Ị na-enwe ihe mgbu akwara ọbụlagodi mgbe ị metụrụ obere mmega ahụ? Nke a nwere ike ịbụ Ọrịa McArdle!

Mgbe ụfọdụ, gị onwe gị na-enwe ahụ mgbu na adịghị ike mgbe ị na-eme mmega ahụ ma ọ bụ na-eme ihe chọrọ obere mgbalị, ka ọ dị? Nke ahụ bụ ihe nkịtị. Mana maka ụfọdụ ndị, ọnọdụ a na-adịkarị oke. Ọbụna ime obere ihe na-eme ka ike gwụ gị ngwa ngwa, akwara gị na-afụkwa ụfụ ma sie ike. Taa, anyị ga-ekwu maka ọnọdụ dị ụkọ mana dị oke mkpa ịmara. A na-akpọ nke a ọrịa McArdle, ma ọ bụ 'ọrịa glycogen storage disease type 5 (GSD5)'.

Gịnị bụ ọrịa McArdle?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa McArdle bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-agbasa n'ezinụlọ anyị . Ọ na-emetụtakarị akwara ọkpụkpụ gị. Ya bụ, akwara anyị ji agagharị, bulie ihe, na ije ije.

Ọrịa a na-akpata ya site na enweghị enzymes pụrụ iche n'ime akwara anyị nke a na-akpọ 'muscle glycogen phosphorylase' ma ọ bụ 'myophosphorylase'. Mgbe enzyme a adịghị kpamkpam, akwara anyị enweghị ike imepụta ike dị mkpa. Ọ bụ ya mere ihe mgbaàmà dịka mgbu akwara, isi ike, na ike ọgwụgwụ ji apụta n'oge mmega ahụ ma ọ bụ mgbe ike gwụrụ anyị.

Ihe mgbaàmà na-amalitekarị ịpụta mgbe afọ 15-20 gasịrị, ma ọ bụ n'afọ 20 ma ọ bụ 30. Agbanyeghị, ọ nwere ike ịpụta mgbe ụfọdụ n'afọ ọ bụla. A na-akpọ ọrịa a "McArdle" aha Dr. Brian McArdle, onye buru ụzọ kọọ ya na 1951.

Olee otú ọrịa a si adịkarị?

Ọrịa McArdle bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . Dịka ndị nchọpụta si kwuo, ọ na-emetụta otu onye n'ime mmadụ 50,000 na otu onye n'ime mmadụ 200,000 na United States.

Kedu ihe mgbaàmà ndị a?

Mgbaàmà nke ọrịa a nwere ike ịdị iche iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ụfọdụ ndị nwere ike inwe mgbaàmà dị obere, ebe ndị ọzọ nwere ike imetụta ha nke ukwuu.

Ihe mgbaàmà kachasị na nke a na-ahụkarị bụ enweghị ike ime mmega ahụ, nke pụtara inwe ike ọgwụgwụ ngwa ngwa mgbe ị na-eme mmega ahụ . Ihe mgbaàmà ndị ọzọ bụ:

• Mgbu akwara
• Adịghị ike
• Ike ọgwụgwụ
• Mgbu akwara
• Isi ike nke akwara

Ihe mgbaàmà ndị a niile nwere ike ịpụta ozugbo ị malitere ime mmega ahụ. Mana ha na-ebelata mgbe obere izu ike gasịrị . Ihe ijuanya bụ na ụfọdụ ndị na-achọpụta na mgbe ha nwesịrị ike ọgwụgwụ na mbụ, ọ bụrụ na ha ezuo obere izu ike wee mee otu mmega ahụ ọzọ, ha nwere ike ime ya nke ọma karịa ka ọ dị na mbụ. A na-akpọ nke a "ikuku nke abụọ." Ọ dị ka inwe ifufe nke abụọ. Mgbe ị naghị eme mmega ahụ, ị ​​naghị enwe mmetụta ọ bụla.

I nwere ike ime mmega ahụ dị mfe ma dị nro, dịka ịga ije n'ala dị larịị, n'enweghị nsogbu ọ bụla. Agbanyeghị, mmega ahụ siri ike nwere ike ibute mgbaàmà ngwa ngwa. Karịsịa, mmega ahụ nke gụnyere ijide akwara n'ọnọdụ ha na-agagharịghị, dịka mmega ahụ isometric , ịkwatu ala, na iguzo n'ụkwụ gị, nwere ike imebi akwara ahụ. Chee echiche banyere ahụ erughị ala ị na-enwe mgbe ị na-ebuli silinda gas ma ọ bụ na-ebu akpa dị arọ.

Nke a ọ nwere ike ibute nnukwu nsogbu? (Nsogbu)

Ee, mgbe ụfọdụ nsogbu siri ike nwere ike ime. Ihe dị ka ọkara nke ndị nwere ọrịa McArdle na-enweta ọnọdụ a na-akpọ 'rhabdomyolysis' mgbe ha mesịrị mmega ahụ siri ike . Nke a bụ mgbe akwara na-agbaji.

Rhabdomyolysis bụ ọrịa dị oke njọ, nke na-eyi ndụ egwu nke nwere ike ibute ọdịda akụrụ na mberede (ọrịa akụrụ dị oke njọ) yana oke potassium dị n'ọbara (hyperkalemia).

Ya mere, ị kwesịrị ịkpachara anya nke ọma gbasara otú ị si eme mmega ahụ na otú ị si emega ahụ. Nke a ga-enyere aka igbochi ọnọdụ ahụ 'rhabdomyolysis'. Ọ bụrụ na ị nweta ihe mgbaàmà ọ bụla dị ka ọzịza akwara, mmamịrị gbara ọchịchịrị (agba aja aja, ọbara ọbara, agba tii) , ị kwesịrị ịchọ ndụmọdụ ahụike ozugbo .

Gịnị mere nke a ji eme? Gịnị bụ ihe kpatara nke a?

Ọrịa McArdle bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . N'ụzọ pụrụ iche, ọ na-esi na mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'PYGM' a apụta. Dịka ọ na-adịkarị, mkpụrụ ndụ ihe nketa 'PYGM' a na-agwa ahụ anyị ka anyị mepụta enzyme a na-akpọ 'myophosphorylase'.

Enzyme a dị naanị n'ime mkpụrụ ndụ akwara anyị. Ọ na-agbaze glycogen (shuga echekwara) n'ime akwara ka ọ bụrụ glucose-1-phosphate. A na-agbanwe glucose-1-phosphate a ka ọ bụrụ glucose. Glucose bụ isi iyi ike n'ahụ anyị . Mgbe anyị na-eme mmega ahụ, akwara anyị na-eji nnukwu glucose a.

Ugbua, mgbe enzyme 'myophosphorylase' na-emepụta obere ma ọ bụ na ọ dịghị ma ọlị n'ihi mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'PYGM', mkpụrụ ndụ akwara anyị enweghị ike imebi 'glycogen' nke ọma ma mepụta ike ('glucose'). Ọ bụ ya mere akwara ji agwụ ngwa ngwa.

Ndị nchọpụta achọpụtala ụdị dị iche iche dị iche iche dị 179 (nke na-agbanwe agbanwe) na-emetụta mkpụrụ ndụ ihe nketa 'PYGM'.

Otu esi eketa ọrịa McArdle

Ị na-eketa ọrịa ahụ site n'aka ndị mụrụ gị, n'ụdị "autosomal recessive" . N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, nne na nna abụọ ahụ ga-abụrịrị "ndị na-ebu" mkpụrụ ndụ ihe nketa agbanwere agbanwe, nke pụtara na ha abụọ nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa dị nso.Ndị bu ọrịa anaghị egosi ihe mgbaàmà. Agbanyeghị, ọ bụrụ na nne na nna abụọ ahụ bu ọrịa ahụ ma ha abụọ bufee mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere nye ụmụ ha, ọrịa ahụ ga-amalite.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta nke a? (Nchọpụta)

Ndị dọkịta na-ejikarị ule mmega ahụ n'aka eme ihe iji chọpụta ọrịa a. Nke a gụnyere ịtinye ọbara tupu na mgbe ịmechara obere mmega ahụ na ogwe aka gị. Karịsịa, ha na-eleba anya na ọkwa nke "lactic acid" na "amonia" .

Dịka ọ na-adịkarị, ọkwa lactic acid kwesịrị ịbawanye ihe dị ka ugboro atọ mgbe emechara mmega ahụ. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ọkwa lactic acid gị adịghị elu na ule a, ọ bụ ihe ịrịba ama na ị nwere ike inwe ọrịa McArdle.

E nwere ule ndị ọzọ nwere ike inyere aka kwado ọrịa a:

• Nnwale ọbara Creatine kinase (CK): Mgbe akwara mebiri emebi, enzyme a na-akpọ creatine kinase (CK) na-agbakọta n'ọbara. Ndị nwere ọrịa McArdle nwere ike inwe CK dị elu mgbe niile.
• Nnwale nrụgide mmega ahụ nke ọkwa: Nke a nwere ike ịnwale ihe a maara dị ka "ifufe nke abụọ." Dọkịta ga-agwa gị ka ị mee mmega ahụ ugboro ole na ole, zuru ike n'etiti, ma hụ ma ị nwere ike ime mmega ahụ nke ọma mgbe ezumike gasịrị.
• Nnyocha akwara: N'ule a, dọkịta na-ewere obere ihe nlele nke akwara ọkpụkpụ gị wee ziga ya na ụlọ nyocha ka e jiri igwe microscope lelee ya. Ọkachamara n'ọrịa na-eleba anya na anụ ahụ iji hụ ma enwere ihe ịrịba ama ọ bụla nke ọrịa McArdle.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nke a nwere ike ịchọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem nke na-akpata ọrịa McArdle.

Kedu ihe anyị nwere ike ime gbasara nke a? (Ọgwụgwọ)

Ọ dị mwute na ọ dịghị ọgwụgwọ ọ bụla maka ọrịa McArdle. Ọgwụgwọ bụ isi bụ izere ihe ndị na-eme ka mgbaàmà gị ka njọ. Agbanyeghị, imeghị mmega ahụ ọ bụla adịghịkwa mma maka ahụike gị.

Nnyocha egosila na ọgwụgwọ mmega ahụ aerobic nke nwere oke ike, nke a na-enye ọkwa dị elu nwere ike ịba uru nye ndị nwere ọrịa McArdle. Ndị na-eme ụdị mmega ahụ a ebelatala nnabata mmega ahụ nke ukwuu, ha nwekwara ike ịnweta "ifufe nke abụọ" ahụ ngwa ngwa n'oge mmega ahụ. Ị nwere ike ịrụ ọrụ na dọkịta gị na onye na-agwọ ọrịa anụ ahụ iji chọta atụmatụ ọgwụgwọ mmega ahụ kacha mma maka gị.

Ọzọkwa, nri bara ụba na carbohydratesNnyocha gosiri na ịṅụ ya nwekwara ike ibelata oke mgbaàmà ndị na-apụta n'oge mmega ahụ. Nke a na-enyere akwara gị aka iji glucose (shuga) dị n'ọbara gị kama iji glycogen mee ihe maka ike. Dọkịta gị ma ọ bụ ọkachamara n'ihe gbasara nri nwere ike ịkwado atụmatụ nri dị ka nke a:

• Pasent iri isii na ise nke kalori gị kwa ụbọchị kwesịrị isi na carbohydrates dị mgbagwoju anya (site na akwụkwọ nri, mkpụrụ osisi, achịcha, pasta, na osikapa).
• 20% nke kalori sitere na abụba .
• 15% nke kalori sitere na protein .

Ọ pụkwara ịba uru ịṅụ obere shuga, dị ka ihe ọṅụṅụ egwuregwu na-atọ ụtọ, obere oge tupu emega ahụ.

Kedu ka esi ebi ndụ na nke a?

Ọtụtụ ndị nwere ọrịa McArdle na-ebi ndụ nkịtị . Ụfọdụ ndị nwere ike inwe adịghị ike na mfu akwara na-adịgide adịgide ('atrophy') mgbe ha dị afọ iri isii ma ọ bụ iri asaa.

Ihe kacha mkpa bụ ịmara ihe mgbaàmà nke ọnọdụ 'rhabdomyolysis' a kpọtụrụ aha na igbochi ya ime nke ọma dịka o kwere mee, ebe ọ bụ isi ihe na-akpata ọrịa a.

Kedụ afọ ndụ onye nwere ọrịa a?

Ọrịa McArdle anaghị emetụta ndụ mmadụ .

Agbanyeghị, ọ naghị adịkarị mfe inwe ọrịa a na-akpọ 'infantile McArdle syndrome' , nke na-apụta ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ ozugbo amuchara nwa. Nke a na-egbu egbu - mgbaàmà ya dị oke njọ ma na-aka njọ ngwa ngwa.

À pụrụ igbochi ọrịa McArdle?

Ebe ọ bụ na nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ dịghị ihe anyị nwere ike ime iji gbochie ya .

Ọ bụrụ na ị na-echegbu onwe gị maka ihe ize ndụ nke iketa ọrịa McArdle ma ọ bụ nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ tupu ị mụọ nwa, ọ dị mma ịgwa dọkịta gị okwu gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na ihe mgbaàmà gị aka njọ, ma ọ bụ ọ bụrụ na ikike gị ime ihe omume gị na-agbanwe, gaa hụ dọkịta gị.

I nwekwara ike ịchọ ịhụ onye na-agwọ ọrịa anụ ahụ na/maọbụ onye na-ahụ maka nri mgbe niile maka nduzi na atụmatụ ọgwụgwọ gị.

Kedu mgbe ị kwesịrị ịga Ngalaba Ọgwụgwọ Mberede (ETU) ?

Ọ bụrụ na ị nwere ihe mgbaàmà nke 'rhabdomyolysis', ị kwesịrị ịga n'ụlọ mberede (ETU) ozugbo enwere ike . Ihe mgbaàmà ndị a bụ:

• Ọzịza nke akwara
• Adịghị ike nke akwara
• Mgbu na ihe mgbu mgbe ị na-emetụ akwara aka
• Mmamịrị gbara ọchịchịrị (aja aja aja, ọbara ọbara, agba tii)
• Mmiri ịkpọ nkụ
• Mbelata mmamịrị
• Ịgbọ agbọ
• Mfu nke mmụọ

Ọrịa McArdle nwere ike ime ka o siere mmadụ ike ime ihe omume anụ ahụ. Mana ozi ọma bụ na,Ọ dị mfe ijikwa ya , ọ naghịkwa emetụta ahụike gị dum. Dọkịta gị ga-arụkọ ọrụ iji chọta atụmatụ ọgwụgwọ kacha mma maka gị.

Ozi Ibuga n'Ụlọ

Ya mere, ka anyị chetara gị ihe ole na ole anyị kwurula gbasara ha nke anyị chere dị gị mkpa:

Ọrịa McArdle bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-esi na enweghị enzyme nke na-enyere akwara aka imepụta ike.

Isi ihe mgbaàmà ya bụ ike ọgwụgwụ ngwa ngwa, mgbu akwara, na ịtụgharị mgbe a na-eme mmega ahụ.

Mara maka nsogbu dị oke njọ a na-akpọ 'rhabdomyolysis'. Ọ bụrụ na ị hụ mgbaàmà ndị a, gaa hụ dọkịta ozugbo.

Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ kpọmkwem maka nke a, enwere ike ijikwa ya nke ọma ma nwee ike ibi ndụ nkịtị site na mmega ahụ na nri kwesịrị ekwesị.

Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla ọzọ gbasara nke a, egbula oge ịgwa dọkịta gị okwu.

Cheta na ọ bụghị naanị gị nọ. Site n'inwe ihe ọmụma na nkwado kwesịrị ekwesị, ị ga-enwe ike ịnagide ọnọdụ a.

Ọrịa McArdle , GSD5, Ọrịa McArdle, Mgbu Akwara, Mmega Ahụ, Ọrịa Mkpụrụ Ndụ, Glycogen, Myophosphorylase, Rhabdomyolysis, Enweghị Nnagide Mmega Ahụ