Apakah si kecil selalu sakit? Bisa jadi itu SCID (Severe Combined Immunodeficiency)! Mari kita bicarakan!

Apakah si kecil selalu sakit? Apakah satu penyakit sembuh lebih dulu daripada penyakit lainnya? Terkadang ini normal, tetapi juga bisa disebabkan oleh kondisi yang sangat langka namun sangat serius. Itulah yang disebut SCID (Severe Combined Immunodeficiency) . Mari kita bahas lebih detail hari ini, ya? Jangan khawatir, sangat penting untuk menyadari hal ini.

Apa itu SCID (Severe Combined Immunodeficiency)? Mari kita pahami secara sederhana.

Sederhananya, SCID adalah kelainan genetik yang sangat langka dan hanya menyerang sedikit orang. Kelainan ini menyebabkan sistem kekebalan tubuh kita, yang melawan penyakit, mengalami gangguan fungsi. Ini bisa menjadi kondisi yang sangat serius.

Kami menyebutnya 'defisiensi imun primer'. Beberapa buku juga menyebutnya 'kesalahan imun bawaan'. Artinya, ini adalah sesuatu yang sudah ada sejak lahir dan dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Berbagai perubahan genetik dapat menyebabkan kondisi SCID ini.

Bayangkan saja, bahkan di negara seperti Amerika, jika sekitar 58.000 anak lahir setiap tahun, hanya sekitar satu dari mereka yang akan mengembangkan kondisi yang disebut SCID (Severe Combined Immunodeficiency). Anda bisa membayangkan betapa langkanya hal itu.

Apa yang terjadi di dalam tubuh bayi dengan SCID?

Untuk memahami hal ini, pertama-tama kita perlu melihat bagaimana sistem kekebalan tubuh kita, pasukan yang melawan penyakit, bekerja.

Bayangkan, ketika bayi berada di dalam rahim ibunya, sekelompok sel penangkal penyakit mulai terbentuk di dalam tubuhnya. Markas besar pasukan ini adalah sumsum tulang . Di sana terdapat sel-sel khusus yang kita sebut ' sel punca ' . Sel punca ini dapat menghasilkan ketiga jenis sel darah utama:

• Sel darah merah : Sel darah merah inilah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh.
• Sel darah putih : Ini adalah prajurit dalam tubuh kita yang melindungi kita dari penyakit.
• Trombosit : Ini membantu pembekuan darah.

Nah, di antara sel darah putih ini, ada kelompok khusus yang disebut 'limfosit' . Limfosit inilah yang melawan penyakit secara langsung. Ada dua jenis utama limfosit: sel T dan sel B. Kedua sel ini sangat penting dalam melawan penyakit.

• Sel T mengenali 'penyerang' penyebab penyakit – seperti bakteri dan virus – yang masuk ke dalam tubuh, menyerang mereka, dan menghancurkan mereka.
• Sel B menghasilkan 'antibodi' . Antibodi ini seperti ingatan. Begitu Anda sakit, Anda akan mengingatnya dan siap melawannya jika penyakit itu kambuh.

Kata 'Gabungan' dalam nama SCID (Severe Combined Immunodeficiency) berarti bahwa penyakit ini memengaruhi sel T dan sel B. Itulah mengapa disebut defisiensi 'gabungan'.

Anak dengan SCID memiliki sangat sedikit limfosit ini, atau sel-sel yang dimilikinya tidak berfungsi dengan baik. Jadi, karena sistem kekebalan tubuh tidak berfungsi dengan baik, sangat sulit, bahkan terkadang mustahil, untuk melawan kuman—virus, bakteri, dan jamur.

Apa penyebab SCID?

Terdapat pula berbagai jenis SCID (Severe Combined Immunodeficiency).

Jenis yang paling umum disebabkan oleh masalah pada gen di kromosom X. Ini biasanya hanya menyerang anak laki-laki. Karena perempuan memiliki dua kromosom X, bahkan jika salah satunya bermasalah, sistem kekebalan tubuh mereka masih dapat berfungsi karena kromosom X lainnya yang sehat. Tetapi laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Jadi jika gen tersebut lemah, penyakit akan berkembang. Perempuan hanya dapat menjadi 'pembawa' penyakit. Ini berarti bahwa meskipun mereka tidak menderita penyakit tersebut, anak-anak mereka dapat mewariskan gen tersebut.

Terdapat jenis SCID lain yang disebabkan oleh kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk perkembangan limfosit. Selain itu, SCID juga dapat disebabkan oleh berbagai penyebab genetik lainnya.

Apa saja gejala SCID? Bagaimana cara mendiagnosisnya?

Meskipun bayi dengan SCID mungkin tampak sehat saat lahir , masalah dapat mulai berkembang seiring waktu. Berikut beberapa tanda yang perlu diperhatikan:

• Gagal tumbuh, tidak mengalami peningkatan berat badan secara teratur .
• Diare kronis .
• Infeksi saluran pernapasan yang sering terjadi, kadang-kadang parah . Ini berarti sesak dada dan batuk yang terus-menerus.
• Infeksi jamur yang menyebabkan bercak putih di mulut dan tenggorokan (sariawan mulut)Segera hadir. Kami juga menyebutnya 'Ullogam'.
• Selain itu, infeksi bakteri, virus, atau jamur lainnya yang sulit diobati dan dapat menjadi parah seringkali dapat terjadi. Misalnya:
• Infeksi telinga (otitis media akut)
• Infeksi sinus (sinusitis)
• Ruam kulit
• Demam otak, meningitis
• Radang paru-paru

Bayangkan betapa sulitnya bagi orang tua jika bayi kecil terus-menerus sakit seperti ini, dan jika satu penyakit sembuh sebelum penyakit lain muncul. Oleh karena itu, jika satu atau lebih gejala ini terus berlanjut, Anda harus segera memeriksakan diri ke dokter.

Bagaimana SCID (Severe Combined Immunodeficiency) didiagnosis?

Untungnya, tes darah sederhana yang disebut 'skrining bayi baru lahir' kini dilakukan untuk memeriksa penyakit tertentu pada bayi segera setelah lahir . Misalnya, 'penyakit sel sabit' dan 'fibrosis kistik' dapat dideteksi melalui tes ini. Tes serupa juga dilakukan di Sri Lanka. Kabar baiknya adalah SCID (Severe Combined Immunodeficiency) kini juga dapat dideteksi melalui skrining bayi baru lahir ini di beberapa negara.

Dengan cara ini , ketika penyakit terdeteksi sejak dini, pengobatan dapat dimulai dengan cepat. Hasilnya pun akan jauh lebih baik.

Jika skrining bayi baru lahir menunjukkan SCID, bayi biasanya dirujuk ke spesialis defisiensi imun. Dokter tersebut akan memesan tes darah lebih lanjut, dan mungkin juga tes genetik .

Jika ada anggota keluarga yang mengidap SCID, atau jika ada riwayat imunodefisiensi dalam keluarga, orang tua dapat memperoleh konseling genetik . Mereka juga dapat melakukan tes darah segera setelah bayi lahir . Semakin cepat diagnosis dibuat, semakin cepat pengobatan dapat dimulai dan semakin baik hasilnya.

Terkadang, jika mutasi gen penyebab SCID dalam sebuah keluarga diketahui, bayi dapat diuji untuk penyakit tersebut saat lahir . Namun, untuk bayi tanpa riwayat keluarga atau yang tidak menjalani skrining melalui program skrining bayi baru lahir, penyakit tersebut mungkin baru terdeteksi setelah 6 bulan. Pada saat itu, sudah terlambat.

Apa saja pengobatan untuk SCID?

SCID adalah keadaan darurat medis pada anak. Ini berarti bahwa jika tidak segera ditangani, bayi-bayi ini lebih mungkin meninggal sebelum mencapai ulang tahun pertama mereka. Oleh karena itu, penanganan yang cepat sangat penting.

Pengobatan yang paling umum adalah 'transplantasi sel punca'. IniDisebut juga 'transplantasi sumsum tulang', prosedur ini melibatkan pemberian sel punca dari orang sehat kepada bayi yang sakit. Harapannya adalah sel-sel baru ini akan membangun kembali sistem kekebalan tubuh bayi.

• Transplantasi sel punca yang paling sukses dapat dilakukan jika sel-sel tersebut diambil dari saudara kandung yang cocok secara genetik.
• Terkadang, sel orang tua juga bisa kompatibel.
• Jika tidak ada anggota keluarga yang cocok, dokter juga dapat menggunakan sel punca dari donor yang tidak memiliki hubungan keluarga.

Beberapa bayi dengan SCID mungkin juga memerlukan kemoterapi sebelum transplantasi.

Yang terpenting adalah transplantasi sel punca ini dilakukan dalam beberapa bulan pertama kehidupan bayi, sebelum ia mengalami infeksi apa pun. Saat itulah hasilnya paling sukses.

Terapi gen juga menunjukkan hasil yang menjanjikan dalam uji klinis untuk beberapa jenis SCID. Namun, terapi ini belum banyak digunakan di banyak negara di dunia. Penelitian tentang terapi gen untuk SCID masih terus berlanjut.

Saat menangani anak dengan SCID, biasanya ada tim medis yang terdiri dari beberapa spesialis. Misalnya:

• Ahli imunologi anak
• Dokter transplantasi sumsum tulang
• Pakar penyakit infeksi anak

Bayi dengan SCID memiliki risiko lebih tinggi terkena infeksi yang mengancam jiwa. Oleh karena itu, dokter mulai memberi mereka obat-obatan untuk membantu mencegah infeksi. Misalnya, antibiotik, antivirus, antijamur , dan suntikan antibodi/imunoglobulin . Beberapa bayi, tergantung pada variasi genetik mereka, bahkan mungkin membutuhkan infus enzim .

Hal-hal lain yang perlu diketahui tentang SCID

Selain pengobatan dan perawatan, ada tindakan pencegahan lain yang harus Anda lakukan untuk mencegah infeksi. Ingatlah hal-hal berikut saat merawat anak dengan SCID:

• Untuk mencegah penyebaran infeksi, ia perlu diisolasi dari orang lain. Ini berarti memberinya ruangan terpisah dan memastikan bahwa barang-barang yang disentuhnya bersih.
• Tidak disarankan untuk memberikan 'vaksin hidup' apa pun. Hal ini karena memberikan vaksin kepada bayi dengan SCID, bahkan virus yang dilemahkan, dapat berbahaya. Contohnya adalah:Vaksin rotavirus, vaksin cacar air/varicella, vaksin campak-gondok-rubella (MMR), vaksin polio oral, vaksin BCG, dan vaksin flu hidup.
• Hal terpenting adalah tidak seorang pun yang tinggal serumah dengan bayi tersebut boleh menerima vaksin hidup ini, karena mereka dapat menularkan penyakit tersebut kepada bayi.
• Jika transfusi darah diperlukan, darah yang digunakan haruslah darah yang telah diolah secara khusus. Hal ini dilakukan untuk mencegah komplikasi yang dapat terjadi akibat transfusi darah.
• Anda mungkin perlu menghentikan pemberian ASI untuk sementara waktu sampai ASI Anda diuji untuk virus yang dapat menyebabkan infeksi. Ikuti petunjuk dokter Anda dengan cermat.

Bagaimana Anda sebagai orang tua dapat membantu?

Saat bayi Anda menjalani pemeriksaan SCID, dan selama perawatan, ada banyak hal yang dapat Anda lakukan sebagai orang tua untuk mengurangi risiko infeksi. Berikut beberapa di antaranya:

• Batasi jumlah pengunjung ke rumah. Sebaiknya hanya sedikit orang yang datang untuk melihat bayi.
• Hindari membawa bayi Anda ke tempat umum yang ramai , seperti pusat perbelanjaan dan festival.
• Jangan mendekatkan bayi Anda kepada siapa pun yang sedang pilek , demam, atau batuk. Jika ada orang seperti itu di rumah, jauhkan mereka dari bayi Anda.
• Sebelum menyentuh bayi, pastikan semua orang yang akan merawat bayi mencuci tangan mereka dengan bersih. Cuci tangan Anda dengan sabun dan air mengalir setidaknya selama 20 detik.

Mari kita pikirkan masa depan.

Bayi dengan SCID mungkin harus menjalani banyak prosedur medis dan sering dirawat di rumah sakit. Ini bisa menjadi pengalaman yang sangat menegangkan bagi keluarga mana pun. Tetapi ingatlah bahwa Anda tidak sendirian.

Tim medis siap membantu Anda dan bayi Anda sebelum, selama, dan setelah perawatan. Anda juga bisa mendapatkan bantuan dan dukungan dari kelompok pendukung, pekerja sosial, keluarga, dan teman. Mungkin ada organisasi di Sri Lanka yang membantu anak-anak dengan kondisi ini, jadi periksalah informasi tersebut.

Untuk menemukan informasi dan dukungan lebih lanjut secara online, Anda dapat mengunjungi situs web internasional seperti ini (situs-situs ini dalam bahasa Inggris):

• Yayasan Defisiensi Imun
• SCID, Malaikat untuk Kehidupan

Hal-hal terpenting yang dapat Anda ambil dari artikel ini

Oke, jadi, dari apa yang telah kita bahas, ini adalah hal-hal terpenting yang perlu Anda ingat:

• SCID (Severe Combined Immunodeficiency) adalah penyakit genetik yang sangat langka namun serius yang menyebabkan sistem kekebalan tubuh bayi tidak berfungsi dengan baik.
• Jika Anda mengalami gejala seperti infeksi serius yang sering terjadi, gagal menambah berat badan, atau diare terus-menerus , segera konsultasikan ke dokter.
• Pemeriksaan skrining bayi baru lahir terkadang dapat mendeteksi SCID sejak dini.
• Diagnosis dan pengobatan dini sangat penting. Pengobatan utama adalah transplantasi sel punca/transplantasi sumsum tulang.
• Sangat penting untuk melindungi bayi dengan SCID dari infeksi, dan tindakan pencegahan khusus harus dilakukan.
• Anda tidak sendirian. Dapatkan bantuan dari dokter, keluarga, dan kelompok dukungan.

Semoga informasi ini bermanfaat bagi Anda. Semoga bayi Anda cepat sembuh!

SCID , Imunodefisiensi Gabungan Parah, Imunodefisiensi, Pediatri, Penyakit Genetik, Transplantasi Sumsum Tulang, Skrining Bayi Baru Lahir