Հազվագյուտ հիվանդություն, որը մահվան պատճառ է դառնում քնի պակասից: Եկեք իմանանք այս մասին (Մահացու ընտանեկան անքնություն):

Դուք էլ չե՞ք քնում գիշերը։ Քնելուց հետո ժամերով շուռ եք գալիս ու պտտվու՞մ։ Սա իրականում մեզանից շատերի մոտ տարածված խնդիր է։ Բայց երբևէ մտածե՞լ եք, որ այս տեսակի անքնությունը կարող է լինել չափազանց հազվագյուտ գենետիկ հիվանդության առաջին ախտանիշը, որը կարող է նույնիսկ մահվան հանգեցնել։ Մի անհանգստացեք, ես չեմ ասում, որ դուք ունեք այս հիվանդությունը։ Որովհետև սա շատ հազվագյուտ հիվանդություն է աշխարհում։ Բայց շատ կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին։ Այսպիսով, այսօր մենք կխոսենք այս վտանգավոր և չափազանց հազվագյուտ հիվանդության մասին։

Ի՞նչ է մահացու ընտանեկան անքնությունը (FFI):

Չնայած անվան մեջ «Անքնություն» բառի առկայությանը, FFI-ն իրականում քնի խանգարում չէ: FFI-ն հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որը սերնդեսերունդ փոխանցվում է գեների միջոցով: Պարզ ասած, դա վիճակ է, որն առաջանում է մեր ուղեղում գտնվող սպիտակուցի կողմից, որը մուտացիայի է ենթարկվել և վնասում է ուղեղը: Հիվանդությունն այնքան հազվադեպ է, որ մասնագետները նշում են, որ ամբողջ աշխարհում մոտ 30 ընտանիքներից միայն մոտ 100 մարդու մոտ է հայտնաբերվել այս հիվանդությունն առաջացնող գենը: Այսպիսով, եթե դուք չեք կարողանում քնել, FFI-ի պատճառով լինելու հավանականությունը շատ փոքր է՝ մոտ մեկ միլիոնից: Կա նաև նույն հիվանդության ոչ գենետիկ տարբերակ, ինչը նշանակում է, որ այն առաջանում է հանկարծակի՝ առանց որևէ պատճառի: Այն կոչվում է սպորադիկ մահացու անքնություն (sFI): Մասնագետները դեռևս ճշգրիտ չգիտեն, թե ինչպես է այն առաջանում:

Ինչո՞ւ է այս հիվանդությունը առաջանում։ Ո՞րն է պատճառը։

FFI-ի հիմնական պատճառը մեր օրգանիզմում «PRPN» գենի մուտացիան է: Այս գենը վերահսկում է «PrP» կոչվող սպիտակուցի արտադրությունը: Չնայած այս սպիտակուցի ճշգրիտ գործառույթը դեռևս բացահայտված չէ, գենի մուտացիան հանգեցնում է այս սպիտակուցի սխալ ձևի ձևավորմանը: Այնուհետև այն դառնում է թունավոր մեր օրգանիզմի համար: Այս թունավոր, ձևափոխված սպիտակուցները աստիճանաբար կուտակվում են մեր կյանքի ընթացքում ուղեղի այն հատվածում, որը կոչվում է թալամուս : Թալամուսը կենտրոն է, որը կարգավորում է շատ կարևոր բաներ, ինչպիսիք են մեր քունը, ախորժակը և մարմնի ջերմաստիճանը: Ժամանակի ընթացքում, երբ այս թունավոր սպիտակուցները վնասում են թալամուսը, վնասը առաջացնում է FFI-ի ախտանիշների ի հայտ գալը: Այս գենետիկ մուտացիան սերնդեսերունդ փոխանցվում է աուտոսոմ-դոմինանտ ձևով: Սա նշանակում է, որ հիվանդությունը զարգացնելու համար դուք պետք է ժառանգեք մուտացված գենի մեկ օրինակը կամ ձեր մորից, կամ ձեր հորից: Եթե ձեր ծնողներից մեկն ունի այս գենի մուտացիան, ապա դուք նույնպես ունեք այն ձեռք բերելու 50% հավանականություն:

Որո՞նք են այս հիվանդության ախտանիշները։

FFI-ի ախտանիշները սովորաբար սկսում են ի հայտ գալ 40-ից 60 տարեկան հասակում: Չնայած դրանք սկզբում շատ թույլ են, այս ախտանիշները կարող են արագորեն ծանրանալ: Եկեք նայենք, թե որոնք են այդ ախտանիշները:Այս ախտանիշներից շատերը պայմանավորված են ինչպես քնի պակասով, այնպես էլ ուղեղի վնասվածքով։ Ցավոք, հիվանդների մեծ մասը մահանում է սրտի կաթվածից կամ այլ վարակիչ հիվանդություններից ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո 6-ից 36 ամսվա (3 տարվա) ընթացքում ։

Ինչպե՞ս է բժիշկը ախտորոշում այս հիվանդությունը։

Եթե ​​ձեր բժիշկը կասկածում է, որ դուք ունեք FFI, նրանք կանցկացնեն մի քանի թեստեր՝ այն հաստատելու համար:

• Հարցնել ընտանեկան բժշկական պատմության մասին. Քանի որ սա գենետիկ հիվանդություն է, շատ կարևոր է պարզել, թե արդյոք ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է նմանատիպ ախտանիշներ:
• Ֆիզիկական զննում . Ախտանիշները ուշադիր ուսումնասիրվում են:
• Գենետիկական թեստավորում . արյան նմուշը ստուգվում է «PRPN» գենի մուտացիայի համար։
• Քնի ուսումնասիրություն. Քնի ռեժիմը վերահսկվում է հիվանդանոցում հատուկ սարքավորումների միջոցով:
• Ողնուղեղային հեղուկի հետազոտություն. Ողնուղեղից վերցված ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկի հետազոտություն:

Որոշ դեպքերում, եթե մեկը մահանում է հիվանդության ախտորոշումից առաջ, FFI-ն կարող է հաստատվել դիահերձման ժամանակ ուղեղի հետազոտմամբ:

Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։

FFI-ի բուժումը կենտրոնանում է ախտանիշների կառավարման և հիվանդին հնարավորինս թեթևացում ապահովելու վրա: Քանի որ դա շատ հազվադեպ հիվանդություն է, չկա ստանդարտ բուժման ռեժիմ: Առողջապահության մասնագետներից բաղկացած թիմը, այդ թվում՝ նյարդաբան և հոգեբույժ, կաշխատի միասին՝ հիվանդի համար համապատասխան բուժումը որոշելու համար: Բուժումը սովորաբար ներառում է.

• Վիտամինների և լրացուցիչ սննդանյութերի մատակարարում:
• Լավ հավասարակշռված սննդակարգի ապահովում։
• Եթե ​​դուք ընդունում եք այլ դեղամիջոցներ, որոնք վատթարացնում են ձեր ախտանիշները, դադարեցրեք կամ փոխեք դրանք։
• Բժշկի նշանակմամբ որոշակի հանգստացնող միջոցների կամ մելատոնինի ընդունում՝ քնի կարգավորմանը նպաստելու համար։
• Հոգեբանական օգնության համար խորհրդատվության տրամադրում։

Ապագայում հիվանդության տարածումը ընտանիքի մյուս անդամների վրա կանխելու համար բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ ընտանիքի բոլոր անդամներին անցնել գենետիկական հետազոտություն։

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Կրկնում եմ, եթե դուք քնի խնդիրներ ունեք, ապա դա քնի խանգարում լինելու հավանականությունը շատ, շատ ցածր է: Այնպես որ, մի անհանգստացեք դրա համար ավելորդ: Այնուամենայնիվ, եթե երկար ժամանակ քնի խնդիրներ ունեք, կամ եթե անքնության հետ մեկտեղ ունեք այլ ախտանիշներ, ինչպիսիք են շփոթվածությունը կամ քայլելու դժվարությունը, անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին: Քանի որ այդ ախտանիշները կարող են քնի խանգարում չլինել, բայց դրանք կարող են լինել մեկ այլ բուժելի հիվանդության նշան: Հետևաբար, շատ կարևոր է ճիշտ ախտորոշում ստանալ և անհրաժեշտ բուժում ստանալ: Մահացու ընտանեկան անքնություն, FFI, անքնություն, գենետիկ հիվանդություններ, պրիոն հիվանդություն, քնի խնդիրներ, ուղեղի հիվանդություններ