Կարո՞ղ է կանխարգելվել հեմոֆիլիան։ Եկեք խոսենք այս մասին։

Երբևէ լսե՞լ եք այնպիսի վիճակի մասին, երբ արյունահոսությունը չի կարող դադարեցվել նույնիսկ փոքր կտրվածքից։ Հնարավոր է՝ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը նման խնդիր ունի։ Հիմնական հիվանդությունը, որի դեպքում արյունահոսությունը չի կարող վերահսկվել, կոչվում է հեմոֆիլիա։ Այսպիսով, շատերի մոտ առաջանում է հետևյալ հարցը. եթե սա ժառանգական է, կարո՞ղ ենք կանխել դրա առաջացումը։ Եկեք խոսենք այս մասին ճշգրիտ, պարզ։

Նախևառաջ, ի՞նչ է հեմոֆիլիան։

Պարզ ասած, երբ մենք կտրվածք կամ վնասվածք ենք ստանում մարմնի որևէ մասում, արյունահոսությունը որոշ ժամանակ անց դադարում է, այնպես չէ՞: Դա կոչվում է արյան մակարդում: Ճիշտ այնպես, ինչպես պատ կառուցելիս, աղյուսների միջև ցեմենտ է դրվում՝ բացերը լցնելու համար, մեր արյան մեջ որոշ սպիտակուցներ միանում են՝ վնասվածքի տեղում «խցան» առաջացնելով և արյունահոսությունը դադարեցնելով: Մենք այս սպիտակուցներն անվանում ենք մակարդման գործոններ : Հեմոֆիլիայով տառապող անձը օրգանիզմում չի արտադրում այս մակարդման գործոններից մեկը կամ մի քանիսը անհրաժեշտ քանակությամբ: Կամ դրանք ճիշտ չեն գործում: Հետևաբար, նույնիսկ փոքր վնասվածքը չի դադարեցնում արյունահոսությունը և շարունակվում է: Երբեմն արյունահոսությունը կարող է առաջանալ մարմնի ներսում, հատկապես հոդերի և մկանների ներսում՝ առանց որևէ վնասվածքի:

Ինչպե՞ս է զարգանում հեմոֆիլիան։ Արդյո՞ք այն ժառանգական է։

Այո, հեմոֆիլիան գենետիկ խանգարում է: Այսինքն՝ դա մի բան է, որը մենք ժառանգում ենք մեր ծնողներից գեների միջոցով: Այս հիվանդության արատավոր գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա: Ինչպես գիտեք, կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ (XX), իսկ տղամարդիկ՝ մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ (XY): Հետևաբար, այս հիվանդությունն ամենատարածվածն է տղամարդկանց շրջանում:

• Կանայք սովորաբար միայն հիվանդության կրողներ են։ Սա նշանակում է, որ չնայած նրանք ունեն արատավոր գենը իրենց X քրոմոսոմներից մեկի վրա, նրանք ախտանիշներ չեն ցուցաբերում մյուս առողջ X քրոմոսոմի պատճառով։ Այնուամենայնիվ, նրանք կարող են արատավոր գենը փոխանցել իրենց երեխաներին։
• Եթե ​​տղա երեխան ժառանգում է այս արատավոր X քրոմոսոմը մորից, նա կզարգացնի հեմոֆիլիա, քանի որ դա նրա միակ X քրոմոսոմն է։

Այսպիսով, գլխավոր հարցն այն է, թե կարո՞ղ է կանխվել հեմոֆիլիայի ժառանգական փոխանցումը։

Ամենակարճ և ամենաազնիվ պատասխանն այս հարցին՝ «Ոչ»։Ժամանակակից բժշկական գիտության համաձայն՝ չկա որևէ միջոց՝ կանխելու համար արատավոր գենի ժառանգումը։ Սա նշանակում է, որ եթե ընտանեկան պատմություն կա հեմոֆիլիայի, կա որոշակի հավանականություն, որ դուք կամ ձեր երեխան կժառանգեք այդ գենը։ Դեռևս դեղամիջոց կամ պատվաստանյութ չկա։ Բայց մի անհանգստացեք։ Չնայած մենք չենք կարող կանխել հիվանդության ժառանգումը, կան մի քանի շատ կարևոր բաներ, որոնք մենք կարող ենք անել։

Ինչ կարելի է անել. Գենետիկական խորհրդատվություն

Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը հեմոֆիլիա ունի, ամուսնանալուց կամ երեխա ունենալու պլանավորումից առաջ լավագույն բանը, որ կարող եք անել, գենետիկական խորհրդատվության դիմելն է։

• Ո՞վ պետք է սրան հղում անի։
• Եթե ​​ընտանիքում կան հեմոֆիլիայով տառապողներ (մոր կամ հոր կողմից):
• Եթե ​​դուք կին եք և ցանկանում եք իմանալ, թե արդյոք կրող եք։
• Եթե ​​ծնողները , ովքեր արդեն ունեն հեմոֆիլիայով երեխա, մտածում են երեխա ունենալու մասին:

• Ի՞նչ է կատարվում այս խորհրդակցության ժամանակ։

Գենետիկական խորհրդատուն կամ գենետիկական խորհրդատուն կուսումնասիրի ձեր և ձեր զուգընկերոջ ընտանեկան բժշկական պատմությունը: Այնուհետև նրանք կբացատրեն ձեր երեխայի մոտ հեմոֆիլիա զարգացնելու ռիսկը: Անհրաժեշտության դեպքում կարող են անցկացվել հատուկ արյան անալիզներ ՝ որոշելու համար, թե արդյոք դուք կրող եք: Այս խորհրդատվությունը կօգնի ձեզ կայացնել տեղեկացված որոշում: Ձեր բժիշկը կարող է նաև քննարկել նախածննդյան հետազոտություններ (օրինակ՝ ամնիոցենտեզ, խորիոնային թավիկների նմուշառում - CVS), որոնք կարող են հայտնաբերել հիվանդությունը երեխայի մոտ, երբ նա դեռ արգանդում է:

Եթե ​​հիվանդությունը հնարավոր չէ կանխարգելել, ինչպե՞ս կարելի է կանխել բարդությունները։

Սա ամենակարևոր մասն է։ Չնայած մենք չենք կարող կանխել հեմոֆիլիայի ժառանգականությունը, կան բազմաթիվ բաներ, որոնք կարող ենք անել ՝ կանխելու դրա առաջացրած բարդություններն ու ռիսկերը ։ Այս բաները կարող են օգնել ձեզ ապրել առողջ, նորմալ կյանքով հեմոֆիլիայի դեպքում։ Եթե ​​այս բաները պատշաճ կերպով հետևվեն, նույնիսկ հեմոֆիլիան կարող է լավ կյանքով ապրել՝ առանց վտանգավոր բարդությունների: Հետևաբար, հիվանդության ժառանգական փոխանցումը կանխելու անհնարինության մասին անհանգստանալու փոխարեն, ամենակարևորը գիտակցելն է, թե ինչպես ապրել հիվանդության հետ և ինչպես կանխել բարդությունները: Հեմոֆիլիա, Արյան մակարդում, Գենետիկական խորհրդատվություն, Գենետիկական հիվանդություններ, Արյունահոսություն, Մակարդման գործոններ