Apakah Anda mengetahui penyakit genetik ini yang memengaruhi paru-paru dan hati? (Defisiensi Alfa-1 Antitripsin)

Apakah Anda juga mengalami batuk dan kesulitan bernapas yang sudah berlangsung lama? Anda mungkin berpikir bahwa ini normal. Tetapi terkadang, mungkin ada alasan yang sangat penting di balik gejala-gejala ini yang belum banyak kita dengar. Hari ini kita akan membahas kondisi tersebut. Yaitu Defisiensi Alfa-1 Antitrypsin, atau `(Defisiensi Alfa-1 Antitrypsin)`. Beberapa orang juga menyebutnya "Alfa-1" sebagai singkatannya.

Sederhananya, apa itu Alpha-1?

Sindrom Alpha-1 adalah kelainan genetik bawaan yang kita warisi dari orang tua kita. Yang terjadi adalah tubuh kita tidak dapat memproduksi cukup protein yang disebut alpha-one antitrypsin (AAT), yaitu protein yang melindungi paru-paru kita. Anggap protein AAT ini sebagai penjaga paru-paru kita. Ketika penjaga ini hilang, paru-paru kita jauh lebih mungkin rusak.

Oleh karena itu, seseorang dengan status Alpha-1 memiliki peningkatan risiko terkena penyakit paru-paru, terutama emfisema (kerusakan pada kantung udara di paru-paru), sirosis (pembentukan jaringan parut pada hati), dan pannikulitis, suatu kondisi kulit yang langka. Terkadang, kondisi-kondisi ini dapat mengancam jiwa.

Oleh karena itu, sebagian orang juga menyebut penyakit ini sebagai "PPOK genetik".

Bagaimana kondisi ini terjadi? Siapa yang paling berisiko?

Untuk mengembangkan Alpha-1, kita perlu mewarisi gen abnormal dari kedua orang tua kita. Sederhananya, gen adalah instruksi yang menentukan bagaimana tubuh kita berfungsi. Jika ada sedikit perubahan pada instruksi ini, fungsi tubuh dapat berubah.

Pada Alpha-1, mutasi pada gen yang disebut `SERPINA1` menyebabkan masalah dalam produksi protein `AAT`. Akibatnya, protein `AAT` tidak diproduksi dalam jumlah yang cukup, atau protein yang diproduksi memiliki bentuk yang salah. Ketika bentuknya salah, protein tersebut tidak dapat meninggalkan hati dan mengalir melalui darah ke paru-paru. Kemudian protein yang bentuknya salah tersebut tersangkut di hati, merusak hati. Selain itu, karena tidak ada protein yang menuju ke paru-paru, paru-paru juga rentan.

Namun, beberapa orang mewarisi gen yang rusak ini hanya dari salah satu orang tua (baik ibu atau ayah mereka). Kita menyebut mereka "pembawa". Meskipun tubuh mereka biasanya memproduksi protein `AAT` yang cukup untuk melindungi paru-paru mereka, mereka tetap berisiko mengalami kerusakan paru-paru. Risiko ini sangat tinggi jika mereka merokok.

Bagaimana hal ini memengaruhi paru-paru dan hati?

Untuk memahami hal ini, mari kita ambil contoh kecil.

Protein `AAT` kita diproduksi di hati. Kemudian protein ini mengalir melalui darah ke paru-paru. Paru-paru kita memiliki enzim yang disebut `Neutrophil Elastase` yang membantu melawan infeksi. Bayangkan enzim ini sebagai seorang prajurit yang sangat tangguh dan terampil. Ia menghancurkan infeksi. Tetapi setelah selesai, seseorang harus menghentikannya. Jika tidak, ia akan mulai menyerang sel-sel paru-paru kita yang sehat juga.

Fungsi "penghentian" itu, fungsi "saklar mati", dilakukan oleh protein `AAT` kita. Ini seperti komandan yang memberi tahu prajurit, "Oke, cukup, berhenti."

Pada seseorang dengan Alpha-1, petugas `AAT` ini tidak ada dalam tubuh. Maka tidak ada yang dapat menghentikan prajurit ganas itu (`Neutrophil Elastase`). Ia terus menyerang paru-paru. Hal ini menyebabkan protein `Elastin` di paru-paru hancur. Elastin inilah yang memberikan elastisitas dan kekuatan pada kantung udara (alveoli) di paru-paru seperti karet gelang. Ketika hilang, kantung udara menjadi lemah dan kendur seperti balon yang kempes. Inilah yang kita sebut `Emfisema` . Hal ini membuat sulit bernapas dan mendapatkan oksigen.

Apa yang terjadi pada hati sedikit berbeda. Karena beberapa cacat genetik, protein `AAT` terbentuk dalam bentuk yang salah. Seperti selembar kertas yang dilipat dengan tidak benar. Karena bentuk yang salah ini, protein tidak dapat meninggalkan hati dan terjebak di dalam hati. Ketika terlalu banyak protein terjebak seperti ini, hati akan rusak dan mulai membentuk jaringan parut. Itulah yang disebut sirosis .

Apa saja gejala penyakit Alpha-1?

Gejala yang disebabkan oleh Alpha-1 bervariasi tergantung pada organ tubuh yang terpengaruh. Gejala-gejala ini seringkali mirip dengan gejala PPOK (Penyakit Paru Obstruktif Kronis).

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini?

Cara utama untuk mendiagnosis Alpha-1 adalah dengan tes darah . Karena gejalanya mirip dengan penyakit lain, terkadang dibutuhkan waktu untuk mendapatkan diagnosis yang akurat. Jika Anda memiliki gejala hati, atau jika Anda telah didiagnosis menderita PPOK dan gejala Anda tidak membaik meskipun telah diobati, dokter Anda mungkin memutuskan untuk melakukan tes Alpha-1.

Tes yang biasanya dilakukan adalah:

• Tes darah: Darah Anda akan diuji untuk mengetahui kadar protein `AAT`. Jika kadarnya rendah, pengujian genetik akan dilakukan untuk melihat apakah Anda memiliki kelainan genetik yang terkait dengan Alpha-1.
• Pemeriksaan pencitraan: Rontgen dada atau CT scan dapat menentukan tingkat dan lokasi kerusakan paru-paru.
• Tes fungsi paru-paru: Meskipun tes ini tidak dapat mendeteksi Alpha-1 secara langsung, tes ini dapat memberi dokter Anda gambaran tentang seberapa baik fungsi paru-paru Anda.
• Ultrasonografi Hati atau FibroScan®: Jika ada kecurigaan kerusakan hati, pemindaian ini dilakukan untuk memeriksa adanya jaringan parut di hati.
• Biopsi Hati: Jika kerusakan hati parah, sepotong kecil jaringan dari hati diambil dan diperiksa untuk menentukan tingkat kerusakan yang sebenarnya.

Apa saja pengobatan untuk Alpha-1?

Meskipun tidak ada obat khusus untuk sindrom Alpha-1, ada banyak pengobatan yang dapat mengendalikan gejala, mengurangi kerusakan organ, dan meningkatkan kualitas hidup.

Metode pengobatan bervariasi tergantung pada organ yang terkena:

Pengobatan untuk paru-paru

• Terapi Augmentasi: Ini adalah pengobatan khusus untuk Alpha-1. Terapi ini melibatkan pemurnian protein `AAT` yang diambil dari donor darah sehat dan diberikan ke tubuh melalui pembuluh darah, mirip dengan larutan garam. Meskipun ini tidak dapat membalikkan kerusakan yang telah terjadi, terapi ini sebagian besar dapat menghentikan atau mengendalikan kerusakan paru-paru di masa mendatang.
• Pengobatan: Obat-obatan seperti inhaler , misalnya bronkodilator, diberikan kepada pasien PPOK untuk memudahkan pernapasan.
• Terapi oksigen: Jika kadar oksigen dalam darah rendah, oksigen tambahan diberikan melalui selang kecil yang ditempatkan di hidung atau masker mulut.
• Program rehabilitasi paru: Pelatihan diberikan untuk mempermudah pernapasan melalui latihan pernapasan dan latihan fisik lainnya.
• Transplantasi paru-paru: Jika paru-paru mengalami kerusakan parah, transplantasi paru-paru sehat mungkin diperlukan sebagai upaya terakhir.

Pengobatan untuk hati

Kerusakan hati diobati secara simtomatik. Namun, satu-satunya cara untuk menyembuhkan penyakit hati Alpha-1 sepenuhnya adalah transplantasi hati . Ketika hati yang sehat ditransplantasikan, hati mulai memproduksi protein `AAT` yang benar.

Apa yang bisa saya lakukan untuk hidup sehat dengan Alpha-1?

Sekalipun Anda didiagnosis menderita Alpha-1, bukan berarti hidup Anda berakhir di sini. Ada banyak hal yang dapat Anda lakukan untuk meminimalkan kerusakan pada organ Anda.

Selain itu, perhatikan juga hal-hal berikut:

• Jauhi tempat-tempat di mana orang merokok. (Hindari asap rokok pasif)
• Hindari menghirup hal-hal yang berbahaya bagi paru-paru Anda, seperti debu dan bahan kimia. Jika Anda terpapar hal-hal tersebut di tempat kerja, kenakan masker pelindung.
• Hentikan konsumsi alkohol sepenuhnya atau batasi sebisa mungkin. Alkohol dapat meningkatkan kerusakan hati.
• Hindari penggunaan obat penghilang rasa sakit (misalnya, mengonsumsi terlalu banyak parasetamol) atau ramuan herbal lain yang dapat memengaruhi hati tanpa berkonsultasi dengan dokter Anda.
• Lakukan semua vaksinasi yang diperlukan. Sangat penting untuk mendapatkan vaksinasi terhadap penyakit seperti pneumonia, influenza (flu), COVID-19, dan hepatitis A dan B, yang menyerang hati.
• Seringlah mencuci tangan, jaga kebersihan, dan lindungi diri Anda dari infeksi.
• Jika ada anggota keluarga Anda yang mengidap Alpha-1, sebaiknya Anda juga melakukan tes. Bicarakan hal ini dengan dokter Anda.
• Jika Anda memiliki gen Alpha-1 atau merupakan pembawa gen tersebut, sangat penting untuk berkonsultasi dengan konselor genetik jika Anda berencana untuk memiliki anak.

Kapan Anda harus menemui dokter?

• Jika Anda mengalami gejala paru-paru atau hati yang telah kita bahas sebelumnya.
• Jika ada anggota keluarga Anda yang telah didiagnosis mengidap Alpha-1.
• Jika Anda telah didiagnosis dan diobati untuk PPOK atau asma, tetapi gejala Anda tidak membaik, bicarakan dengan dokter Anda tentang melakukan tes Alpha-1.
• Jika Anda sudah mengidap Alpha-1, segera temui dokter Anda jika muncul gejala baru atau gejala yang sudah ada memburuk.

Hidup dengan Alpha-1 bisa menjadi tantangan. Namun, dengan pengetahuan, pengobatan, dan gaya hidup yang tepat, Anda pun dapat menjalani hidup sehat dan aktif. Cara terbaik untuk melakukannya adalah dengan berbicara terbuka dengan dokter Anda dan membuat rencana yang sesuai untuk Anda.