Apakah obat yang diresepkan untuk Anda sudah tepat? Mari kita bahas tentang Farmakogenomik!

Anda mungkin pernah mendengar bahwa obat yang sama untuk penyakit yang sama ampuh bagi sebagian orang, tidak ampuh bagi sebagian lainnya, dan memiliki efek samping bagi sebagian yang lain. Mengapa demikian? Apakah karena tubuh kita berbeda? Ya, itu salah satu alasannya. Itu adalah topik terkait, agak rumit, tetapi sangat penting yang akan kita bahas hari ini. Ini disebut farmakogenomik.

Apa itu Farmakogenomik?

Sederhananya, farmakogenomik adalah studi tentang bagaimana kita merespons obat berdasarkan gen kita. Ingat, farmakologi adalah studi tentang penggunaan dan efek obat. Genomik adalah studi tentang gen dan fungsinya. Kombinasi keduanya disebut farmakogenomik. Kadang-kadang disebut juga farmakogenetika.

Ini sebenarnya termasuk dalam bidang yang lebih luas yaitu 'Pengobatan Presisi' . Artinya, memberikan Anda rencana perawatan yang dipersonalisasi berdasarkan hal-hal seperti gen Anda, lingkungan tempat Anda tinggal, dan gaya hidup Anda. Farmakogenomik dapat membantu dokter Anda memilih obat yang memiliki efek samping lebih sedikit atau yang paling cocok untuk Anda .

Namun perlu dicatat bahwa metode ini belum digunakan untuk setiap penyakit atau setiap obat. Saat ini, metode ini sebagian besar digunakan untuk sejumlah kondisi dan obat yang terbatas, seperti HIV, beberapa jenis kanker, depresi, dan penyakit jantung. Tetapi bidang ini berkembang sangat pesat. Para peneliti berharap bahwa metode ini akan segera membantu memilih obat yang lebih baik bahkan untuk penyakit yang paling umum sekalipun.

Bagaimana gen memengaruhi cara kerja obat?

Bayangkan seperti ini: gen kita seperti serangkaian instruksi untuk sel-sel dalam tubuh kita. Gen-gen ini membantu kita membuat molekul protein yang disebut enzim . Enzim memiliki jutaan fungsi dalam tubuh kita. Salah satunya adalah memecah obat-obatan dalam tubuh, atau memetabolisme obat-obatan tersebut . Jika beberapa orang tidak merespons obat seperti yang diharapkan, itu mungkin karena mereka memiliki perubahan tertentu pada gen mereka. Perubahan ini dapat menyebabkan enzim menjadi kurang efektif atau enzim tidak berfungsi dengan baik.

Sekarang bayangkan, apa yang akan terjadi jika tubuh Anda memecah obat terlalu cepat, atau terlalu lambat, atau bahkan tidak sama sekali? Maka obat tersebut, yang diberikan pada dosis biasa, tidak akan bekerja seperti yang diharapkan. Obat tersebut bisa menyebabkan efek samping yang serius , atau mungkin tidak berpengaruh sama sekali pada penyakit yang diderita.

Sebagai contoh, sebagian orang tidak langsung tertidur setelah minum kopi, sementara yang lain sebaliknya. Salah satu alasannya adalah gen kita memengaruhi seberapa cepat tubuh kita memecah kafein. Hal yang sama juga dapat terjadi dengan obat-obatan.

Apakah tes farmakogenomik ini?

Tes farmakogenomik adalah tes genetik. Tes ini dapat memeriksa satu atau lebih gen, khususnya untuk mencari varian genetik tertentu yang memengaruhi penguraian suatu obat. Ini seperti memeriksa kesalahan ketik dalam 'buku panduan' tubuh kita.

Dokter biasanya menggunakan sampel darah atau usap pipi untuk melakukan ini. Sampel ini diambil dari Anda dan dikirim ke laboratorium. Di sana, seorang teknisi memeriksa DNA Anda untuk perubahan spesifik. Gen atau gen yang mereka cari akan bergantung pada tes yang telah dipesan dokter Anda, kondisi yang sedang mereka coba obati, dan obat-obatan yang akan mereka berikan kepada Anda.

Kapan saya memerlukan tes farmakogenomik?

Jika Anda sedang mengonsumsi obat untuk kondisi medis tertentu, Anda mungkin juga memenuhi syarat untuk pengujian farmakogenomik. Berikut beberapa contohnya (dan mungkin masih ada lagi):

Kolesterol tinggi

Karena adanya varian tertentu dari gen "SLCO1B1" dalam tubuh kita, jika Anda mengonsumsi obat-obatan tertentu yang disebut statin untuk kolesterol tinggi, Anda mungkin mengalami nyeri dan kelemahan otot. Contoh statin tersebut adalah:

• Atorvastatin (misalnya Lipitor®)
• Fluvastatin (misalnya Lescol®)
• Lovastatin (misalnya Altoprev®)
• Pitavastatin (misalnya Livalo®)
• Pravastatin (misalnya Pravachol®)
• Rosuvastatin (misalnya Crestor®)
• Simvastatin (misalnya Zocor®)

Jadi, sebelum Anda mulai mengonsumsi obat seperti ini, atau jika Anda mengalami masalah saat menggunakannya, dokter Anda dapat membicarakan tentang tes seperti ini dengan Anda.

Depresi

Variasi pada gen CYP2D6 dan CYP2C19 dapat memengaruhi seberapa cepat tubuh Anda memecah beberapa antidepresan. Contoh obat-obatan tersebut meliputi:

• Amitriptyline (misalnya Elavil®) - Ini adalah jenis antidepresan trisiklik .
• Kelas obat `SSRI` : `Citalopram` (misalnya `Celexa®`), `Escitalopram` (misalnya `Lexapro®`), `Sertraline` (misalnya `Zoloft®`), `Paroxetine` (misalnya `Paxil®`) dan `Fluvoxamine` (misalnya `Luvox®`).
• Venlafaxine (misalnya Effexor®) - Ini adalah jenis SNRI.

Tes ini dapat bermanfaat saat memulai pengobatan seperti ini, atau ketika satu obat tidak efektif dan Anda mencoba beralih ke obat lain.

Kanker

Jika Anda sedang mengonsumsi obat untuk jenis kanker tertentu, Anda mungkin akan mendapatkan manfaat dari pengujian farmakogenomik. Berikut beberapa contohnya:

• Kanker payudara: Obat trastuzumab (misalnya Herceptin®) hanya efektif pada penderita kanker payudara HER2-positif . Ini berarti sel kanker memiliki mutasi genetik yang menyebabkan produksi protein HER2 yang berlebihan.
• Leukemia Limfoblastik Akut (ALL): Orang dengan kadar enzim Thiopurine Methyltransferase (TPMT) yang rendah dapat mengalami efek samping yang parah dan peningkatan risiko infeksi jika diberikan dosis Mercaptopurine yang biasa (misalnya Purinethol®).
• Kanker usus besar: Orang dengan kadar enzim UGT1A1 yang rendah mungkin berisiko lebih tinggi mengalami diare parah dan infeksi jika diberi obat Irinotecan (misalnya Camptosar®).

Selain itu, obat antikanker fluorouracil, `5-FU` (misalnya Adrucil®), dapat menyebabkan efek samping serius jika diberikan dalam dosis normal kepada orang dengan kadar enzim dihidropirimidin dehidrogenase (`Dihidropirimidin Dehidrogenase - DPD`) yang rendah. Dokter dapat meresepkan obat ini untuk kanker kolorektal, kanker payudara, kanker lambung, dan kanker pankreas.

Pencegahan pembekuan darah

Orang dengan varian genetik tertentu perlu mengonsumsi dosis obat antikoagulan warfarin (misalnya Coumadin®) yang lebih rendah . Dosis yang terlalu tinggi dapat menyebabkan pendarahan.

Selain itu, perubahan pada enzim CYP2C19 di hati Anda dapat mencegah obat antiplatelet clopidogrel (misalnya Plavix®) bekerja dengan benar . Ini adalah obat yang digunakan untuk mencegah hal-hal seperti serangan jantung dan stroke.

Infeksi HIV

Varian tertentu dari gen HLA-B dapat menyebabkan reaksi kulit yang parah terhadap obat Abacavir (misalnya Ziagen®).

Selain itu, varian pada gen CYP2B6 dapat meningkatkan risiko efek samping seperti perubahan neurologis akibat obat efavirenz (misalnya Sustiva®).

Masalah sistem kekebalan tubuh

Jika Anda sedang mengonsumsi obat imunosupresan, Anda mungkin akan mendapatkan manfaat dari pengujian farmakogenomik:

• Karena adanya variasi pada protein `TPMT` dan `NUDT15`, fungsi sumsum tulang dapat tertekan jika Anda mengonsumsi obat `Azathioprine` (misalnya `Imuran®`) setelah transplantasi ginjal atau untuk kondisi sistem kekebalan tubuh seperti multiple sclerosis.
• Karena adanya variasi pada enzim CYP3A5, jika Anda mengonsumsi tacrolimus (misalnya Prograf®) setelah transplantasi organ, risiko penolakan transplantasi organ dapat meningkat.

Apa saja keuntungan dari farmakogenomik?

Seiring para peneliti dan dokter terus mempelajari dan menggunakan farmakogenomik, hal ini dapat menghasilkan banyak manfaat. Mari kita lihat:

• Keamanan yang lebih baik: Dokter akan dapat menghindari meresepkan obat-obatan yang menyebabkan efek samping berbahaya pada sebagian orang, atau yang dapat menimbulkan masalah jika dikonsumsi secara berlebihan. Ini berarti Anda tidak perlu menderita secara tidak perlu.
• Efisiensi dan pengurangan biaya perawatan kesehatan: Jika dokter dapat mengetahui sebelumnya obat mana yang efektif dan mana yang tidak, mereka dapat meresepkan obat yang paling efektif terlebih dahulu , sehingga menghemat uang dan waktu .
• Pengembangan obat yang ditargetkan: Beberapa penyakit disebabkan oleh perubahan spesifik (varian) dalam suatu gen. Farmakogenomik memungkinkan para peneliti untuk menemukan obat baru dengan menargetkan langsung variasi genetik tersebut. Sama seperti menciptakan obat yang sesuai dengan penyakitnya.

Apa saja keterbatasan/kekurangan farmakogenomik?

Meskipun susunan genetik Anda penting dalam menentukan pengobatan terbaik untuk banyak kondisi, hal itu tidak sepenuhnya menjelaskan bagaimana tubuh Anda memproses obat-obatan. Dokter masih harus mempertimbangkan faktor lain saat memilih obat yang tepat. Misalnya:

• Obat-obatan lain: Obat-obatan yang sedang Anda konsumsi saat ini dapat mengganggu efektivitas obat baru.
• Kondisi kesehatan lainnya: Beberapa penyakit dapat mengubah cara tubuh Anda memproses obat-obatan. Misalnya, jika ginjal Anda tidak berfungsi dengan baik, beberapa obat akan dikeluarkan dari tubuh Anda.
• Gaya hidup: Hal-hal seperti apa yang Anda makan, seberapa banyak olahraga yang Anda lakukan, dan penggunaan tembakau serta alkohol dapat memengaruhi seberapa baik obat Anda terurai.

Tantangan lain dalam pengembangan dan penerapan farmakogenomik meliputi:

• Biaya: Meskipun biaya pengujian farmakogenomik secara bertahap menurun, biaya per orang, atau biaya yang harus ditanggung sendiri, seringkali bervariasi tergantung pada cakupan asuransi. Tes ini mungkin tidak tersedia untuk semua orang.
• Aksesibilitas:Tergantung di mana Anda tinggal dan jenis dokter yang merawat Anda, akses Anda terhadap beberapa tes genetik mungkin terbatas.

Saat ini, dokter hanya dapat menggunakan farmakogenomik untuk sejumlah kondisi dan obat yang terbatas. Namun, bidang 'pengobatan presisi' yang menarik ini berkembang pesat. Bicaralah dengan dokter Anda tentang bagaimana farmakogenomik dapat membantu kesehatan Anda dan manfaat apa yang dapat diberikannya. Anda juga dapat bertanya tentang uji klinis di bidang ini.

Terakhir, terakhir, ingatlah ini.

Oke, jadi, meskipun istilah farmakogenomik yang kita bahas hari ini agak rumit, artinya adalah hal itu membantu kita memilih obat yang paling cocok untuk kita dan memiliki efek samping paling sedikit, berdasarkan gen kita.

Gen kita adalah alasan utama mengapa obat yang sama tidak bekerja dengan cara yang sama untuk semua orang. Farmakogenomik adalah upaya untuk memahami rahasia itu dan memberi kita pengobatan yang lebih personal dan lebih efektif.

Meskipun ini masih merupakan bidang yang sedang berkembang, bidang ini berpotensi mengubah cara pengobatan banyak penyakit di masa depan. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat tertentu, terutama apakah obat tersebut akan efektif untuk Anda atau apakah akan menyebabkan efek samping, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter Anda tentang tes farmakogenomik ini. Tes ini mungkin sangat membantu Anda.

Ingat, gen Anda hanyalah salah satu bagian penting dari riwayat kesehatan Anda. Pola makan yang baik, olahraga, dan mengikuti saran dokter sama pentingnya!

Farmakogenomik , gen, obat-obatan, pengobatan, pengobatan presisi, pengujian genetik, efek samping