Bisakah Anda memprediksi risiko Alzheimer? Mari kita bahas tentang Pengujian APOE4.

Bayangkan, jika Anda tahu sebelumnya bahwa Anda pasti akan mengidap penyakit Alzheimer di masa depan, apa yang akan Anda lakukan? Sebenarnya, apa yang dapat kita lakukan setelah mengetahui hal seperti itu? Ini adalah masalah besar yang dihadapi banyak dokter dan peneliti saat ini. Baru-baru ini, sekelompok peneliti menemukan bahwa sekitar 20% orang yang mengidap penyakit Alzheimer dapat diidentifikasi sejak dini hanya dengan melihat gen mereka. Itulah mengapa sangat penting untuk membicarakan hal ini.

Apa itu APOE4? Mengapa dikaitkan dengan penyakit Alzheimer?

Sederhananya, `APOE` ini adalah gen dalam tubuh kita. Fungsi utamanya adalah membantu mengangkut lemak seperti kolesterol dalam darah kita. Ada berbagai varian gen `APOE` ini. Kita mendapatkan gen ini, satu dari ibu kita dan yang lainnya dari ayah kita.

Sebagian besar orang memiliki varian yang disebut `APOE3`, tetapi beberapa orang mungkin memiliki varian yang disebut `APOE4`.

• Rata-rata, sekitar 20% populasi memiliki satu salinan gen `APOE4`.
• Namun, sekitar 2% populasi mewarisi dua salinan gen `APOE4` (dari ibu dan ayah). Dalam istilah medis, kita menyebut orang-orang ini sebagai `(homozigot APOE4)`.

Sudah lama diketahui bahwa orang yang memiliki kedua salinan gen APOE4 memiliki risiko yang sangat tinggi terkena penyakit Alzheimer .

Apa kata penelitian terbaru?

Sebuah studi terbaru yang diterbitkan di jurnal medis bergengsi Nature Medicine meneliti hal ini lebih mendalam. Mereka menganalisis data kesehatan dari 3.300 otak yang didonasikan dan 10.000 individu.

Di sana mereka menemukan sesuatu yang mengejutkan: 95% orang yang memiliki kedua salinan gen APOE4 mengalami perubahan (biomarker) yang berkaitan dengan penyakit Alzheimer di otak atau cairan tubuh mereka.

Perubahan ini biasanya dimulai sekitar usia 55 tahun. Gejala mulai muncul sekitar usia 65 tahun. Akhirnya, demensia , yaitu penurunan drastis dalam daya ingat dan kemampuan berpikir, didiagnosis sekitar usia 74 tahun.

Hal terbaik dari ini adalah bahwa di masa depan, mungkin ada kesempatan untuk mengidentifikasi dan mengobati orang-orang dengan penyakit otak sebelum gejala muncul.

Jadi, apakah semua orang harus mengikuti tes ini?

Inilah pertanyaan terpenting. Jawabannya adalah, tidak! Mengingat situasi saat ini, asosiasi medis tidak merekomendasikan tes ini untuk semua orang, terlepas dari gejalanya. Ada beberapa alasan untuk itu.

Pahami keterbatasan penelitian ini

• Etnisitas: Penelitian ini sebagian besar dilakukan pada orang kulit putih keturunan Eropa. Jadi, belum jelas sejauh mana hasil ini berlaku untuk orang-orang di negara kita, yaitu orang Asia.
• Sifat sampel: Data dikumpulkan dari orang-orang yang berpartisipasi dalam penelitian Alzheimer, sehingga mereka mungkin memiliki kecenderungan yang sedikit berbeda terhadap penyakit tersebut dibandingkan populasi umum.

Tidak semua orang mengalami gejala.

Inilah hal terpenting yang menenangkan . Penelitian itu sendiri mengatakan bahwa tidak semua orang yang memiliki kedua salinan `APOE4` mengalami gejala . Beberapa orang hidup hingga usia 80-an tanpa tanda-tanda demensia. Selain itu, usia di mana gejala mulai muncul dapat sangat bervariasi dari orang ke orang.

Jika Anda mempertimbangkan tes ini, apa yang harus Anda lakukan?

Bayangkan ada anggota keluarga Anda yang menderita Alzheimer dan Anda mengkhawatirkannya. Jika Anda mempertimbangkan tes `APOE4` ini, berikut beberapa hal yang perlu diingat.

1. Jangan hanya mengikuti tes: Jangan mengikuti tes semacam ini hanya karena penasaran. Berhati-hatilah terutama dengan tes yang dipesan secara online.

2. Bicaralah dengan dokter Anda: Pertama, bicarakan hal ini dengan dokter keluarga Anda atau ahli neurologi . Bersikaplah terbuka tentang riwayat keluarga Anda dan kekhawatiran Anda.

3. Konseling Genetik Sangat Penting : Jika Anda akan menjalani tes seperti ini, bukan hanya soal mendapatkan laporannya saja. Sangat penting untuk berbicara dengan konselor genetik atau dokter yang ahli di bidang ini sebelum dan sesudah tes. Anda perlu menjelaskan apa arti hasilnya, bagaimana hal itu akan memengaruhi hidup Anda, dan bagaimana cara mengatasi dampak psikologisnya.

4. Pikirkan hal-hal yang dapat Anda kendalikan: Kita tidak dapat mengubah gen kita. Tetapi ada banyak hal yang dapat kita kendalikan. Hal terbaik yang dapat kita lakukan adalah mengadopsi gaya hidup yang baik untuk kesehatan otak .

• Konsumsilah makanan yang seimbang.
• Berolahragalah secara teratur .
• Tidurlah dengan nyenyak di malam hari.
• Mengontrol tekanan darah, diabetes, dan kadar kolesterol.
• Lakukan hal-hal yang menantang otak (membaca buku, memecahkan teka-teki, mempelajari hal baru).
• Bersosialisasilah.