Saat berkonsultasi dengan dokter selama kehamilan, terkadang kita menemukan kata-kata yang belum pernah kita dengar, atau kondisi medis yang langka. Wajar jika kita merasa sangat takut dan cemas pada saat-saat seperti itu. Hari ini kita akan membahas salah satu cacat lahir yang sangat langka dan serius. Kita menyebut kondisi ini Ectopia Cordis. Jangan takut saat mendengarnya. Mari kita pahami semuanya secara sederhana, satu per satu.
Sebenarnya apa itu Ectopia Cordis?
Sederhananya, Ectopia Cordis adalah kondisi ketika bayi lahir dengan seluruh atau sebagian jantungnya berada di luar tubuhnya. Ini adalah kondisi yang sangat langka. Bayangkan saja, kondisi ini hanya terjadi pada delapan dari satu juta bayi yang lahir di seluruh dunia.
Karena ini adalah kondisi yang sangat serius, banyak bayi yang lahir dengan Ectopia Cordis meninggal di dalam rahim atau dalam waktu tiga hari setelah lahir. Namun, ada sisi positif dari kisah ini. Tim medis yang terampil yang terdiri dari dokter, perawat, fisioterapis, dan spesialis lainnya telah mampu menjaga beberapa bayi yang lahir dengan kondisi ini tetap hidup selama berminggu-minggu, dan terkadang bahkan bertahun-tahun.
Apa alasannya?
Sejujurnya, para ahli masih belum menemukan satu pun alasan pasti untuk hal ini, tetapi mereka memiliki beberapa gagasan.
- Masalah perkembangan: Salah satu teori menyatakan bahwa seiring pertumbuhan bayi di dalam rahim , terjadi perubahan fisik yang mengganggu pertumbuhan normal bayi. Misalnya, terbentuk pita berserat di dalam kantung berisi cairan (kantung amnion) yang mengelilingi bayi, yang dapat membatasi pertumbuhan bayi.
- Masalah perkembangan dada: Teori lain adalah bahwa dada bayi tidak berkembang dengan baik. Hal ini mencegah jantung bergerak ke tempat yang seharusnya di dalam dada. Ini dapat menyebabkan Ektopia Kordis dan cacat jantung lainnya.
- Kaitan dengan kelainan lain: Ektopia kordis sering kali ditemukan bersamaan dengan cacat lahir lain yang terjadi di garis tengah tubuh. Misalnya, dikaitkan dengan cacat pada tulang dada (sternum), perikardium, dan dinding perut. Kondisi ini juga dapat dikaitkan dengan kelainan kromosom seperti Trisomi 18 dan sindrom Turner.
- Penyebab genetik : Salah satu teori terbaru adalah bahwa beberapa janin kekurangan gen spesifik yang disebut "(BMP2)". Gen ini sangat penting untuk perkembangan jantung dan bagian depan dada yang tepat. Jadi mereka percaya bahwa kekurangan gen ini bisa menjadi penyebabnya.
Apa saja gejala yang dapat diidentifikasi?
Gejala utama dan paling jelas dari Ectopia Cordis adalah jantung terletak di luar tubuh. Namun, bayi-bayi ini mungkin juga memiliki kelainan garis tengah lainnya di sepanjang garis tengah tubuh (garis dari kepala ke bawah).
| Masalah lain yang terlihat | Penjelasan sederhana |
|---|---|
| Celah tengkorak | Memiliki celah atau retakan pada bentuk wajah. |
| Bibir sumbing/langit-langit sumbing | Memiliki celah di bibir atas atau langit-langit mulut. |
| Paru-paru belum berkembang sepenuhnya | Paru-paru bayi belum berkembang hingga ukuran yang semestinya. |
| Skoliosis | Memiliki kelainan bentuk atau skoliosis pada tulang belakang. |
| Sebuah lubang di Tembok Besar | Lubang abnormal pada diafragma, yaitu otot yang memisahkan dada dan perut. |
Bagaimana dokter mendiagnosis hal ini?
Dalam kebanyakan kasus, jika bayi Anda mengalami Ektopia Kordis, kondisi ini dapat dideteksi selama pemeriksaan USG rutin saat kehamilan. Kondisi ini dapat dideteksi sejak trimester pertama kehamilan. Anda mungkin perlu menjalani pemeriksaan USG lagi untuk mengkonfirmasi diagnosis. Hasil tes ini sangat penting bagi Anda untuk memutuskan langkah selanjutnya.
Jika Anda memutuskan untuk melanjutkan kehamilan, dokter Anda akan memantau perkembangan bayi Anda dengan cermat. Ini mungkin termasuk MRI ( pencitraan resonansi magnetik).Tes `(Ekokardiografi)` dan `(Ekokardiografi)` akan digunakan. Ekokardiografi adalah tes khusus yang menggunakan gelombang suara untuk mengambil gambar detail jantung.
Dokter juga mengklasifikasikan kondisi ini berdasarkan letak jantung.
| Tempat di mana jantung berada | Arti | Kelimpahan |
|---|---|---|
| Toraks | Di dekat tulang rusuk dan tulang dada, di atas perut. | Sekitar 64% |
| Torakoabdominal | Di bagian bawah dada, menuju perut. | Sekitar 18% |
| Perut | Di area perut. | Sekitar 15% |
| Serviks | Rasa berat di area leher, mendekati tulang belakang. | Sekitar 3% |
Menerima diagnosis Ectopia Cordis merupakan pengalaman yang sangat menegangkan bagi keluarga mana pun. Sangat penting untuk tetap kuat secara mental pada saat seperti ini.
Apa saja pengobatan untuk ini?
Saat membicarakan pilihan pengobatan , hal pertama yang perlu dipikirkan adalah keselamatan bayi. Oleh karena itu, satu-satunya cara untuk melahirkan bayi adalah melalui operasi caesar (C-section). Itu adalah cara terbaik untuk mengeluarkan bayi tanpa merusak jantung di luar rahim.
Setelah lahir, bayi Anda mungkin membutuhkan bantuan pernapasan tambahan. Untuk itu, dokter akan memasukkan tabung plastik fleksibel ke dalam tenggorokan bayi Anda untuk memastikan aliran udara. Mereka juga dapat menyuntikkan cairan khusus melalui tabung tersebut yang melapisi paru-paru untuk membantu penyerapan oksigen yang lebih baik.
Tujuan utama pengobatan Ectopia Cordis adalah untuk menutup lubang di dada secara bedah, memasukkan kembali jantung ke dalam dada, dan memperbaiki cacat jantung lainnya. Operasi ini seringkali tidak dilakukan sekaligus. Operasi dilakukan dalam beberapa tahap.
Tantangan pertama dan terbesar adalah memasukkan jantung ke dalam rongga dada yang lebih kecil dari biasanya. Setelah dokter berhasil melakukannya, ia akan memposisikan ulang tulang dada (sternum). Dalam kasus seperti ini, transplantasi jantung biasanya bukan pilihan.
Apa itu "Perawatan Kenyamanan"?
Dalam beberapa kasus, operasi terlalu berisiko dan peluang keberhasilannya sangat rendah. Dalam kasus seperti itu, dokter Anda akan membicarakan pilihan yang disebut "Perawatan Kenyamanan".
Tujuannya adalah untuk meminimalkan rasa sakit dan penderitaan yang dialami bayi dan memungkinkan mereka untuk menjalani sisa hidup mereka dengan nyaman dan damai. Ini adalah bentuk perawatan khusus yang bertujuan untuk memberikan kenyamanan kepada bayi dan keluarga selama masa sulit ini, bukan untuk mengobati dan menyembuhkan mereka.
Pesan Utama
- Ectopia Cordis adalah cacat lahir yang sangat langka dan serius di mana jantung bayi terletak di luar tubuh.
- Meskipun penyebab pastinya belum ditemukan, diyakini bahwa masalah yang terjadi selama perkembangan bayi dalam rahim ibu dan faktor genetik berkontribusi terhadap hal ini.
- Diagnosis sering kali dilakukan selama kehamilan melalui pemeriksaan USG.
- Meskipun operasi yang sangat kompleks yang terdiri dari beberapa tahapan dilakukan sebagai pengobatan, tidak setiap bayi dapat menjalani operasi.
- Diagnosis seperti ini merupakan tantangan yang sangat sulit bagi sebuah keluarga. Oleh karena itu, sangat penting untuk mendiskusikan semua pilihan, termasuk operasi dan "Perawatan Kenyamanan," dengan dokter Anda secara terbuka dan membuat keputusan terbaik untuk bayi dan keluarga Anda.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment