Ị nwere ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta 'ihe ọcha' nke ụbụrụ gị? Ka anyị kwuo maka Leukodystrophy!

Ị nụtụla maka okwu a bụ 'Leukodystrophy'? Ọ nwere ike ịda ụda dị ka ihe ijuanya ma sie ike ịkpọpụta, ka ọ dị? Mana akụkọ a bụ gbasara ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta sistemụ akwara anyị, ọkachasị ụbụrụ na ọkpụkpụ azụ, mana ọ dị oke mkpa ka anyị niile mara. Mgbe ụfọdụ, anyị na-echegbu onwe anyị nke ukwuu ma ọ bụrụ na onye dị anyị nso, obere nwatakịrị, ebute ọrịa a. Ya mere, ka anyị kwuo maka nke a taa, n'ụzọ ị ga-aghọta.

Gịnị bụ leukodystrophy a?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, leukodystrophy bụ otu ìgwè ọrịa akwara ndị a na-adịghị ahụkebe. Akwara ndị dị n'ụbụrụ na eriri azụ anyị (nke dị ka waya eletriki) gbara ya gburugburu site na ihe mkpuchi nchebe, ihe mkpuchi a na-akpọ myelin . Myelin a na-enyere ozi akwara aka ịgagharị nke ọma na ngwa ngwa. Ndị dọkịta na-akpọkwa oyi akwa myelin a ihe ọcha.

Chee ya dị ka ihe mkpuchi plastik gbara waya eletrik gburugburu. Ọ bụrụ na ihe mkpuchi ahụ emebie, ọkụ eletrik anaghị agba nke ọma, ọ nwekwara ike ibute 'mkpụmkpụ'. N'otu aka ahụ, mgbe ihe mkpuchi nchebe a a na-akpọ myelin mebiri emebi, ma ọ bụ mgbe ọ na-etoliteghị nke ọma, mkpụrụ ndụ akwara anyị enweghị ike ịkparịta ụka nke ọma. Ozi anaghị agafe nke ọma. Ihe na-eme na leukodystrophy bụ na myelin a na-emebi mgbe niile. Nke a na-eme ka ọrụ na sistemụ akwara ghara ịdị mma. Nkwukọrịta dị n'etiti ụbụrụ na akụkụ ahụ ndị ọzọ na-emebi.

Olee otú ọrịa a si emekarị?

N'eziokwu, leukodystrophy abụghị ọrịa a na-ahụkarị. Ụdị leukodystrophy niile dị ụkọ. Dịka ọmụmaatụ, na United States na Canada, ụdị leukodystrophy niile jikọtara ọnụ na-emetụta otu n'ime mmadụ 6,000 na otu n'ime 100,000 ọmụmụ dị ndụ. Na mba Eshia, a kọrọ na mmụba ahụ dị obere dị ka atọ n'ime 100,000 ọmụmụ dị ndụ.

Kedu ihe mgbaàmà nke leukodystrophy?

Nke a bụ nke kachasị mgbagwoju anya. N'ihi na ihe mgbaàmà nke leukodystrophy nwere ike ịdị iche nke ukwuu. Ihe mgbaàmà ndị ahụ na-adịkwa iche dabere na ụdị ọrịa ahụ. Agbanyeghị, n'ọtụtụ ụdị leukodystrophy, a na-ebelata ọrụ nke sistemu akwara . Nke a nwere ike ibute ọtụtụ ihe mgbaàmà. Ọ bụghị mmadụ niile ga-enwe ihe mgbaàmà niile.

N'ozuzu, ọnọdụ ndị a nwere ike imetụta ihe dịka:

• Nhazi mgbe ị na-eje ije: Enweghị ike ịga ije nke ọma, ịda ada ugboro ugboro.
• Ike: Ịdị ka aka gị na-ada ada, na-enwe nsogbu ibuli ma ọ bụ ijide ihe.
• Nghọta: Ihe isi ike mmụta, icheta, na itinye uche.
• Iri nri na ilo: Ihe isi ike ilo nri, ịtachi aka ugboro ugboro.
• Ịnụ ihe: Ịnụ ihe efu.
• Mmegharị na nhazi: Enweghị ike ijikwa aka na ụkwụ nke ọma, ihe isi ike ime ọrụ n'usoro.
• Okwu: Ịkọ okwu n'ụzọ na-adịghị mma, enweghị ike ikwu okwu nke ọma, ma ọ bụ iwepụ ike ikwu okwu nwayọ nwayọ.
• Ọhụụ: Ịda mbà n'ọhụụ, mgbe ụfọdụ ịla n'iyi kpamkpam.

Chee echiche banyere ya, ọ bụrụ na ị bụ nwatakịrị, mmepe nwa gị nwere ike ịdị nwayọ karịa ụmụaka ndị ọzọ. Ha nwere ike ịdị nwayọ iji mụta ihe ọhụrụ, kpọọ egwu, na ikwu okwu. Ihe a niile na-eme n'ihi na myelin mebiri emebi, ozi sitere n'ụbụrụ gaa n'ahụ anaghịkwa aga nke ọma.

Ọtụtụ ụdị leukodystrophy bụ isi

Ndị nchọpụta achọpụtala ihe karịrị ụdị leukodystrophy iri ise ugbu a. Ha ka na-achọpụtakwa ụdị ọhụrụ. Ụdị leukodystrophy ọ bụla na-akpata site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iche iche. Ya bụ, mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị n'ahụ anyị. Ọzọkwa, ụdị ọ bụla nwere mgbaàmà dị iche iche. Afọ mmalite nke mgbaàmà na-agbanwekwa site na ụdị ruo na ụdị.

Ka anyị leba anya n'ụfọdụ ihe atụ. Ebe ọ bụ na ọ ga-ewe ogologo oge iji kọwaa ụdị ndị a niile, anyị ga-ekwu maka naanị ole na ole n'ime ndị bụ isi.

• Adrenoleukodystrophy (ALD): Nke a na-emetụta ihe ọcha nke ụbụrụ na akwara azụ, yana gland adrenal, nke na-achịkwa homonụ anyị. Ihe mgbaàmà na-amalitekarị na nwata ma ọ bụ nwata. Ị nwere ike ịhụ ihe dị ka nsogbu mmụta, mgbanwe n'ọhụụ ma ọ bụ ịnụ ihe, nsogbu ịga ije, ike ọgwụgwụ, na mbelata ibu.

• Ọrịa leukodystrophy nke ndị okenye na-ebute site na mmalite autosomal-dominant leukodystrophy (ADLD): Nke a na-apụtakarị n'ime ndị dị afọ 40 ma ọ bụ 50. Ọ na-akpata nsogbu na ike, mmegharị ahụ, na nghọta. Ọ nwekwara ike imetụta ihe dịka ọbara mgbali elu na obi .

• Ọrịa Alexander: Nke a na-eme ka ụmụaka nwee oge mmepe, ọdịdọ, na nsogbu ịga ije. Ọ na-emetụtakarị ụmụ amụrụ ọhụrụ ma ọ bụ ụmụaka. Agbanyeghị, enwere ụdị ọrịa Alexander nwere ike ibute mgbaàmà n'ahụ ndị okenye.

• Ọrịa Canavan:N'ọnọdụ a, uto nwatakịrị ahụ na-egbu oge, ahụ ya na-adịghị ike, ọ na-esi ike ilo nri, ọdịdọ na-eme, nwatakịrị ahụ anaghị enwe ahụ iru ala mgbe niile, mgbanwe n'ọhụụ nwekwara ike ime. Ihe mgbaàmà na-apụtakarị n'oge ọ bụ nwata. Agbanyeghị, enwere ụdị ọrịa nkịta ụfọdụ nke na-egosi ihe mgbaàmà ma emechaa.

• Ọrịa Krabbe: A na-akpọkwa ya leukodystrophy nke mkpụrụ ndụ globoid . Ihe mgbaàmà ndị a na-amalitekarị n'oge ọ bụ nwata. Ha gụnyere adịghị ike, nsogbu inye nwa ara, enweghị ike izu ike, enweghị ike itolite, neuropathy ( mkpọnwụ na nkụchi aka), na ọdịdọ. Mgbe ụfọdụ, ihe mgbaàmà nwere ike ịpụta mgbe e mesịrị ná ndụ.

• Metachromatic leukodystrophy: Nke a nwere ike ime n'ime ụmụ ọhụrụ, ụmụaka, ma ọ bụ ọbụna ndị toro eto. Ọ nwere ike ime ka mgbanwe dị na nkà iche echiche, omume, ọhụụ ma ọ bụ ịnụ ihe, ihe ọdịdọ, neuropathy, isi mgbaka (mwepụ ncheta zuru oke), na ikpu ìsì.

E nwere ọtụtụ ụdị ndị ọzọ, dịka Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) , Childataxia nke nwere hypomyelination nke sistemụ akwara etiti (CACH) (nke a na-akpọkwa ọrịa ọcha na-apụ n'anya (VWM) , ọrịa Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (nke na-emetụtakarị ụmụ nwoke), na ọrịa Refsum .

Gịnị mere leukodystrophy ji apụta?

Isi ihe kpatara nke a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ya bụ, mgbanwe na DNA dị n'ahụ anyị. Mgbanwe ndị a na-eme na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-enye ntụziaka maka nhazi nke mkpuchi nchebe a nke a na-akpọ myelin, ma ọ bụ otu o si arụ ọrụ nke ọma. Na-enweghị mkpuchi nchebe a, mkpụrụ ndụ akwara agaghị arụ ọrụ nke ọma.

Mgbe ụfọdụ, a pụrụ iketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a site n'aka nne na nna ruo ụmụ ha. Ya bụ, a pụrụ ibufe ha site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ. Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ mgbanwe ndị a nwekwara ike ịpụta n'enweghị usoro, ka mkpụrụ ndụ na-eto ma na-ekewa.

Ihe dị mkpa bụ na ụfọdụ mmadụ nwere ike inwe mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata leukodystrophy mana ha anaghị ebute ọrịa ahụ. Anyị na-akpọ ha ndị na-ebu ya. Agbanyeghị, ndị a nwere ike ibufe mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nye ụmụ ha. Ọ bụrụ na ị bụ onye na-ebu mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata leukodystrophy, ị nwere ike ịtụle ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa . Onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ga-eleba anya n'akụkọ ihe mere eme ezinụlọ gị ma nyere gị aka ikpebi ihe egwu gị nke ibufe mgbanwe ahụ nye ụmụ gị.

È nwere ihe ndị nwere ike ime ka nke a mee?

N'eziokwu, ọ dịghị ihe ndị nwere ike igbochi leukodystrophy. Nke a bụ n'ihi na ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Agbanyeghị, a chọpụtala na ụfọdụ agbụrụ nwere obere ohere ịmalite ụdị leukodystrophy ụfọdụ. Ọtụtụ ụdị leukodystrophy na-emetụta nwoke na nwanyị n'otu aka ahụ. Agbanyeghị, ụfọdụ ụdị, dịka ọrịa Pelizaeus-Merzbacher (PMD), na-emetụtakarị ụmụ nwoke.

Kedu ka esi achọpụta leukodystrophy?

Dọkịta gị ga-ebu ụzọ jụọ gị gbasara ihe mgbaàmà gị ma jụọ maka akụkọ ahụike nkeonwe gị na nke ezinụlọ gị. Mgbe ahụ, ha ga-eme nyocha anụ ahụ na nyocha akwara.

I nwekwara ike ime ule ole na ole ọzọ:

• Ule nyocha ụmụ ọhụrụ: Na mba ụfọdụ, a na-eji ule ndị a achọpụta ụdị leukodystrophies ụfọdụ.
• Nnwale ọbara na mmiri ọnụ ( nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa ): Ndị a nwere ike ịchọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na DNA gị.
• Ule onyonyo: Dịka ọmụmaatụ , enwere ike ime nyocha MRI iji lelee ọnọdụ nke ihe ọcha dị n'ụbụrụ na ọkpụkpụ azụ.

N'agbanyeghị ule ndị a niile, ịchọpụta leukodystrophy nwere ike isi ike mgbe ụfọdụ n'ihi na mgbaàmà ya dị iche iche. Mgbe ụfọdụ, a naghị achọpụta ọtụtụ ọrịa leukodystrophy.

Kedu ọgwụgwọ maka leukodystrophy?

Nke a bụ ihe kachasị mkpa anyị niile kwesịrị ịma. Enweghị ọgwụgwọ maka leukodystrophy. Mana nke ahụ apụtaghị na ọ dịghị ihe anyị nwere ike ime. E nwere ọtụtụ ihe anyị nwere ike ime iji chịkwaa mgbaàmà, mee ka ndụ dịkwuo mfe, ma chekwaa ụfọdụ ọrụ nke sistemu akwara.

Ọgwụgwọ ndị a nwere ike ịgụnye:

• Ọgwụ maka ihe ọdịdọ, nsogbu akwara, na nsogbu mmegharị ahụ.
• Ọgwụgwọ nri ma ọ bụ iji ọkpọkọ nri maka nsogbu iri nri na ilo.
• Ọgwụgwọ homonụ maka nsogbu na ọrụ gland adrenal.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ, ọgwụgwọ ọrụ, na ọgwụgwọ okwu iji melite nkà dịka ịga ije, nguzozi, na ikwu okwu.

Ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ nhọrọ ọgwụgwọ ọhụrụ maka ụfọdụ ụdị leukodystrophys. Ọ gụnyere itinye ihe mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ime sel iji gbanwee ụzọ ha si emepụta ụfọdụ protein.

Ịgbanwe mkpụrụ ndụ ma ọ bụ ịtinye ọkpụkpụ nwere ike ime ka mgbaàmà nke ụfọdụ ụdị leukodystrophy ka mma. Agbanyeghị, ọgwụgwọ a dị irè naanị n'ọtụtụ ikpe. Ọ bụrụ na achọpụta cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) n'oge, enwere ike iji ọgwụgwọ a na-akpọ chenodeoxycholic acid (CDCA) gwọọ ya.

Na mgbakwunye, enwere ọtụtụ nnwale ahụike na-aga n'ihu ugbu a iji chọta ọgwụgwọ maka ụfọdụ ụdị leukodystrophy. Yabụ, ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere ọnọdụ a, ị nwere ike ịgwa dọkịta gị okwu iji hụ ma nhọrọ ọgwụgwọ ọhụrụ a dabara gị.

Kedu ka ndụ si dị site na leukodystrophy?

Isiokwu a siri ike ma dị nro ikwu maka ya. Leukodystrophy bụ ọrịa na-aga n'ihu nke na-akpata nsogbu na sistemụ akwara ka oge na-aga. Ọtụtụ ụmụaka nwere leukodystrophy na-anwụ tupu ha eruo ogo. Agbanyeghị, ụfọdụ ndị na-ebi ndụ ruo mgbe ha toro eto. Ọ bụ ezie na ọrịa ndị a na-egbukarị egbu, ọgwụgwọ ọhụrụ na nnwale ahụike ewetala olileanya ụfọdụ nye ndị nwere ọnọdụ ahụ.

Ihe kacha mkpa anyị kwesịrị icheta (Ozi Ịga-Ụlọ)

Ọrịa leukodystrophy bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke sitere n'aka sistemu akwara. Ọ na-emebi ihe mkpuchi nchebe a na-akpọ myelin nke gbara akwara dị n'ụbụrụ na eriri azụ gburugburu. Ọ bụrụ na ọ bụghị myelin, akwara agaghị enwe ike ikwurịta okwu nke ọma, nke na-ebute ọtụtụ mgbaàmà dị iche iche.

Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ maka nke a ugbu a, e nwere ọgwụ na ọgwụgwọ dị iche iche iji chịkwaa mgbaàmà ahụ ma mee ka ndụ dịkwuo mfe. Nnyocha ọhụrụ egosila na ọ rụpụtara ihe ịga nke ọma n'ịgwọ ọrịa ndị a. Cheta, ndị otu ahụike nwa gị nọnyeere gị mgbe niile, na-enye nwa gị nlekọta kacha mma. Ọ dị oke mkpa ka ị ghara ịtụ ụjọ, ịchọ ndụmọdụ ahụike n'oge na ịmara ozi ziri ezi.

Ọrịa Leukodystrophy, myelin, ihe ọcha, ọrịa akwara ozi, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa ụmụaka, sistemu akwara ozi