Ձեր ընտանիքի անդամները կարող են ձեզ ասել. «Քո աչքերը ճիշտ քո հոր աչքերի նման են» և «Քո ժպիտը ճիշտ քո մոր աչքերի նման է»։ Մենք մեր արտաքին տեսքը, մեր հատկանիշները և այն, ինչ ստանում ենք մեր մոր և հոր գեներից , անվանում ենք «անուններ»։ Այս գեները ժառանգվում են մեր ծնողներից։ Սակայն այս գենետիկական պատմությունը շատ ավելի խորն է և զարմանալի, քան մենք կարծում ենք։ Այսօր մենք խոսում ենք այդ խորը պատմության վերջին գլխի՝ գենոմային բժշկության մասին։ Սա նոր տեխնոլոգիա է, որը մեծ տարբերություն է ստեղծելու բժշկական ոլորտում։
Ի՞նչ է գենոմային բժշկությունը։
Պարզ ասած՝ գենետիկական բժշկությունը ուսումնասիրություն է այն մասին, թե ինչպես են մարդու մարմնի բոլոր գեները միասին աշխատում՝ ազդելով մարմնի վրա։ Մտածեք այսպես։ Դուք չեք կարող պատկերացում կազմել ամբողջ տան մասին մեկ աղյուսից։ Բայց եթե նայեք տան ամբողջական նախագծին, կարող եք հասկանալ ամեն ինչ այն մասին, թե ինչ տեսք ունի տունը, որտեղ են գտնվում սենյակները և ինչպես են գտնվում դռներն ու պատուհանները։ Նույն կերպ, մեկ գենը նման է այդ աղյուսին։ Բայց ձեր մարմնի բոլոր գեների հավաքածուն (գենոմը) նման է այդ տան ամբողջական նախագծին։ Այս նախագծի մեջ կա հրահանգների ամբողջական հավաքածու այն մասին, թե ինչպես է ձեր մարմինը աճելու և զարգանալու։ Այս հրահանգները գրված են ԴՆԹ կոչվող մոլեկուլներում։
Չնայած այս ոլորտը համեմատաբար նոր է, այն արագ զարգացել է վերջին մի քանի տասնամյակների ընթացքում: Դրա հիմնական պատճառներից մեկը Մարդու գենոմի նախագիծն էր, որն ավարտվեց 2003 թվականին: Դա մի լայնածավալ ծրագիր էր, որը միավորում էր աշխարհի տարբեր ծայրերից եկած գիտնականների: Դրա նպատակն էր նույնականացնել մարդու մարմնի բոլոր գեները, քարտեզագրել դրանք և հասկանալ դրանց գործառույթը: Հենց այնտեղ էլ գիտնականները հայտնաբերեցին, որ մեր մարմիններում կա մոտ 20,500 գեն:
Այս գիտելիքներն օգտագործելով՝ բժիշկները այժմ կարող են պարզել, թե ովքեր են ավելի բարձր ռիսկի խմբում որոշակի հիվանդությունների , ինչպիսիք են քաղցկեղը և փոքր երեխաներին ախտահարող հազվագյուտ հիվանդությունները , զարգացման առումով։ Այս տեխնոլոգիան նաև կօգնի ապագայում ընտրել հիվանդի համար ամենաարդյունավետ բուժումը։
Ո՞րն է տարբերությունը գենետիկայի և գենոմիկայի միջև:
Չնայած այս երկու բառերը երբեմն նույնն են հնչում, դրանց միջև կա հստակ տարբերություն։ Շատ կարևոր է հասկանալ այս տարբերությունը։
ԳենետիկաԳենետիկան առանձին գեների ուսումնասիրությունն է։ Գենոմիկան գենետիկական համակարգի ուսումնասիրությունն է, այսինքն՝ թե ինչպես են բոլոր գեները միասին աշխատում։
Օրինակ, դուք կարող եք լսել, որ որոշակի գեների մուտացիաներ կարող են հիվանդություն առաջացնել: BRCA գենի մուտացիա ունեցող մարդիկ կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղի զարգացման շատ ավելի բարձր ռիսկ ունեն, քան միջին մարդը: Եթե ունեք որևէ մտահոգություն, խոսեք ձեր բժշկի հետ այդ կոնկրետ գենի առկայությունը ստուգող արյան անալիզ անցնելու մասին : Դա կոչվում է գենետիկա:
Սակայն գենոմիկան շատ ավելի լայն ոլորտ է, քան սա։ Այն ներառում է ձեր մարմնի բոլոր գեների ԴՆԹ հաջորդականության քարտեզագրումը։ Սա կոչվում է գենոմային հաջորդականացում ։ Չնայած սա կարող է բարդ խնդիր թվալ, նոր տեխնոլոգիաների զարգացման շնորհիվ դրա արժեքն այժմ զգալիորեն նվազել է։
Ստորև բերված աղյուսակը կարող է ավելի մանրամասն բացատրել այս տարբերությունը։
| Հատկանիշ | Գենետիկա | Գենոմիկա |
|---|---|---|
| Ուշադրություն դարձրեք | Մեկ գենի կամ մի քանի գեների մասին | Մարդու բոլոր գեների (գենոմի) մասին |
| Մասշտաբ | Նեղ շրջանակ | Շատ լայն (լայն շրջանակ) |
| Հիմնական նպատակը | Ժառանգական հիվանդությունների և անհատական գեների միջև կապի հայտնաբերում | Հիվանդությունների, շրջակա միջավայրի և գեների միջև բարդ փոխհարաբերությունների ուսումնասիրություն |
| Օրինակ | BRCA գենի թեստավորում կրծքագեղձի քաղցկեղի ռիսկի համար | Անհայտ հիվանդության ամբողջական գենոմի թեստավորում |
Արդյո՞ք պետք է նաև գենետիկական թեստ (գենոմի հաջորդականացում) անցնեմ։
Սա շատերի մոտ ծագող հարց է։ Աշխարհում արդեն կան վայրեր, որտեղ կարելի է այս տեսակի թեստավորում անցկացնել։ Բայց արդյո՞ք սա իսկապես բոլորին է պետք։
Ինչպես իրերն են ասում, այս թեստն առավել օգտակար է միայն մի քանի կոնկրետ իրավիճակներում։
- Դժվար ախտորոշվող բժշկական խնդիրներ ունեցող երեխաներ. Որոշ երեխաներ կարող են ունենալ բնածին առողջական խնդիրներ, մտավոր հաշմանդամություն, զարգացման ուշացումներ կամ հաճախակի ցնցումներ : Երբ պատճառը հնարավոր չէ գտնել պլանային թեստերի միջոցով, գենոմային հաջորդականացումը կարող է օգնել գտնել պատճառը: Պատճառը պարզելուց հետո բուժումը կարող է փոփոխվել:
- Որոշ քաղցկեղով հիվանդներ. որոշակի քաղցկեղով, մասնավորապես՝ արյան քաղցկեղով հիվանդների համար այս թեստը կարող է օգնել նրանց ընտրել իրենց համար ամենահարմար և արդյունավետ բուժումը: Սա է այն, ինչ մենք անվանում ենք «ճշգրիտ բժշկություն»: Այսինքն՝ բոլորին նույն դեղամիջոցը տալու փոխարեն, մենք մշակում ենք ձեր գեներին հարմարեցված բուժում:
Եթե դուք ունեք քաղցկեղ, կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ այս տեսակի հետազոտության մասին: Կախված ձեր քաղցկեղի տեսակից, այս թեստի տեղեկատվությունը կարող է օգնել ձեզ ուղղորդել ձեր բուժումը կամ հասկանալ ձեր հիվանդության ընթացքը:
Որո՞նք են այս գենետիկական թեստի առավելություններն ու թերությունները։
Այս տեխնոլոգիան շատ հետաքրքիր է և մեծ հեռանկարներ ունի։ Սակայն, ինչպես մեդալի երկու կողմերը, այն ունի իր առավելություններն ու թերությունները, որոնք պետք է հաշվի առնել։
| Առավելություններ | Դեմ կողմերը |
|---|---|
| Իմանալով ձեր հիվանդության ռիսկերը. Եթե գիտեք, որ ունեք գենետիկ նախատրամադրվածություն սրտի հիվանդությունների նման հիվանդությունների նկատմամբ, կարող եք ընդունել այնպիսի ապրելակերպ, որը կնվազեցնի ձեր ռիսկը: | Անհամոզիչ արդյունքներ. Քանի որ գիտնականները դեռևս չեն հասկանում շատ գեների դերը, ձեր թեստը կարող է հայտնաբերել փոփոխություններ, որոնք հայտնի նշանակություն չունեն։ |
| Հատուկ թերապիաներ. Օգնում են ընտրել ամենաարդյունավետ, անհատականացված բուժումները, ինչպիսին է քաղցկեղը։ | Սթրես. Իմանալով, որ դուք ունեք անբուժելի հիվանդություն, կարող եք ուժեղ անհանգստություն կամ դեպրեսիա առաջացնել։ |
| Չախտորոշված հիվանդության ախտորոշում. երկար ժամանակ չբացահայտված բժշկական վիճակների որոշակի պատճառ գտնելու կարողություն։ | Գաղտնիության հարցեր. Դուք պետք է դիտարկեք ձեր ամբողջ գենետիկական տեղեկատվությունը մասնավոր ընկերության կողմից պահելու հնարավորությունը: Դուք պետք է մտահոգված լինեք տվյալների անվտանգության համար: |
Եթե դուք մտածում եք նման թեստի մասին, պետք է նաև հաշվի առնեք տրամադրվող տեղեկատվությունից սթրեսի հավանականությունը: Մինչդեռ որոշ մարդիկ կարող են ցանկանալ նախապես իմանալ իրենց ապագան, մյուսները կարող են չկարողանալ հաղթահարել դա: Բացի այդ, երկու անգամ մտածեք ձեր խիստ անձնական գենետիկական տեղեկատվությունը մասնավոր ընկերությանը տրամադրելու մասին: Ուշադիր կարդացեք և հասկացեք նրանց տվյալների պաշտպանության քաղաքականությունը:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Գենոմային բժշկությունը վերաբերում է ոչ թե մեկ գենի, այլ այն բանին, թե ինչպես են ձեր մարմնի բոլոր գեները միասին աշխատում ։
- Սա բժշկության մեջ նոր ոլորտ է։ Այն մեծ ներուժ ունի ախտորոշելու դժվար ախտորոշվող հազվագյուտ հիվանդությունները և քաղցկեղով հիվանդներին անհատականացված բժշկություն տրամադրելու համար։
- Սա սովորական թեստ չէ, որը բոլորը պետք է անցնեն այս պահին։ Այն ներկայումս առավել օգտակար է հատուկ բժշկական կարիքներ ունեցող մարդկանց համար։
- Թեև այս թեստը կարող է օգուտներ ունենալ, այն կարող է նաև բացասական հետևանքներ ունենալ սթրեսի և անձնական տվյալների անվտանգության առումով։
- Ամենակարևորը. եթե մտածում եք այս տեսակի հետազոտություն անցնելու մասին, մի՛ կայացրեք որևէ որոշում ինքնուրույն: Համոզվեք , որ նախ խորհրդակցել եք ձեր բժշկի հետ և լսել նրա խորհուրդը:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը