Gịnị bụ Apert Syndrome? Nwa gị ọ na-enwe mgbaàmà ndị a? Ka anyị kparịta ụka!

Ị hụla ihe ọ bụla pụrụ iche n'ọdịdị isi nwa ọhụrụ gị, ihu ya, ma ọ bụ aka ya? Mgbe ụfọdụ, dịka nne na nna, anyị na-enwe obere nchegbu mgbe anyị hụrụ ihe ndị a, ka ọ dị? Ọ bụ ihe a na-ahụkarị. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa Apert , ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke nwere ike imetụta ụmụ ọhụrụ amụrụ na ụfọdụ mgbanwe anụ ahụ ndị a. Echegbula onwe gị, ka anyị kọwaa ihe niile n'ụzọ dị mfe.

Gịnị kpọmkwem bụ Apert Syndrome?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Apert bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke nkwonkwo dị n'etiti ọkpụkpụ okpokoro isi nwa gị, ma ọ bụ ihe anyị na-akpọ 'nsị', na-ejikọta ọnụ tupu ha enwee ike ịpụta . Ndị dọkịta na-akpọ nke a craniosynostosis . Mgbe nsị ahụ mechiri ngwa ngwa, okpokoro isi anaghị enwe ohere zuru oke iji gbasaa ka ụbụrụ nwa ahụ na-eto. Nke a nwere ike ibute mgbanwe ọ bụghị naanị n'ụdị okpokoro isi, kamakwa n'ihe ndị dị ka ọkpụkpụ ihu, mkpịsị aka, na mkpịsị ụkwụ.

Chee ya dị ka obere osisi na-eto site n'oghere dị n'ala, ọ naghịkwa eto nke ọma. Nke a bụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa , nke pụtara na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata ya. Mgbe ụfọdụ, a na-eketa ya dị ka àgwà 'autosomal dominant' . Nke a pụtara na ọ bụrụ na otu nne ma ọ bụ nna enwee mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, enwere ohere 50% na nwa ha ga-enwekwa ọnọdụ ahụ.

Ònye ka ọrịa Apert na-emetụta?

Ọrịa Apert bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . Ọ na-abụkarị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme n'oge ime ime. A pụrụ iketa mgbanwe a site n'aka nne na nna ma ọ bụ nwee ike ime na novo. Ihe dị mkpa bụ ịghọta na nke a abụghị ihe nne mere n'oge ime ime, ọ bụghịkwa ihe na-eme ya. Ya mere, atala onwe gị ụta.

Olee otú nke a si bụrụ ihe a na-ahụkarị?

Nke a dị oke ụkọ. Dịka ọnụọgụgụ si kwuo, naanị otu n'ime ụmụ ọhụrụ 65,000 a mụrụ nwere ọrịa Apert. Ya mere, ị ga-ahụ etu ọrịa a si dị ụkọ.

Kedu ihe mgbaàmà nke nwa ọhụrụ nwere Apert Syndrome?

Ebe ọ bụ na ihe e ji adụkọta isi nwa ahụ na-emechi tupu oge eruo, nke a na-akpọ craniosynostosis, nwa ahụ nwere ike inwe ụfọdụ ihe pụrụ iche. Ihe ndị a nwere ike ịdị iche site n'otu nwa gaa na nke ọzọ. Isi ihe ndị a na-ahụ bụ:

• Okpokoro isi:
• Isi nwa ahụ nwere ike iyi ka ọ dị ogologo karịa ka ọ dị na mbụ, nwee nsọtụ dị nkọ (a na-akpọ nke a acrocephaly) .
• Azụ isi nwere ike ịdị larịị.
• Ihu ihu nwere ike ịpụta ìhè n'elu ma ọ bụ n'obosara.
• 'Ntụpọ dị nro' ma ọ bụ 'follicle' dị n'isi nwa ahụ nwere ike igbu oge imechi ya.
• Anya:
• Anya nwere ike ịdị n'ebe dị anya karịa ka ọ dị na mbụ.
• Anya ndị ahụ nwere ike iyi ka ha na-agbapụta ma ọ bụ na-agbada ala.
• Ihu:
• Imi nwere ike ịdị larịị ma ọ bụ dị ka ọnụ.
• Enwere ike inwe oghere ọnụ .
• Ihu ahụ nwere ike iyi ihe na-adịghị mma n'akụkụ abụọ ahụ.
• Aka na ụkwụ:
• Mkpịsị aka nwere ike ịdị mkpụmkpụ, mkpịsị ụkwụ ukwu nwekwara ike ịdị obosara.
• A pụrụ ijikọta mkpịsị aka ma ọ bụ mkpịsị ụkwụ ọnụ ma ọ bụ jikọta ha site na akpụkpọ ahụ (a na-akpọ nke a syndactyly) , dị ka eriri igwu mmiri.

Cheta na ọ bụghị nwa ọ bụla ga-enwe ihe mgbaàmà ndị a niile. Dọkịta bụ onye nwere ike ịchọpụta ihe mgbaàmà ndị a nke ọma ma chọpụta ihe kpatara ya.

Kedu ihe ọzọ Apert Syndrome si emetụta ahụ nwa ahụ?

Ọrịa a anaghị akpata naanị mgbanwe n'ọdịdị nwa ahụ, kama ọ nwekwara ike imetụta akụkụ ahụ ndị ọzọ dị n'ahụ ya.

• Ụbụrụ: Ka okpokoro isi na-emechi ngwa ngwa, nrụgide nwere ike ịba ụba n'ụbụrụ. Nke a nwere ike imetụta nkà mmụta na iche echiche nwa ahụ ( mmepe nghọta ). Enwere ike inwe nkwarụ ọgụgụ isi dị obere ruo nke dị ala.
• Ntị: Ọtụtụ mgbe, ọkpụkpụ dị n'akụkụ abụọ nke isi nwa ọhụrụ na-emechi emechi. Nke a nwere ike imetụta ụzọ ntị si eto, na-ebute ọrịa ntị ugboro ugboro ma ọ bụ enweghị ike ịnụ ihe.
• Anya: Nsogbu anya nwere ike ime n'ihi anya na-apụta, na-agbagọ agbagọ, ma ọ bụ anya ndị dị anya.
• Ngụgụ: Dabere n'otú ọnọdụ ahụ si dị njọ, ọdịdị imi nwere ike ibute nsogbu iku ume ma ọ bụ apnea ụra ( nkwonkwo n'ihi mgbochi nke ikuku n'oge ụra).
• Akpụkpọ ahụ: Akpụkpọ ahụ nwa gị nwere ike imepụta mmanụ karịa, nke nwere ike ibute nnukwu ihe otutu. Ị nwekwara ike ịhụ oke ọsụsọ ( hyperhidrosis ) na ntutu isi na-adapụ n'ebe ụfọdụ (dịka ọmụmaatụ, n'okpuru nku anya).
• Ezé: Mgbe nwa ọhụrụ malitere ịpụ ezé, ọ dịghị ohere zuru oke n'ọnụ ya, ezé nwekwara ike ịjupụta n'ọnụ. Nke a nwere ike ibute nsogbu ezé. Ezé ụfọdụ nwere ike ịpụ na ezé, e nwekwara ike inwe nsogbu na enamel nke ezé.

Gịnị na-akpata Apert Syndrome?

Isi ihe kpatara nke a bụ FGFR2 (Fybroblast growth factor receptor-2).Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ fibroblast growth factor. Mkpụrụ ndụ ihe nketa a bụ isi ihe na-akpata mmepe nke usoro ọkpụkpụ ahụ anyị. Mgbe mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere, ndị nnata a anaghị ekwurịta okwu nke ọma na akara a na-akpọ 'ihe ndị na-akpata fibroblast growth'. N'ihi ya, nkwonkwo (ndụkọta) dị n'etiti ọkpụkpụ na-emechi ngwa ngwa n'oge ọkwa nwa ebu n'afọ. Ọ bụ ezie na ndụkọta ndị a na-emechi ngwa ngwa, ụbụrụ nwa ahụ na-aga n'ihu na-eto. Mgbe ahụ, ọkpụkpụ nke okpokoro isi, karịsịa ọkpụkpụ nke ọkpọiso na akụkụ isi, na-etolite n'ụzọ na-adịghị mma. Ọdịdị na-adịghị mma nke ọkpụkpụ ndị a bụ ihe na-akpata ọtụtụ nkwarụ n'ahụ.

Kedu ka esi achọpụta Apert Syndrome?

Ọtụtụ mgbe, a na-achọpụta ọrịa a mgbe a mụsịrị nwa ahụ. Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ, a na-achọpụta ya n'oge dị ime, site n'ileba anya n'ọkpụkpụ nwa ahụ site na iji ultrasound 2D ma ọ bụ 3D prenatal ma ọ bụ MRI scan .

Mgbe a mụsịrị nwa ahụ, dọkịta ga-eme nyocha ahụ zuru oke iji chọpụta ihe ọ bụla na-adịghị mma n'ahụ nwa ahụ. Mgbe ahụ, a ga-eme nyocha onyonyo , dị ka nyocha CT ma ọ bụ MRI , iji gosi na nkwarụ ndị a mụrụ nwa.

Dọkịta ahụ ga-akwadokwa nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke a ga-enyocha ma ọ bụrụ na e nwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR2 nke e kwuru na mbụ. Nke a ga-akwadokwa nchoputa ahụ. A ga-eme nyocha niile a na-eme maka nwa a mụrụ ọhụrụ. Karịsịa, ebe ọ bụ na ọnọdụ a nwere ike ibute ntị chiri, a ga-elebara ule ntị anya nke ọma.

Kedu ka esi agwọ ọrịa Apert?

Nhọrọ ọgwụgwọ dabere na oke ọnọdụ nwa gị. N'ọtụtụ oge, ịwa ahụ bụ isi ọgwụgwọ iji belata mgbaàmà.

• Ọ bụrụ na e nwere ihe ịrịba ama nke nsogbu metụtara okpokoro isi ma ọ bụ ụbụrụ (craniosynostosis ma ọ bụ hydrocephalus - mkpokọta mmiri n'ụbụrụ): N'etiti ọnwa abụọ na anọ ka amụrụ nwa, a pụrụ ịwa ahụ iji wepụ mmiri ahụ gbakọtara n'ụbụrụ ma tinye obere tube ( shunt ) iji belata nrụgide.
• Ịwa ahụ nrụzigharị ma ọ bụ nrụzi:
• Ịwa ahụ iji dozie anya.
• Ịwa ahụ maka ịrụgharị ọkpụkpụ agba ( osteotomy ).
• Ịwa ahụ plastik Chin ( genioplasty ).
• Ịwa ahụ plastik nke imi ( rhinoplasty ).
• A na-awa ahụ iji kewaa mkpịsị aka na mkpịsị ụkwụ ndị ejikọtara ọnụ.
• Ịwa ahụ iji dozie ọdịdị nke okpokoro isi ( cranioplasty ).

Enwere ọgwụgwọ ndị ọzọ iji belata mmetụta ọjọọ?

Ee, n'ezie. Nwa gị nwere ike iru ihe mgbaru ọsọ ya niile ma ọ bụrụ na ị malite ọgwụgwọ dị mkpa ozugbo enwere ike, dịka dọkịta gị si kwuo. Ọgwụgwọ ndị a gụnyere:

• Ihe enyemaka ntị ma ọ bụrụ na ị nwere nsogbu ntị.
• Ọ bụrụ na ị na-enwe nsogbu iku ume n'ihi ihe mgbochi ikuku, ị nwere ike ịchọ igwe iku ume ma ọ bụ ọgwụgwọ ndị ọzọ .
• A na-ahazi oge maka ndị na-agwọ ọrịa dị iche iche. Dịka ọmụmaatụ, ọgwụgwọ anụ ahụ , ọgwụgwọ ọrụ aka, na ọgwụgwọ okwu .
• Ilekọta ọnụ na ezé nwa ahụ nke ọma.
• Nyocha anya mgbe niile n'ihi nsogbu anya.

Enwere ike ịgwọ ọrịa Apert kpamkpam?

N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Apert ugbu a. Agbanyeghị, ịwa ahụ nwere ike ibelata mgbaàmà nke ukwuu ma nyere nwa ahụ aka ibi ndụ dị mma.

È nwere ihe m nwere ike ime iji belata ohere nwa m nwere ibute ọrịa Apert?

Ebe ọ bụ na ọrịa Apert bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ dịghị ihe ndị nne na nna nwere ike ime iji gbochie ya ime n'oge afọ ime. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịmụ nwa, ị nwere ike ịga hụ dọkịta maka ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa iji hụ ma ị nọ n'ihe ize ndụ nke ibufe ọnọdụ ahụ nye nwa gị. Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere gị aka ịghọta ohere nke ịmụ nwa nwere ọrịa ahụ n'ọdịnihu ma nye nkwado nye ndị nne na nna ọhụrụ.

Gịnị ka m kwesịrị ịtụ anya ya ma ọ bụrụ na nwa m nwere Apert Syndrome?

Ọrịa Apert bụ ọrịa na-adịru ndụ niile, ọ dịghịkwa ọgwụgwọ ọ bụla. Nwatakịrị ahụ na-achọkarị ịwa ahụ iji belata nrụgide n'ụbụrụ mgbe a mụrụ ya, wee mechaa ọtụtụ ịwa ahụ iji wughachi ya. Ọ dị mkpa ka e lekọta ya nke ọma site n'aka ọtụtụ ndị ọkachamara.

Agbanyeghị, site na ịwa ahụ na ọgwụgwọ na-aga n'ihu, ụmụ ọhụrụ amụrụ na Apert syndrome nwere ike ibi ndụ nkịtị. Ha kwesịrị ịnọ na kọntaktị mgbe niile na dọkịta ha iji kparịta nsogbu ọ bụla ha nwere ike inwe ka ha na-etolite. Ka nwa gị na-etolite, a ga-enyocha anya ya, ezé ya, na ntị ya mgbe niile. Mgbe ụfọdụ, a ga-achọ ịwa ahụ ọzọ iji gwọọ mgbaàmà ndị na-aga n'ihu.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta m?

Ọ bụrụ na ị hụta nke ọ bụla n'ime mgbaàmà ndị a n'ime nwa gị, gaa hụ dọkịta ozugbo:

• Ọ bụrụ na ị na-enwe nsogbu iku ume .
• Ọ bụrụ na ị na-enwe ọrịa ntị ugboro ugboro ma ọ bụ na-enwe nsogbu ige ntị n'iwu dị mfe.
• Afọ kwesịrị ekwesịỌ bụrụ na e rughị ihe ndị dị mkpa gbasara mmepe.
• Ọ bụrụ na ebe a na-awa ahụ nwere ọrịa (ọbara ọbara, ọzịza, dị ka ihe na-eme ka ọ gbawaa).

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

Gwa dọkịta gị ajụjụ ma ọ bụ nchegbu ọ bụla ị nwere. Dịka ọmụmaatụ, ị nwere ike ịjụ ajụjụ dịka:

• Kedu ọgwụgwọ ị na-akwado maka nchọpụta nwa m?
• Kedu ihe ize ndụ dị na ịwa ahụ?
• Ọdịdị isi nwa m ọ̀ na-emetụta mmụta ya?
• Ọ bụrụ na m nwere nwa ọzọ, ò nwere ike na nwa ahụ ga-ebutekwa ọrịa Apert?

Kedu ọnọdụ ndị ọzọ yiri Apert Syndrome?

Ụfọdụ ihe mgbaàmà nke ọrịa Apert nwere ike iyi ihe ndị ọzọ sitere na njikọta ngwa ngwa nke ọkpụkpụ isi n'oge uto nwa ebu n'afọ (craniosynostosis). Ụfọdụ n'ime ọnọdụ ndị a gụnyere:

• Ọrịa Carpenter: Dịka ọrịa Apert, nke a bụ ọnọdụ ebe okpokoro isi nwa ahụ na-ejikọta ọnụ tupu oge eruo, na-akpata nsogbu okpokoro isi. Ọ nwekwara ike ibute syndactyly (mkpịsị aka na mkpịsị ụkwụ ndị ejikọtara ọnụ). Ihe dị iche bụ na ọrịa Carpenter na-eme mgbe nne na nna abụọ ahụ nyefere nwa ahụ mkpụrụ ndụ ihe nketa (autosomal recessive).
• Ọrịa Crouzon: Nke a na-akpatakwa nsogbu ihu n'ihi na okpokoro isi nwa ahụ na-ejikọta ọnụ ngwa ngwa.
• Ọrịa Pfeiffer: N'ọnọdụ a, tinyere nsogbu isi na ihu, mkpịsị ụkwụ ukwu na mkpịsị ụkwụ ukwu nwere ike ịdị obosara karịa mkpịsị ụkwụ ndị ọzọ ma nwee ike ịgbagọ site na mkpịsị ụkwụ ndị ọzọ.
• Ọrịa Saethre-Chotzen: Nke a bụ ọnọdụ ebe ọkpụkpụ okpokoro isi na-ejikọ ọnụ tupu oge eruo, na-ebute ọdịdị ihu na-adịghị mma, nke na-adịghị mma.

Kedu ihe dị iche n'etiti Apert Syndrome na Crouzon Syndrome?

Ọrịa Apert na Crouzon syndrome nwere otu ihe ahụ. Ha abụọ na-akpata site na mmechi nkwonkwo isi n'oge uto nwa ebu n'afọ. N'ọnọdụ abụọ ahụ, okpokoro isi nwere ike ịdị ka nke na-adịghị mma, ihu nwekwara ike ịpụta na mmiri (hypoplasia etiti ihu). Otú ọ dị, isi ihe dị iche bụ na na ọrịa Apert, akụkụ ahụ ndị ọzọ na-emetụta na mgbakwunye na okpokoro isi, karịsịa syndactyly, nke bụ ọnọdụ ebe mkpịsị aka na mkpịsị ụkwụ jikọtara ọnụ. Na Crouzon syndrome, ọdịdị okpokoro isi na-emetụtakarị.

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta (Ozi Buru n'Ụlọ)

Ọrịa Apert bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike ibute mgbanwe n'ọdịdị nwa ọhụrụ na ọrụ ụfọdụ n'ahụ ya. Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ, ịwa ahụ na ọgwụgwọ dị iche iche nwere ike inye aka ịchịkwa mgbaàmà ma nyere nwa ahụ aka ibi ndụ dị ka o kwesịrị na ndụ zuru oke dịka o kwere mee.

Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa Apert syndrome ma ị dị ime nwa, ọ dị oke mkpa ịchọ ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke a ga-enye gị ozi na nduzi ịchọrọ.

Ihe kacha mkpa bụ ịmara na ị nọghị naanị gị. Ị nwere ike nweta nkwado site n'aka ndị dọkịta, ndị ndụmọdụ, na ndị nne na nna nwere ụmụaka nwere ụdị ọrịa a. Atụla egwu ịgwa dọkịta gị okwu gbasara ihe niile dị gị n'obi.

` Ọrịa Apert, Ọrịa Apert, Ọrịa Mkpụrụ Ndụ, Nkwarụ Okpokoro Isi, Nkwarụ Nkwonkwo Aka, Ahụike Ụmụaka, Craniosynostosis