ඔයාගේ ඇටකටු සහ දත් දුර්වලද? මේ දුර්ලභ රෝග තත්ත්වය ගැන දැනගමුද? (Hypophosphatasia)

ඔයා කවදාහරි අහලා තියෙනවද ඇටකටුයි දතුයි නිකම්ම දුර්වල වෙන, ලේසියෙන් බිඳෙනසුලු වෙන ලෙඩක් ගැන? සමහරවිට ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි, එහෙමත් නැත්නම් යාළුවෙකුගේ දරුවෙකුට මේ වගේ ප්‍රශ්නයක් තියෙනවා ඔයා දැකලා ඇති. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ ටිකක් දුර්ලභ, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝග තත්ත්වයක් ගැන. මේකට කියන්නේ හයිපොෆොස්ෆටේසියා (Hypophosphatasia) හෙවත් HPP කියලා.

මොකක්ද මේ හයිපොෆොස්ෆටේසියා (Hypophosphatasia) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, හයිපොෆොස්ෆටේසියා (HPP) කියන්නේ ජාන වලින් එන දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙන් ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ ඔයාගේ ඇටකටු සහ දත් වර්ධනය වෙන විදිහට. හරියටම කිව්වොත්, මේ රෝගය නිසා ඇටකටු සහ දත් වලට අවශ්‍ය ශක්තිමත් බව, එහෙමත් නැත්නම් ඝනකම ලැබෙන්නේ නෑ. වෛද්‍ය විද්‍යාත්මකව කිව්වොත්, ඒවායේ ඛනිජකරණය (mineralization) එහෙමත් නැත්නම් කැල්සිකරණය (calcification) හරියට වෙන්නේ නෑ. මේක පරිවෘත්තීය අස්ථි රෝග (metabolic bone disease) කියන කාණ්ඩයට තමයි වැටෙන්නේ.

හිතන්නකෝ, අපේ ඇටකටු හරියට බිල්ඩින් එකක කොන්ක්‍රීට් කණු වගේ වෙන්න ඕනනේ ශක්තිමත්ව තියෙන්න. ඒකට කැල්සියම්, පොස්පරස් වගේ ඛනිජ ලවණ හරියට එකතු වෙන්න ඕන. HPP තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇඟේ මේ ක්‍රියාවලිය හරියට සිද්ධ වෙන්නේ නෑ. ඒ නිසා ඇටකටු මෘදු වෙනවා, දුර්වල වෙනවා.

මේ HPP රෝගයේ බරපතලකම එකිනෙකාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහර අයට මැදි වයසේදී නිතර නිතර පොඩි පොඩි අනතුරුවලින් අස්ථි බිඳීම් (stress fractures) ඇතිවෙන තරම් සුළු මට්ටමක තියෙන්න පුළුවන්. ඒත්, සමහර අවස්ථාවලදී මේක ගොඩක් බරපතල වෙලා, බබා මව්කුසේදීම මියයන්න (stillbirth) හෝ ඉපදිලා දවස් කීපයකින් මියයන්නත් පුළුවන්.

හයිපොෆොස්ෆටේසියා (HPP) වල ප්‍රධාන වර්ග මොනවද?

HPP රෝගය ප්‍රධාන වශයෙන් වර්ග හතකට බෙදෙනවා. මේ වර්ගීකරණය කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්න වයස සහ රෝගයේ තීව්‍රතාවය අනුව. අපි බලමු ඒ මොනවද කියලා, වැඩිම බරපතලකමේ ඉඳන් අඩුම දක්වා:

• උපතට පෙර (Perinatal) ඇතිවන දරුණු HPP: මේක තමයි දරුණුම වර්ගය.
• උපතට පෙර (Perinatal) ඇතිවන මෘදු HPP: මේකේදී අස්ථිවල යම් දියුණුවක් පේන්න පුළුවන්.
• ළදරු (Infantile) HPP: උපතින් පස්සේ මතුවෙන වර්ගයක්.
• ළමා කාලයේ (Childhood) HPP: මේකත් මෘදු හෝ දරුණු වෙන්න පුළුවන්.
• වැඩිහිටි (Adult) HPP: වැඩිහිටි වුණාට පස්සේ රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරනවා.
• ඔඩොන්ටොහයිපොෆොස්ෆටේසියා (Odontohypophosphatasia): මේකෙදි බලපාන්නේ දත්වලට විතරයි. කිරි දත් ඉක්මනට හැලෙනවා.
• ව්‍යාජහයිපොෆොස්ෆටේසියා (Pseudohypophosphatasia): මේක හරිම දුර්ලභයි. රුධිරයේ ඇල්කලයින් ෆොස්ෆටේස් (Alkaline Phosphatase) මට්ටම සාමාන්‍ය වුණත්, ළදරු HPP එකේ වගේ රෝග ලක්ෂණ පෙන්නනවා.

මේ HPP කියන රෝගය කොයිතරම් සුලභද?

ඇත්තටම කිව්වොත්, HPP කියන්නේ සාමාන්‍ය ජනගහනය අතරේ ගොඩක් දුර්ලභ රෝගයක්. දරුණු HPP තත්ත්වයන් ගත්තොත්, අවුරුද්දකට ඉපදෙන බබාලා 100,000 කින් එක්කෙනෙකුට හෝ 300,000 කින් එක්කෙනෙකුට වගේ තමයි බලපාන්නේ. ඒත්, වැඩිහිටි HPP වගේ මෘදු ආකාරයේ තත්ත්වයන් මීට වඩා ටිකක් සුලභයි. ඒ කියන්නේ මිනිස්සු 6,000 ත් 7,000 ත් අතර සංඛ්‍යාවකින් එක්කෙනෙකුට විතර බලපාන්න පුළුවන්.

කැනඩාවේ මැනිටෝබා කියන ප්‍රදේශයේ ඉන්න මෙනොනයිට් (Mennonite) කියන ජන කොට්ඨාසය අතරේ මේ රෝගය අනිත් අයට වඩා වැඩියෙන් දකින්න ලැබෙනවා. ඒ අය අතරේ බබාලා 2,500 කින් එක්කෙනෙකුට විතර දරුණු HPP තත්ත්වයන් ඇතිවෙනවා කියලා වාර්තා වෙනවා.

හයිපොෆොස්ෆටේසියා (HPP) රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවද?

HPP නිසා ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් විවිධාකාරයි. එකම පවුලේ අයට උනත් රෝග ලක්ෂණ වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඔයාට මොන වගේ රෝග ලක්ෂණ එනවද කියන එක සාමාන්‍යයෙන් රඳා පවතින්නේ ඔයාට තියෙන HPP වර්ගය අනුව.

උපතට පෙර (Perinatal) HPP වල ලක්ෂණ

වෛද්‍යවරුන්ට ගොඩක් වෙලාවට ගර්භණී කාලේදීම කරන අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් ස්කෑන් (ultrasound scan) පරීක්ෂණ වලින් කලලයේ මේ ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:

• කෙටි, වකුටු වෙච්ච, හරියට වර්ධනය නොවුණු (ඛනිජකරණය අඩු - under-mineralized) අත් සහ පා.
• හරියට වර්ධනය නොවුණු පපුවේ ඉළ ඇට.
• පපුවේ විකෘතිතා (පපුවේ අස්ථි හරියට සවි නැති ගතියක් - flail chest).

සමහර ගැබ් ගැනීම් මළ දරු උපත් (stillbirth) වලින් අවසන් වෙන්න පුළුවන්. උපත ලබන සමහර බබාලා දවස් කීපයකින් පපුවේ දුර්වලකම නිසා ඇතිවෙන ශ්වසන අපහසුතාවයෙන් මියයන්නත් ඉඩ තියෙනවා.

උපතට පෙර ඇතිවන මෘදු (Perinatal benign) HPP වල ලක්ෂණ

මේ තත්ත්වය තියෙන බබාලා ඉපදෙනකොට අත් සහ කකුල් වකුටු වෙලා තියෙන්න පුළුවන්. ගර්භණී කාලයේ කරන අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් (ultrasound) වලින් මේක දොස්තර මහත්තුරුන්ට පේනවා.

හැබැයි, උපතින් පස්සේ මේ අස්ථි වල විකෘතිතා ක්‍රමයෙන් හොඳ අතට හැරෙනවා. පස්සේ කාලෙක මතුවෙන රෝග ලක්ෂණ ළදරු HPP වල ඉඳන් ඔඩොන්ටොහයිපොෆොස්ෆටේසියා (Odontohypophosphatasia) දක්වා ඕනෑම එකක් වෙන්න පුළුවන්.

ළදරු (Infantile) HPP වල ලක්ෂණ

ළදරු HPP වල ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් බබාට මාස හයක් විතර වෙද්දී පේන්න පටන් ගන්නවා. ඒවා තමයි:

• බර වැඩිවීමේ සහ වර්ධනයේ ගැටළු.
• කිරි දත් ඉක්මනට හැලීම.
• හිස් කබලේ අස්ථි අසාමාන්‍ය විදිහට ඉක්මනට එකට පෑහීම (craniosynostosis). මේ නිසා ඔළුවේ හැඩය වෙනස් වෙන්න පුළුවන් (brachycephaly).
• හිස් කබල ඇතුළේ පීඩනය වැඩිවීම (intracranial hypertension). මේ නිසා ඔළුව කැක්කුම, ඇස් එළියට නෙරලා වගේ පේන එක (proptosis) වෙන්න පුළුවන්.
• රිකට්ස් (rickets) රෝගයට සමාන මෘදු, විකෘති වෙච්ච ඇටකටු.
• මැණික් කටුව සහ වළලුකර හරියේ ඇටකටු පළල් වීම.
• පපුවේ සහ ඉළ ඇටවල විකෘතිතා සහ ඒවායේ බිඳීම්.
• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා.
• ඇටකටු වේදනාව එක්ක උණ එන අවස්ථා.
• මස්පිඬු වල තද ගතිය අඩුකම (hypotonia). සමහරු මේකට "floppy infant syndrome" කියලත් කියනවා.
• රුධිරයේ කැල්සියම් මට්ටම වැඩිවීම (hypercalcemia). මේ නිසා වමනය, මළබද්ධය, තෙහෙට්ටුව, කෑම අරුචිය වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්.
• කලාතුරකින් වලිප්පුව (seizures) එන්නත් පුළුවන්.

සමහර අවස්ථාවලදී, ළදරු HPP වල තියෙන මේ අස්ථි ඛනිජකරණයේ ගැටළු පොඩි කාලෙදි එකපාරටම හොඳ අතට හැරෙන්න පුළුවන්. ඒත්, ස්ථිර සංකූලතා (උදා: මිටි බව, ඇටකටු විකෘති වීම) වළක්වාගන්න ප්‍රතිකාර ගන්න එක අනිවාර්යයෙන්ම වැදගත්.

ළමා කාලයේ (Childhood) HPP වල ලක්ෂණ

ළමා කාලයේ HPP මෘදු මට්ටමේ ඉඳන් දරුණු මට්ටම දක්වා වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්:

• වයසට සරිලන අස්ථි ඛනිජ ඝනත්වය (bone mineral density) අඩු වීම සහ නිකරුණේ අස්ථි බිඳීම් (මේක තමයි මෘදු HPP වල ප්‍රධානම ලක්ෂණය).
• හිස් කබලේ අස්ථි ඉක්මනට පෑහීම (craniosynostosis) සහ ඒ නිසා හිස් කබල ඇතුළේ පීඩනය වැඩිවීම (intracranial hypertension).
• අවුරුදු 2-3 දී විතර පේන්න ගන්න ඇටකටු විකෘතිතා.
• ඇටකටු සහ හන්දිපත් වේදනාව.
• කිරි දත් (deciduous teeth) කාලයට කලින් හැලීම. සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 5ට කලින් එකක් හෝ වැඩි ගාණක් හැලෙනවා.
• දුර්වලකම සහ ඇවිදින්න පරක්කු වීම (මාස 18 වෙලත් පළවෙනි අඩිය තියන්නේ නැති එක).
• තාරාවෙක් වගේ ඇවිදින විදිහ (waddling gait).

සමහර වෙලාවට, ළමා කාලයේ HPP තරුණ වැඩිහිටි වියේදී එකපාරටම හොඳ අතට හැරෙන්න පුළුවන්. ඒත්, මැදි වයසේදී හරි මහලු වයසේදී හරි සංකූලතා ආයෙත් මතුවෙන්න ඉඩ තියෙනවා.

වැඩිහිටි (Adult) HPP වල ලක්ෂණ

වැඩිහිටි HPP වලත් රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් විවිධාකාරයි. ඒවා අතර:

• අස්ථි මෘදු වීම (osteomalacia).
• ඇටකටු වේදනාව.
• ස්ථිර දත් හැලීම (සමහර වැඩිහිටි HPP තියෙන අයට පොඩි කාලේ රිකට්ස් (rickets) තිබිලා තියෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් කිරි දත් ඉක්මනට හැලිලා තියෙන්න පුළුවන්).
• අස්ථි බිඳීම්, විශේෂයෙන්ම පාදයේ ඇඟිලි වලට උඩින් තියෙන අස්ථිවල (metatarsal bones) ආතති අස්ථි බිඳීම් (stress fractures) හෝ කලවයේ අස්ථියේ ව්‍යාජ අස්ථි බිඳීම් (pseudofractures - Looser zones).
• නිතර නිතර අස්ථි බිඳීම් නිසා ඇතිවෙන නිදන්ගත වේදනාව සහ දුර්වලකම.
• සන්ධි වටේ කැල්සියම් තැන්පත් වෙලා සන්ධි ප්‍රදාහය (calcific periarthritis) සහ/හෝ වේදනාව.
• එකපාරටම එන දරුණු හන්දිපත් රුදාව (කාටිලේජ වල කැල්සියම් තැන්පත් වීමෙන් එන chondrocalcinosis හෝ ව්‍යාජ ගෞට් - pseudogout).

ඔඩොන්ටොහයිපොෆොස්ෆටේසියා (Odontohypophosphatasia) වල ලක්ෂණ

මේ වර්ගයේදී බලපාන්නේ ඔයාගේ දත්වලට විතරයි - ඇටසැකිල්ලේ අස්ථිවලට බලපෑමක් නෑ. ප්‍රධානම ලක්ෂණය තමයි කිරි දත් ඉක්මනට, ඒ කියන්නේ ළදරු කාලයේ හරි කුඩා ළමා කාලයේ හරි, හැලෙන එක. සමහර අයට වැඩිහිටි වුණාම බලාපොරොත්තු නොවූ විදිහට ස්ථිර දත් හැලෙන්නත් පුළුවන්.

මොනවද හයිපොෆොස්ෆටේසියා (HPP) ඇතිවෙන්න හේතු?

HPP ඇතිවෙන්න ප්‍රධානම හේතුව ජානවල සිදුවන වෙනස්කම් (genetic variants). විශේෂයෙන්ම, ALPL කියන ජානයේ (ALPL gene) ඇතිවන වෙනස්කම් තමයි මේකට මුල් වෙන්නේ. සාමාන්‍යයෙන් මේ ALPL ජානයෙන් අපේ ඇඟට උපදෙස් දෙනවා ටිෂූ-නොන්-ස්පෙසිෆික් ඇල්කලයින් ෆොස්ෆටේස් (Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase - TNSALP) කියන එන්සයිමය (enzyme) හදන්න. මේ එන්සයිමය අපේ ඇටකටුයි දතුයි හරියට ඛනිජකරණය වෙන්න (mineralize), ඒ කියන්නේ ශක්තිමත් වෙන්න, අත්‍යවශ්‍ය දෙයක්.

හිතන්නකෝ, මේ TNSALP එන්සයිමය හරියට ඇටකටු හදන කම්හලක ඉන්න ප්‍රධාන ඉංජිනේරුවා වගේ. එයා හරියට වැඩ කළේ නැත්නම්, කම්හලෙන් එළියට එන බඩු (ඒ කියන්නේ ඇටකටු) වල ප්‍රමිතිය අඩු වෙනවා වගේ දෙයක් තමයි වෙන්නේ.

ALPL ජානයේ සිදුවෙන වෙනස්කම් නිසා TNSALP එන්සයිමය හරියට හැදෙන්නේ නැතිවුණාම, ඒකෙන් වෙන්න ඕන වැඩේ හරියට කරගන්න බැරිවෙනවා.

අස්ථි ඛනිජකරණය (bone mineralization) කියන්නේ අස්ථි මූලකය (bone matrix) කියන කොටස කැල්සියම් පොස්පේට් වගේ ඝන ද්‍රව්‍ය වලින් පිරෙන ක්‍රියාවලියට. මේ අස්ථි මූලකය හැදිලා තියෙන්නේ කොලැජන් (collagen) වගේ ප්‍රෝටීන සහ කැල්සියම්, පොස්පේට් වගේ ඛනිජ ලවණ එකතුවෙලා.

TNSALP එන්සයිමයේ ක්‍රියාකාරීත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම වගේ නවත්වන ජානමය වෙනස්කම් නිසා තමයි HPP වල දරුණුම ආකාර ඇතිවෙන්නේ. TNSALP එන්සයිමයේ ක්‍රියාකාරීත්වය අඩුකරන, ඒත් සම්පූර්ණයෙන්ම නවත්වන්නේ නැති, වෙනත් ජානමය වෙනස්කම් නිසා රෝගයේ මෘදු ආකාර ඇතිවෙනවා.

හයිපොෆොස්ෆටේසියා (HPP) පරම්පරාවෙන් එන්නේ කොහොමද?

HPP රෝගයේ දරුණු ආකාර, උදාහරණයක් විදිහට උපතට පෙර (perinatal) HPP, උරුම වෙන්නේ ස්වයංක්‍රීය පසුගාමී රටාවකට (autosomal recessive pattern). ඒ කියන්නේ, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම මේ වෙනස්වුණු ALPL ජානය දරුවාට දෙන්න ඕන. ගොඩක් වෙලාවට දෙමව්පියන්ට HPP රෝග ලක්ෂණ නැති නිසාත්, තමන් මේ ජාන වෙනස්කම දරනවා කියලා නොදන්න නිසාත්, දරුවාට රෝගය ඇතිවුණාම පුදුමයට පත්වෙන්න පුළුවන්.

HPP වල මෘදු ආකාර නම් ස්වයංක්‍රීය පසුගාමී (autosomal recessive) විදිහට හරි, ස්වයංක්‍රීය ප්‍රමුඛ (autosomal dominant) රටාවකට හරි උරුම වෙන්න පුළුවන්. ස්වයංක්‍රීය ප්‍රමුඛ රටාව කියන්නේ, එක දෙමව්පියෙක්ගෙන් විතරක් මේ වෙනස්වුණු ALPL ජානය ආවත් දරුවාට රෝගය ඇතිවෙන්න පුළුවන් කියන එකයි.

හයිපොෆොස්ෆටේසියා (HPP) රෝග විනිශ්චය කරන්නේ කොහොමද?

වෛද්‍යවරු HPP රෝගය හඳුනාගන්න ප්‍රධාන වශයෙන් ශාරීරික පරීක්ෂණ, රූපගත කිරීමේ පරීක්ෂණ (imaging tests) සහ රසායනාගාර පරීක්ෂණ (laboratory tests) යොදාගන්නවා. මේ රෝගය ගැන හොඳින් දන්න වෛද්‍යවරයෙකුට ඉක්මනටම මේක අඳුනගන්න පුළුවන්. ඒත්, HPP ගැන එතරම් හුරුපුරුදු නැති වෛද්‍යවරයෙකුට රෝග විනිශ්චය කරන්න ටිකක් කල් යන්න පුළුවන්.

HPP රෝග විනිශ්චයට උදව්වෙන පරීක්ෂණ තමයි:

• ඇල්කලයින් ෆොස්ෆටේස් (Alkaline Phosphatase - ALP) ලේ පරීක්ෂණය: ALP කියන්නේ අස්ථි ඛනිජ ඝනත්වයට සම්බන්ධ එන්සයිමයක්. HPP තියෙන අයගේ ALP මට්ටම වයසට අනුව සාමාන්‍යයෙන් අඩුයි. හැබැයි, වෙනත් රෝග තත්ත්ව නිසාත් ALP අඩු වෙන්න පුළුවන් නිසා, මේ පරීක්ෂණයෙන් විතරක් රෝගය තහවුරු කරන්න බෑ.
• පිරිඩොක්සාල් 5ʹ-ෆොස්ෆේට් (Pyridoxal 5ʹ-phosphate - PLP) ලේ පරීක්ෂණය: PLP කියන්නේ විටමින් B6 වල එක ආකාරයක්. HPP තියෙන අයගේ PLP මට්ටම සාමාන්‍යයෙන් වැඩියි.
• එක්ස්-රේ (X-rays) පරීක්ෂණ: HPP වල දරුණු ආකාර වලදී, රෝගයට විශේෂිත අස්ථි විකෘතිතා එක්ස්-රේ වලින් පෙන්නනවා. හැබැයි, අස්ථි ගැටළු වලට වෙනත් හේතුත් තියෙන නිසා, ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයාට එකපාරටම මේක HPP කියලා අඳුනගන්න බැරිවෙන්නත් පුළුවන්.
• ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing): මේකෙන් HPP ඇතිකරන ALPL ජානයේ වෙනස්කම් හඳුනාගන්න පුළුවන්. හැබැයි, හැම රසායනාගාරයකම මේ පරීක්ෂණය කරන්නේ නෑ.

හයිපොෆොස්ෆටේසියා (HPP) වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

HPP රෝගයට සම්පූර්ණ සුවයක් (cure) නම් දැනට නෑ. ඒත්, ඇස්ෆොටේස් ඇල්ෆා (Asfotase alfa - Strensiq®) කියන එන්නත් බෙහෙත තමයි මේක පාලනය කරන්න තියෙන ප්‍රධානම ප්‍රතිකාරය. මේක සමට යටින් දෙන එන්නතක් (subcutaneous injection) වන අතර, TNSALP එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරයක් (enzyme replacement therapy) විදිහට ක්‍රියා කරනවා. ළමා කාලයේදී රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්න ළමයින්ට සහ වැඩිහිටියන්ට මේ බෙහෙත පාවිච්චි කරන්න පුළුවන්.

අධ්‍යයන වලින් පෙන්නලා තියෙනවා ඇස්ෆොටේස් ඇල්ෆා (Asfotase alfa) බෙහෙතෙන් ළදරු සහ කුඩා ළමා කාලයේ (juvenile type) HPP තියෙන ළමයින්ගේ හුස්ම ගැනීමේ ක්‍රියාවලිය, කැල්සියම් මට්ටම්, අස්ථි සෞඛ්‍යය සහ ජීවත් වීමේ හැකියාව වැඩි දියුණු කරන්න පුළුවන් කියලා.

අනිත් ප්‍රතිකාර ක්‍රම වලින් ප්‍රධාන වශයෙන් කරන්නේ විශේෂිත රෝග ලක්ෂණ සහ සංකූලතා පාලනය කරන එකයි. ඔයාගේ දරුවාට ප්‍රතිකාර සඳහා විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් කණ්ඩායමක් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. ඒ අතරට:

• ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Pediatricians)
• අස්ථි රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Orthopedists)
• ළමා හෝමෝන රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Pediatric endocrinologists)
• ළමා ස්නායු ශල්‍ය වෛද්‍යවරු (Pediatric neurosurgeons)
• වකුගඩු රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Nephrologists)
• දත් වටා ඇති පටක සම්බන්ධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Periodontists)
• වේදනා කළමනාකරණ විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Pain management specialists)
• භෞත චිකිත්සකවරු (Physical therapists)
• වෘත්තීය චිකිත්සකවරු (Occupational therapists)

උපකාරක ප්‍රතිකාර සඳහා උදාහරණ කිහිපයක්:

• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා වලට ශ්වසන ආධාරක.
• හිස් කබලේ අස්ථි ඉක්මනට පෑහීම (craniosynostosis) සඳහා හෙල්මට් ප්‍රතිකාරය හෝ සැත්කම්.
• හිස් කබල ඇතුළේ පීඩනය වැඩිවීමට (intracranial hypertension) ශන්ට් (shunt) එකක් දැමීම හෝ හිස් කබලේ සැත්කමක්.
• HPP නිසා ඇතිවන වලිප්පුවට (seizures) විටමින් B6.
• දත්වල ගැටළු තක්සේරු කිරීමට කුඩා කල සිටම නිතිපතා දන්ත වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර.
• රුධිරයේ කැල්සියම් මට්ටම වැඩිවීමට (hypercalcemia) ආහාරයේ කැල්සියම් සීමා කිරීම, සමහර ඩයියුරෙටික් (diuretics) ඖෂධ සහ කැල්සිටොනින් (calcitonin) එන්නත්.
• ඇටකටු සහ හන්දිපත් වේදනාවට ස්ටෙරොයිඩ් නොවන ප්‍රදාහ නාශක ඖෂධ (Nonsteroidal anti-inflammatory drugs - NSAIDs).
• අස්ථි බිඳීම් වලට ප්ලාස්ටර් දැමීම (casts), පතුරු තැබීම (splints) හෝ බිඳුණු අස්ථි සවි කිරීමට සැත්කම් (internal fixation).

මගේ දරුවාට හයිපොෆොස්ෆටේසියා (HPP) තිබුණොත් මොකද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?

මේක මතක තියාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්: HPP තියෙන දෙන්නෙක්ටවත් එකම විදිහට බලපාන්නේ නෑ. ඔයාගේ දරුවා ලොකු වෙද්දී මේ රෝග තත්ත්වය කොහොම බලපාවිද කියලා හරියටම කියන්න කාටවත් බෑ. ඔයාට කරන්න පුළුවන් හොඳම දේ තමයි, පුළුවන් නම්, HPP ගැන පර්යේෂණ කරන සහ ප්‍රතිකාර කරන විශේෂඥ වෛද්‍යවරු එක්ක කතා කරන එක. එයාලා ඔයාට කියයි මොන වගේ රෝග ලක්ෂණ හෝ වෙනස්කම් ගැනද අවධානයෙන් ඉන්න ඕන, අනාගතය කොහොම වෙන්න පුළුවන්ද කියලා.

හයිපොෆොස්ෆටේසියා (HPP) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

HPP කියන්නේ ජානමය රෝගයක් නිසා මේක වළක්වාගන්න නම් බෑ.

ඔයාට හයිපොෆොස්ෆටේසියා (Hypophosphatasia) හෝ වෙනත් ජානමය රෝග තමන්ගේ දරුවන්ට උරුම වෙයි කියන එක ගැන කනස්සල්ලක් තියෙනවා නම්, ජානමය උපදේශනය (genetic counseling) ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න.

HPP තියෙන මගේ දරුවාව බලාගන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ දරුවාට HPP තියෙනවා නම්, එයාලට හොඳම වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර ලැබෙන බවට වගබලා ගන්න ඔයා මැදිහත් වෙන එක ගොඩක් වැදගත්. ඔයාට මුණගැහෙන සමහර වෛද්‍යවරු මේ දුර්ලභ රෝගය ගැන එච්චර දැනුවත් නැතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, දරුවා වෙනුවෙන් පෙනී සිටීමෙන්, එයාලට හැකි උපරිම ජීවන තත්ත්වයක් ලබාදෙන්න ඔයාට උදව්වෙයි.

ඔයයි ඔයාගේ පවුලේ අයයි සහායක කණ්ඩායමකට (support group) එකතු වෙන එක ගැනත් හිතන්න පුළුවන්. එතකොට ඔයාලගේ අත්දැකීම් වලට සමාන අත්දැකීම් තියෙන අනිත් අයව මුණගැහිලා කතාබහ කරන්න, අදහස් හුවමාරු කරගන්න අවස්ථාව ලැබෙනවා.

මගේ දරුවා වෛද්‍යවරයෙක් මුණගැහෙන්න ඕන කවදද?

ඔයාගේ දරුවාට හයිපොෆොස්ෆටේසියා (Hypophosphatasia) තියෙනවා නම්, ප්‍රතිකාර ලබාගන්න සහ රෝග ලක්ෂණ නිරීක්ෂණය කරන්න එයාලා නිතිපතා වෛද්‍ය කණ්ඩායම මුණගැහෙන්න ඕන.

ඔයාගේ දරුවාගේ HPP රෝග විනිශ්චය තේරුම්ගන්න එක සමහරවිට ඔයාට ලොකු බරක් වගේ දැනෙන්න පුළුවන්. ඒත් මතක තියාගන්න, ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම එයාලටම විශේෂිත වූ ශක්තිමත් කළමනාකරණ සහ නිරීක්ෂණ සැලැස්මක් ලබාදෙයි. ඔයා, ඔයාගේ දරුවා සහ ඔයාගේ පවුලේ අයට අවශ්‍ය සහයෝගය ලැබෙන බවට වගබලා ගන්න එකයි, දරුවාගේ සෞඛ්‍යය ගැන අවධානයෙන් ඉන්න එකයි ගොඩක් වැදගත්. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම හැම පියවරකදීම ඔයාලට සහයෝගය දෙන්න සූදානමින් ඉඳියි.

අපි මේ කතාවෙන් ගෙදර ගෙනියන්න ඕන පණිවිඩේ මොකක්ද? (Take-Home Message)

හයිපොෆොස්ෆටේසියා (Hypophosphatasia) කියන්නේ ඇටකටු සහ දත් වල ශක්තියට බලපාන දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. මේකේ බරපතලකම එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස්. ඉක්මන් රෝග විනිශ්චය සහ නිසි කළමනාකරණය තමයි වැදගත්ම දේ.

• HPP කියන්නේ ජාන වලින් එන රෝගයක් නිසා, ඒක වළක්වන්න බෑ.
• රෝග ලක්ෂණ උපතේ ඉඳන් වැඩිහිටි කාලය දක්වා ඕනෑම වෙලාවක පටන්ගන්න පුළුවන්.
• ප්‍රධානම දේ තමයි, ඉක්මනට රෝගය අඳුනගෙන, විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගෙන් ප්‍රතිකාර ගන්න එක.
• දැනට තියෙන ප්‍රතිකාර (විශේෂයෙන් ඇස්ෆොටේස් ඇල්ෆා - Asfotase alfa) වලින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ජීවන තත්ත්වය උසස් කරගන්න පුළුවන්.
• ඔයාට මේ ගැන තවත් ප්‍රශ්න තියෙනවා නම්, බය නැතුව ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න. එයාලා ඔයාට උදව් කරයි.

මතක තියාගන්න, ඔයා තනිවෙලා නෑ. මේ වගේ තත්ත්වයන් එක්ක ජීවත් වෙන අයට සහ එයාලගේ පවුල් වලට උදව් කරන්න පුළුවන් සම්පත් සහ සහායක කණ්ඩායම් තියෙනවා.

---

` හයිපොෆොස්ෆටේසියා, HPP, ජානමය රෝග, අස්ථි දුර්වල වීම, දත් රෝග, ළමා රෝග, ඇල්කලයින් ෆොස්ෆටේස්