձեր ծանոթներից մեկը ունի այս ախտանիշները, անմիջապես դիմեք որակավորված բժշկի ։ Մի վախեցեք խոսել դրա մասին։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը