Apakah tubuh Anda kelebihan zat besi? Mari kita pelajari tentang hemokromatosis.

Apakah Anda sering merasa lelah dan mengalami nyeri sendi? Terkadang kita menganggap ini normal dan mengabaikannya. Tetapi hal-hal ini juga bisa menjadi gejala kelebihan zat besi dalam tubuh kita. Hari ini kita akan membahas salah satu kondisi tersebut, yaitu "Hemokromatosis". Meskipun namanya agak asing, sangat penting untuk mengetahuinya.

Singkatnya, apa itu hemokromatosis?

Hemokromatosis adalah kondisi di mana tubuh Anda mengakumulasi terlalu banyak zat besi. Beberapa orang juga menyebutnya "kelebihan zat besi." Biasanya, usus kita hanya menyerap jumlah zat besi yang dibutuhkan tubuh dari makanan yang kita makan. Tetapi pada penderita hemokromatosis, tubuh menyerap lebih banyak zat besi daripada yang dibutuhkan. Masalahnya adalah tidak ada cara untuk membuang kelebihan zat besi ini. Jadi tubuh menyimpan kelebihan zat besi ini di persendian dan di organ vital seperti hati, jantung, dan pankreas.

Ada dua jenis utama dari kondisi ini.

Kondisi ini dapat dibagi menjadi dua jenis utama. 1. Hemokromatosis Primer: Ini adalah kondisi herediter. Artinya, diturunkan melalui anggota keluarga melalui gen. Lebih tepatnya, untuk mengembangkan penyakit ini, Anda harus menerima gen yang rusak dari ibu dan ayah Anda. 2. Hemokromatosis Sekunder: Ini terjadi karena alasan lain. Misalnya, kondisi ini dapat terjadi pada orang yang memiliki kondisi medis yang membutuhkan transfusi darah yang sering (misalnya, talasemia) atau pada orang dengan penyakit hati lainnya.

Apa saja penyebab hemochromatosis?

Penyebab keturunan

Gen HFE mengontrol seberapa banyak zat besi yang diserap tubuh kita dari makanan. Dua mutasi pada gen HFE, C282Y dan H63D, bertanggung jawab atas sebagian besar kasus hemokromatosis herediter. Gen lain juga dapat menyebabkan sejumlah kecil kasus (sekitar 10%-15%). Ini disebut hemokromatosis non-HFE. Jika ada mutasi pada gen seperti HJV atau HAMP, gejala biasanya muncul pada usia muda. Terkadang, kerusakan hati dan sirosis dapat terjadi sejak usia dini.Situasi tersebut kemungkinan akan terjadi.

Penyebab eksternal lainnya (Penyebab Sekunder)

Jenis ini biasanya terjadi ketika seseorang memiliki kondisi seperti anemia berat dan membutuhkan transfusi darah yang sering. Hal ini karena sel darah merah yang diberikan dari luar mengandung banyak zat besi. Karena tubuh tidak memiliki cara untuk menghilangkan zat besi ini, zat besi mulai menumpuk. Penumpukan zat besi juga dapat meningkat ketika hati rusak akibat penyakit seperti sirosis atau hepatitis B atau C kronis.

Siapa yang paling berisiko terkena hal ini?

Jika Anda memiliki faktor-faktor berikut, Anda berisiko lebih tinggi terkena hemokromatosis. Mari kita lihat tabel untuk memahami hal ini dengan jelas.

Apa saja gejala hemochromatosis?

Sekitar separuh penderita hemokromatosis tidak mengalami gejala apa pun. Pada pria, gejala biasanya mulai muncul antara usia 30 dan 50 tahun. Pada wanita, gejala sering muncul setelah usia 50 tahun, atau setelah menopause. Berikut beberapa gejala utamanya:

• Nyeri sendi , terutama pada persendian dan lutut.
• Kelelahan kronis tanpa sebab.
• Penurunan berat badan tanpa alasan.
• Kulit berubah menjadi perunggu atau abu-abu .
• Sakit perut .
• Penurunan hasrat seksual .
• Kerontokan rambut tubuh.
• Perubahan detak jantung (Detak jantung berdebar).
• Ingatan yang kabur terasa sedikit membingungkan, seperti otak yang berkabut.

Terkadang, penyakit ini tidak menunjukkan gejala-gejala tersebut, melainkan muncul sebagai komplikasi lain. Misalnya:

• Masalah hati, terutama sirosis.
• Diabetes
• Kelainan detak jantung
• Radang sendi
• Disfungsi ereksi

Bagaimana menurut Anda, Dokter?

Karena gejala-gejala ini dapat ditemukan pada penyakit lain, terkadang diagnosisnya bisa sedikit rumit. Namun, jika Anda memiliki gejala, faktor risiko, atau anggota keluarga Anda menderita penyakit ini, dokter Anda akan memeriksanya. Berikut beberapa cara utama untuk mendiagnosis penyakit ini:

• Menanyakan riwayat kesehatan Anda dan keluarga: Dokter akan bertanya apakah ada anggota keluarga Anda yang memiliki penyakit ini, penyakit hati, atau radang sendi.
• Pemeriksaan fisik: Tubuh Anda akan diperiksa.
• Tes darah: Dua tes utama dilakukan.

1. Saturasi transferrin: Ini menunjukkan seberapa banyak zat besi yang terikat pada transferrin, protein yang mengangkut zat besi dalam darah. 2.Ferritin serum: Tes ini mengukur kadar ferritin, protein yang menyimpan zat besi dalam tubuh. Jika tes ini menunjukkan kadar zat besi yang tinggi, dokter Anda mungkin akan merujuk Anda untuk tes genetik guna menentukan apakah Anda memiliki gen penyebab hemokromatosis.

• Biopsi hati: Sebagian kecil jaringan hati diambil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat apakah ada kerusakan pada hati.
• Pemindaian MRI: Menggunakan magnet dan gelombang radio untuk menghasilkan gambar organ tubuh Anda yang jelas.

Apa saja pengobatannya?

Jika Anda menderita hemokromatosis herediter, pengobatan utamanya adalah flebotomi . Sederhananya, ini adalah pengambilan darah dari tubuh Anda secara berkala . Ini mirip dengan cara kita mendonorkan darah di Sri Lanka. Seorang dokter atau perawat terlatih memasukkan jarum ke dalam pembuluh darah di lengan Anda dan mengambil sejumlah darah. Tujuan utamanya adalah untuk mengembalikan kadar zat besi dalam darah Anda ke normal. Proses ini terjadi dalam dua bagian:

• Perawatan awal: Anda perlu pergi ke rumah sakit atau klinik satu atau dua kali seminggu untuk pengambilan darah sampai kadar zat besi Anda kembali normal. Ini mungkin memakan waktu satu tahun atau lebih.
• Perawatan pemeliharaan: Setelah kadar zat besi kembali normal, frekuensi transfusi darah dikurangi. Ini biasanya dilakukan dua hingga empat kali setahun.

Jika Anda menderita hemokromatosis sekunder, atau jika pembuluh darah Anda tidak cukup kuat untuk mengeluarkan darah, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan pengobatan yang disebut terapi khelasi . Pengobatan ini melibatkan pemberian obat-obatan yang membantu tubuh Anda membuang kelebihan zat besi melalui urin dan feses.

Perubahan apa saja yang dapat dilakukan di rumah dan dalam gaya hidup Anda?

Jika Anda menjalani pengambilan darah (flebotomi), biasanya Anda tidak perlu mengikuti diet ketat karena hal itu membantu mengontrol kadar zat besi Anda. Namun, Anda dapat melakukan hal berikut untuk mengurangi risiko komplikasi:

• Hindari alkohol sepenuhnya. Alkohol dapat meningkatkan kerusakan hati.
• Hindari mengonsumsi ikan atau kerang mentah. Makanan tersebut mungkin mengandung bakteri yang dapat menyebabkan infeksi pada orang dengan kadar zat besi tinggi.
• Hindari mengonsumsi suplemen vitamin C. Namun, tidak ada masalah dalam mengonsumsi makanan alami yang mengandung vitamin C (misalnya jeruk, mandarin).
• Hindari mengonsumsi suplemen zat besi atau multivitamin yang mengandung zat besi.
• Hindari sereal sarapan yang ditambahkan zat besi (diperkaya).
• Kurangi asupan makanan kaya zat besi (misalnya, tiram, daging bebek, bayam). Tanyakan hal ini kepada dokter Anda.Dengarkan dan cari tahu lebih lanjut.

Pesan Utama

• Hemokromatosis adalah suatu kondisi di mana terlalu banyak zat besi menumpuk di dalam tubuh. Kondisi ini sebagian besar bersifat genetik dan diturunkan dari generasi ke generasi.
• Gejala yang mungkin muncul meliputi kelelahan, nyeri sendi, dan perubahan warna kulit. Beberapa orang mungkin tidak menunjukkan gejala sama sekali.
• Jika Anda mengalami gejala atau ada anggota keluarga Anda yang menderita penyakit ini, segera temui dokter Anda untuk mendapatkan saran.
• Diagnosis dan pengobatan dini (flebotomi) dapat mengontrol kadar zat besi dalam tubuh dan mencegah kerusakan organ.
• Ini bukanlah kondisi yang perlu ditakuti. Dengan perawatan dan saran medis yang tepat, Anda dapat menjalani kehidupan normal dan sehat.

Hemokromatosis, Kelebihan zat besi, Penyakit hati, Nyeri sendi, Flebotomi