Kesulitan berjalan dan kehilangan kendali tubuh: Mari kita bahas tentang Ataksia Friedreich.

Pernahkah Anda merasa tiba-tiba terhuyung saat berjalan, atau lebih tepatnya, kehilangan keseimbangan? Atau apakah Anda merasa kesulitan berbicara atau meraih sesuatu dengan tangan Anda? Ini bisa menjadi tanda-tanda sesuatu yang lebih serius daripada sekadar kelelahan. Hari ini kita akan membahas kondisi langka yang bahkan belum pernah didengar oleh banyak orang di negara kita, tetapi sangat penting untuk diwaspadai. Kondisi tersebut adalah Ataksia Friedreich (FA).

Apa sebenarnya Ataksia Friedreich (FA) itu?

Sederhananya, ini adalah penyakit genetik yang secara bertahap merusak sistem saraf kita dari waktu ke waktu, menyebabkan gerakan tubuh yang tidak normal, kesulitan berjalan, berbicara, dan menelan, serta gangguan penglihatan dan pendengaran.

Bayangkan saraf di tubuh kita seperti kabel telepon. Saraf-saraf ini membawa pesan dari otak ke seluruh tubuh. Komunikasi ini sangat penting agar kita dapat menggerakkan anggota tubuh, berjalan, dan berbicara. Pada FA (Familial Anxiety/Kematian Akibat Fasciitis), kabel saraf ini secara bertahap melemah dan berhenti berfungsi dengan baik.

Penyakit ini juga memengaruhi bagian otak kita yang disebut serebelum . Bagian ini sangat penting untuk mengendalikan gerakan tubuh dan keseimbangan kita. Namun yang terbaik adalah, penyakit FA tidak memengaruhi ingatan, kecerdasan, atau kemampuan berpikir Anda. Artinya, meskipun Anda mengidap penyakit ini, kemampuan berpikir Anda tetap normal.

Mengapa ini terjadi?

Ini adalah kondisi yang sepenuhnya genetik. Artinya, penyakit ini diturunkan dalam keluarga dari generasi ke generasi. Seperti yang Anda ketahui, segala sesuatu dalam tubuh kita dikendalikan oleh gen. Penyebab penyakit ini adalah cacat pada gen yang disebut FXN. Agar seseorang mengembangkan penyakit ini, mereka harus mewarisi salinan gen FXN yang rusak ini dari ibu dan ayah mereka.

Gen FXN memerintahkan tubuh untuk membuat protein khusus yang disebut frataxin . Protein ini sangat penting bagi sel-sel kita, terutama sel saraf dan sel otot jantung, untuk menghasilkan energi. Ketika Anda memiliki dua gen FXN yang rusak, tubuh tidak dapat membuat protein frataxin dalam jumlah yang cukup.

Ketika protein ini kurang, sel tidak hanya tidak dapat menghasilkan energi dengan baik, tetapi zat-zat beracun, terutama zat besi, mulai menumpuk di dalam sel. Seiring waktu, inilah yang merusak sistem saraf dan menyebabkan gejala FA.

Apa saja gejala utama penyakit ini?

Gejala biasanya mulai muncul antara usia 5 dan 15 tahun. Namun, terkadang gejala dapat muncul lebih awal atau jauh kemudian, saat dewasa.

Gejala pertama adalah kesulitan berdiri dan berjalan, serta kehilangan keseimbangan . Dokter menyebut ini ataksia gaya berjalan . Seiring waktu, gejala-gejala ini secara bertahap meningkat, dan gejala baru mungkin muncul.

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini secara akurat?

Saat Anda atau anak Anda menemui dokter, dokter akan terlebih dahulu memeriksa tubuh Anda dan mengajukan pertanyaan tentang gejala yang Anda alami. Dokter akan memberikan perhatian khusus pada hal-hal berikut:

• Apakah Anda memiliki masalah keseimbangan?
• Apakah Anda kehilangan sensasi di persendian Anda?
• Apakah refleks hilang?
• Apakah ada gejala lain yang berhubungan dengan sistem saraf?

Jika dokter mencurigai bahwa ini mungkin FA berdasarkan gejala-gejala ini, ia pasti akan merujuk Anda untuk tes genetik. Hanya melalui tes itulah kita dapat menentukan secara pasti apakah ada cacat pada gen FXN.

Selain itu, beberapa tes lain mungkin dilakukan untuk melihat seberapa besar kerusakan yang telah terjadi pada jantung dan saraf:

• Pemindaian MRI atau CT untuk memeriksa otak dan sumsum tulang belakang.
• Tes elektromiogram (EMG) untuk memeriksa fungsi otot dan saraf.
• Studi konduksi saraf mengamati kecepatan perjalanan pesan melalui saraf.
• Periksa fungsi jantung dengan elektrokardiogram (EKG/ECG) dan/atau ekokardiogram (Echocardiogram) .
• Tes darah untuk memeriksa kadar gula darah dan kadar vitamin E.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Saat ini belum ada obat untuk FA. Namun, ada banyak hal yang dapat Anda lakukan untuk mengelola gejala dan membuat hidup lebih mudah. ​​Baru-baru ini, FDA di Amerika Serikat menyetujui obat bernama Skyclarys (omaveloxolone) untuk penyakit ini.

Dokter, fisioterapis, dan spesialis lainnya akan bekerja sama untuk membantu Anda. Rencana perawatan mungkin meliputi:

• Pembedahan atau penggunaan alat bantu khusus (penyangga) untuk nyeri punggung atau kelainan bentuk kaki.
• Terapi fisik untuk menjaga tubuh tetap seaktif mungkin.
• Terapi wicara untuk kesulitan berbicara dan menelan.
• Peralatan seperti sepatu khusus, tongkat, atau kursi roda untuk memudahkan berjalan.
• Obat pereda nyeri jika diperlukan.
• Mengobati kondisi seperti diabetes dan penyakit jantung yang mungkin terjadi bersamaan dengan penyakit ini.

Kesehatan mental dan mendapatkan dukungan

Wajar jika merasa kewalahan dan terkejut ketika mengetahui bahwa Anda mengidap penyakit langka dan tidak dapat disembuhkan seperti ini. Itulah mengapa sangat penting untuk memikirkan kesehatan mental Anda sama pentingnya dengan kesehatan fisik Anda.

Ingat, depresi adalah kondisi yang dapat diobati.Berbicara tentang perasaan Anda dengan keluarga dan teman juga dapat memberikan kelegaan yang besar. Bergabung dengan kelompok dukungan di mana Anda dapat bertemu orang lain yang hidup dengan penyakit yang sama seperti Anda dapat membantu Anda merasa tidak terlalu kesepian.