Akwara ndị dị n'ahụ gị hà na-agba egwu? Ha na-agagharị dị ka ebili mmiri? Ka anyị mụta maka ọrịa akwara na-agbagharị agbagharị!

Ị hụtụla ma ọ bụ nwee mmetụta ka akwara gị na-ama jijiji na mberede, dị ka à ga-asị na ha na-aga n'oké osimiri, ma ọ bụ na ha niile agbakọta ọnụ? Mgbe ụfọdụ, ị nwere ike iche na ọ bụ naanị ihe ọzọ, mana ọ nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke ọnọdụ dị ụkọ mana dị mkpa ịmara. Nke ahụ bụ ihe anyị ga-ekwu maka ya taa, Rippling Muscle Disease . Echegbula onwe gị, ka anyị mee ka ọ dị mfe.

Gịnị bụ ọrịa akwara na-agbawa agbawa?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa akwara na-agbawa agbawa bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta sistemụ akwara na akwara anyị. Ndị dọkịta na-akpọkwa ya nsogbu akwara . N'ime nke a, akwara anyị na-agbakọta ugboro ugboro na n'enweghị njikwa, na-eme ka ha sie ike ma mgbe ụfọdụ na-eto oke, nke a na-akpọ hypertrophy .

Mgbaàmà ndị a na-amalitekarị n'oge nwata maọbụ n'oge uto, mana ọ dị mkpa icheta na ọrịa ahụ nwere ike ịpụta mgbe ụfọdụ n'afọ ọ bụla.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa a? Gịnị kpọmkwem na-eme?

Dịka aha ya si kwuo, ọrịa akwara na-agbawa agbawa na-emetụta akwara anyị, ọkachasị akwara ndị dị nso n'etiti ahụ anyị (anụ ahụ dị nso) . Karịsịa, akwara ndị dị n'apata ụkwụ anyị (quadriceps) na-emetụtakarị.

Ọ bụrụ na ị nwere (RMD), ọ pụtara na akwara gị "na-akpali akpali" ma ọ bụ "na-akpali akpali ngwa ngwa." Nke a pụtara na akwara gị na-emeghachi omume n'ụzọ na-adịghị mma ma ọ bụrụ na ọ bụ obere mmetụ aka ma ọ bụ nrụgide.

Ihe mgbaàmà kachasị nke ọrịa a bụ:

• Ịkpụkọta akwara: Iji kwuo nke ọma, oke akwara gị na-ezukọta n'otu ebe wee dị ka "mkpọmkpọ".
• Mkpụgharị akwara ugboro ugboro: Nke a nwere ike ịdịru ihe dị ka sekọnd iri atọ.

Ihe mgbaàmà abụọ a na-emekarị mgbe ihe kụrụ apata ụkwụ gị na mberede, dịka mgbe ị kụkọrọ ihe. Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na ị kụọ n'ọnụ ụzọ, akwara apata ụkwụ gị nwere ike ịcha ma sie ike na mberede.

Ihe dị ka pasentị iri isii nke ndị nwere RMD na-enwe mmetụ akwara. Nke a bụ mmetụ akwara nke na-adị ka ikpuru na-arịgo n'okpuru akpụkpọ ahụ. Nke a na-adịru ihe dị ka sekọnd ise ruo iri abụọ. Nke a na-emekarị mgbe ị na-agbatị akwara.

Ihe mgbaàmà ndị ọzọ a pụrụ ịhụ gụnyere:

• Ike ọgwụgwụ: Ọ bụghị naanị ike ọgwụgwụ, kamakwa ike ọgwụgwụ gabigara ókè nke na-abịa n'enweghị ihe kpatara ya.
• Mgbu akwara: Mgbu akwara nke mberede, nke siri ike nke na-akpata nnukwu ihe mgbu.
• Isi ike nke akwara:Ọ na-esiri ike ịgbagọ ma ọ bụ ịgbagọ anụ ahụ.

Mgbaàmà ndị a nwere ike ịka njọ mgbe emechara mmega ahụ siri ike ma ọ bụ mgbe oyi kpọnwụrụ. N'ime ụfọdụ mmadụ, ụfọdụ akwara nwere ike ibu ibu nke ukwuu (hypertrophy) na ụdị ije ije nwere ike ịgbanwe ntakịrị (njem na-adịghị ahụkebe) .

Ọrịa a ọ na-afụ ụfụ?

Ee, (Ọrịa Akwara Na-agbawa Agwa) nwere ike ibute mgbu akwara. Karịsịa mgbe akwara na-agbawa mgbe niile, ihe mgbu ahụ na-esikwu ike ma ọ bụrụ na ọ na-adịte aka. Ọzọkwa, mgbe akwara na-agbagharị (cramps) ihe mgbu na-eme. Chee echiche otú ọ ga-esi sie ike ma ọ bụrụ na akwara dị n'ụkwụ gị na-agbagharị mgbe niile.

Gịnị na-akpata ọrịa akwara na-agbawa agbawa?

Ọrịa Akwara Na-agbawa Akwara na-abụkarị site na mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ CAV3, nke anyị ketara n'aka ndị mụrụ anyị. Mkpụrụ ndụ ihe nketa CAV3 na-agwa ahụ anyị ka anyị mepụta protein a na-akpọ caveolin-3 . A na-ahụ protein a na akpụkpọ ahụ gburugburu mkpụrụ ndụ akwara. Ndị nchọpụta kwenyere na protein a na-enyere aka ịchịkwa ọkwa calcium , nke na-enyere akwara aka ịgbakọta ma gbasaa.

N'ime ndị nwere RMD, mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa CAV3 na-ebelata mmepụta nke protein caveolin-3. Ndị nchọpụta kwenyere na enweghị protein a na-eme ka ọkwa calcium dị na mkpụrụ ndụ akwara ghara ịdị mma. N'ihi ya, akwara na-agbakọta nke ọma n'ihi ntakịrị nrụgide ma ọ bụ ndọta.

E nwere ọtụtụ ụdị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a (CAV3). A na-akpọ ọrịa ndị metụtara gland anụ nke mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a (caveolinopathies) . Na mgbakwunye na (RMD), ọtụtụ ọrịa ndị ọzọ so na otu a bụ:

• (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy) (nke a maara na mbụ dị ka LGMD1C)
• (Ọrịa obi nke na-akpata ọrịa obi nke ukwuu) (Nke a bụ ọrịa obi)
• (Ọrịa hyperCKemia nke dịpụrụ adịpụ) (Ọnọdụ ebe enzyme creatine kinase dị n'ọbara na-abawanye)
• (ọrịa distal myopathy metụtara CAV3) (ọrịa na-emetụta akwara dị na nsọtụ anya)

N'ọnọdụ ndị a, mgbe ụfọdụ, a pụrụ ịhụ ihe mgbaàmà dịka mkpụkọ akwara, dị ka wrinkles, na RMD.

Ọzọkwa, a kọọla ụdị ọrịa Rippling Muscle Disease, nke na-eme na ọrịa autoimmune Myasthenia gravis ,. Ndị ahụ enweghị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa CAV3. Nke ahụ pụtara na sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ nke ha na-awakpo eriri akwara.

Kedu ka anyị si keta nke a (Ọrịa Akwara Na-agbawa Agharị)?

N'ọtụtụ oge, a na-eketa ọrịa Rippling Muscle Disease n'ụdị autosomal dominant . N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, nke a pụtara na ị nwere ike ibute ọrịa ahụ ma ọ bụrụ na i ketara otu mkpụrụ ndụ ihe nketa CAV3 gbanwere agbanwe site n'aka nne gị ma ọ bụ nna gị. Ọ nwere ike ime ọbụlagodi na naanị otu mkpụrụ ndụ ihe nketa ka ị nwere.

N'ọnọdụ ndị a na-adịghị ahụkebe, enwere ike iketa RMD n'ụdị autosomal recessive . Nke a pụtara na ịkwesịrị iketa mkpụrụ ndụ ihe nketa CAV3 abụọ gbanwere agbanwe, site n'aka nne na nna gị.

Ndị nwere ọrịa akwara na-akpọ Rippling Muscle Disease n'ụdị autosomal recessive nwere ike inwe obere mgbaàmà siri ike karịa ndị nwere ya n'ụdị autosomal dominant.

Ọ na-adịkarị obere, RMD nwekwara ike ime n'ihi mgbanwe ọhụrụ, na-enweghị akụkọ ihe mere eme ezinụlọ ọ bụla. Nke a pụtara na ntụpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa a nwere ike ịpụta n'ahụ mmadụ maka oge mbụ, na-enweghị iketa ya site n'aka nne na nna ya.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta ọrịa Rippling Muscle nke ọma?

Ndị dọkịta na-eji ule na usoro ndị a achọpụta ọrịa Rippling Muscle Disease, mana ọ bụghị onye ọ bụla kwesịrị ime ihe ndị a niile.

• Akụkọ ihe mere eme nke ahụike: Dọkịta ga-ajụ maka ihe mgbaàmà gị na ma onye ọ bụla n'ezinụlọ gị enweela ọrịa RMD ma ọ bụ ọrịa caveolinopathies ndị ọzọ.
• Nnyocha anụ ahụ na akwara ozi: Dọkịta ga-enyocha ọnọdụ akwara gị na ọrụ akwara gị.
• Nnwale ọbara nke Creatine kinase: Mgbe anụ ahụ mebiri emebi, enzyme a (creatine kinase) na-abawanye n'ọbara.
• Electromyography (EMG): Nke a na-anwale ọrụ eletriki nke eriri akwara.
• Nnyocha akwara: A na-eji igwe microscope ewere obere akụkụ akwara ma nyochaa ya.
• Nnwale Mgbochi Ahụ́: A na-eme ule ndị a iji hụ ma (RMD) ọ bụ ọrịa kansa.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nke a bụ ụzọ kachasị mma isi chọpụta ma enwere mgbanwe ọ bụla na mkpụrụ ndụ ihe nketa (CAV3).

Nnwale ndị a na-enyere aka iwepụ ọrịa ndị ọzọ nwere mgbaàmà yiri ya ma kwado ọrịa Rippling Muscle.

N'oge usoro nchọpụta ahụ, dọkịta gị nwere ike izipu gị gaa na ọkachamara, dịka dọkịta akwara ma ọ bụ ọkachamara n'ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Kedu ọgwụgwọ maka nke a?

Ọgwụgwọ maka ọrịa akwara na-agbawa agbawa dabere ma ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ ọrịa autoimmune.

Ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa:

Nke a gụnyere ịchịkwa ihe mgbaàmà na ịgakwuru maka ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ọ bụrụ na mkpụgharị ma ọ bụ ibelata mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke njọ, ụfọdụ ọgwụ nwere ike inye aka. Ọgwụ ndị dị otú ahụ gụnyere:

• (Dantrolene): Nke a bụ ihe na-eme ka akwara dị jụụ.
• (Ndị na-emegide ọwa calcium):Ndị a bụ ọgwụ ndị na-egbochi ọwa calcium.
• Benzodiazepines: Ihe ndị a na-eme ka akwara dị jụụ ma belata nchekasị.

Ọgwụgwọ ọrịa autoimmune:

A pụrụ iji ọgwụgwọ immunosuppressive gwọọ nke a, ma ọ bụ ọ bụrụ na ị nwere thymoma (ọrịa dị na thymus gland), a pụrụ ịwa ahụ iji wepụ thymus gland (thymectomy) .

Ànyị nwere ike igbochi nke a (Ọrịa Akwara Na-agbawa Aja) ịmalite?

Ebe ọ bụ na ọrịa Rippling Muscle na-abụkarị ihe sitere n'okike, ọ dịghị ihe anyị nwere ike ime iji gbochie ya. Ọ bụghị ihe anyị nwere ike ijikwa.

Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị na-echegbu onwe gị maka ihe egwu nke ibufe RMD ma ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ nye nwa gị tupu ị mụọ nwa, ọ dị oke mkpa ịgwa dọkịta gị gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ka i wee nwee ike ịghọta nke ọma.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

• Ọ bụrụ na ihe mgbaàmà RMD gị aka njọ , maọbụ ọ bụrụ na ha na-emekarị , jide n'aka na ị ga-agwa dọkịta gị okwu.
• Ọ bụrụ na a chọpụtala na onye nọ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa Rippling Muscle Disease n'oge na-adịbeghị anya, jụọ dọkịta gị ma gị ma ọ bụ ndị ezinụlọ gị ndị ọzọ nwere ike ibute ọrịa a.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

Ị nwere ike ịchọpụta na ọ ga-abara gị uru ịjụ dọkịta gị ajụjụ ndị a:

• Kedu ihe m nwere ike ime iji jikwaa mgbaàmà m?
• Kedu usoro ọgwụgwọ kacha mma maka m?
• Ụmụ m hà nwere ike iketa ọrịa akwara Rippling n'aka m?
• È kwesịrị ịnwale ndị ọzọ nọ n'ezinụlọ m maka ọrịa akwara na-akpata mgbu?

Site n'ịjụ ajụjụ ndị a, ị ga-enwe ike ịghọta nke ọma ọnọdụ a.

Ọrịa akwara na-agbagharị agbagharị ọ̀ na-emetụta obi?

Ọrịa akwara na-agbawa agbawa anaghị emetụta obi ozugbo. Agbanyeghị, ma RMD ma hypertrophic cardiomyopathy na-akpata site na mgbanwe na otu mkpụrụ ndụ ihe nketa (CAV3), yabụ enwere njikọ dị n'etiti ọrịa abụọ ahụ. Ọ bụ ezie na ọ dị ụkọ, mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa CAV3 nwere ike imetụta ma akwara obi na anụ ahụ ndị ọzọ dị n'ahụ. Mana ọ dị oke ụkọ.

(Ọrịa Akwara Na-agbawa Agwa) ọ̀ na-egbu mmadụ?

Ọrịa akwara na-agbawa agbawa anaghị egbu mmadụ. Nke ahụ pụtara na ọ naghị egbu ndụ. Agbanyeghị, ihe mgbaàmà nke (RMD) dịka mkpụkọ akwara dịka wrinkles nwekwara ike ịbụ ihe mgbaàmà nke ọrịa ndị ọzọ (caveolinopathies) nke mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa (CAV3) kpatara.

N'ime caveolinopathies, ikpe siri ike nke autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy na hypertrophic cardiomyopathy nwere ike ịdị ize ndụ mgbe ụfọdụ.

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mmetụta nke oke ibu mgbe a chọpụtara na ị nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọkachasị nke a na-adịghị ahụkebe. Mana cheta na ndị otu ahụike gị ga-anọ ebe ahụ ịkọwara gị Rippling Muscle Disease, gwa gị otu ọ ga-esi metụta gị, ma nyere gị aka ịchọta ụzọ kacha mma isi jikwaa mgbaàmà gị.

Ihe kacha mkpa ị ga-echeta (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Ọ dị mma, ugbua ị ghọtara ihe anyị na-ekwu maka ya (Ọrịa Akwara Na-agbawa Akpụ). Na nchịkọta:

• Ọrịa akwara na-agbawa agbawa bụ ọrịa akwara a na-adịghị ahụkebe nke a na-ahụkarị site na mkpakọ akwara, mkpụkọ, isi ike, na ịkpụgharị.
• Ọtụtụ mgbe, ihe kpatara nke a bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa (mkpụrụ ndụ ihe nketa CAV3) . Mgbe ụfọdụ, enwere ike inwe ihe ndị na-akpata ọrịa autoimmune.
• Nke a abụghị ọrịa na-egbu egbu . Agbanyeghị, ụfọdụ ọrịa caveolinopathies ndị ọzọ metụtara ya nwere ike ịdị njọ.
• Ọ bụrụ na ị nwere mgbaàmà ndị a, atụla ụjọ ma chọọ ndụmọdụ ahụike . Ihe kachasị mkpa bụ ịchọpụta ihe kpatara ya ma nweta ọgwụgwọ na ndụmọdụ dị mkpa.
• Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịba uru nke ukwuu n'ọnọdụ dị otu a.

Ọ bụrụ na ịchọrọ ịmatakwu gbasara nke a, ma ọ bụ ọ bụrụ na i chere na ị nwere mgbaàmà ndị a, biko gaa hụ dọkịta. Atụla egwu, enwere ihe ngwọta maka ihe niile.

Ọrịa Akwara Na-agbawa agbawa , Mkpọchi Akwara, Mkpọchi Akwara, Mkpụrụ ndụ ihe nketa CAV3, mgbu akwara, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa autoimmune