Apa itu Penyakit Huntington? Mari kita bahas secara sederhana.

Kita tidak hanya mewarisi penampilan dan bakat dari orang tua kita, tetapi terkadang kita juga dapat mewarisi penyakit. Penyakit Huntington adalah kondisi serius yang memengaruhi sel-sel saraf di otak dan diturunkan dari generasi ke generasi . Anda mungkin merasa takut ketika mendengar nama ini, tetapi sangat penting untuk menyadarinya. Jadi hari ini, mari kita bahas dengan cara yang sederhana dan mudah dipahami.

Apa sebenarnya Penyakit Huntington itu?

Sederhananya, penyakit Huntington adalah penyakit genetik yang diturunkan dari generasi ke generasi. Penyakit ini menyebabkan sel-sel saraf di otak secara bertahap mati. Seiring waktu, hal ini dapat menyebabkan perubahan pada kemampuan motorik, kognisi, dan bahkan suasana hati. Hal ini dapat meningkatkan risiko mengembangkan masalah kesehatan mental seperti depresi dan kecemasan.

Meskipun penyakit ini dapat dimulai pada usia berapa pun, gejalanya paling sering muncul antara usia 30 dan 40 tahun. Namun, jika penyakit ini dimulai pada masa kanak-kanak, atau sebelum usia 20 tahun, penyakit ini disebut penyakit Huntington remaja (JHD).

Wajar jika merasa kewalahan saat mengetahui tentang penyakit seperti ini. Namun, mendapatkan bantuan dari pekerja sosial, konselor, atau kelompok dukungan yang terdiri dari orang-orang yang hidup dengan penyakit ini dapat sangat membantu dalam mengatasi situasi ini. Dengan bantuan tim multidisiplin yang terdiri dari para profesional medis, bahkan seseorang dengan penyakit Huntington pun dapat hidup mandiri selama bertahun-tahun.

Apa penyebab penyakit ini?

Alasan utamanya adalah cacat genetik. Bayangkan bahwa serangkaian instruksi untuk setiap fungsi dalam tubuh kita, seperti resep, tertulis dalam gen kita. Kita semua memiliki gen yang menyebabkan penyakit Huntington (gen HD). Tetapi di beberapa keluarga, salinan gen yang cacat dan bermutasi diwariskan dari orang tua kepada anak-anak.

Jika ibu atau ayah Anda mengidap penyakit tersebut, Anda memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen yang rusak dan mengembangkan penyakit tersebut. Itu berarti Anda mungkin mengidapnya atau mungkin tidak. Ibarat melempar koin.

Penting untuk mengetahui beberapa hal lagi mengenai hal ini:

• Gen yang rusak ini dapat diwariskan baik kepada pria maupun wanita.
• Jika Anda tidak mewarisi gen yang rusak, Anda tidak akan pernah terkena penyakit Huntington, dan Anda tidak akan menularkan penyakit tersebut kepada anak-anak Anda.
• Penyakit ini tidak melompati generasi . Artinya, tidak mungkin seorang anak mengidap penyakit ini jika kakeknya mengidapnya tetapi ayahnya tidak.

Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda mempertimbangkan untuk melakukan tes genetik untuk mengetahui apakah Anda memiliki kondisi ini, penting untuk bertemu dengan konselor genetik terlebih dahulu. Mereka dapat membantu Anda memahami implikasi hasil tes dan membantu Anda mempersiapkan diri.

Apa saja gejala penyakit ini?

Gejala penyakit Huntington dapat dibagi menjadi tiga kategori utama: keterampilan motorik, fungsi kognitif, dan perubahan perilaku. Banyak penderita penyakit ini mengalami gejala di ketiga area tersebut. Gejala-gejala ini biasanya muncul tergantung pada stadium penyakit.

Gejala penyakit Huntington (JHD) pada anak kecil

Jika seorang anak atau remaja mengidap penyakit ini, penyakit ini dapat berkembang dengan cepat. Ada beberapa gejala khas yang dapat diamati:

• Kekakuan dan kesulitan berjalan
• Kesulitan berkonsentrasi
• Ketidakhadiran mendadak dari kegiatan sekolah
• Getaran
• Kejang

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit tersebut?

Semakin cepat penyakit didiagnosis, semakin lama Anda dapat mempertahankan kualitas hidup Anda. Jika Anda memiliki gejala, dokter Anda akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga Anda dan melakukan pemeriksaan fisik. Selain itu, mereka akan melakukan beberapa tes yang berkaitan dengan sistem saraf.

• Refleks
• Kekuatan otot
• Keseimbangan tubuh
• Penglihatan dan pendengaran
• Kemampuan mengingat dan berpikir

Yang terpenting, cara terbaik untuk memastikan penyakit ini secara pasti adalah melalui tes genetik . Tes ini dapat memberi tahu Anda dengan pasti apakah Anda memiliki gen HD yang rusak di dalam tubuh Anda atau tidak.

Bagaimana cara mengobati dan menanganinya?

Meskipun tidak ada obat untuk penyakit ini, ada banyak pengobatan yang dapat membantu mengendalikan gejala dan membuat hidup lebih mudah. ​​Ada sebuah pepatah di kalangan dokter yang mengatakan, "Kami mungkin tidak dapat menambah umur Anda, tetapi kami dapat menambah kualitas hidup Anda." Itu benar. Yang terpenting adalah memiliki spesialis dari berbagai bidang yang bekerja sama untuk merawat Anda.

Obat-obatan

Dokter mungkin akan meresepkan berbagai obat untuk mengendalikan gejala.

• Untuk mengontrol gerakan: Kelas obat yang disebut `inhibitor VMAT2` (misalnya Deutetrabenazine, Tetrabenazine) digunakan untuk mengurangi gerakan yang tidak terkontrol seperti `Kore`.
• Untuk masalah mental:Antidepresan dan penstabil suasana hati diresepkan untuk mengobati kondisi seperti depresi dan kecemasan.

Terapi

Ini adalah bagian yang sangat penting dari manajemen penyakit.

• Terapi fisik: Membantu mengurangi risiko jatuh dengan memperbaiki cara berjalan dan keseimbangan.
• Terapi okupasi: Mengajarkan teknik dan peralatan yang dibutuhkan untuk melanjutkan aktivitas sehari-hari (berpakaian, makan).
• Terapi wicara: Membantu mengatasi kesulitan berbicara dan menelan.

Perubahan nutrisi dan gaya hidup

Penderita penyakit Huntington lebih mungkin mengalami penurunan berat badan. Hal ini karena tubuh membakar lebih banyak kalori akibat gerakan normal dan kesulitan menelan makanan. Oleh karena itu, sangat penting untuk mengonsumsi makanan berkalori tinggi, bergizi, dan mudah dicerna, seperti yang disarankan oleh ahli gizi .

Selain itu, berolahraga, menerapkan pola makan Mediterania, menghindari alkohol, tidur yang cukup, dan mengurangi stres juga sangat membantu dalam mengelola penyakit ini.