Apakah Anda mengalami benjolan di dekat persendian Anda? Mari kita bahas tentang Kalsinosis Tumoral!

Apakah Anda terkadang merasa seperti ada benjolan atau bintik keras di bawah kulit di dekat persendian seperti siku, bahu, atau lutut? Mungkin tidak sakit saat ditekan, tetapi ukurannya bisa sedikit besar. Wajar jika Anda merasa sedikit takut saat melihat hal seperti ini. Tetapi tidak semua benjolan ini adalah kanker yang berbahaya. Hari ini kita akan membahas suatu kondisi yang menunjukkan gejala-gejala ini, tetapi bukan kanker, dan agak jarang tetapi penting untuk diketahui. Kondisi itu adalah 'Kalkulasi Tumor' .

Apa itu Kalsinosis Tumoral?

Sederhananya, kalsinosis tumor adalah kondisi genetik . Ini terjadi ketika kadar zat kimia yang disebut fosfat dalam darah terlalu tinggi. Fosfat adalah partikel bermuatan listrik, atau ion, yang mengandung mineral fosfor. Jadi, pada seseorang dengan kalsinosis tumor, baik fosfor maupun kalsium menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan terbentuknya benjolan di bawah kulit, terutama di sekitar persendian.

Baik fosfor maupun kalsium sangat penting bagi tubuh kita untuk membangun gigi dan tulang yang sehat dan kuat. Tetapi ketika kadarnya terlalu tinggi, pertumbuhan non-kanker (jinak), yaitu, tidak berbahaya, tetapi terlihat seperti tumor, mulai terbentuk di jaringan. Inilah yang kita sebut kalsinosis tumor.

Apakah ada nama lain untuk ini?

Ya, nama medis lengkap untuk kondisi ini adalah 'Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis' (HFTC) . Agak panjang namanya, bukan? Beberapa dokter juga menyebutnya 'penyakit Teutschlaender'. Itu untuk mengenang Otto Teutschlaender, seorang dokter Jerman yang mempelajari penyakit ini dari tahun 1930-an hingga 1950-an.

Apa arti dari nama medis yang panjang ini?

Bagaimana kalau kita uraikan nama ini menjadi beberapa bagian dan memahaminya? Itu akan lebih mudah.

• Hiperfosfatemia: Ini berarti kadar fosfat dalam darah tinggi.
• Familial: Ini berarti bahwa kondisi ini diturunkan dalam keluarga dan bersifat turun-temurun.
• Tumoral: Kata ini digunakan karena pertumbuhan mirip tumor ini terlihat seperti tumor kanker.
• Kalsinosis: Ini berarti bahwa kalsium mengendap di dalam jaringan otot dan sistem muskuloskeletal Anda.

Apakah kamu sekarang mengerti arti dari nama panjang itu?

Bagaimana tepatnya kalsinosis tumor memengaruhi tubuh?

Benjolan ini, yang disebut kalsinosis tumor , sering terbentuk di bawah kulit, di dekat persendian . Benjolan ini dapat berkembang di lebih dari satu persendian, tetapi juga dapat berkembang di beberapa persendian. Lokasi yang paling umum adalah:

• Sendi pinggul
• Siku
• Bahu
• Dasar
• Sendi pergelangan tangan
• Berkaitan dengan sumsum tulang belakang
• Area rahang

Seberapa umumkah kondisi ini?

Para ahli medis tidak yakin berapa banyak orang yang menderita kalsinosis tumor ini. Karena kondisi ini sangat langka , penyakit ini paling umum terjadi pada orang-orang keturunan Afrika dan Timur Tengah. Penyakit ini dapat menyerang pria dan wanita.

Apa saja jenis-jenis utama kalsinosis tumor?

Jenis yang paling umum adalah Kalsinosis Tumoral Familial Hiperfosfatemia, yang telah kita bahas sebelumnya. Selain itu, ada jenis langka lainnya:

• Sindrom hiperfosfatemia-hiperostosis (HHS): Ini adalah kondisi yang menyebabkan pertumbuhan tulang berlebihan dan perkembangan lesi tulang non-kanker.
• Kalsinosis tumor normofosfatemia: Jenis ini sering ditemukan pada penderita gagal ginjal. Kondisi ini dapat menyebabkan hiperparatiroidisme, yaitu kelenjar paratiroid yang terlalu aktif.

Apa penyebab kalsinosis tumor?

Kalsinosis tumor adalah gangguan metabolisme yang diturunkan secara genetik . Sekitar sepertiga penderita kondisi ini memiliki perubahan, atau mutasi, pada gen FGF23 mereka. Gen FGF23 membantu sel-sel tulang kita menghasilkan protein yang disebut faktor pertumbuhan fibroblas (FGF) 23. Beberapa orang juga menderita kondisi ini karena perubahan pada gen GALNT3 dan KL. Gen-gen ini mengontrol produksi FGF23. Penderita kalsinosis tumor nomofosfatemia memiliki mutasi pada gen SAMD9.

Normalnya, protein `FGF23` memberi tahu ginjal kita berapa banyak fosfat yang harus diserap kembali dari darah. Tetapi ketika terjadi mutasi genetik, proses ini menjadi kacau. Kemudian ginjal menyerap kembali lebih banyak fosfat daripada yang seharusnya. Normalnya, ginjal mengeluarkan kelebihan fosfat melalui urin. Tetapi pada kalsinosis tumor, fosfat ini mengikat kalsium dan membentuk tumor di jaringan lunak.

Siapa yang berisiko terkena kondisi ini?

Kalsinosis tumor adalah penyakit autosomal resesif . Ini agak sulit dipahami, tetapi secara sederhana, agar Anda terkena penyakit ini, Anda harus mewarisi mutasi gen dari kedua orang tua Anda. Orang tua Anda dapat menjadi pembawa mutasi, tetapi mereka mungkin tidak menderita penyakit tersebut.

Jika kedua orang tua adalah pembawa gen, setiap anak mereka memiliki peluang sebagai berikut:

• Ada kemungkinan 1 dari 4 untuk tidak memiliki gen yang bermutasi (tidak ada risiko terkena penyakit).
• Ada kemungkinan 1 dari 4 untuk mengembangkan kalsinosis tumor.
• Ada kemungkinan 1 dari 2 seseorang menjadi pembawa virus tanpa mengembangkan penyakit tersebut.

Apa saja gejala kalsinosis tumor?

Kondisi ini menyebabkan terbentuknya benjolan dengan berbagai ukuran di dekat satu atau lebih persendian. Benjolan ini sering muncul pada masa kanak-kanak atau remaja . Namun, benjolan juga dapat berkembang pada bayi dan orang dewasa yang lebih tua. Terkadang, hanya beberapa benjolan yang muncul seumur hidup. Atau, banyak benjolan dapat muncul sekaligus.

Anda mungkin mengalami gejala seperti ini:

• Kesulitan menggerakkan atau menekuk sendi yang terkena dengan benar.
• Benjolan keras dan tidak nyeri (beberapa benjolan mungkin sedikit nyeri saat disentuh).
• Nyeri muskuloskeletal.

Bagaimana kalsinosis tumor didiagnosis?

Seorang ortopedis adalah dokter yang berspesialisasi dalam masalah tulang dan persendian. Ia akan memeriksa Anda dan menanyakan tentang gejala Anda. Kemudian, ia mungkin akan melakukan satu atau lebih rontgen berikut untuk mencari tumor dan masalah tulang lainnya:

• Pemeriksaan sinar-X (X-ray)
• Pemindaian CT
• Pemindaian MRI (MRI)

Kondisi lain apa yang menunjukkan gejala serupa dengan kalsinosis tumor?

Ini sangat penting. Karena diagnosis yang tepat sangatlah penting . Alasannya adalah ada kondisi lain yang menunjukkan gejala serupa, tetapi lebih serius. Beberapa kondisi tersebut adalah:

• Tumor jaringan lunak jinak dan tumor jaringan lunak ganas
• Mionekrosis kalsifikasi (tumor berupa endapan kalsium di otot kaki)
• Tendinitis kalsifikasi (endapan kalsium disertai tendinitis)
• Kalsinosis sirkumskripta (endapan kalsium pada kulit dan jaringan tangan dan kaki)
• Kalsinosis gagal ginjal kronis (endapan kalsium pada orang yang menjalani dialisis)
• Kalsinosis universalis (pengendapan garam kalsium di kulit, jaringan, tendon, dan otot)
• Penyakit jaringan ikat
• Encok
• Miositis ossificans (otot berubah menjadi tulang)
• Osteosarkoma dan sarkoma (kanker tulang)
• Kondromatosis sinovial (nodul tulang rawan di persendian)

Lihat? Meskipun gejalanya mirip, penyebabnya bisa sangat berbeda. Itulah mengapa penting untuk mengetahui secara pasti apa yang terjadi.

Apa saja pengobatan non-bedah?

Dokter Anda mungkin akan menurunkan kadar fosfat dalam darah Anda.Obat pengikat fosfat mungkin diresepkan. Ketika obat pengikat fosfat ini dikombinasikan dengan obat yang disebut asetazolamida (umumnya digunakan untuk epilepsi dan glaukoma), obat ini dapat menghambat kemampuan tubuh untuk menyerap fosfor. Anda mungkin juga perlu mengonsumsi makanan rendah fosfor .

Apa itu diet rendah fosfor?

Jika Anda menderita kalsinosis tumor, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan diet rendah fosfor. Fosfor secara alami ditemukan dalam daging, ikan, dan produk susu. Fosfor juga ditambahkan ke beberapa makanan lain sebagai pengawet atau penambah rasa.

Cobalah mengurangi makanan dan minuman yang tinggi fosfor, seperti:

• Bir, minuman cola, es teh, dan minuman cokelat.
• Varian cokelat dan karamel.
• Produk susu (susu, keju, es krim, yogurt non-Yunani, sup krim).
• Makanan laut seperti tiram dan sarden, serta jeroan seperti hati sapi dan hati ayam.
• Daging olahan (hot dog, daging olahan untuk makan siang, bacon, sosis).
• Produk yang terbuat dari dedak gandum.

Sebaiknya bicarakan hal ini dengan dokter atau ahli gizi Anda untuk informasi lebih lanjut.

Apa saja perawatan pembedahan yang tersedia?

Anda mungkin memerlukan pembedahan untuk mengangkat tumor yang terlalu besar sehingga tidak berfungsi dengan baik. Namun, tumor ini lebih mungkin tumbuh kembali . Dokter Anda mungkin juga mengambil sampel jaringan yang diangkat dan melakukan biopsi untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari kalsinosis tumor?

Sangat jarang terjadi, kondisi ini dapat memengaruhi pembuluh darah atau otak Anda, meningkatkan risiko masalah kesehatan serius seperti serangan jantung dan stroke.

Selain itu, kondisi ini juga dapat menyebabkan hal-hal berikut:

• Kalsifikasi kornea atau angioid streaks (garis merah) pada kornea mata.
• Masalah gigi.
• Pertumbuhan tulang yang berlebihan (hiperostosis).
• Peradangan pada tulang panjang (diafisis) di kaki atau lengan Anda.

Apakah kalsinosis tumor dapat dicegah?

Jika Anda dan pasangan sama-sama memiliki mutasi gen yang menyebabkan kalsinosis tumor, Anda dapat berkonsultasi dengan konselor genetik tentang cara mengurangi risiko anak Anda mewarisi mutasi tersebut. Beberapa orang memilih prosedur yang disebut Diagnosis Genetik Praimplantasi (PGD) . Prosedur ini melibatkan identifikasi embrio yang tidak memiliki mutasi. Dokter Anda kemudian menggunakan prosedur yang disebut Fertilisasi In Vitro (IVF) untuk mentransfer embrio sehat ke dalam sistem reproduksi wanita. Dengan prosedur ini, anak Anda tidak akan mewarisi mutasi gen yang menyebabkan penyakit tersebut.

Bagaimana prognosis bagi seseorang yang menderita kalsinosis tumor?

Sebagian besar penderita kalsinosis tumor menjalani kehidupan yang penuh dan aktif . Kondisi ini jarang menyebabkan masalah kesehatan yang serius. Namun, Anda perlu memeriksakan diri ke dokter secara teratur untuk memeriksa kemungkinan kekambuhan.

Kapan saya harus menemui dokter?

Temui dokter jika Anda mengalami gejala-gejala ini:

• Penurunan rentang gerak pada sendi.
• Nyeri sendi, nyeri tulang, atau nyeri otot.
• Munculnya tumor atau benjolan di bawah kulit.

Apa yang harus saya tanyakan kepada dokter saya?

Anda bisa mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter:

• Mengapa saya mengalami kalsinosis tumor?
• Pengobatan apa yang terbaik untuk saya?
• Apakah saya perlu operasi?
• Jenis makanan apa yang sebaiknya saya kurangi?
• Apakah saya perlu khawatir tentang komplikasi?
• Apakah anggota keluarga saya yang lain juga perlu menjalani tes genetik?

Apakah kalsinosis tumor bisa jadi kanker?

Meskipun terdapat kata "tumor" dalam namanya, tumor yang berkembang akibat kalsinosis tumor sebenarnya bukanlah kanker . Tidak ada risiko tumor ini menjadi ganas. Jadi jangan khawatir.

Memang benar bahwa tumor di bawah kulit akibat kalsinosis tumor dapat sedikit tidak nyaman dan menakutkan. Tetapi bagi kebanyakan orang, tumor ini tidak menyebabkan masalah besar. Pengobatan dapat menurunkan kadar fosfor dalam darah. Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan Anda untuk berkonsultasi dengan ahli gizi untuk membantu Anda mengonsumsi makanan rendah fosfor. Jika Anda mengalami nyeri pada persendian, tulang, atau otot yang membatasi mobilitas Anda, beri tahu dokter Anda. Meskipun tumor dapat diangkat melalui operasi, perlu diingat bahwa tumor dapat kambuh kembali.

Pesan Utama (Hal-hal yang Perlu Diingat)

Oke, jadi mari kita rangkum poin-poin terpenting yang kita bahas hari ini tentang Kalsinosis Tumoral:

• Ini adalah kondisi langka yang diturunkan secara genetik. Peningkatan kadar fosfat dalam darah menyebabkan fosfat bergabung dengan kalsium membentuk benjolan di dekat persendian.
• Tumor-tumor ini bukan kanker .
• Hal ini seringkali tidak menimbulkan rasa sakit, tetapi dapat mengganggu pergerakan sendi.
• Pengobatan meliputi obat-obatan penurun fosfat, diet rendah fosfor, dan, jika perlu, pembedahan.
• Jika Anda melihat benjolan seperti ini, jangan panik dan segera cari pertolongan medis. Diagnosis yang tepat sangat penting.
• Banyak orang menjalani kehidupan normal dan aktif dengan kondisi ini.

Jadi, jika Anda atau seseorang yang Anda kenal memiliki gejala-gejala ini, sebaiknya periksakan diri ke dokter untuk mendapatkan saran.

Kalsinosis tumor , kista sendi, fosfat, kalsium, penyakit genetik, nodul kulit, penyakit tulang