Ị̀ na-ahụkwa ụwa n'ọcha na oji? Ka anyị kwuo maka Achromatopsia.

Ị chetụla echiche otú ọ ga-adị ma a hụ ụwa n'ojii, ọcha, na isi awọ na-enweghị agba ọ bụla? Maka ụfọdụ ndị, nke a bụ ahụmịhe n'ezie. Taa, anyị ga-ekwu maka otu nsogbu anya dị ụkọ mana dị mkpa. A na-akpọ nke a achromatopsia. Echegbula onwe gị, ka anyị ghọta nke a n'ụzọ dị mfe.

Kedu ihe bụ Achromatopsia?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, achromatopsia bụ ọrịa anya sitere n'ọmụmụ, nke a na-akpọ "genetic skin". Ihe dị mkpa na nke a bụ na ikike ịmata agba dị oke. N'ọtụtụ oge, ọnọdụ a anaghị aka njọ ka oge na-aga, nke pụtara na mgbaàmà ahụ anaghị aka njọ. N'otu echiche, nke ahụ bụ ihe na-enye ahụ efe, ka ọ bụghị ya? Chee echiche, okooko osisi mara mma mara mma, mbara igwe na-acha anụnụ anụnụ, agba asaa nke egwurugwu anyị niile na-ahụ, ndị a anaghị ahụ ha n'otu ụzọ ahụ. Olee otú nke ahụ nwere ike isi metụta ndụ ha kwa ụbọchị?

È nwere ụdị nke a?

Ee, e nwere ụdị achromatopsia abụọ bụ isi:

• Achromatopsia zuru oke: N'ime nke a, ọhụụ dị naanị na oji, ọcha, na isi awọ. Ha na-ahụ ụwa dị ka a ga-asị na ọ bụ ihe nkiri ojii na ọcha ochie.
• Achromatopsia Na-ezughị ezu: N'ebe a, ọ bụ ezie na agba na-apụta ìhè ruo n'ókè ụfọdụ, ha na-adị nnọọ nro ma na-achagharị agbagharị. Dị ka foto gbagọrọ agbagọ. Ọ na-esikwa ike ịmata ọdịiche dị n'etiti agba na ibe ha.

Kedu ihe dị iche n'etiti Achromatopsia na Nhụcha Agba?

Ụfọdụ ndị nwere ike iche na ha abụọ bụ otu. Mana n'eziokwu, e nwere nnukwu ọdịiche dị n'etiti ha abụọ. Onye nwere kpuru ìsì agba na-enwekarị ọmarịcha anya, nke pụtara na ọ nwere ike ịhụ ihe nke ọma. Ha na-enwe naanị nsogbu ịmata ọdịiche dị n'etiti agba ụfọdụ, ọkachasị ọbara ọbara na akwụkwọ ndụ akwụkwọ ndụ. Ha nwere ike ịhụ agba ruo n'ókè ụfọdụ. Mana n'ihe gbasara achromatopsia , ọnọdụ ahụ dị ntakịrị mgbagwoju anya. Na mgbakwunye na ịhụghị agba ma ọ bụ ịhụ ha nke ọma, ọhụụ ha adịghịkwa ike. Nke a pụtara na ihe nwere ike iyi ka ọ na-adịghị mma. Ha nwekwara nsogbu ọhụụ ndị ọzọ, dị ka mmegharị anya ngwa ngwa (nystagmus). Nke a nwere ike ime ka o siere ha ike ime ihe ha na-eme kwa ụbọchị.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọ bụrụ na ikpu ìsì agba dị ka nsogbu na nzacha agba, mgbe ahụ achromatopsia dị ka ọtụtụ obere nsogbu na igwefoto dum.

Olee otú o si kwe omume na m ga-enwe nsogbu a?

Achromatopsia bụ ihe sitere na ihe nketa, ya bụ, site na mkpụrụ ndụ ihe nketa.Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị, ma ọ bụ n'akụkụ nne gị ma ọ bụ n'akụkụ nna gị, nwere ọrịa a, ị nwekwara ike ibute ya. Karịsịa, ọ bụrụ na akụkụ abụọ nke ezinụlọ gị (ma n'akụkụ nne gị ma n'akụkụ nna gị) nwere mmetụta mkpụrụ ndụ ihe nketa a, ohere nwatakịrị nwere ibute ọrịa a bụ ihe dị ka otu n'ime anọ (1/4). Nke a apụtaghị na nwatakịrị ọ bụla ga-enweta ya, mana enwere ihe egwu dị na ya.

Kedu ihe na-akpata Achromatopsia?

Dịka anyị kwuru na mbụ, nke a bụ ọrịa nke nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa kpatara. N'azụ anya anyị, e nwere akụkụ na-emetụta ìhè nke a na-akpọ retina . Ọ dị ka ihe nkiri dị na igwefoto. Retina a nwere ụdị mkpụrụ ndụ pụrụ iche nke na-achọpụta ìhè na agba. A na-akpọ ndị a photoreceptors . Mkpụrụ ndụ ndị a na-eziga ozi na ụbụrụ, na-asị, "Lee ihe dị ka nke a." E nwere ụdị mkpụrụ ndụ photoreceptor abụọ bụ isi:

• Kọn: Ndị a bụ mkpụrụ ndụ ndị na-enyere anyị aka ịmata agba. Ha bụkwa mkpụrụ ndụ ndị na-enyere anyị aka ịhụ nke ọma n'ìhè na-egbuke egbuke (dịka n'ehihie). Chee ha dị ka "ndị ọkachamara n'agba" n'anya anyị.
• Mkpụrụ ndụ mkpanaka: Ihe ndị a na-enyere anyị aka ịhụ ihe nke ọma n'ọnọdụ ìhè dị ala, ya bụ, n'ọchịchịrị. Ha adịghị mma nke ukwuu n'ịmata agba. Ha dị ka ndị nche abalị.

Ihe na-eme onye nwere achromatopsia bụ na mkpụrụ ndụ cone anaghị arụ ọrụ nke ọma.

• Ọhụhụ nke onye nwere achromatopsia zuru oke dabere kpamkpam n'otú mkpanaka ndị ahụ si arụ ọrụ. Ọ bụ ya mere ha anaghị ahụ agba.
• N'ime onye nwere achromatopsia na-ezughị ezu, mkpụrụ ndụ cone na-arụkwa ọrụ ruo n'ókè ụfọdụ yana mkpụrụ ndụ rod. Ọ bụ ya mere ha ji ahụ agba ndị ahụ ntakịrị gbapụrụ agbapụ.

Ugbu a, e nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa isii a maara nke na-emetụta ọnọdụ a. Mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-emetụta ọrụ nke mkpụrụ ndụ cone.

Kedu ihe mgbaàmà nke Achromatopsia?

Onye nwere nsogbu a nwere ike inwe ọtụtụ ihe mgbaàmà dị iche iche. Ọ bụghị mmadụ niile ga-enwe ha niile, mana ndị a bụ ihe a na-ahụkarị:

• Scotomas : Dị ka ntụpọ gbara ọchịchịrị n'akụkụ ụfọdụ nke ọhụụ.
• Ọhụụ na-adịghị mma, ikekwe site na astigmatism : Ihe anaghị adị ka ihe doro anya.
• Ikpu ìsì agba: Enweghị ike ịmata agba ma ọ bụ ikike zuru oke.
• Ịhụ ihe n'anya nke ukwuu.
• Ịhụ foto ụjọ: Ọ na- esiri ha ike ile ihe dịka ìhè anyanwụ na ọkụ na-enwu gbaa.
• Ahụhụ anya/ọhụhụ anya dị nso.
• Ahụhụ adịghị mma ma ọ bụ nke na-adịghị mma.
• Mmegharị anya ngwa ngwa, nke a na-achịkwaghị achịkwa (Nystagmus): Nke a na-emetụtakwa ọhụụ ha.

Olee mgbe ihe mgbaàmà na-apụta n'ahụ ụmụaka?

Ọtụtụ mgbe, a na-ahụ fotophobia n'ime ọnwa ole na ole mbụ nke ndụ. Nke a pụtara na nwa ọhụrụ ga-eme ka anya ya ghara iru ya ala, bee ákwá, ma ọ bụ gbawaa ihu mgbe ìhè na-enwu gbaa. Ihe mgbaàmà dịka ọhụụ na-adịghị mma na ikpu ìsì agba nwekwara ike ịdị n'oge a. Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ, ndị nne na nna na-ahụ ihe ndị a naanị mgbe nwa ha toro ntakịrị, ikekwe afọ ole na ole ka e mesịrị. Nke a bụ n'ihi na nwa ọhụrụ nwere ike ọ gaghị agwa ha na ha enweghị ike ịhụ agba mgbe ha dị obere.

Kedu ka esi achọpụta Achromatopsia?

Dọkịta anya na-achọpụta ọrịa a. Mgbe gị ma ọ bụ nwa gị gara dọkịta, ihe mbụ ha ga-eme bụ ịjụ gbasara akụkọ ahụike ezinụlọ gị (onye ọ bụla ọzọ nwere ọrịa a) na ihe mgbaàmà gị. N'oge nyocha anya, retina nwere ike iyi ihe nkịtị. Ya mere, enwere ike ime nnwale ndị ọzọ iji gosi na ọrịa ahụ dị. Ụfọdụ n'ime ha bụ:

• Nnwale ọhụụ agba: Na-atụ ikike gị ịmata ọdịiche dị n'agba dị iche iche.
• Fundus autofluorescence: A na-eji ìhè anụnụ anụnụ enyocha anụ ahụ retinal dị n'ime anya.
• Ule elektrofiziọji anya: Nyochaa otu anya gị na akwara ndị jikọtara ha si emeghachi omume na ìhè.
• Akụkụ nke a bụ electroretinography (ERG) . Nke a na-atụ nha mmeghachi omume eletriki nke mkpụrụ ndụ cone na mkpanaka iji nweta ìhè. Nke a bụ ihe na-enye anyị ohere ịchọpụta kpọmkwem otu mkpụrụ ndụ cone si arụ ọrụ.
• Optic coherence tomography (OCT): Nke a na-ese foto nke retina, nke yiri nyocha .
• Nnwale anya: Nke a nwere ike ịlele ma ị nwere ntụpọ kpuru ìsì, nakwa, ọ bụrụ otu a, otú ha si buru ibu.

Ọ bụrụ na ule ndị a dị ka ihe siri ike, echegbula onwe gị. Ndị dọkịta na-eme ule ndị a iji kwado kpọmkwem ọnọdụ ahụ gị ma nye gị ndụmọdụ kacha mma ịchọrọ.

Enwere ọgwụgwọ maka achromatopsia?

N'ụzọ dị mwute, ugbu a enweghị ọgwụgwọ zuru oke maka ọnọdụ achromatopsia.Nke ahụ pụtara na a hụbeghị ọgwụ ma ọ bụ ịwa ahụ iji wepụ nke a.

Mana, nke ahụ apụtaghị na onye nwere nsogbu a agaghị ebi ndụ dị mma. Mba ma ọlị!

Ọbụlagodi na ha nwere nsogbu a, ha nwere ike ibi ndụ n'onwe ha site n'iji ọhụụ ha mee ihe nke ọma, na-ejikwa mgbaàmà ha site na nkwado ọha na eze. Ihe kachasị mkpa bụ ịghọta ọnọdụ ha ma gbanwee ndụ ha dịka o kwesịrị. Ọgwụgwọ na-elekwasị anya na ihe ndị na-enyere aka ịchịkwa mgbaàmà ma mee ka ndụ dịkwuo mfe.

Ugo pụrụ iche

Ọtụtụ mgbe , a na-enye lenzi gbara ọchịchịrị dịka ọgwụgwọ. Lenzi ndị a na-ewepụ ebili mmiri ọkụ na-emerụ ahụ. Nke a nwere ike inye aka belata oke iwe ọkụ. Ụfọdụ ugogbe anya nwere fremu ndị na-agbatị ruo n'akụkụ ntị iji nye mkpuchi kachasị. Ụfọdụ nwekwara ike inwe ọta n'elu. Ndị a yiri ugogbe anya anyanwụ, mana ha bụ ndị ọkachamara karịa.

Ọgwụgwọ anya dị ala

Nke a bụkwa akụkụ dị oke mkpa. Ọzụzụ a na-akụziri ha otu esi arụ ọrụ kwa ụbọchị n'enweghị nsogbu na mfe. Dịka ọmụmaatụ:

• Otu esi agụ akwụkwọ na akwụkwọ ngwa ngwa site na iji ngwa eletrọniki na- eme ka mmadụ nwee ike ịgụ akwụkwọ na akwụkwọ.
• Otu esi eji ogologo okpete ọcha eme njem n'enweghị nsogbu mgbe ị na-eme njem n'ebe a na-amaghị.
• Otu esi elebara gburugburu anya nke ọma ma chọpụta ihe egwu ịda ada.
• Otu esi amata iji ụgbọ njem ọha ma ọ bụrụ na ịnweghị ike ịkwọ ụgbọala.
• Otu esi eji ihe ndị dị iche iche. Dịka ọmụmaatụ, ọ na-adịrị ha mfe ịhụ ihe dị ka ink ojii n'akwụkwọ ọcha.

Site n'ọzụzụ dị otu a, ha nwere ike ibi ndụ ha n'adabereghị onwe ha.

Enwere ike igbochi Achromatopsia?

Ebe ọ bụ na ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ dịghị ihe anyị nwere ike ime iji gbochie ya ịmalite. Nke ahụ pụtara na anyị enweghị ike igbochi ya ịmalite site na nri anyị na-eri ma ọ bụ ihe anyị na-eme. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ọnọdụ ahụ na-eme n'akụkụ abụọ nke ezinụlọ gị, nke pụtara na i chere na ị nwere ike inwe ohere ibufe mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ nye ụmụ gị, ị nwere ike ịchọ ịtụle ime nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nsonaazụ nke ule ahụ ga-agwa gị etu o si kwe omume na ụmụ gị ga-eketa ọnọdụ ahụ. Nke a nwere ike ịdị mkpa mgbe ị na-eme atụmatụ maka ezinụlọ.

Kedu atụmanya maka ndị nwere Achromatopsia?

Ọ bụ ezie na nke a nwere ike ime ka ị nwee mwute, amụma maka ndị nwere achromatopsia dị mma n'ezie.

• Ụmụaka: Ụmụaka ndị a nwere ike ịga ụlọ akwụkwọ nkịtị.Achromatopsia abụghị nsogbu mmụta. Agbanyeghị, ha nwere ike ịchọ enyemaka iji merie nsogbu ọhụụ ha (dịka ọmụmaatụ, ime ka ederede buru ibu n'akwụkwọ, ime ka ọkụ ghara ịdị). Ọ bụrụ na ndị nkuzi na ndị nne na nna maara nke a, ọ dịghị ihe mgbochi ọ bụla ga-egbochi nwatakịrị inweta ezigbo agụmakwụkwọ.
• Ndị Okenye: Ndị okenye nwere achromatopsia na-ebikarị n'adabereghị onwe ha. Ha nwere ike ịchọ enyemaka na-aga n'ihu iji mee ka gburugburu ebe obibi ha na ihe omume ha kwa ụbọchị dị mma. Agbanyeghị, ha nwere ike ịrụ ọrụ ma rụọ ọrụ n'obodo.

Ihe kacha mkpa bụ inye ha nkwado, nghọta, na ihe ndị dị ha mkpa.

Ihe dị mkpa ịmara mgbe ị na-ebi na Achromatopsia

E nwere ọtụtụ omume na ụzọ dị iche iche nwere ike inyere onye bi na ọnọdụ a aka ime ka nchekwa, nkasi obi, na nnwere onwe ya dịkwuo mma.

Ịkwadebe gburugburu ebe obibi:

• Nhazi arịa ụlọ: Hazie arịa ụlọ n'ime ụlọ ahụ ka o wee nwee ohere dị ukwuu, ka ọ ghara ịdaba n'etiti onwe ya mgbe ọ na-agagharị.
• Ákwà mgbochi dị arọ: Tinye ákwà mgbochi dị arọ n'elu windo ụlọ gị. Nke a ga-enyere aka ịchịkwa ìhè eke nke na-abata n'ụlọ. Ha anaghị enwe obi ụtọ maka ìhè na-enwu gbaa.
• Belata ìhè: Tinye ụdị agba 'Matte' n'elu ihe dịka mgbidi. Nke a ga-ebelata ìhè na-abịa n'anya mgbe ìhè ahụ kụrụ ya.
• Nhazi ihe: Hazie ụlọ gị ka ihe ndị dị mkpa dị mfe ịchọta. Ikekwe ị nwere ike itinye akara n'akwụkwọ ozi buru ibu ma doo anya.

Ihe omume kwa ụbọchị:

• Zere ìhè na-egbuke egbuke: Gbalịa izere ịpụ apụ n'ehihie, ọkachasị mgbe anyanwụ na-enwu nke ọma. Ọ bụrụ na ị pụọ, yikwasị ugogbe anya na okpu.
• Onye na-agụ ihuenyo: Mgbe ị na-ele ihuenyo nke ngwaọrụ eletrọnịkị dịka kọmputa na ekwentị, ọ nwere ike isi ike n'ihi ìhè na-enwu. N'ọnọdụ ndị dị otú a, ị nwere ike iji ngwaọrụ teknụzụ dị ka "Onye na-agụ ihuenyo". Ndị a na-agụ ihe dị na ihuenyo ahụ.
• Teknụzụ enyemaka anya: Dịka ọmụmaatụ, enwere 'Scanner' aka nke nwere ike ịgwa gị agba nke ihe. Ngwaọrụ dị ka nke a bara ezigbo uru nye ha.
• Iyi okpu: Yiri okpu jupụtara n'ọnụ mgbe ị na-apụ apụ, ọkachasị n'anwụ. Nke a ga-ebelata ìhè nke na-ada n'anya gị ozugbo.

N'ikpeazụ, ihe ị ga-ama

Achromatopsia bụ ọrịa a na-anaghị ahụkebe nke a na-ahụkarị n'ọmụmụ nke na-emetụta ikike ịmata ọdịiche dị n'agba na ịdị mma nke anya. Mgbaàmà nwere ike ịdị njọ mgbe ụfọdụ ma gbochie ndụ kwa ụbọchị.

Mana cheta, site n'inwe nghọta kwesịrị ekwesị, ugogbe anya pụrụ iche, ọzụzụ anya dị ala, na nkwado nke ndị ị hụrụ n'anya, ọbụna onye nwere ọrịa a nwere ike ibi ndụ nnwere onwe na nke bara uru.

Ọ bụrụ na gị maọbụ onye ị maara nwere ihe mgbaàmà ndị a, ọ kacha mma ịga hụ dọkịta anya ozugbo maka ndụmọdụ. Ọ dịghị mkpa ịtụ egwu ma ọ bụ ihere. Ka ị na-achọpụta ya ngwa ngwa, otú ahụ ka ị ga-esi nweta enyemaka ngwa ngwa. Achromatopsia, ọhụụ agba, nsogbu anya, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, retina, mkpụrụ ndụ cone, mkpụrụ ndụ mkpanaka.